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Autismo e sndrome de Asperger: uma viso geral Autism and Asperger syndrome: an overview
Ami Klin1

Resumo Autismo e sndrome de Asperger so entidades diagnsticas em uma famlia de transtornos de neurodesenvolvimento nos quais ocorre uma ruptura nos processos fundamentais de socializao, comunicao e aprendizado. Esses transtornos so coletivamente conhecidos como transtornos invasivos de desenvolvimento. Esse grupo de condies est entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 200 indivduos. Eles esto tambm entre os com maior carga gentica entre os transtornos de desenvolvimento, com riscos de recorrncia entre familiares da ordem de 2 a 15% se for adotada uma definio mais ampla de critrio diagnstico. Seu incio precoce, perfil sintomtico e cronicidade envolvem mecanismos biolgicos fundamentais relacionados adaptao social. Avanos em sua compreenso esto conduzindo a uma nova perspectiva da neurocincia ao estudar os processos tpicos de socializao e das interrupes especficas deles advindas. Esses processos podem levar emergncia de fentipos altamente heterogneos associados ao autismo, o paradigmtico transtorno invasivo de desenvolvimento e suas variantes. Esta reviso foca o histrico, a nosologia e as caractersticas clnicas e associadas aos dois transtornos invasivos de desenvolvimento mais conhecidos o autismo e a sndrome de Asperger. Descritores: Autismo/terapia; Sndrome de Asperger/terapia; Psicofarmacologia/efeito de drogas; Desenvolvimento infantil/efeito de drogas; Gerenciamento da doena

Abstract Autism and Asperger syndrome are diagnostic entities in a family of neurodevelopmental disorders disrupting fundamental processes of socialization, communication and learning, collectively known as pervasive developmental disorders. This group of conditions is among the most common developmental disorders, affecting 1 in every 200 or so individuals. They are also the most strongly genetically related among developmental disorders, with recurrence risks within sibships of the order of 2 to 15% if a broader definition of affectedness is adopted. Their early onset, symptom profile, and chronicity implicate fundamental biological mechanisms involved in social adaptation. Advances in their understanding are leading to a new social neuroscience perspective of normative socialization processes and specific disruptions thereof. These processes may lead to the emergence of the highly heterogeneous phenotypes associated with autism, the paradigmatic pervasive developmental disorder, and its variants. This overview focuses on the history, nosology, and the clinical and associated features of the two most well-known pervasive developmental disorders autism and Asperger syndrome. Keywords: Autism/therapy; Asperger syndrome/therapy; Psychopharmacology/standards; Child development/drug effects; Disease management

Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA

Financiamento: Inexistente Conflito de interesses: Inexistente Rev Bras Psiquiatr. 2006;28(Supl I):S3-11

Correspondncia Ami Klin Yale Child Study Center 230 South Frontage Road New Haven CT 06520, USA

Autismo e sndrome de Asperger

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Introduo O autismo e a sndrome de Asperger so os mais conhecidos entre os transtornos invasivos do desenvolvimento (TID), uma famlia de condies marcada pelo incio precoce de atrasos e desvios no desenvolvimento das habilidades sociais, comunicativas e demais habilidades. Na quarta edio revisada do Manual Diagnstico e Estatstico de Transtornos Mentais (DSM-IV-TR), a categoria TID inclui condies que esto invariavelmente associadas ao retardo mental (sndrome de Rett e transtorno desintegrativo da infncia), condies que podem ou no estar associados ao retardo mental (autismo e TID sem outra especificao ou TID-SOE) e uma condio que tipicamente associada inteligncia normal (sndrome de Asperger). Os TIDs esto entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns. Referem-se a uma famlia de condies caracterizadas por uma grande variabilidade de apresentaes clnicas. Podem variar tanto em relao ao perfil da sintomatologia quanto ao grau de acometimento, mas so agrupados por apresentarem em comum uma interrupo precoce dos processos de sociabilizao. So, por natureza, transtornos do neurodesenvolvimento que acometem mecanismos cerebrais de sociabilidade bsicos e precoces. Consequentemente, ocorre uma interrupo dos processos normais de desenvolvimento social, cognitivo e da comunicao. A conscincia de que as manifestaes comportamentais so heterogneas e de que h diferentes graus de acometimento, e provavelmente mltiplos fatores etiolgicos, deram origem ao termo transtornos do espectro do autismo que, como o termo TID, refere-se a vrias condies distintas (autismo, sndrome de Asperger e TID-SOE), mas que, ao contrrio do termo TID, refere-se a uma possvel natureza dimensional que interconecta diversas condies mais do que a fronteiras claramente definidas em torno de rtulos diagnsticos. Este conceito de natureza dimensional apia-se no fato de que o autismo e transtornos relacionados so os transtornos do desenvolvimento mais fortemente associados a fatores genticos, e no fato de que podem ser encontradas vulnerabilidade e rigidez social em familiares desses pacientes, mesmo que esses familiares no preencham critrios para um diagnstico clnico. Refere-se, muitas vezes, a esses familiares como portadores do fentipo mais amplo de autismo.1-2 Esta reviso foca o paradigma dos TID (o autismo), bem como uma variante prxima (a sndrome de Asperger). Enquanto a validade do diagnstico de autismo inquestionvel, o status de validade da sndrome de Asperger (SA) ainda controverso, mesmo 12 anos aps sua formalizao no DSMIV. A controvrsia relacionada principalmente ao fato deste diagnstico ser confundido com o de autismo no acompanhado de retardo mental, ou autismo com alto grau de funcionamento (AAGF). Ns iremos enfatizar a descrio de casos prototpicos dessas condies. No entanto, as discusses cientficas atuais nessa rea tendem a focar sua ateno nos potenciais mediadores da expresso clnica da sndrome (i.e. fatores preditores de diferentes apresentaes fenotpicas) e no nas questes do diagnstico diferencial (i.e. na questo se o AAGF e SA so a mesma entidade diagnstica ou no). Uma boa dose de confuso ainda cerca o uso do termo sndrome de Asperger ou transtorno de Asperger, sendo que no h quase nenhum consenso entre a comunidade de pesquisadores clnicos. 3 A nfase desta reviso no est nas pesquisas voltadas a uma ou outra forma especfica de separar SA e AAGF. Ao contrrio, enfatiza as necessidades e os desafios tpicos enfrentados pelos indi-

