AVALIAÇÃO DO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR POR MEIO DA

ESCALA MOTORA INFANTIL ALBERTA E A SUA IMPORTÂNCIA NA INTERVENÇÃO

PRECOCE: UMA REVISÃO DE LITERATURA
SANTOS, Letícia Rocha., et al. (2017, dezembro 15). AVALIAÇÃO DO
DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR POR MEIO DA ESCALA MOTORA
INFANTIL ALBERTA E A SUA IMPORTÂNCIA NA INTERVENÇÃO PRECOCE:. Revista
Pesquisa E Ação, 3(2), 36-45. Recuperado de
https://revistas.brazcubas.br/index.php/pesquisa/article/view/331
O desenvolvimento infantil tem início na vida intrauterina e envolve aspectos como o
amadurecimento neurológico, o crescimento físico, e as obtenções das habilidades motora,
afetiva, cognitiva, e social da criança. O período que ocorre a maior progressão cerebral é
entre o sexto mês de gestação até mais ou menos dois anos de vida. Os três principais tipos
de condições de risco para o desenvolvimento motor atípico de uma criança são: desordens
médicas definidas, decorrentes aos problemas genéticos; risco biológico, referentes aos
acontecimentos pré, peri e pós-natais que podem resultar no aumento dos riscos no prejuízo
do desenvolvimento; e por fim, o convívio em um ambiente precário, com poucos recursos, que
contribuem diretamente nesse atraso. A desnutrição, hipertensão, álcool e drogas, podem
acarretar diretamente na prematuridade, que é um importante fator contribuinte para alterações
e prejuízos no processo do desenvolvimento neuropsicomotor. Os bebês pré-termo são mais
vulneráveis ao atraso de desenvolvimento motor, pois a prematuridade interrompe os
processos de maturação do cérebro, o que pode levar a alterações estruturais e de forma
anatômica, trazendo como resultado incapacidades funcionais, comportamentais e cognitivas.
A criança prematura que não apresenta sequelas graves no nascimento, não está isenta de
evoluir déficits neuropsicomotor como prejuízos de memória, coordenação visomotora e na
linguagem durante o seu crescimento. A Escala Motora Infantil Alberta (AIMS), refere se a uma
medida observacional da performance motora infantil ampla que aborda conceitos do
desenvolvimento motor. Seu principal objetivo é avaliar o sequenciamento do controle motor
nas quatro posturas. A escala é considerada um instrumento de avaliação dinâmico, pois avalia
o desenvolvimento da criança sem manipulações ou avaliações referentes a reflexos e
reações, possibilitando a criança demonstrar suas aquisições conquistadas de forma
independente. O foco da avaliação consiste nas habilidades adquiridas pelo bebê em
diferentes situações gravitacionais, além de descarga de peso, postura e movimentos
antigravitacionais, demonstrando assim, a sua evolução, independente do seu diagnóstico ou
prognóstico. Além disso, outro fator positivo da AIMS, é que a escala fornece um escore total,
permitindo o controle da evolução ou regressão do quadro motor da criança. A AIMS apresenta
alta confiabilidade nas suas propriedades psicométricas. Atualmente, no Brasil, a escala AIMS
tem uma grande utilidade na rede pública para avaliação de prematuros, além de quantificar o
efeito de um ambiente saudável no desenvolvimento motor de uma criança. Permite descrever
o perfil do desenvolvimento para crianças com Síndrome de Down. É o instrumento de
avaliação no desenvolvimento motor infantil mais utilizada pelos terapeutas no país. Durante o
primeiro ano de vida, há uma alta progressão no desenvolvimento motor, por isso, através da
intervenção precoce, é possível quantificar possíveis alterações na caracterização motora, por
meio de instrumentos avaliativos adequados. A identificação das disfunções permite que o
Fisioterapeuta atue de maneira direcionada, facilitando o tratamento e recomendações para os
pais, médicos e cuidadores de maneira antecipatória, para um planejamento futuro. Os dados
obtidos são fundamentais para nortear medidas, a fim de minimizar complicações e
incapacidades, adequadas e convenientes à situação de cada criança.
