Tableau Turma 2-22

Curso Técnico em Enfermagem

Ana Beatriz de S. Gonçalves

Leonardo Mezacasa
Talita Nunes

Doenças Neurológicas Pediátricas

Guaratinguetá
2023
Introdução
Nesta pesquisa apresentamos algumas das doenças neurológicas pediátricas de maior público,
algumas com características de fácil identificação, com diagnósticos reincidentes de pesquisas
bem concisas e conhecidas, mas também outras de mult aspectos que se confundem e nos
confundem com semelhanças umas com as outras ou simplesmente com diferentes
personalidades. O que na pediatria ganha o desafio chamado tempo, idade de crescimento e
desenvolvimento que são de extrema particularidade.
Também levando em consideração a diferença socioeconômica com relação direta a informação
de qualidade de como educar essas crianças. E como a enfermagem precisa se fazer presente,
principalmente de maneira educativa e receptiva com as crianças pra que melhoremos nosso
ambiente de trabalho.

Sindrome do Espectro Autista (TEA)

O que é? O autismo, atualmente chamado de Transtorno do Espectro Autista (TEA), é uma
condição caracterizada por comprometimento na comunicação e interação social, associado a
padrões de comportamento restritivos e repetitivos.
O que causa? A etiologia do transtorno do espectro autista ainda permanece desconhecida.
Evidências científicas apontam que não há uma causa única, mas sim a interação de fatores
genéticos e ambientais.
Diagnóstico? Apesar de ser um transtorno que pode ser diagnosticado em qualquer idade, ele é
considerado uma “desordem de desenvolvimento” porque, geralmente os sintomas e sinais são
observados nos dois primeiros anos de vida. Pessoas de qualquer raça, etnia, gênero e classe
podem ser diagnosticadas com TEA. O diagnóstico do transtorno do espectro autista é clínico e
avaliado por meio dos comportamentos e desenvolvimento da pessoa.
Tratamento? Serviços e Terapias corretas ao longo da vida do paciente podem, realmente,
diminuir os sinais e sintomas da rotina de cada pessoa. Tanto a pessoa com autismo quanto
familiares e pessoas do convívio devem ser incluídos em programas de treinamento de
habilidades como forma de tratamento comportamental.

Síndrome de Down

O que é? A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética

causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da
síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem
três.

O que causa? A causa é a trissomia do cromossomo 21 como dito acima. É um erro genético
durante a divisão embrionária e não está no controle de ninguém.

Diagnóstico? É feito através de exames de triagem, como o NIPT e ultrassom morfológico, que
podem trazer o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down. O diagnóstico precoce permite
a preparação emocional dos pais para lidarem da melhor forma diante da situação

Tratamento? Tratamento da síndrome de Down é realizado através das necessidades

individuais de cada paciente. Para proporcionar melhor qualidade de vida para os portadores da
condição, são feitos programas de intervenção precoce com uma equipe de terapeutas e
educadores especiais. Além disso, os acompanhamentos periódicos devem ser feitos o mais
cedo possível, a fim de diagnosticar possíveis problemas visuais, cardiovasculares,
gastrointestinais, auditivos e endocrinológicos.

Síndrome de Tourette

O que é? Distúrbio do sistema nervoso que envolve movimentos repetitivos ou sons

indesejados, tendo início na infância

O que causa? As causas da síndrome de Tourette não são totalmente conhecidas. Estudos
científicos sugerem a existência de uma componente genética e de anomalias em
neurotransmissores cerebrais, designadamente na dopamina. Os tiques pioram com situações de
stress e cansaço.
Diagnóstico? O diagnóstico é feito através das manifestações clínicas e da evolução das
mesmas. O médico poderá pedir outros exames, como um eletroencefalograma ou uma
ressonância para despistar outras doenças. Esta síndrome pode confundir-se com outras
patologias, como perturbação obsessivo-compulsiva, ansiedade ou perturbação de
hiperatividade e défice de atenção. Pode ainda associar-se a problemas de aprendizagem.

Tratamento? O medicamento mais utilizado para tratar a Tourette é a clonidina, ajudando a

controlar a ansiedade e sintomas de TDAH caso o paciente apresente. O mais recomendável é
procurar terapias que estimulem ao paciente manter o controle de sua doença .

Síndrome de Asperger
O que é? Transtorno de desenvolvimento que afeta a capacidade de se socializar e de se
comunicar com eficiência. A síndrome de Asperger é um estado do espectro autista, geralmente
com maior adaptação funcional.
O que causa? Não há uma causa exata e conhecida para a Síndrome de Asperger. Apesar de ser
parcialmente hereditárias ainda não se conhece os mecanismos genéticos subjacentes. Além
disso, a interação desses fatores genéticos com os fatores ambientais parece ter igual influência.
Diagnóstico? Geralmente é realizado por uma equipe de diagnóstico multidisciplinar, incluindo
frequentemente um fonoaudiólogo, pediatra, psiquiatra e psicólogo. Como a Síndrome de
Asperger varia muito de pessoa para pessoa, fazer um diagnóstico pode ser difícil. Pode ser
diagnosticado tardiamente em crianças, quando comparado a outros espectros do autismo.
Algumas dificuldades podem não ser reconhecidas e diagnosticadas até a idade adulta.
Tratamento? De modo geral, não há cura ou tratamento para a síndrome de Asperger.
Dependendo dos sintomas que são apresentados, o paciente pode receber o apoio de psicólogos
e de outros especialistas para aprender estratégias e técnicas que o ajudam a melhorar sua
qualidade de vida.

Síndrome de West com Encefalopatia Degenerativa

O que é? A síndrome de West (CID 10 – G 40.4) é uma das encefalopatias epilépticas que
surgem na lactância, sendo caracterizada por espasmos infantis, interrupção do desenvolvimento
e uma alteração específica no eletroencefalograma, chamada de hipsarritmia.
O que causa? A doença se classifica em dois grupos. Sintomáticos que tiveram existência
prévia de sinais de lesão cerebral por causas como: Malformações cerebrais; infecções de
sistema nervoso central; Hemorragias incranianas; Erros inatos do metabolismo; entre outros.
Criptogênico que é caracterizado pela falta de sinais prévios de lesão cerebral ou a etiologia não
pode ser definida.

Diagnóstico? O diagnóstico da síndrome de West é feito com base nos relatos de sintomas do
bebê e por meio do exame de eletroencefalograma com hipsarritmia. Entre os três meses e um
ano de vida já é possível diagnosticar a doença.

Tratamento? O tratamento deve ser iniciado precocemente. Na prática atual, é indicado o uso
de medicações como ACTH (hormônio adrenocorticotrófico) sintético ou natural, e a
Vigabatrina, que é um fármaco antiepiléptico (FAE). Devido à dificuldade de acesso ao ACTH
no Brasil, são usados outros corticosteróides orais, como a prednisolona. Segundo o
neuropediatra Marco Cezar, o tratamento também inclui fisioterapia, terapia ocupacional e
fonoaudiologia, geralmente feitas por profissionais em clínicas de reabilitação ou até mesmo em
atendimento domiciliar.

Transtorno Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH)

O que é? O Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) é um transtorno
neurobiológico, de causas genéticas, que aparece na infância e freqüentemente acompanha o
indivíduo por toda a sua vida. Ele se caracteriza por sintomas de desatenção, inquietude e
impulsividade.

O que causa? Segundo estudos, a predisposição genética e a ocorrência de alterações nos

neurotransmissores (dopamina e noradrenalina) que estabelecem as conexões entre os neurônios
na região frontal do cérebro são a principal causa do TDAH.