vduos com essas condies, independentemente do rtulo especfico a eles atribudo. Autismo O autismo, tambm conhecido como transtorno autistico, autismo da infncia, autismo infantil e autismo infantil precoce, o TID mais conhecido. Nessa condio, existe um marcado e permanente prejuzo na interao social, alteraes da comunicao e padres limitados ou estereotipados de comportamentos e interesses. As anormalidades no funcionamento em cada uma dessas reas devem estar presentes em torno dos trs anos de idade. Aproximadamente 60 a 70% dos indivduos com autismo funcionam na faixa do retardo mental, ainda que esse percentual esteja encolhendo em estudos mais recentes. Essa mudana provavelmente reflete uma maior percepo sobre as manifestaes do autismo com alto grau de funcionamento, o que, por sua vez, parece conduzir a que um maior nmero de indivduos seja diagnosticado com essa condio.4 1. Histrico e nosologia Em 1943, Leo Kanner descreveu, pela primeira vez, 11 casos do que denominou distrbios autsticos do contato afetivo.5 Nesses 11 primeiros casos, havia uma incapacidade de relacionar-se de formas usuais com as pessoas desde o incio da vida. Kanner tambm observou respostas incomuns ao ambiente, que incluam maneirismos motores estereotipados, resistncia mudana ou insistncia na monotonia, bem como aspectos no-usuais das habilidades de comunicao da criana, tais como a inverso dos pronomes e a tendncia ao eco na linguagem (ecolalia). Kanner foi cuidadoso ao fornecer um contexto de desenvolvimento para suas observaes. Ele enfatizou a predominncia dos dficits de relacionamento social, assim como dos comportamentos incomuns na definio da condio. Durante os anos 50 e 60 do sculo passado, houve muita confuso sobre a natureza do autismo e sua etiologia, e a crena mais comum era a de que o autismo era causado por pais no emocionalmente responsivos a seus filhos (a hiptese da me geladeira). Na maior parte do mundo, tais noes foram abandonadas, ainda que possam ser encontradas em partes da Europa e da Amrica Latina. No incio dos anos 60, um crescente corpo de evidncias comeou a acumular-se, sugerindo que o autismo era um transtorno cerebral presente desde a infncia e encontrado em todos os pases e grupos socioeconmicos e tnico-raciais investigados. Um marco na classificao desse transtorno ocorreu em 1978, quando Michael Rutter props uma definio do autismo com base em quatro critrios: 1) atraso e desvio sociais no s como funo de retardo mental; 2) problemas de comunicao, novamente, no s em funo de retardo mental associado; 3) comportamentos incomuns, tais como movimentos estereotipados e maneirismos; e 4) incio antes dos 30 meses de idade.6 A definio de Rutter e o crescente corpo de trabalhos sobre o autismo influenciaram a definio desta condio no DSM-III, em 1980, quando o autismo pela primeira vez foi reconhecido e colocado em uma nova classe de transtornos, a saber: os transtornos invasivos do desenvolvimento (TIDs). O termo TID foi escolhido para refletir o fato de que mltiplas reas de funcionamento so afetadas no autismo e nas condies a ele relacionadas. Na poca do DSM-III-R, o termo TID ganhou razes, levando sua adoo tambm na dcima reviso da Classificao Estatstica Internacional de Doenas e
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Problemas Relacionados Sade (CID-10). Para o DSM-IV, os novos critrios potenciais para o autismo, bem como as vrias condies candidatas a serem includas na categoria TID, foram avaliados em um estudo internacional, multicntrico, que incluiu mais de 1.000 casos avaliados por mais de 100 avaliadores clnicos. 7 Os sistemas de classificao do DSM-IV e da CID-10 foram tornados equivalentes para evitar uma possvel confuso entre pesquisadores clnicos que trabalham em diferentes partes do mundo guiados por um ou por outro sistema nosolgico. A definio dos critrios foi decidida com base em dados empricos revelados em trabalho de campo. A confiabilidade entre os avaliadores foi medida para o autismo e condies relacionadas, indicando, em geral, um acordo de bom a timo, principalmente entre os clnicos experientes. O DSM-IV-TR vem acompanhado de textos atualizados sobre autismo, sndrome de Asperger e outros TIDs, mas os critrios diagnsticos permanecem os mesmos que os do DSM-IV. 2. Epidemiologia O primeiro estudo epidemiolgico sobre o autismo foi realizado por Victor Lotter, em 1966. Nesse estudo, ele relatou um ndice de prevalncia de 4,5 em 10.000 crianas em toda a populao de crianas de 8 a 10 anos de Middlesex, um condado ao noroeste de Londres. Desde ento, mais de 20 estudos epidemiolgicos foram relatados na literatura e milhes de crianas foram pesquisadas pelo mundo todo. Os ndices de prevalncia resultantes, particularmente nos estudos mais recentes, apontam para um ndice conservador de um indivduo com autismo (prototpico) em cada 1.000 nascimentos; cerca de mais quatro indivduos com transtorno do espectro do autismo (e.g., sndrome de Asperger, TID-SOE) a cada 1.000 nascimentos; e ndices muito menores para a sndrome de Rett e menores ainda para o transtorno desintegrativo infantil. As possveis razes para o grande aumento na prevalncia estimada do autismo e das condies relacionadas so: 1) a adoo de definies mais amplas de autismo (como resultado do reconhecimento do autismo como um espectro de condies); 2) maior conscientizao entre os clnicos e na comunidade mais ampla sobre as diferentes manifestaes de autismo (e.g., graas cobertura mais freqente da mdia); 3) melhor deteco de casos sem retardo mental (e.g., maior conscientizao sobre o AAGF e a SA); 4) o incentivo para que se determine um diagnstico devido a elegibilidade para os servios proporcionada por esse diagnstico (e.g., nos EUA, como resultado das alteraes na lei sobre educao especial); 5) a compreenso de que a identificao precoce (e a interveno) maximizam um desfecho positivo (estimulando assim o diagnstico de crianas jovens e encorajando a comunidade a no perder uma criana com autismo, que de outra forma no poderia obter os servios necessrios); e 6) a investigao com base populacional (que expandiu amostras clnicas referidas por meio do sistemtico pente-fino na comunidade em geral procura de crianas com autismo que de outra forma poderiam no ser identificadas). importante enfatizar que o aumento nos ndices de prevalncia do autismo significa que mais indivduos so identificados como tendo esta ou outras condies similares. Isso no significa que a incidncia geral do autismo esteja aumentando. A crena de aumento na incidncia levou idia que estava ocorrendo uma epidemia de autismo (i.e. que o nmero de indivduos com autismo estava crescendo em nmeros alarmantes). At hoje, no existem evidncias convincentes de que isso seja verdadeiro e os riscos ambientais potenciais que hipoteticamente seriam ativadores de tal epidemia (e.g., programas de vacinao) no receberam nenhuma validao emprica em
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vrios estudos em grande escala realizados na Escandinvia, no Japo e nos EUA, entre outros.8 Infelizmente, ainda prevalente a crena entre algumas pessoas de que a vacinao (e.g., a vacina trplice viral ou sarampo/caxumba/ rubola), ou os conservantes utilizados em programas de imunizao (e.g., timerosol), possam causar autismo. Essa crena levou muitos pais a retirar seus filhos dos programas de imunizao. Como resultado disso, acumulam-se dados no Reino Unido e nos EUA sugerindo a perigosa reapario dessas doenas graves, particularmente o sarampo, que pode levar ao retardo mental ou at morte. Um achado interessante envolvendo tanto as amostras clnicas quanto as epidemiolgicas foi o de que h uma maior incidncia de autismo em meninos do que em meninas, com propores mdias relatadas de cerca de 3,5 a 4,0 meninos para cada menina. Essa proporo varia, no entanto, em funo do grau de funcionamento intelectual. Alguns estudos relataram propores de at 6,0 ou mais homens para cada mulher, em indivduos com autismo sem retardo mental, ao passo que as propores entre os que tinham retardo mental de moderado a grave eram de 1,5 para 1. Ainda no est claro porque as mulheres tm uma menor representao na faixa sem retardo mental. Uma possibilidade de que os homens possuam um limiar mais baixo para disfuno cerebral do que as mulheres, ou, ao contrrio, de que um prejuzo cerebral mais grave poderia ser necessrio para causar autismo em uma menina. De acordo com essa hiptese, quando uma pessoa com autismo for uma menina, ela teria maior probabilidade de apresentar prejuzo cognitivo grave. Vrias outras hipteses foram propostas, incluindo a possibilidade de que o autismo seja uma condio gentica ligada ao cromossomo X (dessa forma, tornando os homens mais vulnerveis), mas atualmente os dados ainda so limitados para possibilitar quaisquer concluses. 3. Diagnstico e caractersticas clnicas Um diagnstico de transtorno autstico requer pelo menos seis critrios comportamentais, um de cada um dos trs agrupamentos de distrbios na interao social, comunicao e padres restritos de comportamento e interesses.9 H quatro critrios de definio no grupo Prejuzo qualitativo nas interaes sociais, incluindo prejuzo marcado no uso de formas no-verbais de comunicao e interao social; no desenvolvimento de relacionamentos com colegas; ausncia de comportamentos que indiquem compartilhamento de experincias e de comunicao (e.g., habilidades de ateno conjunta - mostrando, trazendo ou apontando objetos de interesse para outras pessoas); e falta de reciprocidade social ou emocional. Quatro critrios definidores de Prejuzo qualitativo na comunicao incluem atrasos no desenvolvimento da linguagem verbal, no acompanhados por uma tentativa de compensao por meio de modos alternativos de comunicao, tais como gesticulao em indivduos no-verbais; prejuzo na capacidade de iniciar ou manter uma conversao com os demais (em indivduos que falam); uso estereotipado e repetitivo da linguagem; e falta de brincadeiras de faz-deconta ou de imitao social (em maior grau do que seria esperado para o nvel cognitivo geral daquela criana). Quatro critrios no grupo Padres restritivos repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades incluem preocupaes abrangentes, intensas e rgidas com

