Síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma alteração genética caracterizada pela presença de uma

cópia extra do cromossomo 13. A expectativa de vida após o nascimento é baixa.

No cariótipo de um indivíduo afetado pela síndrome de Patau, é possível observar um cromossomo

adicional na posição 13.

A síndrome de Patau, ou trissomia 13, é uma rara condição genética decorrente da presença de uma
cópia extra do cromossomo 13. Ela resulta em uma gama de anomalias físicas, como fenda
labial/palatina, dedos extras e baixo tônus muscular. Além disso, afeta órgãos internos, incluindo o
sistema gastrointestinal e o coração, levando a dificuldades alimentares e insuficiência cardíaca.

O tratamento da síndrome consiste em minimizar o desconforto do bebê em relação a essas alterações

e varia a cada caso. A expectativa de nascimento e de vida para bebês com essa condição é baixa, com
muitos falecendo durante o primeiro ano de vida devido a complicações médicas graves. O
diagnóstico pré-natal é essencial para fornecer cuidados adequados e apoio às famílias.

Resumo sobre a síndrome de Patau

 A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia 13, é uma condição genética rara
causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13.
  O cromossomo extra pode estar presente em todas as células ou apenas em uma parte,
contribuindo para o grau de severidade da síndrome.
 Os indivíduos afetados podem apresentar uma variedade de anomalias físicas, além de
comprometimento dos órgãos internos.
 A expectativa de vida para bebês nascidos com essa síndrome é baixa, com muitos casos
resultando em morte durante o primeiro ano de vida.
 O diagnóstico pode ser feito por meio de testes pré-natais, como ultrassonografia, e testes de
cariótipo.
 A identificação precoce da presença da síndrome é importante para o planejamento de
cuidados médicos e de apoio à família.

O que é a síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é uma condição cromossômica rara, caracterizada pela presença de três
cromossomos na posição 13, em vez de dois, em todas as células do corpo, ou em algumas delas por
meio do mosaicismo. Assim, o cariótipo do portador da síndrome é composto por 47 em vez de 46
cromossomos. Essa particularidade também confere o nome trissomia do 13 a essa condição. Como
resultado, a presença de um cromossomo adicional desencadeia uma série de anomalias congênitas e
desafios no desenvolvimento.

Causas da síndrome de Patau

Em indivíduos com a síndrome de Patau, ocorre a presença de três cópias (trissomia) de todo o
cromossomo 13 ou de uma região consideravelmente ampla dele, em vez das duas cópias habituais,
seja em todas as células do corpo, seja em um conjunto específico de células (mosaicismo). Essa
variabilidade influencia a severidade dos sintomas característicos da síndrome. Por exemplo, os
indivíduos afetados com mosaicismo geralmente manifestam sintomas menos intensos, cuja extensão
varia de acordo com a quantidade de células corporais afetadas pela trissomia.

Na maioria das situações, a presença de um cromossomo adicional origina-se de erros espontâneos

durante a divisão das células reprodutivas (óvulo e espermatozoide) de um dos genitores, como a não
disjunção cromossômica durante a meiose. É importante ressaltar que a síndrome de Patau não possui
caráter hereditário.
"A maioria dos casos ocorre devido a uma não disjunção dos cromossomos durante a meiose."

"Em cerca de 20% dos indivíduos afetados pela síndrome, a trissomia do 13 pode ser resultante de
uma translocação. Esse evento ocorre quando certas regiões cromossômicas sofrem quebras e
rearranjos. No caso da síndrome de Patau, uma porção do cromossomo 13 se conecta a outro
cromossomo adjacente, resultando em dois cromossomos na posição 13 e uma porção suplementar
do cromossomo 13 ligada a um dos pares de cromossomos vizinhos, não necessariamente na
posição 13ª. Esse cenário ocorre espontaneamente e suas causas são desconhecidas.

Sintomas da síndrome de Patau

Os sintomas da síndrome de Patau podem afetar diversas partes do corpo, variando em gravidade
de pessoa para pessoa. Esses sintomas podem ser classificados como físicos, relacionados ao
desenvolvimento de órgãos internos, ou manifestações adicionais.

