PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DO PARANÁ

ESCOLA DE CIÊNCIAS DA VIDA

CURSO DE PSICOLOGIA

MANOELA SANTOS BATISTA

MARIA EDUARDA CORREA DIONYSIO
MARIA EDUARDA PUZYNA GUERIOS
MARIA LUIZA ELIAS BATISTA
PAULA MANSUR FERREIRA DOS SANTOS

QUADRO CLÍNICO DE ORIGEM GENÉTICA: SÍNDROME DE TURNER

CURITIBA
2021
 MANOELA SANTOS BATISTA
MARIA EDUARDA CORREA DIONYSIO
MARIA EDUARDA PUZYNA GUERIOS
MARIA LUIZA ELIAS BATISTA
PAULA MANSUR FERREIRA DOS SANTOS

QUADRO CLÍNICO DE ORIGEM GENÉTICA: SÍNDROME DE TURNER

Trabalho apresentado na disciplina de

Psicologia Aplicada ao Indivíduo com
Deficiência no curso de Graduação
em Psicologia da Pontifícia
Universidade Católica do Paraná
como forma parcial de avaliação da
disciplina.

Orientador(a): Prof.ª Eliane de Moura

Gonçalves Schwab.

CURITIBA
2021
 SUMÁRIO
1. INTRODUÇÃO .................................................................................................................. 5
2. GENÓTIPO ........................................................................................................................ 6
3. FENÓTIPO ........................................................................................................................ 8
4. DIAGNÓSTICO ............................................................................................................... 11
5. PROGNÓSTICO .............................................................................................................. 13
6. MEDIDAS DE INTERVENÇÃO........................................................................................ 13
6.1 Intervenções na Área da Saúde .................................................................................. 13
6.2 Intervenções Psicológicas .......................................................................................... 14
6.3 Intervenções na Área da Educação ............................................................................ 14
6.4 Intervenções na Vida Adulta ....................................................................................... 15
7. MEDIDAS DE PREVENÇÃO ........................................................................................... 16
8. CONSIDERAÇÕES FINAIS............................................................................................. 16
9. REFERÊNCIAS ............................................................................................................... 18
10. ANEXOS ....................................................................................................................... 20
10.1 Glossário .................................................................................................................... 20
10.2 Figuras ........................................................................................................................ 20
 LISTA DE FIGURAS

Figura 1 – Monossomia da Síndrome de Turner..........................................................7

Figura 2 – Mosaicismo.................................................................................................8

Figura 3 – Fenótipo de uma mulher com Síndrome de Turner..................................21

Figura 4 – Pescoço alado de uma menina com Síndrome de Turner........................22

Figura 5 – Tórax com o diâmetro posterior aumentado.............................................22

1. INTRODUÇÃO
O presente trabalho tem por objetivo descrever, contextualizar e analisar, a
partir de um olhar psicológico e humanizador, um quadro clínico de origem genética,
neste caso, a Síndrome de Turner (ST). Ao longo do trabalho, focaremos no conceito
da síndrome, em sua perspectiva histórico-social, nas alterações fenotípicas e
genotípicas da síndrome, no diagnóstico, no prognóstico e em medidas de intervenção
e prevenção passíveis a serem realizadas.
A Síndrome de Turner é caracterizada como sendo derivada de uma
anormalidade genética dos cromossomos sexuais. Sua ocorrência é característica do
sexo feminino, ocorrendo quando um dos cromossomos do par XX sofre uma série de
anormalidades. Essas monossomias, ou seja, a presença de apenas um cromossomo
sexual, podem ocorrer com uma ausência em um dos cromossomos X, com
mosaicismo cromossômico ou outras anomalias cromossômicas apresentadas no
cromossomo X. A Síndrome de Turner atinge uma a cada dois mil e quinhentas
meninas no mundo, tendo algumas peculiaridades fenotípicas e genotípicas como
classificantes (GUIMARÃES et al., 2001).
Estas características peculiares incluem baixa estatura, disgenesia gonadal,
pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax
alargado com aumento da distância entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo,
tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo, anormalidades renais,
cardiovasculares, auditivas e deficiência cognitiva em algumas atividades, embora a
inteligência média seja considerada normal (CONCEIÇÃO, 2010). A Síndrome de
Turner pode estar amplamente associada a uma série de morbidades, consequentes
às anomalias congênitas, as doenças mais prevalentes, à falta de tratamento ou ao
próprio tratamento e ao envelhecimento (GUIMARÃES et al., 2001).
O primeiro caso descrito de ST, constatado na historiografia médica foi
apresentado pelo fisionomista italiano Giovanni Morgagni em 1768. Ele catalogou e
configurou o caso de uma mulher italiana que apresentava características de baixa
estatura, ausência de desenvolvimento mamário e pelos pubianos. Anos depois, em
1902 o médico Otto Funke registrou na literatura médica o caso de uma menina de 15
anos que apresentava uma série de características semelhantes à italiana, juntamente
com pescoço alado e disgenesia gonadal (JUNG et al., 2009). Posteriormente, em
1930, o pediatra alemão Otto Ullrich analisou sintomas como baixa estatura e pouco
desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou seja, seios pequenos e
poucos pelos pubianos em uma paciente de 8 anos de idade que nasceu com um
linfedema congênito. Oito anos depois, o médico americano Henry Turner verificou a
presença destes mesmos sintomas em sua esposa (WANDERLEY et al., 2004).
Turner, em 1938, ampliou os estudos realizados em sua esposa e publicou um
estudo realizado em 7 mulheres, pacientes da Clínica Endocrinológica do Hospital
Universitário de Oklahoma, com características semelhantes às narradas por Ullrich.
Um tratamento focado em hormônios foi iniciado com as pacientes, dando inicialmente
o nome de Turner e Ullrich a síndrome caracterizada por eles (JUNG et al., 2009).
Pesquisas e estudos sobre a ST foram ampliados, e em 1942 Albright e colaboradores
encontraram uma relação entre as características fenotípicas apresentadas em
pacientes com ST e uma anomalia cromossômica. O primeiro grupo de contato e apoio
com familiares e pacientes foi criado somente em 1981 na Dinamarca, mais de meio
século depois da descoberta da Síndrome de Turner (WANDERLEY et al., 2004).
Atualmente, a cada 2.500 nascimentos uma criança apresenta o fenótipo
característico da Síndrome de Turner, atingindo 1.500.000 mulheres no mundo. No
Brasil, segundo dados do IBGE, aproximadamente 15.925 mulheres são afetadas pela
síndrome no país (WANDERLEY et al., 2004).