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padres estereotipados e restritos de interesse; adeso inflexvel a rotinas ou rituais no-funcionais especficos; maneirismos estereotipados e repetitivos (tais como abanar a mo ou o dedo, balanar todo o corpo); e preocupao persistente com partes de objetos (e.g., a textura de um brinquedo, as rodas de um carro em miniatura). Como foi dito, o diagnstico de um transtorno autstico tambm requer desenvolvimento anormal em pelo menos um dos seguintes aspectos: social, linguagem, comunicao ou brincadeiras simblicas/imaginativas, nos trs primeiros anos de vida. E se a criana preenche os critrios da sndrome de Rett ou de transtorno desintegrativo infantil, esses transtornos tm precedncia sobre o autismo. H uma variao notvel na expresso de sintomas no autismo. As crianas com funcionamento mais baixo so caracteristicamente mudas por completo ou em grande parte, isoladas da interao social e com realizao de poucas incurses sociais. No prximo nvel, as crianas podem aceitar a interao social passivamente, mas no a procuram. Nesse nvel, pode-se observar alguma linguagem espontnea. Entre as que possuem grau mais alto de funcionamento e so um pouco mais velhas, seu estilo de vida social diferente, no sentido que elas podem interessar-se pela interao social, mas no podem inici-la ou mant-la de forma tpica. O estilo social de tais indivduos foi denominado ativo, mas estranho, no sentido de que eles geralmente tm dificuldade de regular a interao social aps essa ter comeado. As caractersticas comportamentais do autismo se alteram durante o curso do desenvolvimento. H um considervel potencial para diagnsticos equivocados, especialmente nos extremos dos nveis de funcionamento intelectual. A avaliao da criana com autismo deve incluir um histrico detalhado, avaliaes de desenvolvimento, psicolgicas e de comunicao abrangentes e a gradao das habilidades adaptativas (i.e. habilidades espontneas e consistentemente realizadas para atender s exigncias da vida diria). Um exame adicional pode ser necessrio para excluir prejuzo auditivo, assim como dficits ou anormalidades motoras e sensoriais evidentes ou sutis. O exame clnico deve excluir convulses e esclerose tuberosa (ver abaixo nas condies clnicas associadas), e a pesquisa gentica deve excluir a sndrome do cromossomo X frgil.10 1) Idade de incio O incio do autismo sempre antes dos trs anos de idade. Os pais normalmente comeam a se preocupar entre os 12 e os 18 meses, na medida em que a linguagem no se desenvolve. Ainda que os pais possam estar preocupados pelo fato de que a criana no escuta (devido falta de resposta s abordagens verbais), normalmente eles podem observar que a criana responde de forma dramtica aos sons de objetos inanimados (e.g., um aspirador de p, doces sendo desembrulhados); ocasionalmente, os pais relatam retrospectivamente que a criana era demasiadamente boa, tinha poucas exigncias e tinha pouco interesse na interao social. Isso contrasta claramente com as crianas com desenvolvimento normal, para as quais a voz e a face humanas e a interao social esto entre as caractersticas mais interessantes e evidentes do mundo. Ocasionalmente, os pais relatam que a criana parecia desenvolver alguma linguagem e, ento, a fala permaneceu no mesmo patamar ou perdeu-se; tal histrico relatado em cerca de 20 a 25% dos casos.11 Quase sempre os pais relatam terem ficado preocupados ao redor de dois anos e inevitavelmente em torno dos trs anos. Com a maior conscientizao sobre o autismo e seus sinais precoces

