Trissomia do cromossomo 18

A trissomia do cromossomo 18, também conhecida como síndrome de

Edwards, é uma condição genética rara causada pela presença de três cópias
do cromossomo 18 em cada célula do organismo.

- Origem(causa): A origem da trissomia do cromossomo 18 geralmente é

espontânea e não está relacionada a fatores hereditários. A maioria dos casos
ocorre devido a erros na divisão celular durante a formação dos gametas.
Esses erros podem levar a um óvulo ou espermatozoide com uma cópia extra
do cromossomo 18. Quando a fecundação ocorre com esse gameta afetado, o
embrião resultante terá três cópias do cromossomo 18 em vez de duas.

- Origem(causa): A alteração genética que acontece é ocasionada por uma falta

de separação do cromossomo durante a meiose II, criando-se então uma terceira
cópia do cromossomo 18.

- Sinais e sintomas: A trissomia do cromossomo 18 pode presentar uma

variedade de sinais e sintomas que variam de indivíduo para indivíduo,
incluindo retardo no crescimento, malformações faciais como lábio leporino,
defeitos cardíacos congênitos, dificuldades respiratórias, anomalias no sistema
nervoso central como hidrocefalia, anomalias nos membros como pé torto,
problemas renais, e atrasos no desenvolvimento intelectual e motor.

- Diagnóstico: Durante a gravidez, uma ultrassonografia pode ser realizada

para avaliar o desenvolvimento fetal, malformações faciais, anomalias
cardíacas ou retardo no crescimento, também é possível realizar a
amniocentese, um procedimento que envolve a coleta de líquido amniótico para
a análise do cariótipo dessas células. Após o nascimento a aparência física do
bebê pode sugerir o diagnóstico de trissomia 18, para confirmar o diagnóstico
de trissomia 18, os cromossomos do bebê costumam ser analisados por meio
de um exame de sangue.

- Terapia possíveis: O tratamento é predominantemente de suporte, focando

na gestão de sintomas específicos. Isso inclui cuidados médicos especializados
para problemas cardíacos, respiratórios, renais e gastrointestinais, além de
cuidados paliativos para melhorar a qualidade de vida. Terapias como
fisioterapia e terapia da fala são aplicadas para abordar desafios físicos e de
alimentação. Um acompanhamento de desenvolvimento personalizado,
envolvendo uma equipe multidisciplinar, é essencial.
- Epidemiologia(prevalência): De acordo com Merck Sharp and Dohme(MDS,
2021) a prevalência exata pode variar mas estima-se que ocorra 1 em cada
5.000 a 1 em cada 8.000 nascimentos ao redor do mundo.