2. GENÓTIPO
O termo genótipo, juntamente do termo fenótipo, apareceu pela primeira vez na
literatura através de um pesquisador chamado Wilhelm L. Johanssen no ano de 1909.
O genótipo é a constituição genética do ser humano, portanto, abrange conceitos
como o gene que é a unidade fundamental da hereditariedade, além disso, age em
conjunto do fenótipo e, que certamente, influencia o desenvolvimento do indivíduo.
Apesar do conceito de genótipo ter se alterado diversas vezes a partir do ano de 1909,
atualmente é aceito a definição de “a soma de todos os genes” (JUSTINA et al., 2010).
Para identificar de forma definitiva o genótipo bem como o cariótipo da
Síndrome de Turner, é preciso realizar um exame no qual é possível visualizar a
constituição cromossômica do indivíduo. Certamente, as características fenotípicas
podem constatar a possível síndrome, mas para validação e confirmação é necessário
buscar sua composição genética. A Síndrome de Turner é muito mais comum nas
mulheres e a sua origem se dá pela anormalidade cromossômica, isto é, a ausência
ou outras “anomalias estruturais” do cromossomo X, portanto, a fórmula cariotípica da
ausência do cromossomo X consiste em 45,X, uma vez que se trata da monossomia
(conforme Figura 1), ou seja, há somente um X no cromossomo sexual (SCHWARTZ
et al., 2010).

Figura 1 – Monossomia da Síndrome de Turner

FONTE: Vivendo Ciências, 2017.

De acordo com Ciro Martinhago, médico geneticista e membro da equipe de

genética do Hospital Albert Einsten que revisou a matéria sobre Síndrome de Turner
de “Minha Vida” (2021), na maior parte dos casos de monossomia, o erro se dá pelos
gametas do pai ou da mãe, ou seja, pode haver uma falha no esperma do pai ou uma
falha no óvulo da mãe.
Pode ocorrer também um possível mosaicismo que se sucede no
desenvolvimento do embrião. O mosaicismo é uma mistura da linhagem celular, ou
seja, o indivíduo possui um material genético da junção dos gametas do pai e da mãe
e outro material genético derivado de uma mutação celular. Portanto, este indivíduo
carrega consigo dois tipos de material genético (Figura 2). A mutação do mosaicismo
se divide em duas categorias: a germinativa e a somática, sendo a germinativa uma
das causas da Síndrome de Turner. Na germinativa, a mutação interfere no óvulo da
mãe ou no espermatozoide do pai, podendo transpassar gerações, ou seja, ser
herdada pelos filhos, e na somática ocorre uma mutação em qualquer célula do corpo
sendo capaz – ou não – de manifestar alterações físicas (SEDICIAS, 2021). A fórmula
cariotípica do mosaicismo pode ser 45,X/46,XX, 45,X/46,XX/47,XXX, 45,X/46,XY
(WANDERLEY et al., 2014).
 Figura 2 – Mosaicismo

FONTE: Vivendo Ciências, 2017.

Conforme Wanderley et al. (2014):

“A síndrome está associada a grande variedade de

anomalias fenotípicas, a maioria causada por
haploinsuficiência de múltiplos genes expressos no
cromossomo X que afetam o desenvolvimento
embrionário, estatural e função gonadal (p. 256)”.