 AUTISMO ASSOCIADO À EPILEPSIA: RELATO DE CASO.
ROCHA, Caroline Cunha da,. et al. (2019). Autismo associado à epilepsia: relato de
caso. Revista Eletrônica Acervo Saúde, (20), e337.
https://doi.org/10.25248/reas.e337.2019
O transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio do desenvolvimento neurológico, de
início precoce, que causa dificuldades na interação social e comunicação; movimentos
estereotipados podem estar presentes. O fenótipo do paciente com TEA pode variar
enormemente, fazendo parte do espectro, tanto pacientes com deficiência intelectual (DI) grave
como pessoas com quociente de inteligência (QI) normal e vida independente. Autistas podem
apresentar algumas comorbidades associadas, tais como: Transtorno do Déficit de Atenção e
hiperatividade (TDAH), distúrbios do sono, alterações gastrointestinais e epilepsia. O TEA
acomete cerca de 1% da população. É quatro vezes mais frequente no sexo masculino que
feminino (4:1) e seu risco de recorrência entre irmãos é de 3-5%, sugerindo uma predisposição
genética para sua ocorrência. Já a prevalência de epilepsia é de 70% entre os transtornos
desintegrativos da infância. No entanto, há carência de estudos clínicos sobre a associação do
TEA com a epilepsia. Estima-se que os pacientes com este transtorno possuam um risco 1 a
2% maior de apresentar epilepsia em comparação à população geral, caracterizando assim o
TEA como fator de risco para surgimento de epilepsia. Alguns autores acreditam que a maior
ocorrência de epilepsia em pacientes autistas esteja relacionada com o grau de retardo
cognitivo associado, não com a fisiopatologia do autismo por si sé. Outros autores falam a
favor de haver causas multifatoriais, como idade, grau de atividade do TEA.
Após o diagnóstico, um dos objetivos fundamentais do atendimento aos indivíduos com TEA é
o de habilitá-lo a participar de modo ativo e independente das atividades que lhes são
apresentadas, com uma intervenção multidisciplinar, envolvendo técnicas de mudança de
comportamento, programas educacionais ou de trabalho e terapias de
linguagem/comunicação. Os objetivos são ampliar os ganhos funcionais, auxiliar a busca pela
realização independente das atividades de vida diária e social (AVDS), melhorando assim sua
qualidade de vida. O uso de medicações voltadas para tratamento de TEA ainda é pouco. São
usados neurolépticos, antipsicóticos atípicos, antidepressivos tricíclicos, inibidores seletivos da
receptação de serotonina (ISRS), antagonista seletivo de monoaminas cerebrais, entre outras.
São descritos vários tipos de crises epilépticas em pacientes com TEA, como crises parciais
complexas, espasmos infantis, crises mioclônicas, ausências atípicas, crises tônico-clônicas
generalizadas e crises atônicas. Um estudo mostra que convulsões ocorrem em 16 a 35% de
crianças com TEA, sendo os maiores fatores de risco associados para o desenvolvimento de
epilepsia são retardo mental severo, e a combinação de deficiência mental severa com déficit
motor. Se déficits cognitivos e motores forem excluídos, o único outro fator associado a um
risco aumentado de epilepsia em crianças com autismo é o tipo de déficit de linguagem.
Qualquer tipo de convulsão pode ocorrer em crianças autistas.
O profissional que atende o paciente com TEA deve atentar para a investigação da epilepsia,
não devendo negligenciar uma possível associação entre as patologias, mas sim oferecer um
diagnóstico precoce, tratamento multiprofissional e uma melhor qualidade de vida para a
criança.
 SINDROME DE DRAVET

PEREZ, Ana Beatríz e MORENO, Nigeria. Síndrome de Dravet. Salus Revista de la

Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad de Carabobo. Dezembro, 2015,
vol.19, n.3, pp. 27-30.