(e.g., falta de contato visual, de apontar, dar ou demonstrar comportamentos ou alegria social compartilhadas), um nmero crescente de pais tem se preocupado quando se aproxima o primeiro ano de vida da criana. Claramente, esta sensibilidade aos atrasos e desvios no desenvolvimento social maior em famlias em que um irmo mais velho j tenha sido diagnosticado com autismo. Ocasionalmente, os pais de crianas autistas com alto grau de funcionamento podem se preocupar menos no primeiro ou no segundo ano de vida, especialmente se a fala e a linguagem estiverem surgindo, mas mesmo nesses casos os pais ficam preocupados antes dos trs anos de vida, na medida em que os graves dficits na interao social se tornam mais aparentes em outras situaes alm do contato prximo com os pais (e.g., em lugares pblicos, na interao com colegas da mesma idade ou com familiares). 2) Prejuzos qualitativos na interao social Crianas com desenvolvimento normal possuem um marcado interesse na interao social e no ambiente social a partir do nascimento. Mecanismos bsicos da socializao, tais como ateno seletiva para faces sorridentes ou vozes agudas e brincadeiras, levam as crianas a procurar os cuidadores. A coreografia social mutuamente reforadora entre a criana e o cuidador inicia o desenvolvimento das habilidades sociais cognitivas, de comunicao e simblicas. Em bebs e crianas jovens com autismo, a face humana possui pouco interesse; observam-se distrbios no desenvolvimento da ateno conjunta, apego e outros aspectos da interao social. Por exemplo, a criana pode no se engajar nos jogos habituais de imitao da infncia (e.g., esconde-esconde), pode gastar um tempo descomedido explorando o ambiente inanimado quando estimulada pela fala incidental produzida pelos demais em sua proximidade. As habilidades ldicas, alm da explorao sensorial dos brinquedos, podem estar completamente ausentes. Esses dficits so extremamente caractersticos e no se devem somente ao atraso do desenvolvimento.12-13 O interesse social pode aumentar com o passar do tempo. H, em geral, uma progresso no desenvolvimento: indivduos mais jovens e com maior comprometimento podem ser distantes ou arredios interao, ao passo que indivduos um pouco mais velhos ou mais avanados podem ter mais disposio de aceitar passivamente a interao, mas no a buscam ativamente. Entre pessoas com autismo, mais capazes funcionalmente, existe com freqncia interesse social, mas elas tm dificuldade em administrar as complexidades da interao social; isto freqentemente leva ao surgimento de um estilo social no-usual ou excntrico. 3) Prejuzo qualitativo na comunicao verbal e no-verbal e nas brincadeiras De 20 a 30% dos indivduos com autismo nunca falam. Esse percentual consideravelmente menor do que era h cerca de 10 a 15 anos, graas, em grande parte, interveno precoce e intensiva. Retardos na aquisio da linguagem so as reclamaes mais freqentes dos pais. Os padres usuais de aquisio da linguagem (e.g., brincar com os sons e balbuciar) podem estar ausentes ou ser raros. Bebs e crianas jovens com autismo podem guiar a mo dos pais para obter um objeto desejado, sem fazer contato visual (i.e. como se ela estivesse obtendo o objeto pela mo e no pela pessoa). Ao contrrio da criana com transtorno de desenvolvimento da linguagem, no h motivao aparente em estabelecer comunicao ou tentar comunicar-se por meios no-verbais.
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Quando os indivduos com autismo chegam a falar, sua linguagem notvel de vrias formas. Eles podem repetir o que lhes dito (ecolalia imediata) ou o que escutam em seu ambiente, como a TV (ecolalia tardia). A linguagem tende a ser menos flexvel, de forma que, por exemplo, no existe uma avaliao de que a mudana de perspectiva ou com quem se fala necessite de uma mudana de pronome; isso leva inverso pronominal. A linguagem pode ser no-recproca em sua natureza, e.g., a criana produz uma linguagem sem inteno de comunicao. Mesmo que a sintaxe e a morfologia da linguagem estejam relativamente preservadas, o vocabulrio e as habilidades semnticas podem ter um desenvolvimento lento e aspectos dos usos sociais da linguagem (pragmtica) so particularmente difceis para os indivduos com autismo. Portanto, o humor e o sarcasmo podem ser uma fonte de confuso, na medida em que a pessoa com autismo pode no conseguir apreciar a inteno de comunicao do falante, resultando em uma interpretao completamente literal da declarao. Em geral, a entonao de voz apagada ou montona e os demais aspectos comunicativos da voz (e.g., nfase, altura, volume, e ritmo ou expresses) so idiossincrticos e pobremente modulados. Os dficits no brincar podem incluir a falha no desenvolvimento de padres usuais de desempenho de papis, ou brincadeiras de faz-de-conta, simblicas ou imaginativas. A criana autstica pode explorar os aspectos no-funcionais dos brinquedos (e.g., gosto ou cheiro) ou usar partes dos brinquedos para a auto-estimulao (girar os pneus de um caminho de brinquedo). 4) Repertrio notavelmente restrito de atividades e interesses Crianas com autismo freqentemente possuem dificuldade em tolerar alteraes e variaes na rotina. Por exemplo, uma tentativa de alterar a seqncia de alguma atividade pode deparar-se com terrvel sofrimento por parte da criana. Os pais podem relatar que a criana insiste em que eles participem das atividades de formas muito especficas. As alteraes na rotina ou no ambiente podem evocar grande oposio ou contrariedade. A criana pode desenvolver um interesse em uma atividade repetitiva, e.g., colecionar cordes e utilizlos para auto-estimulao, memorizar nmeros, repetir certas palavras ou expresses. Em crianas mais jovens, as vinculaes aos objetos, quando ocorrem, diferem dos objetos transicionais habituais, no sentido de que os objetos escolhidos tendem a ser rgidos e no fofos e geralmente a classe do objeto, mais do que o objeto especfico, que importante, e.g., a criana pode insistir em carregar algum tipo de revista com ela para todos os lugares. Movimentos estereotipados podem incluir andar na ponta dos ps, estalar os dedos, balanar o corpo e outros maneirismos; esses movimentos so realizados como uma fonte de prazer ou forma de se auto-acalmar e podem, s vezes, ser exacerbados por situaes de estresse. A criana pode preocupar-se com objetos que giram, e.g., ela pode gastar longos perodos de tempo olhando um ventilador de teto girando. 5) Caractersticas associadas Como observamos anteriormente, 60 a 70% dos indivduos com autismo possuem retardo mental e cerca de metade deles enquadra-se na faixa de retardo mental leve e os demais na faixa de retardo mental de moderado a profundo. Est bem estabelecido que o retardo mental no simplesmente conseqncia de negativismo ou da falta de motivao. O perfil tpico nos testes psicolgicos marcado por dficits significativos de raciocnio abstrato, formao de conceitos verbais e
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habilidades de integrao, e nas tarefas que requerem um certo grau de raciocnio verbal e compreenso social.14 Portanto, nas escalas do Wechsler, por exemplo, os pontos fracos so notados freqentemente nos subtestes de Similaridades e Compreenso. Por outro lado, os pontos relativamente fortes so geralmente observados nas reas de aprendizado mecnico e habilidades de memria e soluo de problemas visuoespaciais, particularmente se a tarefa puder ser completada passo a passo, i.e. sem a criana ter que inferir o contexto ou a Gestalt da tarefa. Portanto, o desempenho nos subtestes Desenho de Blocos e Lembrana de Nmeros das escalas do Wechsler usualmente correspondem aos melhores desempenhos obtidos. A preferncia tpica por raciocnios repetitivos e seqncias, mais do que por tarefas de raciocnio e integrao, normalmente implicam que os indivduos com autismo exibem um estilo muito fragmentado de aprendizado, no completando diferentes partes de uma tarefa, comunicao ou situaes em conjuntos coerentes (como se fossem incapazes de ver o bosque a partir das rvores).15 Dada a ubiqidade dos dficits verbais no autismo, o desempenho nas escalas de Wechsler geralmente caracterizado pelo melhor desempenho nos escores de execuo do que nos escores verbais, particularmente nos indivduos que tm escores na faixa do retardo mental. Indivduos com autismo e maior nvel de funcionamento podem no apresentar um diferencial no desempenho verbal segundo o QI, ainda que continuem apresentando uma preferncia por tarefas repetitivas, memria verbal e por testes de reconstruo visual das partes para o todo em detrimento de tarefas de raciocnio conceitual e social. As funes executivas esto em geral prejudicadas, resultando em dificuldade de planejamento de manuteno de um objetivo em mente enquanto executam os passos para faz-lo, do aprendizado por meio de feedback e da inibio de respostas irrelevantes e ineficientes. 16 Um dos mais fascinantes fenmenos cognitivos no autismo a presena das denominadas ilhotas de habilidades especiais ou splinter skills, i.e. habilidades preservadas ou altamente desenvolvidas em certas reas que contrastam com os dficits gerais de funcionamento da criana. 17 No incomum, por exemplo, que as crianas com autismo tenham grande facilidade de decifrar letras e nmeros, s vezes precocemente (hiperlexia), mesmo que a compreenso do que lem esteja muito prejudicada. Talvez 10% dos indivduos com autismo exibam uma forma de habilidades savant i.e. desempenho alto, s vezes prodigioso em uma habilidade especfica na presena de retardo mental leve ou moderado. Esse fascinante fenmeno relaciona-se a um mbito reduzido de capacidades memorizao de listas ou de informaes triviais, clculos de calendrios, habilidades visuoespaciais, tais como desenho ou habilidades musicais envolvendo tonalidade musical perfeita ou tocar uma pea musical aps t-la ouvido somente uma vez. interessante que indivduos autistas representam uma maioria desproporcional entre todas as pessoas savant. Tanto a hiper quanto a hipossensibilidade aos estmulos sensoriais so tpicos das crianas com autismo. As crianas com autismo podem ser muito agudamente sensveis a sons (hiperacusia), e.g., tapar os ouvidos ao ouvir um co latir ou o barulho de um aspirador de p. Outras podem parecer ausentes frente a rudos fortes ou a pessoas que as chamam, mas ficam fascinados pelo fraco tique-taque de um relgio de pulso ou pelo som de um papel sendo amassado. Luzes bri-