3. FENÓTIPO
Denominamos as expressões observáveis de um genótipo como fenótipos, na
Síndrome de Turner, caracterizada por alterações no cromossomo sexual de
indivíduos com fenótipo feminino essas expressões se apresentam de modos
diferentes de acordo com a idade da pessoa afetada, podemos dividir essas
expressões em quatro estágios: período neonatal, infância, adolescência e vida
adulta, O recém-nascido apresenta linfedema, malformação cardiovascular e face
característica, para ser feita a confirmação nessa fase realiza-se a coleta do líquido
amniótico, na infância a chave para o diagnóstico é a baixa estatura, na adolescência
e idade adulta, as expressões são relacionadas à insuficiência gonadal, e o
diagnóstico diferencial deve ser realizado através da análise do cariótipo (ARAUJO,
2004).
Desde jovens, as mulheres portadoras da síndrome desenvolvem inteligência
em níveis compatíveis a pessoas da mesma idade. É encontrado em apenas uma
pequena parcela um leve retardo mental, o que não acarreta em déficit intelectual,
apesar de demonstrarem melhores habilidades nas áreas verbais do que em
perceptivas e espaciais, que podem ser deficitárias. No que diz respeito a suas
relações, demonstram bom relacionamento interpessoal e características pessoais
marcantes, como extroversão, dedicação, vaidade, senso de organização e
amabilidade (ARAUJO, 2004).
Com o decorrer do desenvolvimento da paciente, as expressões se darão
especialmente por alterações das características físicas da mulher, a mais comum
sendo a baixa estatura (Figura 3). Sem realizar nenhum tipo de tratamento hormonal,
mulheres portadoras da Síndrome de Turner apresentam altura média, na idade adulta
de 136 a 147 cm, não chegando a atingir mais de 150 cm, segundo o Protocolo Clínico
e Diretrizes Terapêuticas de 2010, como decorrência do retardo no crescimento
intrauterino. Durante os primeiros anos de vida, o crescimento se dá de forma normal,
mas passando para uma progressiva desaceleração durante o final da infância; não
chegando a atingir a fase de crescimento rápido da puberdade (MARANHÃO, 2008).
Além da altura, podemos observar diversas outras alterações decorrentes da
síndrome; na região superior, cabeça e pescoço vemos o pescoço encurtado e
alargado (conforme Figura 4) com presença da pele hiperplástica conhecido como
“pescoço alado”, nessa mesma região vemos também a localização posterior da linha
de implantação dos cabelos e grave limitação da mobilidade cervical. Na cabeça da
paciente pode-se observar o palato localizado mais alto do que o comum, orelhas
salientes e com baixa implantação hipoplasia maxilar e mandibular são frequentes,
assim como o desenvolvimento de artrogripose múltipla. Na região dos olhos,
apresenta pregas epicânticas, estrabismo, ptose palpebral, catarata e nistagmo, já nos
ouvidos as infecções auditivas de repetição e surdez podem estar presentes
(MARANHÃO, 2008).
A síndrome afeta de diversas formas os sistemas do corpo da paciente. No
sistema cardiovascular observam-se diversos tipos de alterações cardíacas em 17%
a 45% das pacientes, também é frequente o aumento do colesterol, mas os riscos de
doenças arteriais coronarianas são desconhecidos. Já no sistema respiratório
observa-se a traqueia com tamanho menor do que a média. O sistema nervoso pode
não apresentar perdas muito significativas, cerca de apenas 10% chega a apresentar
retardo mental, mas a depressão e convulsões são mais comuns assim
como ansiedade durante a adolescência (MARANHÃO, 2008).
 Os sistemas gastrointestinal e hepático também são afetados, e a região onde
se localizam também sofre alterações, o tórax se desenvolve com diâmetro ante
posterior aumentado (como demonstra a Figura 5), comumente manifesta-se o refluxo
gastroesofágico, doença inflamatória intestinal e a doença celíaca, doenças da
vesícula biliar também possuem grande incidência, esteatose hepática, diminuição no
metabolismo hepático, alterações na coagulação e aumento das enzimas hepáticas
podem estar presentes também. No sistema renal, as alterações podem incluir rim em
ferradura e duplicação do sistema coletor – não chegando a comprometer a função
renal –, no sistema endócrino temos o hipotiroidismo – mais frequente na terceira
década de vida –, doença autoimune como tireoidite de Hashimoto, aumento da
resistência à insulina levando ao diabete melito (MARANHÃO, 2008).
As alterações no sistema osteoarticular e muscular incluem cúbito valgo,
deslocamento de patela, dor crônica no joelho, deslocamento congênito do quadril,
escoliose, osteoporose, hiperosteose esquelética idiopática disseminada,
encurtamento do quarto metacarpo ou metatarso, diminuição do ângulo dos ossos do
carpo, rebaixamento do côndilo medial do fêmur, linfedema congênito temporário dos
pés e das mãos e espinha bífida (MARANHÃO, 2008).
Por fim, analisando o sistema reprodutor, possivelmente o mais afetado pela
síndrome, devido à clássica característica da disgenesia gonadal e a deficiência de
estrógeno juntamente de outros hormônios importantes para o desenvolvimento
sexual, observa-se a presença de ovários atrofiados e desprovidos de folículos,
deixando a maioria dessas mulheres afetadas estéreis (com exceção de poucos casos
onde houve a possibilidade de fertilidade). Devido à deficiência hormonal e o atraso
da puberdade, o desenvolvimento das características sexuais secundárias é bastante
limitado por conta dessa limitação; vemos então a alteração de diversos processos do
desenvolvimento como a do ciclo menstrual que pode ser atrasado até a alta
adolescência ou começar normalmente e, então, ir diminuindo com o passar do tempo.
As genitálias permanecerão em sua forma não desenvolvida ou juvenil, além disso,
os pelos pubianos são ausentes ou com pouco crescimento; pode não haver, ou haver
pobremente, o desenvolvimento das mamas; e também da pelve androide e frouxa
devido à escassez de tecidos subcutâneos (ARAUJO, 2004).
4. DIAGNÓSTICO