A Síndrome de Dravet (SD) é uma encefalopatia epiléptica grave que se inicia no primeiro ano
de vida, com crises usualmente desencadeadas por febre seguida de epilepsia resistente a
medicamentos. Também é conhecida como epilepsia ou doença da infância mioclônica grave
(SMEI) ou epilepsia polimórfica. Primeiramente identificada por Charlotte Dravet em 1978
como uma condição bem caracterizada, onde a existência de formas limítrofes com
características clínicas semelhantes, mas sem mioclonia acentuada, fazia com que a condição
fosse denominada Síndrome de Dravet. Reconhecida como síndrome epiléptica pela Liga
Internacional contra a Epilepsia (ILAE) em 1985, está incluída na seção "Epilepsias
Indeterminadas e Síndromes quanto à localização com crises generalizadas e focais".
Paralelamente, Scheffer e Berkovic descreveram em 1975 uma nova síndrome epiléptica
genética que denominaram “epilepsia generalizada com convulsões febris plus” (GEFS +),
sendo a síndrome de Dravet o fenótipo mais grave do espectro GEFS +.
O SD é um distúrbio raro que é encontrado em 1 para cada 20.000 a 1 por 40.000 membros da
população, com uma proporção de homens para mulheres de 2 a 1. De 3% a 8% dos pacientes
apresentam sua primeira convulsão antes de 1 ano de idade (9) e 7% aos 3 anos de idade. Em famílias
com história de epilepsia ou convulsões febris, está presente em aproximadamente 25% dos casos.
É uma doença de origem genética que engloba um espectro de mutações do gene da subunidade alfa1
do canal de sódio voltagem-dependente (SCN1A). Este é considerado o mais importante gene
patogênico cuja mutação pode causar diferentes tipos de epilepsia, afetando aproximadamente 75%
dos pacientes. As mutações do SCN1A foram identificadas principalmente na epilepsia generalizada
com convulsões febris mais (GEFS +) e na epilepsia mioclônica grave da infância (SMEI) com achados
ocasionais em outros tipos de epilepsia. Portanto, sendo o substrato para a doença é uma canalopatia.
A descoberta que define seu caráter genético, entrelaçando cada vez mais com diferentes condições do
tipo epiléptico, é o que nos obriga a um acompanhamento neurológico mais próximo de muitas dessas
crianças com convulsões febris.
O início das crises ocorre durante o primeiro ano de vida e entre 5 e 8 meses de idade. Os pacientes
geralmente não têm história prévia de patologias e não há alterações de desenvolvimento antes das
primeiras crises. A primeira convulsão é clônica generalizada ou unilateral, geralmente prolongada por
até 20 minutos. Podem ocorrer várias durante o dia ou gerar um estado epiléptico, na maioria dos casos
associado a febre, com temperaturas não muito altas e que tendem a recorrer nos dois primeiros anos,
a cada 4-6 semanas. Dos 18 aos 24 meses, surgem as convulsões afebris, inicialmente tônico-clônicas
e depois com crises mioclônicas e ausências atípicas e estado epiléptico não convulsivo.
Na maioria dos pacientes, o comprometimento do desenvolvimento psicomotor em diferentes graus
pode ser observado. A correlação entre o curso da epilepsia e o desenvolvimento cognitivo tem sido
estudada, demonstrando que o início precoce da mioclonia e as ausências estão relacionadas a um
maior comprometimento cognitivo. Com o tempo, outros sintomas neurológicos, como ataxia ou tremor,
podem aparecer.
Alguns fatores têm sido associados à maior possibilidade de o paciente apresentar síndrome de Dravet:
• Início de convulsões febris antes dos seis meses de vida.
• Mais de cinco episódios de convulsões.
• Convulsões prolongadas (duração de mais de 10 minutos).
Outros fatores altamente associados a essa possibilidade são: a) ataques focalizados a um hemicorpo
b) crises parciais c) crises mioclônicas d) convulsões induzidas por água quente.