Diagnóstico? Só pode ser feito através de uma longa anamnese (entrevista) com um
profissional médico especializado (psiquiatra, neurologista, neuropediatra). Muitos dos sintomas
podem estar associados a outras comorbidades correlatas ao TDAH e outras condições clínicas e
psicológicas.

Tratamento? O tratamento do TDAH consiste em psicoterapia (orientação psicológica) e

prescrição de metilfenidato (Ritalina) ou anti depressivos. Crianças podem exigir os cuidados
de uma equipe multidisciplinar, em razão dos desajustes pedagógicos e comportamentais
associados ao TDAH.

Atrofia Muscular Espinhal (AME)

O que é? É uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na
capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios
motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e
se mover.

O que causa? A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação no gene de
sobrevivência do neurônio motor 1. Este gene é responsável pela produção da proteína do
neurônio motor de sobrevivência (SMN) que mantém a saúde e a função normal dos neurônios
motores. Em pessoas com AME, ambas as cópias do gene SMN1 sofrem mutação, o que leva à
diminuição da produção da proteína SMN. Sem um nível adequado de proteína SMN, há perda
de neurônios motores na medula espinhal, impedindo que os músculos recebam sinais
adequados do cérebro. A degeneração de neurônios motores leva a uma gradual diminuição na
massa e força dos músculos (atrofia).

Diagnóstico? O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME) é feito por um médico com
base no protocolo da doença publicado pelo Ministério da Saúde no dia 22 de outubro de 2019 e
revogado pela Portaria Conjunta nº 03, de 18 de janeiro de 2022. Os exames necessários para
confirmação da doença serão solicitados pelo profissional de saúde.
Tratamento: O medicamento Nusinersena (Spinraza) é o único medicamento registrado no
Brasil para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Diversos estudos apontam a
eficácia do medicamento na interrupção da evolução da AME para quadros mais graves, que são
prevalentes na maioria dos pacientes. A AME é dividida em cinco tipos: 0, 1, 2, 3 e 4. O tipo 1 é
o mais frequente e a forma mais grave da doença. Em abril de 2019 o Ministério da Saúde
anunciou a incorporação do Spinraza ao Sistema Único de Saúde (SUS) para tratamento do Tipo
1 da AME. Para os tipos 2 e 3 da AME, o Ministério da Saúde ofertará o medicamento na
modalidade compartilhamento de risco. Neste formato, o governo paga pelo medicamento
somente se houver melhora da saúde do paciente.

Paraparesia Espástica Hereditária

O que é? A paraparesia espástica hereditária (familiar) compreende um grupo de doenças
hereditárias raras que causam fraqueza gradual com espasmos musculares (fraqueza espástica)
nas pernas. As pessoas com paraparesia espástica hereditária têm reflexos exagerados, cãibras e
espasmos, dificultando a marcha.
O que causa? Como em todos os distúrbios hereditários, a causa da Paraparesia Espástica
Hereditária são mutações genéticas. Cada um dos mais de 80 tipos genéticos de SPG é devido a
mutações em um gene diferente.
Diagnóstico? A paraparesia espástica hereditária é diagnosticada por exclusão de outras
doenças que dão origem a sintomas semelhantes (como a esclerose múltipla e a compressão da
medula espinhal) e determinando se outros membros da família sofrem de paraparesia espástica
hereditária. Exames de sangue para detectar os genes que causam a doença (teste genético) são
feitos ocasionalmente.

Tratamento? O tratamento de todas as formas de paraparesia espástica hereditária está focado

no alívio dos sintomas. A fisioterapia e o exercício podem ajudar a manter a mobilidade e a
força muscular, aumentar o grau de mobilidade e resistência, reduzir o cansaço e prevenir as
cãibras e os espasmos. O baclofeno (um relaxante muscular) é o medicamento de escolha para
reduzir a espasticidade. Como alternativa, podem ser usados a toxina botulínica (toxina
bacteriana usada para paralisar os músculos ou tratar rugas), clonazepam, dantroleno, diazepam
ou tizanidina.

Lipofuscinose Ceroide
O que é? Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) constitui um grupo de doenças
neurodegenerativas caracterizadas pelo acúmulo de pigmento lipídico dentro dos lisossomos dos
neurônios e outros tecidos.
O que causa? A Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN), também chamada de Doença de
Batten, é uma enfermidade com herança autossômica recessiva que constitui um grupo de
doenças neurodegenerativas. Trata-se de uma doença hereditária.
Diagnóstico? Como é uma doença rara, o diagnóstico pode ter sua confirmação demorada, o
que interfere nas ações que objetivam o máximo de conforto e qualidade de vida ao paciente e
sua família. O teste molecular pode ser usado para confirmar o diagnóstico.
Tratamento? O Ministério da Saúde publicou nesta segunda-feira (25) a incorporação da
alfarceliponase para o tratamento de pacientes com lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2
(CLN2), doença rara que compromete o sistema nervoso central. O medicamento é o único
tratamento existente para os pacientes com a doença.

Panencefalite Subaguda Esclerosante

O que é? A Panencefalite Subaguda Esclerosante é um distúrbio cerebral progressivo e
geralmente fatal, é uma comparação rara do sarampo que surge meses ou anos mais tarde e
causa deterioração mental, movimentos musculares involuntários e convulsões.
O que causa? Panencefalite esclerosante subaguda resulta de uma infecção cerebral de longa
duração pelo vírus do sarampo. Por vezes, o vírus penetra no cérebro durante uma infecção
por sarampo. O vírus do sarampo pode causar sintomas imediatos de infecção cerebral
(encefalite) ou pode permanecer no cérebro durante muito tempo sem causar problemas.
Diagnóstico? O médico suspeita da presença de panencefalite esclerosante subaguda em
pessoas jovens que apresentam deterioração mental e espasmos musculares e um histórico de
sarampo. O diagnóstico pode ser confirmado mediante exame do líquido cefalorraquidiano,
por meio de um exame de sangue que revela níveis elevados do anticorpo contra o vírus do
sarampo, mediante um eletroencefalograma (EEG) anormal e uma ressonância magnética
(RM) ou uma tomografia computadorizada (TC) que revela anomalias cerebrais.
Tratamento? Nada pode ser feito para interromper a progressão da panencefalite esclerosante
subaguda. Medicamentos anticonvulsivantes podem ser administrados para controlar ou
reduzir as convulsões.

Paralisia Cerebral (Espastica, Atetoide, Ataxica E Mista)

O que é? A paralisia cerebral é principalmente um distúrbio neuromotor que afeta o
desenvolvimento dos movimentos, tônus muscular e postura. A fisiopatologia subjacente é uma
lesão no cérebro em desenvolvimento do pré-natal ao período neonatal. Embora a lesão
neuropatológica inicial não seja progressiva, crianças com Paralisia Cerebral podem
desenvolver uma variedade de condições secundárias ao longo do tempo que afetarão de forma
variável suas habilidades funcionais.
No geral os déficits motores da PC incluem fenômenos negativos como fraqueza, fadiga,
incoordenação e fenômenos positivos como espasticidade, clônus, rigidez e espasmos.
As características específicas de cada tipo de Paralisia Cerebral são:

 Paralisia Cerebral Espástica

A Paralisia Cerebral espástica representa cerca de 70% -80% dos casos. Esse tipo de Paralisia
Cerebral também é conhecido como Paralisia Cerebral hipertônica, uma vez que a maioria dos
indivíduos apresenta tônus muscular elevado e movimentos bruscos e exagerados. A Paralisia
Cerebral espástica é causada por danos ao córtex motor do cérebro, que controla o movimento
voluntário. Também é causado por danos aos tratos piramidais, que ajudam a transmitir sinais
aos músculos. É por isso que a Paralisia Cerebral espástica é às vezes chamada de “piramidal”.
O córtex motor é encontrado em ambos os lados do cérebro, e os tratos piramidais conectam
cada lado do córtex motor. Danos no lado direito do córtex motor causam problemas de
movimento no lado esquerdo do corpo e vice-versa.
Sintomas? Os sinais e sintomas comuns de Paralisia Cerebral espástica incluem:
• Caminhada anormal
• Reflexos aumentados
• Contraturas (músculos ou articulações permanentemente tensos)
• Rigidez em alguma parte do corpo

 Paralisia Cerebral Discinética ou Atetóide

Cerca de 10% das crianças com a doença são diagnosticadas com Paralisia Cerebral atetóide ou
Paralisia Cerebral não espástica. Esse tipo de paralisia também é chamado de Paralisia Cerebral
discinética. Esta forma é caracterizada por uma mistura de hipotonia e hipertonia, que faz com
que o tônus muscular flutue. A principal característica da Paralisia Cerebral atetóide é o
movimento involuntário da face, tronco e membros. Este tipo de Paralisia Cerebral é causado
por danos aos gânglios da base do cérebro e / ou cerebelo. Os gânglios da base regulam a função
motora voluntária e o movimento dos olhos. O cerebelo controla o equilíbrio e a coordenação.
A Paralisia Cerebral atetoide é considerada extrapiramidal. Os tratos extrapiramidais no cérebro
regulam os reflexos involuntários e os movimentos sinalizados pelos gânglios da base e
cerebelo.
Sintomas? Os sintomas comuns associados à Paralisia Cerebral atetóide incluem:
• Flexibilidade aumentada nos membros
• Problemas de alimentação
• Problemas de postura
• Corpo rígido

 Paralisia Cerebral Atáxica

A ataxia é um tipo de Paralisia Cerebral que causa problemas de equilíbrio e coordenação. A
Paralisia Cerebral atáxica representa uma pequena porcentagem dos casos. Aqueles com
Paralisia Cerebral atáxica geralmente têm problemas em torno do movimento voluntário. A
Paralisia Cerebral atáxica difere de outros tipos de Paralisia Cerebral porque é causada por
danos ao cerebelo. O cerebelo é a parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação.
Pessoas com Paralisia Cerebral atáxica frequentemente apresentam tremores e uma redução no
tônus muscular.
Sintomas? Os sintomas comuns de Paralisia Cerebral atáxica incluem:
• Dificuldade na fala
• Problemas com percepção de profundidade
• Tremores
• Afastamento dos pés ao caminhar (aumento da base de suporte)

 Paralisia Cerebral Hipotônica

A Paralisia Cerebral hipotônica, também conhecida como Paralisia Cerebral atônica, é uma
forma rara de Paralisia Cerebral classificada pelo baixo tônus muscular que causa perda de força
e firmeza, resultando em músculos frouxos. A instabilidade e a flexibilidade dos músculos
causadas pela Paralisia Cerebral hipotônica podem fazer com que seu filho perca etapas de
desenvolvimento, como engatinhar, ficar em pé ou andar.
Sintomas? Os sintomas comuns de Paralisia Cerebral hipotônica incluem:
• Articulações e ligamentos flexíveis
• Falta de controle da cabeça
• Baixo equilíbrio e estabilidade
• Músculos mais flácidos

 Paralisia Cerebral Mista

Às vezes, os danos ao cérebro em desenvolvimento não se limitam a um local. É possível que
uma criança desenvolva diferentes tipos de Paralisia Cerebral causados por várias áreas de lesão
cerebral. Quando uma criança apresenta sintomas de vários tipos de Paralisia Cerebral, é
considerada Paralisia Cerebral mista. Este diagnóstico representa menos de 10% de todos os
casos de Paralisia Cerebral. O diagnóstico de Paralisia Cerebral mista mais comum é uma
combinação de Paralisia Cerebral espástica e atetóide.

O que causa?

 Anóxia neonatal (falta de oxigênio no nascimento);

 Infecções congênitas;
 Prematuridade extrema;
 Malformações do sistema nervoso;
 Traumatismos;
 Infecções do sistema nervoso.
Diagnóstico? A paralisia cerebral é difícil de ser diagnosticada durante a primeira infância.
Conforme o bebê amadurece, a demora em aprender a andar e a desenvolver outras habilidades
motoras (desenvolvimento motor), espasticidade ou a falta de coordenação se tornam mais
perceptíveis. Se o médico suspeitar de paralisia cerebral, um exame de imagem é feito
(Ressonância Magnética). Ela normalmente consegue detectar anomalias que podem estar
causando o sintoma.
O médico também faz perguntas sobre problemas durante a gestação ou parto e sobre como o
desenvolvimento da criança está progredindo. Essas informações podem ajudar a identificar a
causa. Embora exames de laboratório não consigam identificar a paralisia cerebral, o médico
pode fazer exames de sangue para identificar uma causa e para procurar por outros distúrbios.
Se a causa ainda permanecer incerta, ou se os problemas musculares parecerem estar piorando
ou forem diferentes daqueles que costumam ser causados pela paralisia cerebral, os médicos
podem recomendar outros exames, como estudos elétricos dos nervos (estudos de condução
nervosa) e dos músculos (eletromiografia) e exames genéticos. O tipo específico de paralisia
cerebral com frequência não pode ser distinguido antes de a criança atingir os dois anos de
idade.
Tratamento?
A paralisia cerebral não tem cura e seus problemas duram toda a vida. No entanto, muito pode
ser feito para melhorar a mobilidade e a independência da criança. A meta é permitir que as
crianças se tornem o mais independentes possível.
  Fisioterapia, terapia ocupacional e aparelhos ortopédicos podem melhorar o controle
muscular e a marcha, principalmente quando a reabilitação é iniciada o quanto antes.
 A fonoaudiologia pode tornar a fala muito mais clara e ajudar também com os
problemas de deglutição.
 A terapia do movimento induzido pela restrição pode ajudar quando o distúrbio não
afeta todos os membros.
Neste tipo de terapia, o membro não afetado é restrito durante o horário em que a criança está
acordada, exceto durante atividades específicas para que ela seja forçada a usar o membro
afetado para executar as tarefas. Assim, novos trajetos para os impulsos nervosos podem ser
formados no cérebro, permitindo que a pessoa use melhor seu membro afetado.

 Medicamentos. Quando a toxina botulínica é injetada nos músculos, eles têm menos
capacidade de movimentar as articulações de maneira desigual e têm menos propensão
de ficarem permanentemente repuxados (um quadro clínico denominado contraturas).
Toxina botulínica, a toxina bacteriana que causa o botulismo, funciona paralisando os
músculos injetados.
 Outros medicamentos usados para diminuir a espasticidades incluem baclofeno,
benzodiazepínicos (como diazepam), tizanidina e, às vezes, dantroleno, todos eles
tomados por via oral. Algumas crianças com espasticidade grave se beneficiam de uma
bomba implantável que proporciona uma infusão contínua de baclofeno no líquido ao
redor da medula espinhal.

 Cirurgias podem ser realizadas para cortar ou alongar os tendões dos músculos rígidos
que limitam o movimento. Além disso, o cirurgião pode conectar os tendões a uma parte
diferente da articulação para equilibrar a movimentação da articulação. Algumas vezes,
cortar certas raízes nervosas oriundas da medula espinhal (rizotomia dorsal) reduz a
espasticidade e pode ajudar algumas crianças, especialmente aquelas que nasceram
prematuras, desde que a espasticidade afete principalmente as pernas e o
desenvolvimento mental seja bom.