As características atribuídas à Síndrome de Turner são representadas por
mulheres, com estatura baixa, sem desenvolvimento dos órgãos sexuais secundários
(como pelos pubianos e mama), com má formação no último cromossomo sexual:
ausência do X no cromossomo 46 (HALL, 1996). O aborto espontâneo acontece em
18% dos casos com “monossomia do X”, sendo que apenas 1% dos embriões
femininos sobrevivem com tal anomalia (THOMPSON, 1991).
A aneuploidia cromossômica, causadora da Síndrome, costuma ser
diagnosticada no nascimento ou antes do início da puberdade, por conta da
“especificidade fenotípica distinta”, mas há casos que podem ser descobertos na
gravidez através do ultrassom (MOORE, 2001). É importante que o diagnóstico ocorra
o mais brevemente para que as características da Turner sejam esclarecidas aos pais,
proporcionando informação e acolhimento em um momento de fragilidade, além da
importância do tratamento hormonal com início rápido e acompanhamento psicológico
para auxiliar na autoestima e confiança nas fases de desenvolvimento (WANDERLEY,
et al., 2004; ALMEIDA, 2001).
As principais características físicas sintomáticas definem-se na baixa estatura,
com o “pescoço alado”, mas podem ser somados a outros sintomas como "disgenesia
gonadal, face incomum típica, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, tórax
largo com mamilos amplamente espaçados. Podem apresentar anormalidades
cardíacas e renais, pressão sanguínea alta, obesidade, diabetes mellitus”
(WANDERLEY, et al., 2004).
O diagnóstico do quadro clínico é baseado em fatores que dependem da fase
do desenvolvimento, sendo dividido em período da gravidez, neonatal, infância,
adolescência e vida adulta. Não há confirmação durante a gravidez, apenas suspeitas
referentes a problemas que podem ser encontrados nos rins e coração do feto, além
de inchaço característico, sendo realizado "que analisa a quantidade e a estrutura dos
cromossomos nas células por meio de uma amostra de células, chamado de “cariótipo
com bandas G”. Neste caso, seria realizado via amniocentese, que coleta amostra do
líquido amniótico” (NIELSEN, 1991 apud WANDERLEY, et al., 2004).
O bebê recém-nascido também pode ser diagnosticado através de linfedema
(inchaço no corpo) e problemas na formação cardiovascular. O diagnóstico na
infância, por outro lado, pode ocorrer pela observação de um crescimento
relativamente lento e baixa estatura, enquanto na adolescência - período de
puberdade e desenvolvimento - a suspeita até o diagnóstico ocorre justamente pelo
atraso da menarca, além do não desenvolvimento dos seis e pelos pubianos. A
Síndrome pode ser silenciosa até a fase adolescente e adulta, sendo diagnosticado
no desenvolvimento atrasado no primeiro caso, e por testes de infertilidade no
segundo. Desde o período pré natal até a puberdade o diagnóstico pode ser realizado
pelo exame cariótipo com banda G, que analisa a quantidade e estrutura dos
cromossomos de uma célula, identificando, portanto, a falha no último par de
cromossomo característico da Síndrome de Turner (PZIFER, 2020).
Em relação ao diagnóstico psicológico e educacional, há pouco material
presente, pois, fora derrubado um mito de que, acompanhado da Síndrome de Turner,
havia a ocorrência de deficiência intelectual, o que não é verdade baseado nos últimos
estudos. O desempenho nos testes de intelectualidade é mediano ou até acima da
média nos casos estudados, sendo a maior dificuldade relacionada a “percepção
espacial e motora” (VAN DYKE, et al., 1991 apud SUZIGAN, SILVA e MACIEL-
GUERRA, 2005). Para Ross e cols. (2004 apud SUZIGAN, SILVA e MACIEL-
GUERRA, 2005) tal percepção é afetada por condições genéticas da Síndrome e não
pela deficiência hormonal de estrógeno. Nota-se importante ressaltar que nos poucos
casos relatados com deficiência intelectual são decorrentes de uma dissomia dos
genes por conta da inativação do cromossomo em anel (KUSHNICK et al. SUZIGAN,
SILVA e MACIEL-GUERRA, 2005).
Em acompanhamento psicológico, observou-se a eficácia maior em terapias
grupais comparada as individuais, devido a troca de informações e relatos
(LOUGHLIN, 1993). Problemas na autoestima e nas relações sociais são relatados
em alguns estudos, mas fatores como superproteção familiar podem contribuir, já que
por conta da estatura baixa e dificuldades na socialização a família pode infantilizar a
menina, já crescida (MOTTA, 1993 apud WANDERLEY, et al., 2004).
Em relação a comunicação social, estudos realizados por McCauley e cols.
(1987), diagnosticou-se a dificuldade em interpretação de emoções e mensagens não-
verbais, tanto na adolescência quanto na fase adulta. Porém, tal dificuldade de
socialização pode se relacionar ao fato da exclusão pela baixa estatura ou outras
características físicas, o que pode ocasionar o isolamento da menina.
Por fim, pode-se afirmar que com um diagnóstico precoce, a qualidade de vida,
principalmente no que afeta o psicológico da paciente, será gradativamente maior a
cada etapa, já que a intervenção é iniciada mais cedo (WANDERLEY et al., 2004).
5. PROGNÓSTICO
Já referente ao prognóstico da Síndrome de Turner (ST), como afirma Suzigan,
Silva e Maciel-Guerra (2005), o diagnóstico precoce é fundamental para um melhor
desenvolvimento e enfrentamento da mulher com a síndrome para com esta, pois,
dessa forma, possibilita traçar planos, estratégias e orientações a serem tomadas,
precocemente. Assim, contribuindo para um bom prognóstico psicossocial.
Além dos fatores sociais, para um prognóstico favorável é fundamental se
atentar às outras condições que frequentemente estão associadas à Síndrome de
Turner, como o hipotireoidismo autoimune, osteoporose, dislipidemia, hipertensão e
obesidade (RORIZ et al., 2018). Portanto, apesar de possuírem uma expectativa de
vida um pouco mais curta, as pacientes com a ST geralmente possuem um bom
prognóstico ao abordar e tratar das condições sociais e clínicas acima citadas
(Cleveland Clinic, 2021; GARD, 2016).

