GENE SHOX E BAIXA ESTATURA NA SÍNDROME DE TURNER:

UMA REVISÃO LITERÁRIA.

Isabella Luisa Forte OliveiraI; Andressa Amorim de Melo PortoII; Ana Paula MunhozIII; Igor
Menegat CaetanoIV; Eduarda Bonatto VolpeV; João Victor Iiyama KoikeVI; Graciele Lima
VerdeVII.

I. Acadêmica do curso de medicina do Centro Universitário de Várzea Grande (UNIVAG). E-mail:

isabella.luisa@hotmail.com

II. Acadêmica do curso de medicina do Centro Universitário de Várzea Grande (UNIVAG).

III. Acadêmica do curso de medicina do Centro Universitário de Várzea Grande (UNIVAG).

IV. Acadêmico do curso de medicina do Centro Universitário de Várzea Grande (UNIVAG).

V. Acadêmica do curso de medicina do Centro Universitário de Várzea Grande (UNIVAG).

VI. Acadêmico do curso de medicina do Centro Universitário de Várzea Grande (UNIVAG).

VII. Professora do Centro Universitário de Várzea Grande (UNIVAG).

Introdução
A Síndrome de Turner (ST) é definida por um conjunto de características fenotípicas
resultantes da alteração completa ou parcial do cromossomo X. A constituição cromossômica
pode ser a ausência de um cromossomo X (cariótipo 45,X), mosaicismo cromossômico (cariótipo
45,X/46,XX), além de outras anomalias estruturais do cromossomo X5. Ocorre em
aproximadamente 1:2.130 nativivos do sexo feminino, sendo o diagnóstico definitivo feito pelo
exame do cariótipo1, que permite identificar a constituição cromossômica do indivíduo.
Ademais, a síndrome apresenta como manifestações clínicas baixa estatura, tórax
alargado, hipertelorismo mamário, cubitusvalgus, linfedema congênitoe falha de desenvolvimento
puberal, em função da insuficiência ovariana, sendo que, em alguns casos, podem estar presentes
malformações de órgãos como o rim e o coração. Contudo, o trabalho terá um enfoque nas
condições gênicas que acarretam na principal característica física de indivíduos do sexo feminino
que são afetados pela Síndrome de Turner, a baixa estatura2.
 Objetivo
Esta revisão integrativa tem como objetivo elucidar de maneira nítida qual alteração
genética é responsável pela alteração fenotípica mais representativa da Síndrome de Turner, a baixa
estatura. Logo, esclarecer aos leitores qual mecanismo fisiopatológico da hipoinfluência do Gene
SHOX que leva aos portadores de ST a apresentarem um desenvolvimento pondero-estatural
inadequado.

Métodos
Trata-se de uma revisão integrativa de literatura, fundamentada em publicações científicas
presentes em bases de dados: Google Scholer, Scielo e Europe PMC. Para pesquisa foram
utilizados os termos “Síndrome de Turner”, “genética” e “baixa estatura”, sendo selecionados
artigos nos idiomas inglês e português cujo tema estivesse estreitamente ligado ao objetivo desse
trabalho. Desse modo, foram utilizadas as seguintes etapas para sua elaboração do resumo:
definição do tema; levantamento das publicações nas bases de dados selecionadas; análise dos
trabalhos selecionados; interpretação dos resultados e síntese da literatura.

Resultado e discussão
A partir da análise das literatúras selecionadas para desenvolvimento do trabalho,
observou-se que a Síndrome de Turner (ST) é uma doença na qual ocorre a perda total ou parcial
do cromossomo sexual X, onde se encontra gene SHOX, da família homeobox, na região PAR 13.
O gene é expresso em membros, arcos faríngeos, fibroblastos da medula óssea e principalmente
nas células osteogênicas. Por este gene ser responsável pelo crescimento e desenvolvimento
esquelético, sua hipoinfluência acarreta em baixa estatura, vista em 90% dos pacientes com ST1.
Isso decorre da diferenciação prematura dos condrócitos, o qual acelera a fusão da cartilagem
epifisária e cessa o período de crescimento dos ossos nos indivíduos portadores da síndrome4.
Embora raro, ainda pode ocorrer a superdosagem do gene, impedindo que ocorra a fusão
antecipada dessas cartilagens, que resulta em uma estatura inalterada. Além disso, outras
consequências de anormalidades no gene SHOX são alterações esqueléticas como:
metacarpos curtos, palato arqueado alto, cubitusvalgus, mesomelia e deformidade de Medelung3.

Considerações finais
As fontes e literaturas foram criteriosamente selecionadas para o trabalho e serviram de
base para a construção deste estudo. Dessa forma, de maneira objetiva e crítica, realizou-se uma
análise sobre a influência genética nas principais características físicas dos portadores da
Síndrome de Turner. Nesse sentido, deu-se enfoque na baixa estatura, uma vez representa o
fenótipo mais característico da ST, além da clara influência causada pela deficiência no Gene
SHOX alterado no genótipo destes2.
A revisão literária mostra que 5 a cada 7 portadores da Síndrome de Turner apresentam
baixa estatura, o que certamente reafirma que a hipoinfluência do Gene SHOX no
desenvolvimento do esqueleto leva ao fenótipo estudado5. Assim, este é um sinal de grande
importância médica durante o acompanhamento dos portadores da ST, sobretudo crianças. Por
fim, acredita-se que estudos como este podem trazer contribuições para a equipe de saúde
responsável por tratar dos portadores da síndrome.

Palavras-chave: Sindrome de Turner. Genética. Fenótipo.

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3. Ramírez MI, Osuna MJZ, Acevedo LDC, Blanco HLG, Flores RMC, Sánchez IPR,
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