O eletroencefalograma (EEG) é geralmente normal no início, mas subsequentemente mostra uma
desaceleração na atividade de fundo (4-5 Hz), complexos isolados de onda de ponta e polipavas
isolados ou em poços repetidos e breves, generalizados ou com algum assincronismo em geral com
foto estimulação. A atividade paroxística do EEG tende a ser proeminente durante o sono.
Estudos de imagem geralmente não apresentam alterações. No entanto, eles podem mostrar atrofia
difusa.
O tratamento deve ser multidisciplinar, não há tratamento curativo, pois é uma epilepsia resistente aos
medicamentos, mas é possível reduzir o risco de estado epiléptico, retardando a progressão da doença,
com a combinação de drogas como o valproato, clobazam e stiripentol, drogas não isentas de efeitos
adversos significativos.
Sabe-se com certeza que uma série de medicamentos, apesar de ser anticonvulsivante, pode agravar a
crise, demonstrando que não foram obtidos resultados favoráveis com fenobarbital, primidona e
fenitoína.
Para incentivar o desenvolvimento da capacidade motora e intelectual, existem diferentes métodos de
estimulação. É aconselhável evitar expor a criança a possíveis gatilhos de crises. A família precisa da
intervenção de um psicólogo para lidar com o estresse e o cuidado da criança. O acompanhamento
requer um neurocirurgião em um serviço de epilepsia e a colaboração do médico de família.
SD é uma das formas mais graves das chamadas epilepsias catastróficas da infância, que se
caracterizam pelo fato de que praticamente todas as crianças afetadas se deterioram
psiconeurologicamente.

Intervenção Fisioterapêutica Psicomotora em Crianças com Atraso no Desenvolvimento

WEINERT, Luciana Vieira Castilho; SANTOS, Elgison da Luz dos; BUENO, Marcelo
Rodrigues. Intervenção Fisioterapêutica Psicomotora em crianças com atraso no
desenvolvimento. Revista Brasileira de Terapia e Saúde. 2011, 1(2), 75-81.
A psicomotricidade é uma ciência relativamente nova que surgiu por volta do início do século
XX, na França, durante a ocorrência de uma epidemia de encefalite. Ela visa facilitar a
interação entre a motricidade, a afetividade e a mente, pois acredita que o desenvolvimento
motor típico das pessoas está relacionado com esses três fatores. Assim, faz a abordagem
clínica voltada à globalidade do indivíduo, uma vez que, na sua concepção, a dinâmica
aplicada será capaz de desenvolver o aspecto motor no momento da execução da atividade, o
aspecto intelectual ao procurar resolver o desafio proposto e o aspecto afetivo, já que, no
decorrer da atividade, o participante experimentará sentimentos diversos. A psicomotricidade é
indispensável a toda criança típica ou patológica, e tem dupla finalidade: assegurar o
desenvolvimento funcional e ajudar sua afetividade a expandir-se e a equilibrar-se com o
ambiente. Trata-se de uma forma de atenção perceptiva centrada no próprio corpo, que
permite a criança tomar consciência de suas características corporais e de dados exteriores.
Para a área motora, torna possível um melhor controle motor, com movimentos mais
elaborados e coordenados. A psicomotricidade possui alguns elementos básicos, chamados de
pilares, dentre eles pode-se destacar o esquema corporal, a lateralidade, a estruturação
espacial, a orientação temporal e a pré-escrita. Baseando-se nestes pilares, é possível traçar
objetivos terapêuticos e de forma lúdica, utilizando o brincar como recurso, trabalhar todos os
estímulos necessários para obter os resultados esperados. Sabe-se que, através de estímulos
ambientais fornecidos por familiares, terapeutas e pelo próprio ambiente, ocorre a
especialização morfo-químico-funcional das células do sistema nervoso. Esta especialização
permite a formação de sinapses com conexões entre estruturas funcionais do sistema nervoso.