6. MEDIDAS DE INTERVENÇÃO

6.1 Intervenções na Área da Saúde

Em relação à intervenção na área da saúde para com a Síndrome de Turner,
foi encontrado uma pesquisa que ressalta a importância do papel da enfermagem no
processo da deficiência. A enfermagem pode ajudar na qualidade de vida das
pacientes com ST, acompanhando-as e auxiliando nos cuidados necessários, além
de prevenir futuras complicações e aliviar o sofrimento (NUNES et al., 2021).
Como a Síndrome de Turner pertence ao grupo de deficiências provenientes
de uma alteração genética, a enfermagem é uma das áreas que pode contribuir para
esse tipo de assunto, pois é uma “prática assistencial no aconselhamento genético”.
Certamente, o enfermeiro ou a enfermeira trabalha com muita responsabilidade,
contemplando “questões éticas, sociais e culturais” e dando preferência ao
acompanhamento da família bem como do paciente em todo o processo de
atendimento (JORGE & CINTRA, 2019).
Como afirma Jorge e Cintra (2019) com relação à intervenção da enfermagem
para com a Síndrome de Turner:
“Ainda que grande maioria das doenças genéticas não
tenham cura, existem tratamentos, terapias, condutas
educacionais e medicamentos capazes de melhorar a
qualidade de vida do indivíduo e sua família. O enfermeiro,
 durante as consultas, tem o dever de, em conjunto com
sua equipe, oferecer informações e esclarecimentos de
dúvidas ao indivíduo e família, permitindo uma maior
compreensão acerca da desordem genética existente (p.
5).”

6.2 Intervenções Psicológicas

Conforme aponta Suzigan, Silva e Maciel-Guerra (2005), dentre as estratégias
utilizadas, observou-se um melhor resultado nas psicoterapias realizadas em grupos,
em comparação às realizadas individualmente. Além disso, o suporte psicossocial
prestado deve ser um tratamento conjunto entre a paciente, família, médico,
professores e psicólogos, abrangendo fatores como informações relevantes sobre a
ST, estimulação do contato da paciente com outras mulheres com Síndrome de
Turner, assim como o contato com mulheres da mesma idade, mas sem a ST, visando
o amadurecimento emocional e independência, visto que a imaturidade emocional e
superproteção está frequentemente atrelada à síndrome.
Destaca-se também a importância da orientação das partes envolvidas para
que as atitudes e atividades da família e da paciente sejam coerentes a sua idade, e
não ao seu tamanho e ressaltar para que a paciente seja reconhecida por suas
capacidades cognitivas e competências, e nunca supervalorizar as características
fenotípicas dessa mulher (SUZIGAN; SILVA; MACIEL-GUERRA, 2005).

6.3 Intervenções na Área da Educação

No contexto educativo, um dos princípios mais importantes diante de uma
diferença individual é a aceitação, uma vez que é capaz de proporcionar a variedade
da diversidade humana. A pessoa que possui a Síndrome de Turner, quando inserida
no ambiente escolar, poderá se desenvolver e proporcionará um sentimento de
participação ativa na sociedade (DIOGO, 2015).
Conforme Balbino et al. (2020), a família bem como todos os participantes da
comunidade escolar, como por exemplo professores e alunos, possuem um papel
importante na inclusão do indivíduo com ST, fazendo com que este seja inserido em
todo o “processo de ensino-aprendizagem em todos os aspectos”. O Atendimento
Educacional Especializado (AEE) é uma medida de intervenção na área educacional,
uma vez que propõe o apoio e o desenvolvimento para crianças com deficiência,
principalmente se for uma deficiência severa. Esta técnica assistiva é feita por um
educador pertencente à Educação Especial:
“É realizado no contraturno, em Salas de Recursos
Multifuncionais e por meio do AEE são trabalhados
diferentes tipos de comunicação alternativa. Nas Salas de
Recursos Multifuncionais são disponibilizados diversos
recursos e materiais pedagógicos direcionados ao trabalho
com alunos que apresentam necessidades específicas de
aprendizagem (BALBINO et al., p. 10, 2020).”