Distrofia Muscular De Duchenne (DMD)

O que é? A distrofia muscular de Duchenne é a segunda forma mais comum (a distrofia
facioescapuloumeral é a mais comum) e mais grave de distrofia muscular. A doença tem início
durante a primeira infância. O defeito genético que causa a distrofia muscular de Duchenne é
chamado gene da distrofina. O gene no caso de ambas essas características é recessivo e
transportado pelo cromossomo X. Assim, ainda que uma mulher possa ser portadora do gene
defeituoso, ela não desenvolverá a doença porque o gene normal em um cromossomo X
compensa o defeito genético no outro cromossomo X. Contudo, todas as pessoas do sexo
masculino que recebem o gene defeituoso terão a doença porque eles possuem somente um
cromossomo X.
Meninos com distrofia muscular de Duchenne não possuem praticamente nenhuma quantidade
da proteína muscular chamada distrofina, a qual é importante para a manutenção da estrutura
das células musculares. O principal sintoma é a fraqueza dos músculos, incluindo o músculo
cardíaco e os músculos da respiração. Eles caem com frequência, o que costuma causar fraturas
nos braços e pernas. Eles andam de maneira oscilante, frequentemente andam nas pontas dos
pés e têm dificuldade para se levantar do chão.
O músculo cardíaco também aumenta de tamanho e se enfraquece gradualmente, o que causa
problemas no batimento cardíaco. Complicações cardíacas ocorrem em aproximadamente um
terço dos meninos. Os músculos das pernas e dos braços costumam se contrair ao redor das
articulações, tornando impossível esticar completamente os cotovelos e os joelhos. Uma
curvatura anômala da espinha (escoliose) acaba se desenvolvendo. Gordura e outros tecidos
substituem certos grupos musculares aumentados, especialmente os músculos das panturrilhas.

O que causa? A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética, mas não
necessariamente hereditária. Ela é causada por uma mutação do gene DMD, que é ligado ao
cromossomo X e, portanto, geralmente herdado da mãe.
Diagnóstico? Os médicos realizam exames de sangue para medir as concentrações da enzima
creatina quinase. Na distrofia muscular, ocorre um extravasamento da creatina quinase das
células musculares, o que faz com que sua concentração sanguínea se torne excepcionalmente
elevada. Contudo, uma concentração sanguínea elevada de creatina quinase não significa
necessariamente que o menino tem distrofia muscular, uma vez que outras doenças musculares
também podem causar elevação da concentração dessa enzima. Os médicos também fazem
frequentemente um teste chamado eletromiografia (EMG), que ajuda a registrar a atividade
elétrica do músculo.
É diagnosticada pela realização de testes genéticos (testes de DNA) em uma amostra de sangue
para identificar mutações no gene da distrofina. Se testes genéticos não puderem confirmar o
diagnóstico, os médicos fazem uma biópsia muscular (remoção de um pedaço de tecido
muscular para exame ao microscópio) para determinar os níveis da proteína distrofina no
músculo. Ao analisarem um tecido muscular ao microscópio, os médicos veem tecido morto e
fibras musculares excepcionalmente grandes.
Tratamento? Fisioterapia, exercícios leves e, às vezes, o uso de aparelhos ortopédicos para os
tornozelos à noite podem ajudar a prevenir a contratura muscular permanente ao redor das
articulações. Aparelhos ortopédicos para as pernas podem ajudar a manter temporariamente a
capacidade de andar ou ficar de pé. Cirurgia é, às vezes, necessária para aliviar músculos tensos
e doloridos ou para corrigir uma escoliose. Os meninos precisam de menos calorias porque são
menos ativos. Eles devem evitar comer muito.
Crianças com problemas respiratórios podem usar máscaras especiais que ajudam na respiração.
Caso a máscara não ajude o suficiente na respiração, os médicos podem inserir um tubo de
plástico diretamente na traqueia através de uma pequena incisão na parte anterior do pescoço
(um procedimento chamado traqueostomia)
Tratamento medicamento envolve corticosteroides: prednisona ou deflazacorte.
Também é importante que os portadores da síndrome sejam acompanhados por uma equipe
multidisciplinar, que inclui profissionais especializados, como:
 Neurologistas
 Ortopedistas
 Cardiologistas
 Pneumologistas
 Fisiatras
 Enfermeiros da área de neurologia e reabilitação
 Farmacêuticos
 Cuidadores primários

Epilepsia
O que é? A epilepsia é uma condição médica em que por um determinado período de tempo, há
um mau funcionamento do cérebro, causado pela emissão de sinais, descargas ou impulsos
elétricos incorretos emitidos pelos neurônios, que são as células que fazem parte do cérebro.
Essa condição é reversível e, após alguns períodos, a pessoa volta ao seu estado normal.
Episódios epilépticos são chamados convulsões ou convulsões. Durante uma crise, as células
cerebrais disparam incontrolavelmente em até quatro vezes a taxa normal. Convulsões afetam
temporariamente a maneira como uma pessoa se comporta, se movimenta, pensa ou sente.
Existem dois tipos de epilepsia, que são:

 Epilepsia refratária
O neurologista Lécio Figueira explica que a epilepsia refratária é uma situação em que a
pessoa não ficou completamente sem crises com o uso de medicações. “Definimos epilepsia
refratária como aquela que acontece em pessoas que continuam com crises após terem usado
dois medicamentos, de forma e em doses adequadas”.

 Epilepsia generalizada e parcial

Segundo descrito pela Liga Brasileira de Epilepsia, a epilepsia parcial é caracterizada quando
as crises ficam restritas a uma região do cérebro. Porém, quando as crises envolvem os dois
hemisférios cerebrais, trata-se da epilepsia generalizada. Por esse motivo, algumas pessoas
apresentam sintomas mais ou menos evidentes de epilepsia — o que não significa que o seu
quadro clínico seja mais ou menos importante e que não mereça cuidados.
Sintomas:
 Convulsão
 Tremores
 Contração muscular
 Mordedura da língua
 Salivação intensa
 Respiração ofegante
 Olhar fixo e vago (desligamento)
 Estado de alerta
 Movimentos descontrolados e involuntários
 Fala incompreensível
 Incontinência urinária
 Perda da consciência
O que causa? Algumas crianças desenvolvem epilepsia como resultado de ferimentos na região
cerebral causados pelo parto como asfixia ou baixo peso ao nascer. Além disso, os pequenos
também podem desenvolvê-la após sofrerem algum trauma na cabeça no caso de acidentes de
carro. Defeitos congênitos ou malformações, assim como acidentes vasculares cerebrais que
acarretam a falta de oxigênio no cérebro, algumas infecções cerebrais como encefalite e
meningite viral e tumores cerebrais também podem causar epilepsia.
Neste caso, a epilepsia é caracterizada como sintomática ou secundária. No geral, ela pode ser
uma condição médica por si só, ou um sinal de alerta informando que algo não vai bem no
cérebro. Há também as síndromes epiléticas infantis desenvolvidas a partir de causas genéticas,
que podem ser herdadas de um ou de ambos os pais ou mutações raras dos genes dos pequenos.
Neste caso, a epilepsia é chamada de idiopática. Por exemplo:
  Epilepsia Rolândica (ER)
A epilepsia rolândica é o tipo mais comum da doença e atinge uma média de 15% a 25% de
todos os casos registrados antes das crianças completarem 15 anos de idade. As crises podem
ser parciais ou generalizadas e acontecem, geralmente, durante o sono ou logo quando os
pequenos acordam. Estudos realizados sobre o tema sugerem que a síndrome apareça devido a
causas genéticas, mas ainda não há comprovação científica.
Como as convulsões, normalmente, não prejudicam o aprendizado da criança, alguns
especialistas a caracterizam como benigna. Entretanto, novos estudos produzidos na área têm
comprovado alterações no aprendizado e no desenvolvimento neurológico infantil, esses dois
fatores devem ser levados em consideração por neurologistas para traçar os tipos de
tratamentos. Se o seu filho apresentar alguma crise convulsiva quando está dormindo ou ao
acordar, fique atenta.
No caso de crises parciais acarretadas pela síndrome, os locais mais afetados são o rosto e a
boca, mas algumas crianças também podem apresentar crises generalizadas. Normalmente, as
convulsões dessa síndrome desaparecem na adolescência, mais um dos fatores utilizados para
caracterizá-la como benigna.