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lhantes podem causar estresse, ainda que algumas crianas sejam fascinadas pela estimulao luminosa, e.g., mover um objeto para frente e para trs em frente dos seus olhos. Pode haver extrema sensibilidade ao toque (defensividade ttil), incluindo reaes fortes a tecidos especficos ou ao toque social/ afetuoso, embora haja muitas crianas que sejam insensveis dor e possam no chorar aps um ferimento grave. Muitas crianas so fascinadas por certos estmulos sensoriais, tais como objetos que giram, ou partes de brinquedos que podem girar, enquanto algumas tm prazer com sensaes vestibulares, como rodopiar, realizando esta ao sem, aparentemente, ficarem tontas. Distrbios do sono e alimentares podem ser muito esgotantes na vida familiar, particularmente durante a infncia. Crianas com autismo podem apresentar padres errticos de sono com acordares freqentes noite por longos perodos. Distrbios alimentares podem envolver averso a certos alimentos, devido textura, cor ou odor, ou insistncia em comer somente uma pequena seleo de alimentos e recusa de provar alimentos novos. Em crianas com prejuzo cognitivo mais grave, a pica (i.e. comer coisas no-comestveis) pode colocar um conjunto de questes de segurana, incluindo o risco toxicidade por chumbo. Crianas com autismo com um grau de funcionamento menor podem morder as mos ou punhos, muitas vezes levando ao sangramento e a formaes calosas. O fato de golpear a cabea, particularmente nas que possuem um retardo mental mais grave ou profundo, pode tornar necessrio o uso de capacetes ou outros dispositivos protetores. As crianas podem tambm cutucar excessivamente a pele, arrancar o cabelo, bater no peito ou golpear-se. Existe uma percepo menor do perigo, o que, junto com a impulsividade, pode levar a ferimentos. Acessos de ira so comuns, particularmente em reao s exigncias impostas (e.g., cumprir uma tarefa), alteraes na rotina ou eventos inesperados. A falta de compreenso ou a incapacidade de comunicar-se, ou a frustrao total, podem, eventualmente, levar a exploses de agressividade. Ainda que alguns indivduos com um grau mais elevado de funcionamento e.g., aqueles com sndrome de Asperger tenham sido descritos como particularmente vulnerveis a exibir comportamentos anti-sociais, de fato mais provvel que esses indivduos sejam vtimas de piadas ou outras formas de agresso; mais comumente ainda, esses indivduos tendem a se dirigir periferia dos ambientes sociais. 4. Curso e prognstico O autismo um comprometimento permanente e a maioria dos indivduos afetados por esta condio permanece incapaz de viver de forma independente, e requer o apoio familiar ou da comunidade ou a institucionalizao. No entanto, a maioria das crianas com autismo apresenta melhora nos relacionamentos sociais, na comunicao e nas habilidades de autocuidado quando crescem. Pensa-se em vrios fatores como preditores do curso e do desfecho de longo prazo, particularmente a presena de alguma linguagem de comunicao ao redor dos cinco ou seis anos, nvel intelectual no-verbal, gravidade da condio e a resposta interveno educacional. Crianas mais jovens mais freqentemente apresentam uma falta global de relacionamentos interpessoais, que costumava ser includa em sistemas diagnsticos mais antigos. Ainda que algumas evidncias de responsividade diferenciada aos pais possa ser observada quando a criana ingressa na escola primria, os padres de interao social permanecem