Além disso, é importante que os educadores possam se aprofundar em seus

conhecimentos teóricos, pois os ajudará nos procedimentos práticos. De alguma
forma, isso pode trazer uma maior confiança ao lidar com sujeitos com deficiência,
qualquer que seja ela. Outro fato relevante a ser mencionado é a relação com a família
e, principalmente com a criança que precisa das necessidades especiais, pois isso
facilitará todo o processo de aprendizagem e fará com que ela se sinta cada vez mais
a vontade no ambiente educacional (BALBINO et al., 2020).

6.4 Intervenções na Vida Adulta

A expectativa de vida de indivíduos com Síndrome de Turner é
consideravelmente menor do que o resto da população, ainda mais porque no primeiro
ano de vida já são 13 anos de vivência diminuídos e quando se alcança os 40 anos,
já se acrescenta menos 10 anos. Diante disso, os relatos de envelhecimento na ST
são bem escassos, mas, a razão pelo qual a expectativa de vida é baixa se dá pelas
“doenças cardiovasculares, hipertensão, diabetes e fraturas” (GUIMARÃES et al.,
2001).
Como a vivência dos pacientes com ST é reduzida, não há muitas intervenções
que podem dar assistência, no entanto, o aviso é que o indivíduo possa ter
acompanhamento de equipes multidisciplinares desde o início da síndrome até a fase
adulta, pois isso ajudará no processo de mudança e de amadurecimento. Além disso,
a identificação precoce da síndrome auxilia diretamente no tratamento, uma vez que,
caso não identificado ou caso demora a ser diagnosticado, o tratamento
consequentemente também irá delongar e os pacientes podem vir a desenvolver
osteoporose, diabetes e dificuldades no funcionamento dos olhos e ouvidos. Portanto,
é necessárias as consultas de rotina, as triagens de doenças autoimunes, os
acompanhamentos psicológicos, dentre outros (CPV; LIOI, 2020).
7. MEDIDAS DE PREVENÇÃO
Conforme destaca Lago (2020), a Síndrome de Turner é um evento esporádico
nas famílias, isto é, sua ocorrência é indeterminada e inesperada. Portanto, não se
conhece uma maneira de prevenir e o risco de recorrência em uma mesma família é
significativamente baixo. Apesar de não haver medidas de prevenção da síndrome em
si, é possível tomar atitudes precoces a fim de prevenir o desenvolvimento e
agravamento de algumas comorbidades frequentes, visto que é possível suspeitar da
síndrome ainda no período pré-natal, através da ultrassonografia, a qual pode apontar
“alterações no coração, nos rins e/ ou inchaço (linfedema) no corpo do bebê” que
podem ser indicativos da ST (PFIZER, 2020).
Um desses, é o tratamento precoce com hormônios de crescimento, aplicado
entre os 9 meses e 4 anos de idade, como mostrou o estudo de Quigley et al. (2021).
Outra comorbidade frequente na ST é a fragilidade óssea, a qual pode ser amenizada
através também do tratamento hormonal (FAIENZA, 2016).

8. CONSIDERAÇÕES FINAIS
Após a experiência de realizar o trabalho do quadro clínico de origem genética
da matéria de Psicologia Aplicada ao Indivíduo com Deficiência, concluímos que
conseguimos abstrair uma quantidade significativa de informações a respeito da
síndrome escolhida, no caso a Síndrome de Turner, tanto de sua etiologia e fatores
relacionados a suas bases biológicas, quanto fatores mais ligados a psicologia, como
questões interacionais e que envolvem a doença em suas facetas biopsicossociais.
A partir de uma vasta pesquisa bibliográfica, conseguimos apreender que os
indivíduos que possuem a Síndrome de Turner podem ter uma experiência vivencial
furtiva e próspera, com a ajuda de tratamentos médicos além de intervenções
psicológicas com foco em suas interações sociais e pessoais. Podemos observar que
com a ajuda de um diagnóstico coerente e precoce, um prognóstico que considera o
indivíduo como ser ativo em seu processo de vida e em intervenções pautadas em
auxiliar e oferecer suporte ao indivíduo nas mais vastas facetas de sua trajetória
vivencial, um desenvolvimento saudável, que contribua para uma melhora do
indivíduo dentro de suas capacidades pode e deve ser almejado.
Conseguimos compreender também o valor da psicologia, além da
necessidade de uma ciência que englobe os indivíduos em sua singularidade,
subjetividade e potencialidade, sem preceitos excludentes. A psicologia é uma
profissão crítica, que deve oferecer apoio para os indivíduos independente de suas
condições pessoais e sociais, suportando e criando uma base de apoio que contribua
para vivências e experiências mais completas e recheadas de significado.
Reconhecemos também a importância de compreender o histórico, a etiologia e as
causas e consequências da Síndrome de Turner, para assim um suporte adequado
ser oferecido e medidas de intervenção se estruturarem com uma base que vá além
do diagnóstico, mas sim que contemple o sujeito como ativo e interacional, em sua
filogenia, ontogenia e cultura.
9. REFERÊNCIAS
ARAUJO, P. W. C. et al. Desenvolvimento sexual e cognitivo das portadoras da Síndrome de Turner:
sexual and cognitive development of Turner's syndrome porters. Ciênc. cogn., Rio de Janeiro, v. 2, p.
61-74, jul. 2004. Disponível em <http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1806-
58212004000200007&lng=pt&nrm=iso>. Acesso 07 set. 2021.

