1.

1-Introduo

importante que as pessoas compreendam que doena gentica no sinnimo de doena hereditria. Doena gentica todo e qualquer distrbio que afete nosso material gentico. Portanto, qualquer doena no infecciosa, no contagiosa que afete o material gentico, em maior ou menor escala, uma doena gentica. Cncer, por exemplo, uma doena gentica, assim como hipertenso, diabetes e obesidade. Algumas caractersticas genticas dependem no s dos genes, mas tambm de ambiente favorvel para manifestar-se. Outras, como as hereditrias, dependem s dos genes. No primeiro caso, enquadra-se a hipertenso. No segundo, o grupo sangneo que no se altera com o estilo de vida ou no ambiente em que a pessoa est inserida. A primeira mudana ocorreu no campo do diagnstico. Hoje, inmeras doenas so diagnosticadas por um estudo simples de DNA. Cada vez mais uma gotinha de sangue basta para fazer o diagnstico de doenas o que torna desnecessria a indicao de exames invasivos. O diagnstico de cncer, por exemplo, pode dispensar o uso de aparelhos sofisticados e da biopsia. O segundo grande avano est na preveno. A presena de uma doena gentica numa famlia e a possibilidade de ela repetir-se em outros membros dessa mesma famlia permite aos casais planejar sua prole. H doenas graves que no se manifestam nas pessoas portadoras, mas seus filhos podem ser afetados. Um exemplo a Distrofia Muscular de Duchenne, uma doena que estudo muito e que s atinge meninos. Eles nascem normais, mas com defeito em um gene que vai determinar a perda gradativa da musculatura por falta de uma protena essencial para o msculo chamada distrofina. A ausncia dessa protena faz com que o msculo v degenerando gradativamente. Por isso, meninos acometidos por essa doena, aos 10, 12 anos perdem a capacidade de andar e o quadro se agrava de tal forma que eles apresentam problemas respiratrios e cardacos e mant-los vivos demanda cuidados enormes.

1.2- Doenas Geneticas

Os genes so a informao qumica herdada dos nossos pais no momento da concepo. Determinam a nossa constituio biolgica. So eles que nos formam similares com os nossos pais e controlam o nosso crescimento e a nossa aparncia. Tambm determinam a nossa resistncia a determinadas doenas ou predisposio em relao a outras. Mas, cada indivduo portador de genes defeituosos. Podemos descrever vrios mecanismos pelos quais os defeitos genticos sero transmitidos de gerao em gerao: 1. Um nico gene est alterado:
1. Herana autossmica dominante, em que a caracterstica transmitida por um progenitor e da gerao anterior; 2. Herana recessiva, quando ambos os progenitores no foram afectados; 3. Herana de ligao sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em causa tido por relacionado com o cromossoma X. 2. Uma herana de padro multifactorial. Vrios genes ou vrios cromossomas interagem entre si. Influncias desconhecidas do meio envolvente podero contribuir para a expresso ou caractersticas fsicas do gene. 3. Reagrupamento de cromossomas, supresso ou duplicao. Cada um de ns tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 22. O vigsimo terceiro par distingue homens e mulheres. O sexo feminino tem dois cromossomas X, e o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y.

Julga-se que a sndroma de Von Hippel Lindau seja causada por um defeito no brao mais curto do cromossoma 3. um gene autossmico dominante de incidncia muito varivel. O que significa que quem no seja portador da doena nunca poder transmitila aos seus descendentes. Sendo portador da doena pode sofrer de problemas de sade ligeiros ou significativos ao longo da vida. A doena pode mesmo revelar-se de forma to ligeira em algum que aparente ter "saltado" aquela gerao. Por esta razo, a vigilncia mdica fundamental. Classificao dos distrbios genticos: Monognicos: (tambm chamado de Mendeliano). causado por mudanas ou mutaes que acontecem na sucesso de DNA de um nico gene. Ex: Anemia falciforme Distrofia miotnica
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Distrofia muscular de Duchene Doena de Huntington Doena de Tay-Sachs Fenilcetonria Fibrose cstica Hemofilia A Hipercolesterolemia familiar Talassemia Sndrome de Marfan Cromossmicas: Alteraes estruturais e numricas no conjunto de cromossomo de um indivduo. Ex: Sndrome de Down Trissomias : 18 13 X Sndrome de Cri-du-chat (miado de gato) Sndrome de Klinefelter Sndrome de Turner Sndrome de Wolf-Hirschhorn Sndrome do XYY Multifatoriais: (tambm chamado de complexo ou polignico). causado por uma combinao de fatores ambientais e mutaes em genes mltiplos. Ex: Alzheimer Mal formaes congnitas Cardiopatias congnitas Certos tipos de cncer Diabetes mellitus Hipertenso Arterial Obesidade Obs.: A herana multifatorial tambm associada com caractersticas de hereditariedade como padres de impresso digital, altura, cor de olho, e cor de pele.