O cérebro infantil tem uma quantidade excessiva de sinapses, que continua até o início da
adolescência e são mais intensas quando estimuladas. A psicomotricidade precisa ser vista
com bons olhos pelo profissional da fisioterapia, pois ela auxilia o desenvolvimento motor e
intelectual da criança, por isso, faz-se necessário sempre estudar e conhecer os conceitos e
pesquisas na área de psicomotricidade, mais especificamente a infantil, que é um dos objetivos
de muitos profissionais da área da saúde e áreas afins. É importante também identificar os
pontos positivos e negativos do desenvolvimento e desempenho psicomotor de crianças
saudáveis e patológicas, que auxilia o terapeuta durante a elaboração do programa de
tratamento específico e pode trazer resultados surpreendentes.
O equilíbrio é a capacidade do indivíduo manter a postura de seu corpo, mesmo quando é
colocado em diferentes posições. Portanto, o sujeito que não apresenta um bom controle do
equilíbrio tem dificuldade de locomoção e de realizar determinadas atividades além de não
conseguir manter suas posturas tendo interferências nas atividades cotidianas. A falta de
equilíbrio também pode encontrar sua origem na ausência de confiança que a criança tem em
si mesma, sendo acompanhada de perturbações da coordenação. Crianças instáveis do ponto
de vista psicomotor, que a todo instante mudam de posição a fim de tentar estabilizar seu
equilíbrio, acabam por prejudicar sua capacidade de atenção.
O movimento consciente pode ser realizado, através da prática de atividades psicomotoras,
como forma de auxiliar a criança na comunicação com o mundo. Através da ação, por meio do
movimento e dos gestos, favorece-se o desenvolvimento integral e as aprendizagens.

Síndromes epilépticas na infância. Uma abordagem prática

LIBERALESSO, Paulo Breno Noronha. Síndromes epilépticas na infância. Uma
abordagem prática. Residência Pediátrica. 2018; Vol. 8 Supl.1:56-63

Crise epiléptica pode ser definida como um evento transitório, paroxístico e involuntário, que se
manifesta por sinais e sintomas motores, sensitivos, sensoriais, autonômicos, psíquicos, com ou
sem alteração da consciência, decorrente de atividade neuronal síncrona e excessiva no tecido
cerebral. Crises epilépticas podem ser classificadas como “provocadas ou sintomáticas agudas”
quando temporalmente relacionadas a uma condição que, de forma transitória, alterou o
funcionamento cerebral, como hemorragia, isquemia, infecção, alteração metabólica ou
abstinência aguda. Crises epilépticas classificadas como “provocadas” não devem ser
consideradas, a priori, epilepsia, já que o fator desencadeante é de natureza transitória. Por outro
lado, crises epilépticas “não provocadas” são aquelas que ocorrem na ausência de um fator
precipitante imediato, tornando possível a utilização do conceito “epilepsia”. Crises inicialmente
classificadas como “provocadas” podem decorrer de lesões cerebrais que tornarão o indivíduo
propenso a apresentar crises “não provocadas” no futuro. Desde 2014, uma definição
operacional para epilepsia vem sendo utilizada por sua praticidade: “Epilepsia é uma doença
cerebral caracterizada por (a) pelo menos duas crises epilépticas não provocadas ou duas crises
reflexas ocorrendo com um intervalo mínimo de 24 horas; ou (b) uma crise epiléptica ou uma
crise reflexa e risco de uma nova crise estimado em pelo menos 60%; ou (c) diagnóstico de uma
síndrome epiléptica. Os critérios de risco de 60% de recorrência e o início do tratamento após a
segunda crise foram adotados com base em um importante estudo publicado há quase 20 anos
que demonstrou que após a primeira crise não provocada o risco máximo de recorrência atingia
40% em cinco anos, que após a segunda crise não provocada este risco atingia 87% e que após a
terceira crise o risco de recorrência tornava-se invariável. Quanto ao tempo de tratamento, a
epilepsia é considerada “resolvida” quando as crises são relacionadas a determinada faixa etária
que foi superada ou em todos os pacientes há mais de 10 anos sem recorrência de crise e que
estejam há pelo menos 5 anos sem uso contínuo e regular de FAE.