bastante desviados da normalidade. Apesar disso, os ganhos em obedincia e comunicao so conseguidos geralmente durante os anos em que ela cursa a escola primria, especialmente se so feitas intervenes estruturadas, individualizadas e intensivas. Durante a adolescncia, algumas crianas autistas podem apresentar deteriorao comportamental; numa minoria delas, o declnio nas habilidades de linguagem e sociais pode ser associado ao incio de um transtorno convulsivo. Vrios estilos de interao podem ser observados, variando de arredio a passivo e a excntrico (e.g., crianas que realizam tentativas de iniciar o contato com os demais, mas que o fazem de uma forma muito desajeitada ou rgida); esses estilos esto relacionados ao nvel de desenvolvimento. Sintomas depressivos e ansiosos podem aparecer em adolescentes com grau mais elevado de funcionamento, que se tornam dolorosamente conscientes de sua incapacidade de estabelecer amizades, apesar de assim o desejarem, e que comeam a sofrer do efeito cumulativo de anos de contato frustrado com os demais, e de serem alvo da gozao dos colegas. Vrios estudos sobre o desfecho no longo prazo18 sugerem que aproximadamente dois teros das crianas autistas tm um desfecho pobre (incapazes de viver independentemente) e que talvez somente um tero capaz de atingir algum grau de independncia pessoal e de auto-suficincia como adultos; entre estes, a maioria pode ter um desfecho razovel (ganhos sociais, educacionais ou vocacionais a despeito de dificuldades comportamentais e de outra ordem), ao passo que uma minoria (cerca de um dcimo de todos os indivduos com autismo) pode ter um bom desfecho (ter capacidade de exercer atividade profissional com eficincia e ter vida independente). Sndrome de Asperger A sndrome de Asperger (SA) caracteriza-se por prejuzos na interao social, bem como interesses e comportamentos limitados, como foi visto no autismo, mas seu curso de desenvolvimento precoce est marcado por uma falta de qualquer retardo clinicamente significativo na linguagem falada ou na percepo da linguagem, no desenvolvimento cognitivo, nas habilidades de autocuidado e na curiosidade sobre o ambiente. Interesses circunscritos intensos que ocupam totalmente o foco da ateno e tendncia a falar em monlogo, assim como incoordenao motora, so tpicos da condio, mas no so necessrios para o diagnstico. 1. Histrico e nosologia Em 1944, Hans Asperger, um pediatra austraco com interesse em educao especial, descreveu quatro crianas que tinham dificuldade em se integrar socialmente em grupos.19 Desconhecendo a descrio de Kanner do autismo infantil precoce publicado s um ano antes, Asperger denominou a condio por ele descrita como psicopatia autstica, indicando um transtorno estvel de personalidade marcado pelo isolamento social. Apesar de ter as habilidades intelectuais preservadas, as crianas apresentaram uma notvel pobreza na comunicao no-verbal, que envolvia tanto gestos como tom afetivo de voz, empatia pobre e uma tendncia a intelectualizar as emoes, uma inclinao a ter uma fala prolixa, em monlogo e s vezes incoerente, uma linguagem tendendo ao formalismo (ele os denominou pequenos professores), interesses que ocupavam totalmente o foco da ateno envolvendo tpicos no-usuais que dominavam sua conversao, e incoordenao motora. Ao contrrio dos pacientes de Kanner, essas crianas no eram to retradas ou alheias;
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elas tambm desenvolviam, s vezes precocemente, uma linguagem altamente correta do ponto de vista gramatical e no poderiam, de fato, ser diagnosticadas nos primeiros anos de vida. Descartando a possibilidade de origem psicognica, Asperger salientou a natureza familiar da condio e, inclusive, levantou a hiptese de que os traos de personalidade fossem de transmisso ligada ao sexo masculino. O trabalho de Asperger, publicado originalmente em alemo, tornou-se amplamente conhecido no mundo anglfono somente em 1981, quando Lorna Wing publicou uma srie de casos apresentando sintomas similares.20 Sua codificao da sndrome, no entanto, descaracterizou um pouco as diferenas entre as descries de Kanner e Asperger, pois incluiu um pequeno nmero de meninas e crianas com retardo mental leve, bem como de algumas crianas que tinham apresentado alguns atrasos de linguagem nos primeiros anos de vida. Desde ento, vrios estudos tentaram validar a SA como distinta do autismo sem retardo mental, ainda que a comparao dos achados esteja sendo difcil devido falta de consenso para os critrios diagnsticos da condio.3 A SA no recebeu um reconhecimento oficial antes da publicao da CID-10 e do DSM-IV, ainda que tenha sido relatada pela primeira vez na literatura da Alemanha em 1944. O trabalho de Asperger era conhecido essencialmente nos pases germanfonos e, somente nos anos 1970, foram feitas as primeiras comparaes com o trabalho de Kanner, especialmente por pesquisadores holandeses, tais como Van Krevelen, que tinham familiaridade com as literaturas em ingls e alemo. As tentativas iniciais de comparar as duas condies foram difceis devido s grandes diferenas nos pacientes descritos os pacientes de Kanner eram mais jovens e tinham maior prejuzo cognitivo. Da mesma forma, a conceitualizao de Asperger foi influenciada pelos relatos de esquizofrenia e de transtornos de personalidade, ao passo que Kanner foi influenciado pelo trabalho de Arnold Gesell e sua abordagem de desenvolvimento. Tentativas de codificar os escritos de Asperger em uma definio categorial da condio foram feitas por vrios pesquisadores influentes na Europa e na Amrica do Norte, mas nenhuma definio consensual surgiu at o advento da CID-10. E dada a reduzida validao emprica dos critrios da CID-10 e do DSM-IV, a definio da condio provavelmente ir mudar medida que novos e mais rigorosos estudos surjam no futuro prximo.21 2. Epidemiologia Dada a falta de definies diagnsticas at recentemente, no surpreendente que a prevalncia da condio seja desconhecida, ainda que tenha sido relatado um ndice de prevalncia de 2 a 4 em 10.000.22 H poucas dvidas de que a condio seja mais prevalente entre homens do que em mulheres, com um ndice relatado de 9 para 1. Nos ltimos anos, tem havido uma proliferao de associaes de apoio familiar, organizadas em torno do conceito de SA, e h indicaes de que esse diagnstico est sendo feito pelos clnicos de forma muito mais freqente do que h somente alguns poucos anos; h tambm indicaes de que a SA tambm esteja funcionando atualmente como um diagnstico residual dado a crianas com nvel de inteligncia normal e com um grau de comprometimento de habilidades sociais que no preenchem os critrios de autismo, superpondo-se, dessa forma, com o termo TID-SOE do DSM-IV. Possivelmente, o uso mais comum do termo SA como um sinnimo ou uma substituio para autismo em indivduos com QIs normais ou superiores.
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Esse padro diluiu o conceito e reduziu sua utilidade clnica. A validao emprica dos critrios diagnsticos especficos extremamente necessria, ainda que tenha que aguardar relatos de estudos rigorosos que utilizem procedimentos diagnsticos-padro, e fatores que dem validao realmente independente da definio diagnstica, tais como dados neuropsicolgicos, neurobiolgicos e genticos.3 3. Diagnstico e caractersticas clnicas O diagnstico de SA requer a demonstrao de prejuzos qualitativos na interao social e padres de interesses restritos, critrios que so idnticos aos do autismo. Ao contrrio do autismo, no h critrios para o grupo dos sintomas de desenvolvimento da linguagem e de comunicao e os critrios de incio da doena diferem no sentido de que no deve haver retardo na aquisio da linguagem e nas habilidades cognitivas e de autocuidado. Aqueles sintomas resultam num prejuzo significativo no funcionamento social e ocupacional.9 Contrastando um pouco com a representao social no autismo, os indivduos com SA encontram-se socialmente isolados, mas no so usualmente inibidos na presena dos demais. Normalmente, eles abordam os demais, mas de uma forma inapropriada e excntrica. Por exemplo, podem estabelecer com o interlocutor, geralmente um adulto, uma conversao em monlogo caracterizada por uma linguagem prolixa, pedante, sobre um tpico favorito e geralmente no-usual e bem delimitado. Podem expressar interesse em fazer amizades e encontrar pessoas, mas seus desejos so invariavelmente frustrados por suas abordagens desajeitadas e pela insensibilidade em relao aos sentimentos e intenes das demais pessoas e pelas formas de comunicao no-literais e implcitas que elas emitem (e.g., sinais de tdio, pressa para deixar o ambiente e necessidade de privacidade). Cronicamente frustrados pelos seus repetidos fracassos de envolver outras pessoas e de estabelecer relaes de amizade, alguns indivduos com SA desenvolvem sintomas de transtorno de ansiedade ou de humor que podem requerer tratamento, incluindo medicao. Eles tambm podem reagir de forma inapropriada ou no compreender o valor do contexto da interao afetiva, geralmente transmitindo um sentido de insensibilidade, formalidade ou desconsiderao pelas expresses emocionais das demais pessoas. Podem ser capazes de descrever corretamente, de uma forma cognitiva e freqentemente formalista, as emoes, as intenes esperadas e as convenes das demais pessoas; no entanto, so incapazes de atuar de acordo com essas informaes de uma forma intuitiva e espontnea, perdendo, dessa forma, o ritmo da interao. Sua intuio pobre e falta de adaptao espontnea so acompanhadas por um notvel apego s regras formais do comportamento e s rgidas convenes sociais. Essa apresentao responsvel, em grande parte, pela impresso de ingenuidade social e rigidez comportamental, que to forosamente transmitida por esses indivduos. Ainda que significativas anormalidades na linguagem no sejam comuns em indivduos com SA, h pelo menos trs aspectos nos padres de comunicao desses indivduos que so de interesse clnico. 21 Primeiro, a linguagem pode ser marcada pela prosdia pobre, ainda que a inflexo e a entonao possam no ser to rgidas e monotnicas como no autismo. Eles geralmente exibem um espectro restrito de padres de entonao que utilizado com pouca relao no funcionamento comunicativo da declarao (e.g., asseres de fato, comentrios bem-humorados). A velocidade da fala