 Síndrome De Rett
Causada por uma mutação genética espontânea, a síndrome é um transtorno de desenvolvimento
extremamente raro que afeta, quase que exclusivamente, uma em cada 10 mil garotas. As
pequenas que possuem a doença apresentam desenvolvimento inicial normal, e a partir do 6º
mês de vida, uma desaceleração acentuada. O campo motor é o mais afetado: perda ou
movimentação irregular e desproposital das mãos, problemas ao andar são sintomas registrados,
além do crescimento lento do cérebro que, consequentemente, gera deficiência intelectual e
dificuldades na aprendizagem.
Não existe cura para a síndrome e o tratamento é realizado para atenuar os sintomas.
Especialistas indicam o uso de medicamentos antiepiléticos e outros remédios para atenuar as
irregularidades na movimentação.

 Síndrome De Angelman
Também de causa genética, a frequência do aparecimento da síndrome de Angelman é de um
caso em 25 mil crianças. O atraso intelectual e motor são sinais cruciais que podem surgir a
partir dos dois anos de idade. Bebês com a síndrome têm dificuldade para balbuciar palavras e
engatinhar.
As características mais evidentes como distúrbios do sono, convulsões, atraso na fala,
movimentos bruscos das mãos, além da presença de risadas ou sorrisos sem motivação aparente,
surgem, com maior frequência na faixa etária de 3 a 7 anos de idade, quando o diagnóstico pode
ser feito com maior clareza. No caso desta síndrome, o desenvolvimento intelectual e motor é
comprometido.
Sem cura, o tratamento é realizado como forma de atenuar os sintomas: remédios antiepiléticos,
além da recomendação de terapia ocupacional e fisioterapia e sessões de fonoaudiologia são
importantes para que os pequenos atinjam seu potencial máximo de desenvolvimento.

 Síndrome De Dravet
A síndrome de Dravet é ainda mais rara — estima-se o aparecimento de um caso para cada 40
mil crianças nascidas. Geralmente, os sintomas costumam aparecer no primeiro ano de vida,
antes disso, o desenvolvimento neurológico é normal. A síndrome, de origem genética ocorre
com maior frequência em bebês do sexo masculino. Esse é um dos tipos mais graves de
síndrome epilética e as crises podem ter duração de mais de 20 minutos, principalmente nos
primeiros anos de vida.
Outro fator que merece destaque, neste caso, é que o desenvolvimento da síndrome pode ser
confundido com convulsões febris. Em casos mais extremos, as crianças podem registrar 500
ataques diários, podendo, inclusive, entrar em coma. A frequência das convulsões aumenta
gradativamente, e com o passar dos anos, são desencadeadas sem o aparecimento de febre e
ocorrem, principalmente durante o sono. Do segundo para o quarto ano de vida, os bebês
desenvolvem vários graus de atraso na parte cognitiva e motora do cérebro, acarretando algum
tipo de retardo mental. Em casos não tão graves, alguns especialistas recomendam a cirurgia
hemisférica, quando não há uma boa resposta mediante ao tratamento medicamentoso, que
apresenta melhora em 69% dos casos.

Diagnóstico? É feito por um médico neurologista ou epileptologista através da história do

paciente, dos tipos de crises apresentados, do início dos sintomas, da história familiar e através
de exames complementares, como eletroencefalograma, tomografia de crânio e ressonância
magnética do cérebro.

Tratamento? O tratamento de epilepsia é realizado a partir da administração de medicamentos

anticonvulsivantes, como fenobarbital, ácido valproico ou carbamazepina — que controlam
a atividade cerebral, diminuem a frequência e a intensidade das convulsões ou evitam novas
crises convulsivas. Em alguns casos, pode ser necessária uma intervenção cirúrgica.
Quando as crianças apresentam uma síndrome que compromete o desenvolvimento motor ou
cognitivo, pediatras indicam a realização de sessões de terapia ocupacional, fisioterapia, sessões
de fonoaudiologia etc, além da recomendação cirúrgica em alguns casos, como o da Síndrome
de West, por exemplo.
Cuidados

 Coloque a pessoa deitada de costas, em lugar confortável, e apoie a cabeça para evitar
traumas
 Retire de perto objetos como pulseiras, relógios e óculos, pois ela pode se machucar
 Nunca tente segurar a língua da pessoa, ela não é capaz de engoli-la e, mesmo que seja
mordida e ferida, ela cicatrizará posteriormente
 Não coloque nenhum objeto na boca da pessoa
 Levante o queixo para facilitar a passagem de ar
 Afrouxe as roupas da pessoa para que ela possa respirar mais facilmente
 Vire o rosto da pessoa para o lado para evitar que ela sufoque com a própria saliva ou
com o próprio vômito, caso ocorra
 Deixe a pessoa descansar quando a crise acabar
 Veja se existe algum objeto que possa indicar a causa da convulsão, como uma pulseira,
medalha ou outra identificação médica de emergência
 Não restrinja os movimentos da pessoa, deixe-a debater-se
 Não dê tapas ou jogue água na pessoa

Esquizofrenia
A esquizofrenia é um transtorno crônico envolvendo pensamentos, percepções e comportamento
social anômalos que causa problemas significativos para os relacionamentos e funcionamento.
O que é? A esquizofrenia é bastante rara na infância antes da adolescência. Ela normalmente
tem início entre meados da adolescência até meados da faixa entre 30 e 40 anos, ocorrendo com
mais frequência durante meados da faixa entre 20 e 30 anos, com uma incidência maior em
homens. Porém, a esquizofrenia de início precoce é definida como o aparecimento de sintomas
psicóticos específicos e prejuízos nas funções adaptativas entre os 13 e os 17 anos.
Nas crianças, os sintomas vêm acompanhados de atrasos no desenvolvimento da linguagem,
atrasos motores (como demora para engatinhar ou andar) e até estereotipias, sintomas que
podem ser facilmente confundidos com o transtorno do espectro autista. Quando os sintomas de
esquizofrenia começam a aparecer ainda na infância, os sinais são bem sutis e vão se
manifestando mais explicitamente com o desenvolvimento da criança.
Os especialistas dividem os sintomas da esquizofrenia infantil em três categorias: positivos,
negativos e cognitivos.

