Causas da síndrome de patau

A Síndrome de Patau é causada por uma alteração genética rara que resulta numa trissomia do
cromossoma 13. Em vez de terem apenas dois cromossomas 13, as pessoas com essa síndrome têm três
cópias desse cromossoma em todas as células do corpo. Isso pode afetar significativamente o
desenvolvimento e funcionamento do organismo, causando anomalias graves e incapacitantes

A trissomia do cromossomo 13 ocorre devido a um erro aleatório durante a divisão celular que ocorre
na formação do óvulo ou do espermatozoide, ou logo no início do desenvolvimento embrionário. Esse
erro pode acontecer sem qualquer causa aparente e não está associado a fatores como a idade dos pais
ou a presença de doenças hereditárias na família. Como resultado, a Síndrome de Patau é considerada
uma condição genética espontânea e não hereditária. (apresentar sem estar no cartaz)

Caracteristicas
Algumas das possíveis anomalias físicas associadas à Síndrome de Patau incluem lábio leporino,
microcefalia, problemas cardíacos, fenda palatina, olhos muito afastados (hipertelorismo),
malformações dos membros e outras anomalias craniofaciais. Além disso, a síndrome pode causar
dificuldades no desenvolvimento neurológico e cognitivo, que podem variar de leve a grave incluíndo :
As pessoas com Síndrome de Patau podem apresentar um atraso no desenvolvimento intelectual e na
aprendizagem. (A gravidade varia de pessoa para pessoa)

Problemas comportamentais: As pessoas com Síndrome de Patau podem apresentar problemas

comportamentais, como hiperatividade, impulsividade, agressividade e comportamentos
estereotipados.

Problemas de comunicação: Algumas pessoas com Síndrome de Patau podem ter dificuldade em se
comunicar verbalmente e podem precisar de ajuda para se comunicar.

Problemas sensoriais: As pessoas com Síndrome de Patau podem ter problemas sensoriais, como visão e
audição comprometidas, que podem afetar sua capacidade de se comunicar e interagir com os outros.

Problemas emocionais: As pessoas com Síndrome de Patau podem apresentar problemas emocionais,
como ansiedade, depressão e mudanças de humor.

Dificuldade de aprendizagem: As pessoas com Síndrome de Patau podem ter dificuldade em aprender
novas habilidades e informações. (apresentar sem estar no cartaz)

Diagnóstico da doença
Pode haver suspeita de trissomia 13 com base em achados detetados durante uma ecografia do feto. Se
o médico suspeitar da existência de trissomia 13 com base nesses exames serão realizados outros mais
específicos. (amostragem das vilosidades coriônicas, uma amniocentese ou ambas.

Tratamentos e cuidados
Não existe cura para esta doença, logo, o cuidado abrangente para pessoas com síndrome de Patau
inclui acompanhamento médico regular, intervenções terapeuticas, suporte nutricional, cuidados
cardíacos especializados e terapias ocupacionais e fisioterapeuticas.(visando melhorar a qualidade de
vida e promover um desenvolvimento saudável e equilibrado)