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pode ser incomum (e.g., fala muito rpida) ou pode haver falta de fluncia (e.g., fala entrecortada) e h, freqentemente, modulao pobre do volume (e.g., a voz muito alta, apesar da proximidade fsica do parceiro da conversao). A ltima caracterstica pode ser particularmente observvel no contexto de falta de ajustamento ao ambiente social em questo (e.g., em uma biblioteca, em uma multido barulhenta). Segundo, a fala pode ser tangencial e circunstancial, transmitindo um sentido de frouxido de associaes e incoerncia. Ainda que em um nmero muito pequeno de casos esse sintoma possa ser um indicador de um possvel transtorno de pensamento, a falta de contingncia na fala um resultado do estilo de conversao em monlogo e egocntrico (e.g., monlogos incansveis sobre nomes, cdigos e atributos de inmeras estaes de TV no pas), incapacidade de fornecer a origem dos comentrios e de demarcar claramente as mudanas de tpico, e a no-supresso da produo vocal que acompanha os pensamentos introspectivos. Terceiro, o estilo da comunicao dos indivduos com SA caracteriza-se, geralmente, por notvel verbosidade. A criana ou adulto pode falar incessantemente sobre um assunto favorito, geralmente sem qualquer relao com o fato de a pessoa que escuta estar interessada, envolvida, ou tentar interpor um comentrio ou alterar o tema da conversao. Apesar de tais monlogos prolixos, o indivduo pode no chegar nunca a um ponto ou a uma concluso. As tentativas do interlocutor de elaborar sobre questes de contedo ou de lgica ou de mudar a conversao para tpicos relacionados so freqentemente frustradas. Os indivduos com SA normalmente acumulam uma grande quantidade de informaes factuais sobre um tpico, de uma forma muito intensa. O tpico em questo pode alterar-se de tempos em tempos, mas em geral domina o contedo do intercmbio social. Freqentemente, toda a famlia pode estar imersa no assunto por longos perodos de tempo. Esse comportamento extravagante no sentido de que, na maior parte das vezes, grandes quantidades de informaes factuais so aprendidas sobre tpicos muito circunscritos (e.g., cobras, nomes de estrelas, guias de programao da TV, panelas de fritura comerciais, informaes sobre o tempo, informaes pessoais sobre membros do Congresso), sem uma genuna compreenso dos fenmenos mais amplos envolvidos. Esse sintoma pode nem sempre ser facilmente reconhecido na infncia, j que fortes interesses, como dinossauros ou personagens ficcionais da moda, so onipresentes. No entanto, tanto em crianas mais jovens como em mais velhas, os interesses especiais normalmente se tornam mais bizarros e com foco mais restrito. Indivduos com SA podem ter um histrico de aquisio atrasada das habilidades motoras, tais como andar de bicicleta, agarrar uma bola, abrir garrafas e subir em brinquedos de parquinho ao ar livre. Com freqncia, so visivelmente desajeitados e tm uma coordenao pobre, e podem exibir padres de andar arqueado ou aos saltos e uma postura bizarra. Do ponto de vista neuropsicolgico, existe, em geral, um padro relativamente elevado em habilidades auditivas e verbais e aprendizado repetitivo, e dficits significativos nas habilidades visuomotoras e visuoperceptuais e no aprendizado conceptual. Muitas crianas exibem altos nveis de atividade na infncia precoce e, como mencionado, podem desenvolver ansiedade e depresso na adolescncia e no incio da vida adulta.