 Os sintomas positivos são psicóticos, o que significa que há uma ruptura com a
realidade. Estes incluem movimentos e pensamentos incomuns e alucinações.
 Os sintomas negativos envolvem comportamento e emoção. Eles incluem isolamento,
não falar muito ou nada, e mostrar pouca ou nenhuma emoção.
 Os sintomas cognitivos mostram diferenças em como uma criança pensa ou se lembra,
como dificuldade para se concentrar ou entender algo
São eles:

 Atrasos pontuais no desenvolvimento (como motor ou da fala)

 Isolamento social entre pares da mesma idade e em relação aos principais cuidadores
(pai, mãe, avó, avô, etc.)
 Distúrbios do sono (como dificuldade para dormir ou sonambulismo)
 Seletividade alimentar (ou alterações pontuais em relação à alimentação)
 Alucinações, que incluem relatos de escutar uma ou várias vozes ou sentir pessoas
irreais no mesmo ambiente
 Relato de eventos que não aconteceram, mas que contêm muitos detalhes específicos
aos olhos da criança
 Falta de expressões emocionais quando eles falam

 Sentir-se perseguido quando algo acontece (colocar-se como vítima, culpado de tudo,
ou achar que está sendo prejudicado)
 Pensamento desorganizado e déficit de atenção

O que causa? Não se sabe exatamente o que causa a esquizofrenia ou por que ela começa na
infância para alguns e em uma idade mais avançada para outros. Os genes e as substâncias
químicas do cérebro do seu filho podem desempenhar um papel pois a doença às vezes acontece
em mais de um membro da família. Se alguém da família tem esquizofrenia, o filho tem uma
chance maior de ter. Alguns especialistas também acham que a esquizofrenia pode estar ligada a
coisas que aconteceram durante a gravidez de uma mulher, como:

 Uso de drogas psicoativas ou álcool durante a adolescência

 Contato com vírus, bactérias ou produtos químicos
 Estresse
  Alimentação ruim
 Aumento da ativação do sistema imunológico, como a inflamação ou doenças
autoimunes
 Idade avançada do pai
 Alteração nos neurotransmissores chamados dopamina e glutamato
Por isso, é importante que as consultas de pré-natal sejam realizados e ter a orientação do
pediatra durante toda a gestação, pois assim é possível diminuir os fatores de risco e a chance do
bebê desenvolver esse transtorno.
Diagnóstico? Triagem de álcool e drogas. O médico também pode solicitar estudos de imagem,
como uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada. Avaliação psicológica. Isso
inclui observação de aparência e comportamento, perguntando sobre pensamentos, sentimentos
e padrões de comportamento, incluindo quaisquer pensamentos de autoagressão ou prejudicar
outros, avaliando a capacidade de pensar e funcionar em um nível adequado à idade e avaliar
humor, ansiedade e possíveis sintomas psicóticos. Isto também inclui uma discussão da família
e da história pessoal.
Tratamento?

 Medicamentos antipsicóticos
 Treinamento de habilidades sociais, reabilitação vocacional e assistência psicológica e
educacional
A esquizofrenia não tem cura, ainda que alucinações e delírios possam ser controlados com
medicamentos antipsicóticos, como haloperidol, olanzapina, quetiapina e risperidona. Crianças
são especialmente suscetíveis aos efeitos colaterais dos medicamentos antipsicóticos. Os efeitos
colaterais podem incluir tremores, movimentos lentos, distúrbios motores e síndrome
metabólica (que inclui obesidade, diabetes tipo 2 e níveis anômalos de gordura no sangue).
Profissionais de saúde mental especializados em esquizofrenia infantil podem ajudar a criança a
controlar seus sintomas. A terapia familiar e os grupos de apoio podem ensinar seu filho e outras
pessoas da família sobre a doença e sobre como lidar com situações estressantes.
Em casa, a criação de quadros de rotina e consistência nas atividades podem ajudar a criança a
organizar os pensamentos, melhorando a qualidade de vida e diminuindo o desencadeamento de
possíveis crises.
Sem tratamento, a esquizofrenia pode causar problemas na infância e mais tarde na vida. Esses
incluem:

 Outros transtornos mentais

 Automutilação ou suicídio
 Transtornos por uso de drogas ou álcool
 Conflito e isolamento da família e amigos
 Problemas legais e financeiros

Transtornos de Aprendizado: Dislexia, Discalculia Ou Disgrafia

As causas do transtorno podem ser biológicas, genéticas ou ambientais, com influência na
capacidade do cérebro de processar ou perceber informações verbais ou não-verbais.
Dislexia
O que é? É uma perturbação do neurodesenvolvimento com uma origem neurobiológica que é a
base das dificuldades ao nível cognitivo a que se associam as manifestações comportamentais.
As dificuldades de aprendizagem são “específicas” por quatro razões: não são atribuíveis a
deficiências intelectuais, não podem ser atribuídas a fatores externos, não podem ser atribuídas a
uma perturbação neurológica, ou motora, ou a deficiência visual ou auditiva. A dislexia costuma
ser comórbida com perturbações do neurodesenvolvimento (PHDA, perturbações da
comunicação, perturbações do desenvolvimento da coordenação, perturbações do especto
autista) ou com outras perturbações mentais (perturbação de ansiedade, perturbação depressiva
e bipolar)
O que causa? A origem neurobiológica inclui uma interação de fatores genéticos, epigenéticos
e ambientais que influenciam a capacidade do cérebro para processar as informações verbais, e
não verbais, com eficiência e exatidão. Fatores de risco; Ambientais: prematuridade e peso
muito baixo ao nascer, exposição pré-natal à nicotina. Genéticos e fisiológicos: o risco é
substancialmente maior, 4 a 8 vezes mais elevado, em parentes de primeiro grau com essas
dificuldades, história familiar de dificuldades de leitura e escrita.
Diagnóstico? O diagnóstico é clínico e baseia-se na história do desenvolvimento, do percurso
escolar, do comportamento e sociabilização, dos antecedentes familiares, das competências
cognitivas. Os dados são obtidos através de entrevista para recolha de informações detalhadas
sobre os seguintes aspetos, entre outros: parto, desenvolvimento afetivo emocional, visão,
audição, linguagem, hábitos de sono, adaptação ao jardim-de-infância, avaliações dos docentes,
dificuldades a nível da motricidade fina e grafomotricidade, relação com os pares, dificuldades
de resistência à frustração, dificuldades em memorizar cantilenas, nomes das cores, dos colegas,
das estações do ano, das letras, na leitura de ditongos, em escrever com caligrafia regular e sem
erros ortográficos, lentidão na realização dos trabalhos escolares, na escola e em casa,
necessidade de “ajuda” para a sua realização; história familiar de dificuldades na aprendizagem
da leitura e na ortografia.

 Exame: Avaliação das competências implicadas no processo leitor: linguagem oral,

consciência fonológica, princípio alfabético, fluência, precisão e compreensão leitora,
caligrafia, ortografia e expressão escrita, memória fonológica e visual, desenvolvimento
intelectual, atenção, velocidade de processamento da informação, funções executivas,
cálculo aritmético, observação dos cadernos e livros escolares
O DSM-5(1) define os seguintes Critérios Diagnósticos:
A. Dificuldades na aprendizagem, e no uso de competências académicas, conforme indicado
pela presença de pelo menos um dos sintomas a seguir, que tenha persistido por pelo menos 6
meses, apesar de terem sido proporcionadas intervenções dirigidas essas dificuldades:

 Leitura de palavras incorreta, ou lenta e esforçada.