ARQUIVO UFV. Genética. 1999. Disponível em: <http://arquivo.ufv.br/dbg/UFMG/daniel01.htm>.

Acesso em 14 set. 2021.

BALBINO, et al. Uma visão sobre a Síndrome de Turner na perspectiva inclusiva: estudo de caso. IV
CINTEDI, 2020. ISSN 2359-2915. Disponível em: <
https://editorarealize.com.br/editora/anais/cintedi/2020/TRABALHO_EV137_MD1_SA6_ID1173_1311
2020221759.pdf>. Acesso em 07 set. 2021.

DIOGO, P. Inclusão de uma criança com Síndrome de Turner numa escola do ensino regular: um
estudo de caso. 2015. Disponível em: <
https://sapientia.ualg.pt/bitstream/10400.1/8131/1/Disserta%C3%A7%C3%A3o%20Mestrado%20Paul
a%20Diogo-%20n%C2%BA48571-assinado.pdf>. Acesso em 08 set. 2021.

ESCOLA EDUCAÇÃO. Síndrome de Turner. 2020. Disponível em: <

https://escolaeducacao.com.br/amp/sindrome-de-turner/>. Acesso em 14 set. 2021.

FAIENZA, M. F. et al. Bone Fragility in Turner Syndrome: Mechanisms and Prevention Strategies.
Front. Endocrinol., 2016. Disponível em:
<https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2016.00034/full>. Acesso em 08 de set. 2021.

GUIMARÃES, M. et al. Intercorrências Clínicas na Síndrome de Turner. Arq Bras Endocrinol Metab.,
Rio de Janeiro, v. 45, n. 4, p. 331-338, ago./2001. Disponível em: https://doi.org/10.1590/S0004-
27302001000400004. Acesso em 07 set. 2021.

JORGE, J. P. L.; CINTRA, A. C. C. Atuação do enfermeiro no aconselhamento para síndromes

genéticas nos períodos pré e pós-gestacional. CONIC-SEMESP, 2019. Disponível em: < http://conic-
semesp.org.br/anais/files/2019/trabalho-1000002970.pdf>. Acesso em 08 set. 2021.

JUNG, M. P. et al. Revisitando o desvendamento da etiologia da Síndrome de Turner. História,

Ciências, Saúde – Manguinhos, Rio de Janeiro, v.16, n.2, p.361-376, abr.-jun. 2009. Disponível em:
https://doi.org/10.1590/S0104-59702009000200005. Acesso em 07 set. 2021.

JUSTINA, L. A. D. et al. A herança genotípica proposta por Wilhelm Ludwig Johannsen. Filosofia e
História da Biologia, v. 5, n. 1, p. 55-71, 2010. Disponível em: <https://www.abfhib.org/FHB/FHB-05-
1/FHB-05-1-04-Lourdes-Justina-et-al.pdf>. Acesso em 29 ago. 2021.

LAGO, D. É possível prevenir a síndrome de Turner? Cuidados pela vida, 2020. Disponível em:
<https://cuidadospelavida.com.br/saude-e-tratamento/disturbios-do-crescimento/e-possivel-prevenir-a-
sindrome-de-turner>. Acesso em 31 de ago. 2021.

LIOI, M. I. A. Que dificuldades uma pessoa com síndrome de Turner pode enfrentar ao longo da vida?
Cuidados pela vida, 2020. Disponível em: <https://cuidadospelavida.com.br/saude-e-
tratamento/disturbios-do-crescimento/que-dificuldades-pessoa-sindrome-de-turner-pode-enfrentar-
longo-da-vida>. Acesso em 08 set. 2021.

LOUGHLIN, E. E. “Why was I born among mirrors?”: therapeutic dance for teenage girls and women
with turner syndrome. American Journal of Dance Therapy, volume 15, pages 107–124 (1993).
Disponível em: < https://doi.org/10.1007/BF00844031>. Acesso em 12 set. 2021.
MARANHÃO, M. V. M. Síndrome de Turner e anestesia. Rev Bras Anestesiol, 2008; 58: 1: 84-89.
Disponível em: <https://www.scielo.br/j/rba/a/w3qgYpnTHcKrzh4Wh6zm6qb/?format=pdf&lang=pt>.
Acesso em 11 set. 2021.

MARTINHAGO, C. Síndrome de Turner: o que é, características e tratamentos. Minha Vida, 2021.

Disponível em: <https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner>. Acesso em 29 ago.
2021.

MCCAULEY, E. et al. Psychosocial development in adolescents with Turner syndrome. J. Dev. Behav.
Pediatr. (2001). Dec;22(6):360-5. Disponível em: <https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11773800/>.
Acesso em 12 set. 2021.

MEDICINA ONLINE. Sindrome di Noonan: cause, sintomi nel neonato, aspettative di vita. 2017.
Disponível em: <https://medicinaonline.co/2017/01/22/sindrome-di-noonan-cause-sintomi-nel-neonato-
aspettative-di-vita/?hcb=1>. Acesso em 14 set. 2021.