Epilepsia neonatal familiar benigna: Descrita por Rett e Teubel, em 1964, corresponde a uma
síndrome rara, autossômica dominante, devido à mutação de genes relacionados aos canais de
potássio voltagem dependentes, classificada entre as epilepsias e síndromes epilépticas
generalizadas idiopáticas. As crises iniciam entre o segundo e terceiro dias de vida, sendo
semiologicamente classificadas como clônicas, tônicas focais ou generalizadas, apneias e crises
com fenômenos autonômicos. O exame neurológico é normal em praticamente todas as crianças,
embora discreto atraso motor possa ser identificado no primeiro e segundo anos de vida.
Epilepsia neonatal não familiar: Também denominada crise convulsiva idiopática benigna do
neonato ou crises do quinto dia, foi descrita por Dehan, em 1977, considerada uma síndrome
epiléptica rara e classificada entre as epilepsias e síndromes epilépticas generalizadas
idiopáticas. A primeira crise ocorre entre o quarto e o sexto dias de vida, sendo classificadas
como crises clônicas focais e apneias acompanhadas ou não de fenômenos autonômicos. Há
casos de recorrência frequente e evolução com estado de mal epiléptico (EME) neonatal. O
exame neurológico é normal na maioria dos pacientes, embora alguns possam evoluir com
discreta hipotonia nos primeiros anos de vida.
Encefalopatia mioclônica precoce ou neonatal: Também denominada síndrome de Aicardi, foi
descrita em 1978 por Aicardi e Goutières e está classificada entre as epilepsias e síndromes
epilépticas generalizadas sintomáticas. Considerada uma síndrome epiléptica rara, tem
incidência desconhecida e afeta ambos os sexos e todas as raças. Clinicamente, é definida por
crises epilépticas de início precoce (primeiras horas ou dias de vida), semiologicamente
classificadas como mioclônicas fragmentadas (focais) ou maciças (envolvendo membros e eixo
axial). São descritas, também, crises clônicas focais, parciais simples, tônicas, espasmos
epilépticos e crises com fenômenos autonômicos. As crises costumam ser frequentes, podendo
evoluir com EME. O exame neurológico é alterado, havendo consistente atraso do
desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM). A etiologia é variada, ocorrendo sempre na
presença de lesões cerebrais graves e podendo estar associada à hiperglicinemia não cetótica ou
outros erros inatos do metabolismo. Síndrome de West: Descrita em 1841 na revista Lancet, por
W. J. West em seu próprio filho, corresponde à encefalopatia epiléptica mais frequente do
primeiro ano de vida, sendo definida pela clássica tríade: (a) crises epilépticas de espasmos; (b)
atraso do DNPM e (c) padrão de hipsarritmia no EEG. Há predomínio no sexo masculino, com
incidência variando entre 1,4 e 2,5% das epilepsias da infância e entre 2 e 3,5 em 10.000
nascidos vivos. A etiologia é variada e pode ser determinada em até 75% dos casos, destacando-
se lesões cerebrais decorrentes de asfixia perinatal, malformações cerebrais, alterações do
desenvolvimento cortical e complexo esclerose tuberosa. O prognóstico é reservado, havendo
severo atraso do DNPM e deterioro cognitivo em 95% das crianças. Uma das principais
hipóteses fisiopatogênicas relaciona os espasmos na síndrome de West a um aumento na
liberação do neuropeptídio-CRH (corticotrofina) no sistema límbico e em regiões do tronco
encefálico. Síndrome de Lennox-Gastaut: Descrita por Gastaut e colaboradores em 1966, a
síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) está classificada entre as epilepsias e síndromes epilépticas
generalizadas sintomáticas, sendo mais frequente no sexo masculino. A etiologia é estrutural ou
metabólica na maioria dos pacientes, embora sejam relatados casos criptogênicos de menor
morbidade neurológica. A SLG é definida clinicamente pela tríade: crises atônicas, tônicas e
ausência atípica. Em fases mais avançadas é comum a presença de crises parciais complexas,
parciais simples e crises tônico-clônica generalizadas (CTCG). As crises têm início antes dos 8
anos de idade, com pico entre 3 e 4 anos. Dois terços dos pacientes apresentarão EME não
convulsivo de ausência atípica em algum momento e metade dos pacientes apresentará “crises de
queda” (drop attacks) com mioclonia maciça seguida de crise tônica generalizada. Severo
comprometimento do DNPM, cognitivo e intelectual é a regra, além da associação com
distúrbios do comportamento, hiperatividade, agitação psicomotora e impulsividade.