 Dificuldade em compreender o significado do que é lido.
 Dificuldades na ortografia.
 Dificuldades na expressão escrita.
 Dificuldades em dominar o sentido de número, os factos numéricos e o cálculo mental.
 Dificuldades no raciocínio matemático.
B. As competências académicas afetadas são substancialmente, e quantitativamente, inferiores
ao esperado para a faixa etária e interferem significativamente nas atividades escolares,
quotidianas e profissionais.
C. As dificuldades iniciam-se em idade escolar, mas podem manifestar-se apenas na idade
adulta.
D. Para concluir o diagnóstico devem ser eliminados défices cognitivos, visuais e auditivos,
problemas mentais e neurológicos e condições adversas (problemas psicossociais, ensino
inadequado…).
Diagnóstico Diferencial
 Variações normais no desempenho académico;
 Perturbação do desenvolvimento intelectual;
 Dificuldades de aprendizagem devidas a problemas neurológicos ou sensoriais (acidente
vascular cerebral pediátrico, lesão cerebral traumática, deficiência auditiva, deficiência
visual;
 Perturbações neurocognitivas;
 Perturbação de défice de atenção/hiperatividade;
 Perturbações psicóticas
Exames complementares:

 Avaliação da audição e visão.

 Os exames de imagem, que permitem ver as zonas ativadas durante a leitura e ver as
diferenças entre bons leitores e leitores com dislexia são feitas em situações de
investigação.

Tratamento? É uma perturbação tratável mas não curável. As crianças com dislexia requerem
ajuda individual de um especialista treinado no uso de um método sistemático, cumulativo e
multissensorial, que envolva simultaneamente os aportes sensoriais (audição, visão, toque –
integração sensorial). Necessitam ainda de um treino intensivo e estruturado que identifique os
erros de leitura e ortografia cometidos, que os corrija de imediato a fim de evitar que as imagens
incorretas sejam memorizadas.
Dependendo do ano de escolaridade que frequenta, e do grau de dificuldade de cada criança,
pode haver necessidade do professor fazer a leitura dos enunciados, escrever as respostas que
são dadas oralmente, ser concedido tempo extra para completar tarefas, não ser penalizada pelos
erros ortográficos que comete (que devem ser identificados e corrigidos com uma metodologia
específica para cada tipo de erro a fim de evitar a sua repetição), ser ajudada a tomar notas

Discalculia
O que é? A discalculia do desenvolvimento é uma dificuldade em aprender matemática, com
falhas para adquirir a adequada proficiência neste domínio cognitivo, a despeito de inteligência
normal, oportunidade escolar, estabilidade emocional e motivação. As crianças que apresentam
esse tipo de dificuldade realmente não conseguem entender o que é pedido nos problemas
propostos pelo educador (professor/pais).
Não conseguem descobrir a operação pedida no problema: somar, subtrair, multiplicar ou
dividir. Além disso, é muito difícil para a criança entender as relações de quantidade, ordem,
espaço, distância e tamanho.
Aproximadamente de 3 a 6% das crianças em idade escolar tem discalculia do desenvolvimento
(dados da Academia Americana de Psiquiatria). Costuma se manifestar entre os 4 a os 6 anos de
idade.
O que causa? Não é causada por nenhuma deficiência mental, deficits auditivos e nem pela má
escolarização.
Diagnóstico? O diagnóstico que envolve a exclusão de outras condições e dificuldade por parte
da criança, deve voltar-se para uma serie de sinais e sintomas muito peculiares, que podem
sugerir a suspeita e levar a procura de profissionais especializados para tal diagnóstico. Para
cada hipótese, temos um entendimento neurológico e evolutivo de cada expressão.
Tratamento? O tratamento deve ser feito em conjunto pelos pais, cuidadores e professores no
sentido de ajudar a criança a desenvolver estratégias próprias para contornar o problema.

Disgrafia
O que é? É caracterizada pela dificuldade na fluência escrita em aspectos como erros de
ortografia em quantidade exagerada e formação de palavras simples. Pode acarretar em
problemas de coordenação motora. Outros sintomas que indicam o transtorno são escrever com
letra muito pequena ou muito grande (não seguir as medidas das linhas do caderno), o uso
indevido de letras maiúsculas e minúsculas, a sobreposição de letras e a velocidade rápida ou
lenta demais ao escrever. Costuma se manifestar por volta dos 5 anos de idade.
Tratamento? O tratamento é por meio de terapia em que a criança seja incentivada a sentir a
própria escrita, a fazer exercícios guiados de escrita. Em casa, os pais ou responsáveis podem
fazer desenhos, pintura e modelagem para auxiliar. E na escola é interessante os professores
darem atenção individualizada à criança e respeitar seu ritmo de adaptação.

Fenilcetonúria
O que é, O que causa? É uma doença decorrente de um erro inato do metabolismo de
aminoácidos, que ocorre por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa
receber um gene alterado da mãe e outro do pai para desenvolver o distúrbio. A mutação nesse
gene provoca um defeito na codificação de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase (PAH),
necessária para transformar o aminoácido essencial fenilalanina – que o organismo não produz,
mas retira dos alimentos proteicos – em tirosina, outro aminoácido importante para a estrutura
das proteínas.
Como os portadores de fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina, o excesso
dessas moléculas no sangue se transforma num ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica em
vários órgãos, especialmente no cérebro. Recém-nascidos portadores do distúrbio são
assintomáticos. Sem tratamento, porém, logo nos primeiros meses de vida, começam a surgir os
seguintes sinais da doença, que podem variar de intensidade conforme o caso:

 Retardo mental;
 tremores;
 Movimentos descoordenados de pernas e braços;
 Hiperatividade;
 Cabeça pequena (microcefalia);
 Convulsões;
  Lesões cutâneas semelhantes ao eczema;
 Odor no suor e na urina parecido com o do bolor ou da urina de rato;
 Pele, cabelos e olhos claros, porque a fenilalanina não se converte em tirosina,
aminoácido envolvido na síntese de melanina, o pigmento que dá cor à pele.
De acordo com o erro metabólico envolvido, que se reflete sobre a atividade maior ou menor da
enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), e os níveis plasmáticos de fenilalanina (FAL), a doença
admite a seguinte classificação:

 Fenilcetonúria clássica – enzima quase ausente e níveis plasmáticos de FAL elevados –

é a forma mais grave da doença; sem tratamento, o portador desenvolve lesões cerebrais
irreversíveis;
 Fenilcetonúria leve – índices moderados de um e outro componente – os pacientes
dependem do tratamento para controlar a evolução da doença;
 Hiperfenilalninemia transitória ou permanente – atividade superior de PAH e inferior de
FAL – quadro benigno sem manifestações clínicas
Diagnóstico? O teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico precoce e início imediato do
tratamento da fenilcetonúria. Ele deve ser realizado de 24 a 72 horas depois do nascimento para
evitar falsos positivos, uma vez que a criança pode ter no sangue traços da fenilalanina presente
no corpo materno.
O objetivo é identificar a presença da enzima hepática fenilalanina hidroxilase fundamental para
a transformação do aminoácido fenilalanina em tiroxina. O procedimento é bastante simples.
Tratamento? Não tem cura, mas tem controle. O tratamento consiste basicamente em duas
intervenções: restringir o consumo de alimentos que contêm fenilalanina e introduzir fórmulas
metabólicas específicas com os nutrientes necessários de acordo com as exigências dietéticas de
cada paciente. O objetivo é evitar danos neurológicos e atraso mental graves e irreversíveis,
assim como garantir as condições ideais para nutrição e desenvolvimento saudável da criança.
Durante o período de amamentação apenas com leite materno, o bebê não exige nenhum tipo de
suplementação alimentar. Depois disso, é preciso substituir o leite materno por um produto
especial industrializado, mas oferecido sob rígida supervisão médica e de um nutricionista.
O tratamento das crianças maiores e dos adultos segue os mesmos princípios: dieta pobre em
fenilalanina e adição de fórmulas que garantam a oferta de proteínas. Aos poucos, porém,
podem ser introduzidos alimentos in natura desde que avaliadas as condições metabólicas do
paciente. Como a fenilcetonúria é uma doença crônica, o ideal é que o tratamento seja mantido
por toda a vida. Especial atenção deve ser dada às mulheres portadoras da enfermidade que
desejam engravidar.
No site da Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), existe uma tabela com a
quantidade de fenilalanina presente nos alimentos in natura e nos industrializados. Nunca se
esqueça de que é indispensável reduzir ao mínimo necessário a fenilalanina proveniente da dieta
para evitar prejuízos ao desenvolvimento da criança portadora de fenilcetonúria.