NUNES, M. R. et al. Diagnósticos de enfermagem na Síndrome de Turner. Mundo da Saúde, 2021,45:

066074, e1022020. Disponível em: <file:///C:/Users/paula/Downloads/1026-Texto%20do%20artigo-
2037-1-10-20210310.pdf>. Acesso em 08 set. 2021.

QUIGLEY, C. A. et al. Prevention of Growth Failure in Turner Syndrome: Long-Term Results of Early
Growth Hormone Treatment in the “Toffler Turner” Cohort. Horm. Res. Pardiatr., vol. 94, n. 1-2, 2021.
Disponível em: <https://www.karger.com/Article/Abstract/513788>. Acesso em 08 set. 2021.

RORIZ, J. M. et al. Associação do Diabetes Mellitus à Síndrome de Turner. V Congresso de Diabetes

do Triângulo Mineiro, 2018. Disponível em: <https://funepueventos.com.br/arquivos/trabalho6.pdf>.
Acesso em 02 set. 2021.

SÍNDROME de Turner. Pfizer, 2020. Disponível em: <https://www.pfizer.com.br/sua-saude/sindrome-

de-turner>. Acesso em 31 ago. 2021.

SCHWARTZ, I. V. D. et al. Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas: Síndrome de Turner. Portaria

SAS/MS n. 223, de 10 de maio de 2010. Disponível em:
<https://portalarquivos2.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/03/pcdt-sindrome-de-turner-livro-
2010.pdf>. Acesso em 29 ago. 2021.

SEDICIAS, S. Mosaicismo: o que é, características e consequências. Tua Saúde, 2021. Disponível em:
<https://www.tuasaude.com/mosaicismo/>. Acesso em 29 ago. 2021.

SUZIGAN, L. Z. C.; SILVA, R. B. P.; MACIEL-GUERRA, A. T. Aspectos Psicossociais da Síndrome de

Turner. Arq. Bra. Endocrinol Metab., vol. 49, n. 1, p. 157-164, 2005. Disponível em:
<https://www.scielo.br/j/abem/a/GLpYz3S9yMwV8nGTZQjKgJm/?format=pdf&lang=pt>. Acesso em 26
ago. 2021.

TURNER Syndrome. Cleveland Clinic, 2021. Disponível em:

<https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15200-turner-syndrome>. Acesso em 02 set. 2021.

TURNER syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), 2016. Disponível em:
<https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome/cases/28789>. Acesso em 02 set.
2021.

VIVENDO CIÊNCIAS. Mosaicismo. 2017. Disponível em:

<https://www.vivendociencias.com.br/2017/05/mosaicismo.html>. Acesso em 30 ago. 2021.

VIVENDO CIÊNCIAS. Síndrome de Turner. 2017. Disponível em:

<https://www.vivendociencias.com.br/2017/05/sindrome-de-turner.html>. Acesso em 30 ago. 2021.
WANDERLEY, M. S. et al. Desenvolvimento sexual e cognitivo das portadoras da síndrome de Turner.
Ciênc. cogn. vol.2 Rio de Janeiro, jul. 2004. Disponível em: <
http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1806-
58212004000200007&lng=pt&nrm=iso>. Acesso em 12 set. 2021.

WANDERLEY, M. S. et al. Síndrome de Turner e gravidez: implicações clínicas, legais e éticas na

utilização de técnicas de reprodução assistida. Brasília Med. 2014; 51(3-4):255-263. Disponível em:
<https://cdn.publisher.gn1.link/rbm.org.br/pdf/v51n3-4a08.pdf.> Acesso em 29 ago. 2021.

10. ANEXOS

10.1 Glossário
Cariótipo: conjunto de cromossomos de um indivíduo.

Cúbito valgo: braços mais espaçados em relação ao corpo.

Disgenesia gonadal: distúrbio do desenvolvimento gonadal (testículos ou ovários).

Hipotireoidismo: condição na qual a glândula tireoide não produz a quantidade

suficiente de hormônio da tireoide.

Linfedema: acúmulo de líquido linfático no tecido adiposo. Isso causa inchaço

(edema), mais frequentemente nos braços ou pernas. O linfedema também pode
acometer o rosto, pescoço, abdome e órgãos genitais.

Monossomia: presença de apenas um cromossomo sexual.

Mosaicismo cromossômico: mutação que ocorre em uma célula do embrião,

geralmente a perda ou a duplicação de um cromossomo, o que faz com que a pessoa
desenvolva o seu organismo com 2 tipos de células, e 2 tipos de material genético.

Pescoço alado: prega de pele congénita que se prolonga pelos lados do pescoço em
direção aos ombros.

Tireoidite autoimune: doença autoimune na qual o sistema imune ataca as células

da tireoide, causando uma inflamação dessa glândula.

10.2 Figuras
 Figura 1 – Monossomia da Síndrome de Turner

FONTE: Vivendo Ciências, 2017.

Figura 2 – Mosaicismo

Figura 3 – Fenótipo de uma mulher com Síndrome de Turner

FONTE: Arquivo UFV, 1999.

Figura 4 – Pescoço alado de uma menina com Síndrome de Turner

FONTE: Escola Educação, 2020.

Figura 5 – Tórax com o diâmetro posterior aumentado

FONTE: Medicina Online, 2017.