→ Sintomas físicos da síndrome de Patau

"A polidactilia é uma das possíveis alterações da síndrome de Patau no corpo do indivíduo afetado."

 Presença de fenda labial ou palatina.

 Dedos extras nas mãos ou nos pés (polidactilia).
 Dificuldade em ganhar peso.
 Anormalidades no crescimento dos braços e pernas.
 Baixo tônus muscular (hipotonia).
 Cabeça pequena.
 Orelhas posicionadas de forma baixa na cabeça.
 Olhos muito pequenos, próximos um do outro, ou subdesenvolvidos.

→ Sintomas da síndrome de Patau relacionados aos órgãos internos

 Problemas gastrointestinais que dificultam a alimentação.

 Insuficiência cardíaca.
 Pulmões subdesenvolvidos.
 Dificuldades cognitivas.
 Problemas de audição.

Diagnóstico da síndrome de Patau

 Os testes de
sangue no pré-natal ajudam a detectar não somente a trissomia do 13 como também outras
alterações cromossômicas.

O diagnóstico dessa síndrome é predominantemente realizado por meio de ultrassonografia e

exames de sangue durante o pré-natal. Durante a ultrassonografia, o médico busca por sinais físicos
da trissomia, como excesso de líquido amniótico.

Um dos principais testes utilizados para detectar essa síndrome é o teste de cariótipo, amplamente
empregado para identificar doenças genéticas no feto em desenvolvimento. Esse exame analisa o
sangue ou fluidos corporais em busca de cromossomos anormais. Essas avaliações podem ser
conduzidas já no primeiro trimestre da gestação.

Tratamento e cuidados com a síndrome de Patau

Não existe um tratamento específico para a síndrome de Patau. Os médicos normalmente

concentram seus esforços em aliviar os sintomas associados a essa condição, prescrevendo
alimentação adequada e que varia conforme as necessidades individuais do recém-nascido. O
cenário pode envolver o uso de medicamentos e a realização de cirurgias a fim de corrigir as
anomalias físicas. Além disso, dado o impacto emocional nos pais, apoio psicológico também
desempenha um papel crucial.

Expectativa de vida da síndrome de Patau

Na maioria dos casos, o feto sofre um aborto ou não sobrevive ao parto. Quando a sobrevivência
ocorre, a taxa de mortalidade é elevada nos primeiros dias de vida, especialmente devido a
problemas cardíacos e na coluna vertebral que se manifestam durante o desenvolvimento fetal.
Apenas de 5% a 10% dos bebês com essa síndrome alcançam o primeiro ano de vida.

Casos da síndrome de Patau no Brasil

Estima-se que a síndrome de Patau ocorra em 1 a cada 10.000 nascimentos no país. Ainda há poucas
pesquisas que abordam o cenário brasileiro em relação a essa condição.

História da síndrome de Patau

A síndrome de Patau foi inicialmente observada pelo médico Thomas Bartholin em 1657. Somente
em 1960, os geneticistas Dr. Klaus Patau e Dr. Eeva Therman elucidaram a natureza cromossômica
da doença, dando-lhe o nome em homenagem a Patau.

Diferença entre trissomia do 13 e trissomia do 18

Ambas as condições resultam em um cromossomo adicional no cariótipo, gerando sintomas

semelhantes e que podem levar a complicações graves. A distinção principal entre essas duas
síndromes reside na posição em que o terceiro cromossomo adicional se liga ao par cromossômico.
Na trissomia do 18, o cromossomo extra está no par 18.

Prevenção da síndrome de Patau

Não é possível prevenir essa síndrome, pois ela decorre de um erro genético aleatório. No entanto,
estudos indicam que o risco aumenta em casos de gravidez após os 35 anos. Assim, é essencial
consultar um ginecologista antes de engravidar e durante a gravidez para compreender os riscos
envolvidos.
BLIBLIOGRAFIA: Síndrome de Patau em: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-
de-patau.htm