Doença De Charlot-Marie-Tooth
O que é? A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia sensitiva e motora. Isto é, afeta
os nervos motores (que controla o movimento muscular) e os nervos sensitivos (que transmitem
as informações sensoriais ao cérebro). Há diversos tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth.
Mas, normalmente, a doença é classificada com base no tipo de dano que causa, como segue:
Desmielinização (dano na bainha de mielina): os axônios (a parte do nervo que envia as
mensagens) continuam vivos, mas a bainha de mielina que os rodeia é lesionada ou destruída
(desmielinizada). (A bainha de mielina funciona de forma parecida ao isolamento em volta de
fios elétricos, permitindo que os impulsos dos nervos se desloquem rapidamente.) Dano no
axônio: o axônio (a parte do nervo que envia mensagens) é o principal afetado. Às vezes
os axônios morrem.
O que causa? A maioria dos tipos da doença de Charcot-Marie-Tooth é geralmente herdada
como uma característica autossômica dominante (não ligada ao sexo). Isto é, somente um gene
de um dos pais é necessário para que a doença se desenvolva. No entanto, algumas formas
podem ser herdadas como uma característica recessiva (que exige dois genes, um de cada
progenitor) ou ligada ao sexo (X). Na herança ligada ao sexo, o gene localiza-se no cromossomo
X. Este cromossomo determina se uma pessoa será do sexo masculino ou feminino. Os homens
apresentam um cromossomo X (de sua mãe) e um cromossomo Y (de seu pai). As mulheres
apresentam dois cromossomos X (um de sua mãe e o outro vem de seu pai). Se um homem
herdar um cromossomo X com o gene anormal, ele desenvolverá a doença. Se uma mulher
herdar um cromossomo X anormal, é improvável que ela desenvolva a doença, porque ela
também terá herdado um cromossomo X normal.
Em um tipo, os sintomas podem começar em meados da infância ou na adolescência. A fraqueza
inicia-se na parte inferior das pernas. Ela causa impossibilidade de fletir o tornozelo para erguer
a parte da frente do pé (pé pendente) e uma atrofia dos músculos da região anterior da perna
(deformação em perna de cegonha). Mais tarde, os músculos da mão começam a atrofiar. As
mãos e os pés não conseguem sentir posição, vibração, dor e temperatura e esta perda de
sensação gradualmente sobe para os membros.
Nos tipos mais leves da doença, é possível que os únicos sintomas sejam os arcos plantares
muito pronunciados e os dedos dos pés em martelo. Num tipo, os homens apresentam sintomas
graves e as mulheres apresentam sintomas leves ou podem nem ser afetadas. O progresso da
doença não tem influência na expectativa de vida.
Diagnóstico?

 Avaliação médica
 Eletromiografia e estudos de condução nervosa
Perguntar sobre o seguinte pode ajudar os médicos a diagnosticar a doença de Charcot-Marie-
Tooth:

 Quais áreas do corpo estão fracas?

 Quando a doença começou?
 Se os membros da família apresentam sintomas semelhantes
Eles também verificam se as pessoas apresentam deformações nos pés (arcos plantares muito
pronunciados e dedos dos pés em martelo). Estas informações ajudam os médicos a identificar
os diferentes tipos de doença de CharcotMarie-Tooth e distinguem-nos das outras causas de
neuropatia.

 São realizados eletromiografia e estudos de condução nervosa para confirmar o

diagnóstico.
Para a doença de Charcot-Marie-Tooth, existem exames disponíveis nos serviços de saúde e
aconselhamento genético.
Tratamento?
  Aparelho para pé pendente. O uso de suportes ajuda a corrigir o pé pendente e, por
vezes, é necessário realizar uma cirurgia ortopédica para estabilizar o pé.
 Por vezes, fisioterapia para fortalecer os músculos e terapia ocupacional.
 . Aconselhamento vocacional pode ajudar as pessoas a manterem as habilidades
vocacionais muito embora a doença esteja progredindo.

Doença De Krabbe Ou Leocudistrofia De Celular Globoides

O que é, O que causa? DK, também chamada de leucodistrofia de células globóides, compõem
um grupo de doenças caracterizadas pela disfunção da substância branca do encéfalo e são
causadas por alterações genéticas específicas que resultam em alterações no desenvolvimento da
mielina¹. A DK ocorre pelo depósito lisossomal, pois há a deficiência da enzima
galactocerebrosidase decorrente da mutação do gene GALC. Essa enzima é responsável por
hidrolisar os glicolipídeos galactosilceramida e psicosina, que em acúmulo promovem dano no
sistema nervoso central e periférico². Isto é, há uma desmielinização que prejudica a bainha
mielina dos neurônios, causando prejuízo na condução dos sinais nervosos que são responsáveis
pela sensação; movimento; cognição; entre outros, do cérebro até o resto do corpo. Inicialmente
descrita em 1916, possui caráter genético raro (1/100.000 dos nascidos vivos) com padrão de
herança autossômica recessiva³. De modo geral, os principais sintomas característicos da DK
são: irritabilidade, rigidez, convulsões, e enfraquecimento muscular ⁴, devido ao
comprometimento de regiões do sistema nervoso de maneira rápida e letal, englobando a perda
motora, sensorial e intelectual progressiva. Por não haver cura, o diagnóstico precoce seria o
mais adequado, para garantir, mediante intervenção multiprofissional, cuidados de suporte para
uma melhor qualidade de vida do indivíduo portador da mutação².
Diagnóstico?

 Exames preventivos pré-natais

 Exames preventivos no recém-nascido
Antes do nascimento, a doença de Krabbe pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem
de vilosidades coriônicas ou amniocentese, que são exames preventivos pré-natais. Depois do
nascimento, a doença de Krabbe pode ser diagnosticada, em alguns estados dos EUA,
mediante exames preventivos de rotina no recém-nascido. Os médicos também medem os níveis
de beta-galactosidase de cerebrosídeo nos glóbulos brancos ou nas células da pele.
Tratamento? Transplante de medula óssea ou células-tronco para certas formas. Não existe
cura para a doença de Krabbe. No entanto, um transplante de células-tronco ou um transplante
de medula óssea pode melhorar as habilidades funcionais e prolongar a expectativa de vida de
bebês com certas formas da Doença de Krabbe.

Conclusão
Em todas as patologias aqui apresentadas e com toda a dificuldade que passaram tanto as
crianças portadoras da mesmas, quanto seus familiares, com as dificuldades de diagnóstico, de
tratamento, de educação. É concluso dizer que buscar um tratamento normativo, de forma não
receosa e sim afim de inserir essa criança numa sociedade de forma a ela se representar a sua
maneira conforme a sua idade e sua geração. Trazer essa criança pra realidade, respeitá-la
enquanto indivíduo e não uma extensão da sua doença, limitar a doença e não a criança.
Incentivar a medida da sua individualidade e acima de tudo torná-la uma criança feliz

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