A gentica o campo da biologia que estuda a natureza qumica do material hereditrio, isto , o mecanismo de transferncia das informaes contidas nos genes, compartilhados de gerao em gerao (dos pais para os filhos). Alm de auxiliar na identificao de anormalidades cromossmicas, ainda durante o desenvolvimento embrionrio, promove em carter preventivo e curativo a utilizao de terapias gnicas como medidas corretivas.

A mai colaborao para a gentica at al foi dada pelo monge Gregor Mendel atravs de seus experimentos com ervil as e a proposio de suas leis (segregao independente), mesmo antes de se conhecer a estrutura da molcula de DNA.

1.3- Bi l

i mol

A Biologi ol l o estudo da Biologia em nvel molecular, com especial foco no estudo da estrutura e funo do material gentico e seus produtos de expresso, as protenas. Mais concretamente, a Biologia Molecular investiga as interaces entre os diversos sistemas celulares, incluindo a relao entre DNA, RNA e sntese proteica. um campo de estudo alargado, que abrange outras reas da Biologia e daQumica, em especial Gentica e Bioqumica. Na Biologia Molecular so frequentemente combinadas tcnicas e ideias provindas da Microbiologia, Gentica, Bioqumica e Biofsica (veja a seco Tcnicas em Biologia Molecular, mais abaixo). Historicamente, a Microbiologia exerceu um papel fundamental no desenvolvimento da Biologia Molecular, pois a maioria dos conceitos chave e das tcnicas de Biologia Molecular se originou a partir de estudos e experimentos reali ados principalmente com bactrias, fungos e vrus (especialmente bacteri fagos, que so vrus que infectam bactrias). No existindo distines muito definidas entre as disciplinas mencionadas, pode-se considerar a Biologia Molecular na interface entre a Bioquimica e a Gentica, como mostra o esquema abaixo.

Esquema correlacionando a Biologia Molecular como uma disciplina na interface da Bioqumica e da Gentica

A Bioqumica define-se, de uma forma geral, como o estudo das reaces qumicas em organismos vivos; a Gentica ocupa-se especificamente do estudo das consequncias de diferenas no material gentico nos organismos. A Biologia Molecular ocupa ento um espao prprio, mas relacionando conhecimentos dos dois campos, ao investigar os mecanismos de replicao, transcrio e traduo do material gentico. Muito da investigao em Biologia Molecular relativamente recente, e muitos trabalhos tm sido feitos recorrendo-se Bioinformtica e Biologia Computacional.
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Estes recursos tornaram o estudo da estrutura e funo de genes, ou Gentica Molecular, num dos campos mais proeminentes em Biologia Molecular.

1.4- Genti

humana

Nota: Este artigo sobre aspectos bsicos da gentica humana. Para doenas de origem gentica, veja [[Gentica humana]].

Um caritipo de um humano masculino, mostrando 46 cromossomos incluindo os cromossomos sexuais XY.