Comorbidade com transtorno do espectro autista é frequente e o diagnóstico diferencial deve ser
estabelecido com as síndromes de West, Dravet, Doose e epilepsia parcial benigna atípica
(síndrome pseudo-Lennox. Síndrome de Landau-Kleffner (SLK): Também denominada
síndrome da epilepsia-afasia, foi descrita por Landau e Kleffner em 1957 e é considerada uma
síndrome epiléptica pouco frequente. O diagnóstico ocorre entre 3 e 7 anos de idade e há
predomínio no sexo masculino. A etiologia não é totalmente conhecida, sendo possível
identificar lesões na estrutura cerebral, como malformações do desenvolvimento cortical e lesões
decorrentes de traumatismos ou infecções centrais. Parece haver participação genética em uma
parcela menor dos casos. Crises epilépticas não são critério obrigatório para o diagnóstico da
SLK, embora estejam presentes em até 80% dos casos. Em metade dos pacientes, a crise
convulsiva antecede a afasia. As crises são ativadas pelo sono NREM, predominando crises
parciais, CTCG, ausências atípicas e, mais raramente, mioclonias epilépticas. A epilepsia tem
evolução heterogênea, podendo ser de fácil controle ou evoluir com refratariedade. Afasia
receptiva está presente em todos os pacientes e sua causa não é totalmente conhecida. Alterações
funcionais decorrentes da presença de descargas epileptogênicas nas redes neuronais
responsáveis pela linguagem falada são identificadas como causa direta dos distúrbios do
comportamento verbal. A atividade epiléptica intensa no lobo temporal esquerdo parece
contribuir para o estabelecimento de uma encefalopatia hipometabólica, que se manifestaria por
alterações no comportamento verbal e social. Contudo, mesmo após o desaparecimento das
descargas temporais, a maior parte das crianças segue afásica. A afasia receptiva é seguida, após
um pequeno intervalo de tempo, por afasia de expressão e mutismo. Distúrbios do
comportamento e transtorno do espectro autista ocorrem em praticamente 80% destes pacientes e
costumam perdurar por toda a vida. Síndrome de Dravet: Também denominada epilepsia
mioclônica severa da infância ou epilepsia mioclônica grave do lactente, foi descrita por
Charlotte Dravet em 1978, corresponde a uma síndrome epiléptica rara, com discreto predomínio
no sexo masculino e etiologia genética. As crises iniciam no primeiro ano de vida e
semiologicamente são classificadas como clônicas, comprometendo metade do corpo e podendo
evoluir para CTCG, com ou sem febre. Posteriormente, associam-se crises mioclônicas
generalizadas ou fragmentadas, tônicas, CTCG e ausências atípicas, geralmente tendo febre
como gatilho. A epilepsia tem comportamento refratário e é acompanhada por estagnação e
regressão do DNPM, distúrbio do comportamento, hiperatividade, impulsividade e transtorno do
espectro autista. O EEG cursa com alterações progressivas, podendo ser normal nas fases
iniciais. Evolutivamente, há desorganização e alentecimento da atividade de base e, em metade
dos casos, surgimento de ritmo teta síncrono, com frequência de 4 a 5 Hz, nas regiões central e
parietal. Descargas de espícula, espícula-onda, poliespícula e poliespícula-onda são registradas
ora em projeção generalizadora ora com padrão multifocal. A RNM-E é normal na maioria dos
pacientes, podendo haver alterações inespecíficas como atrofia cerebral. Esclerose medial
temporal está presente em 2 a 70% dos pacientes. Ao redor de 75% dos pacientes apresentam
mutação no gene SCN1A, que codifica a subunidade alfa-1 dos canais de sódio. O tratamento é
desanimador e raramente conduz a um controle satisfatório e duradouro das crises. Por se tratar
de uma síndrome epiléptica com crises polimórficas, a escolha dos FAE deve ser dirigida aos
tipos de crises predominantes. Fenobarbital, valproato de sódio, divalrpoato de sódio,
benzodiazepínicos, topiramato, etossuximida e zonizamida podem ser utilizados.