4. Curso e prognstico No h ainda estudos sistemticos de acompanhamento no longo prazo de crianas com SA, parcialmente devido a problemas com a nosologia. Muitas crianas so capazes de assistir a aulas em escola regular com servios de apoio adicional, ainda que sejam especialmente vulnerveis a serem vistas como excntricas e a serem alvo de chacotas ou serem vitimizadas; outras requerem servios de educao especial, geralmente no devido a dficits acadmicos, mas devido s suas dificuldades sociais e comportamentais. A descrio inicial de Asperger previu um desfecho positivo para muitos de seus pacientes que, com freqncia, eram capazes de utilizar seus talentos especiais para obter emprego e ter vidas autosustentadas. Sua observao de traos similares em familiares, i.e. pais, pode tambm t-lo tornado mais otimista sobre o desfecho final. Ainda que seu relato tenha sido pouco comprovado durante o perodo em que ele tinha visto 200 pacientes com a sndrome (25 anos aps seu artigo original), Asperger continuava a acreditar que um desfecho mais positivo era um critrio central para diferenciar os indivduos com sua sndrome daqueles com o autismo de Kanner. Ainda que alguns clnicos tenham apoiado informalmente essa afirmao, particularmente com relao a conseguir um bom emprego, independncia e o estabelecimento de uma famlia, no existe nenhum estudo disponvel que tenha estudado especificamente o desfecho no longo prazo de indivduos com SA. O prejuzo social (particularmente as excentricidades e a insensibilidade social) considerado permanente. Concluso As sndromes autsticas e a de Asperger so sndromes originadas de alteraes precoces e fundamentais no processo de socializao, levando a uma cascata de impactos no desenvolvimento da atividade e adaptao, da comunicao e imaginao sociais, entre outros comprometimentos. Muitas reas do funcionamento cognitivo esto freqentemente preservadas e, s vezes, os indivduos com essas condies exibem habilidades surpreendentes e at prodigiosas. O incio precoce, o perfil de sintomas e a cronicidade dessas condies implicam que mecanismos biolgicos sejam centrais na etiologia do processo.23 Avanos na gentica, neurobiologia e neuroimagem (descritos em outros artigos deste suplemento) esto ampliando conjuntamente nossa compreenso sobre a natureza dessas condies e sobre a formao do crebro social em indivduos com esses caractersticas.24 Junto com esta nova onda de estudos prospectivos sobre o autismo,25 na qual irmos sob risco de desenvolver a condio so acompanhados desde o nascimento, uma nova perspectiva da neurocincia social sobre a patognese e a psicobiologia dos fatores est surgindo. Este esforo provavelmente ir elucidar os mistrios da etiologia e da patognese dessas condies. A transio do foco das pesquisas para tratamentos mais eficazes, seno a preveno, ir provavelmente acontecer.

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