Síndrome de Patau

Cromossoma afetado/ classificação da mutação:

Mutação Cromossómica númerica (Trissomia 13), afeta o cromossoma 13.

Caracterização (o que afeta, sintomas, etc.):

A síndrome de Patau é uma anomalia genética rara caracterizada pela triplicação do
cromossoma 13. Alguns sintomas são malformação graves no sistema nervoso, retardo
mental grave, problemas cardíacos, os testículos podem não descer da cavidade abdominal
para o escroto (homens), podem ocorrer alterações no útero e nos ovários, malformação da
boca, mãos, pés e olhos ou ausência dos mesmos.

Diagnóstico:
Pode ser feito a partir de ultrassonografia, para localizar alterações físicas anormais, por
analise do sangue materno em laboratório, com objetivo de encontrar DNA fetal, para
identificar possiveis alterações cromossómicas , Como confirmação pode ser realizado o
exame de amniocentese.Todos estes processos são feitos durante a gestação.

Tratamento (formas de minimizar sintomas):

Não há um tratamento específico para a síndrome de Patau, mas pode ser necessária a
realização de cirurgia para reparar defeitos cardíacos ou fendas nos lábios e no céu da boca e
fazer sessões de fisioterapia.

Outras informações (curiosidades):

A sindrome de Patau apresenta uma incidência de 1:25.000
A expectativa de vida é muito curta, (cerca de 6 meses)
A anomalia genetica foi reconhecida por Klaus Patau daí o nome

Nº:_7,8,14_Nome: _Fernando Gomes, Francisco Silva, Luís Fernandes_ Ano/Turma: __11ª70___