Carbamazepina, fenitoína e lamotrigina devem ser evitados, devido a relatos de agravamento das
crises. Associação de valproato de sódio, stiripentol e clobazam parece ser efetiva em uma
parcela significativa destes pacientes. Casos refratários podem se beneficiar de dieta cetogênica.
Síndrome de Doose: Também denominada epilepsia mioclôno-astática, foi descrita por Herman
Doose, em 1970, está classificada entre as síndromes epilépticas generalizadas criptogênicas ou
sintomáticas, sendo frequente o polimorfismo de crises. Sua incidência é estimada em 1 caso
para cada 10.000 nascidos vivos, correspondendo a 1 a 2% de todas as epilepsias iniciadas na
infância. É mais comum no sexo masculino, exceto quando as crises iniciam antes de 1 ano,
quando então a incidência torna-se igual entre os gêneros. Embora o diagnóstico seja baseado na
presença de crises mioclônicas, são descritas CTCG, tônicas, atônicas e ausências atípicas. Em
94% dos pacientes as crises iniciam nos primeiros 5 anos de vida. As crianças apresentam
DNPM inicialmente normal, havendo deterioração cognitiva e comportamental na evolução. O
diagnóstico diferencial com a SLG pode ser feito observando que na síndrome de Doose as
crianças são neurologicamente saudáveis antes do início das crises e há intenso predomínio de
crises mioclônica. Epilepsia rolândica: A epilepsia parcial benigna com paroxismos
centrotemporais ou epilepsia rolândica apresenta discreto predomínio no sexo masculino e forte
predisposição genética. Sua incidência anual é estimada em 45:100.000, sendo uma das mais
frequentes epilepsias da infância. Trata-se de uma epilepsia idade-relacionada, com crises
iniciando entre 7 e 10 anos, estereotipadas e semiologicamente caraterizadas por alterações
sensitivas (parestesia) em língua e lábios, seguidas por salivação intensa, alteração da fala,
clonias faciais, desvio lateral da cabeça e dos olhos, e aumento de tônus muscular em membro
superior e inferior ipsilateral ao desvio conjugado do olhar. Pode haver generalização com
CTCG. As crises predominam durante o sono, podem iniciar com emissão vocálica, grunhidos
ou grito e têm duração inferior a 3 minutos. Epilepsia occipital tipo Gastaut: Também
denominada epilepsia occipital benigna da infância de início tardio, é considerada uma síndrome
rara, idade-relacionada, afeta ambos os sexos e tem forte componente genético. As crises são
semiologicamente caracterizadas por alucinações visuais elementares, com pontos coloridos ou
brilhantes, formas geométricas coloridas, pontos ou círculos negros, que se movimentam de
forma anárquica. Amaurose ictal, desvio dos olhos, fechamento palpebral forçado e piscamentos
podem ocorrer menos frequentemente. Evolução para CTCG é relativamente comum, assim
como cefaleia holocraniana de forte intensidade.