Genti a humana descreve o estudo da transmisso gentica como ela ocorre em seres humanos. Estimativas do nmero de genes humanos tem sido possveis desde que o sequenciamento de DNA foi primeiramente introduzido. Estimativas entretano podem variar tremendamente, acredita-se atualmente em 20,000-25,000 genes, embora estimativas acima de 40,000 tenham sido feitas no passado. Humanos tm 46 cromossomos, distribudos em 23 pares (i.e. eles so diplides). 44 (22 pares) destes cromossomos so autossomos, e 2 (1 par) so cromossomos sexuais. Humanos tem um sistema de determinao sexual XY, tanto que fmeas tm cromossomos sexuais XX e os machos, XY. O cromossomo Y mais curto que o cromossomo X, tanto que os machos so hemizigotos nesta regio. Genes recessivos ligados ao cromossomo X so assim expressados mais frequentemente em machos. O gnero, na sua completa definio, em humanos determinado pelos cromossomos X e Y. Epilepsia uma alterao na atividade eltrica do crebro, temporria e reversvel, que produz manifestaes motoras, sensitivas, sensoriais, psquicas ou neurovegetativas (disritmia cerebral paroxstica). Para ser considerada epilepsia, deve ser excluda a convulso causada por febre, drogas ou distrbios metablicos, j que so classificadas diferentemente.
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Existem vrias causas para a epilepsia, pois muitos fatores podem lesar os neurnios (clulas nervosas) ou o modo como estes comunicam entre si. Os mais frequentes so: traumatismos cranianos, provocando cicatrizes cerebrais; traumatismos de parto; certas drogas ou txicos; interrupo do fluxo sanguneo cerebral causado por acidente vascular cerebral ou problemas cardiovasculares; doenas infecciosas ou tumores. Podem ser encontradas leses no crebro atravs de exames de imagem, como a tomografia computadorizada, mas normalmente tais leses no so encontradas. O eletroencefalograma (EEG) pode ajudar, mas idealmente deve ser feito durante a crise. Existe uma discusso sobre a personalidade epilptica no sistema legal, mas de um modo geral o epilptico no deve ser considerado inimputvel. Quando se identifica uma causa que provoque a epilepsia, esta designada por "sintomtica", quer dizer, a epilepsia apenas o sintoma pelo qual a doena subjacente se manifestou; em 65 % dos casos no se consegue detectar nenhuma causa - a chamada epilepsia "idioptica". Emprega-se o termo epilepsia "criptognica" quando se suspeita da existncia de uma causa mas no se consegue detectar a mesma. Conquanto possa ser provocada por uma doena infecciosa, a epilepsia, ao invs de algumas crenas habituais, no contagiosa, ningum a pode contrair em contato com um epilptico. Na maioria dos casos a epilepsia deve-se a uma leso cerebral causada por Traumatismo provocado por acidente fsico, num Tumor, numa Infeco, no Parasita cisticerco, num Parto mal feito ou numa Meningite, embora em menor frequncia pode ser Gentico,[5][6] significando que, em poucos casos, a epilepsia pode ser transmitida aos filhos. Outro fator que pode explicar a incidncia da epilepsia entre parentes prximos que algumas causas como a infeco e a meningite, possveis causas das leses cerebrais, so contagiosas, expondo parentes prximos a uma incidncia maior. Do mesmo modo, a cisticercose que causada pela ingesto de cistos provenientes da Taenia soli (transmitidos na ingesto da carne de porco mal-cozida), adquirindo em alimentos contaminados costumeiramente fazem parte da alimentao de parentes prximos. A despeito da crena popular que a epilepsia incurvel, existem tratamentos medicamentosos e cirurgias capazes de controlar e at curar a epilepsia.

Alguns fatores podem desencadear crises epilpticas:

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mudanas sbitas da intensidade luminosa ou luzes a piscar (algumas pessoas tm ataques quando veem televiso, jogam no computador ou frequentam discotecas) privao de sono ingesto alcolica febre ansiedade cansao algumas drogas e medicamentos Verminoses (como a neurocisticercose)

A epilepsia conhecida desde a Antiguidade e j foi associada a factores divinos e demonacos. Independente do fator, no entanto, as crises epilpticas, principalmente as generalizadas, sempre assustaram muito as pessoas que as presenciam, fazendo com que o epilptico tenha que enfrentar, no decorrer de sua vida, um obstculo difcil de transpor: o de ser socialmente estigmatizado.

1.5- Concluso

Ainda considerando os dados do Primeiro Mundo, as causas genticas respondem por um tero das internaes em hospitais peditricos. Isso indica que quanto mais se resolvem os problemas sociais, mais as doenas genticas tm importncia e a medicina do futuro obrigatoriamente ter de voltar-se para essas doenas, o que ir provocar impacto muito grande na rea farmacogenmica, ou seja, na rea que estuda a resposta individual das pessoas s drogas.

1.6- Bibliogrfia

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