CIEP 493

PROFESSORA ANTONIETA SALINAS DE CASTRO

NOVO ENSINO MÉDIO ITINERÁRIO INTEGRADO EM

EMPREENDEDORISMO

Síndrome de Patau

Nome dos alunos

Arthur de Sousa Costa

João Pedro Gonçalves de Oliveira
Lara Gomes Dos Reis
Luís Gustavo de Oliveira Lourenço
Marco Antônio Reis Rodrigues
Rafaela Helena De Oliveira

Barra Mansa
2023
 CIEP 493

PROFESSORA ANTONIETA SALINAS DE CASTRO

NOVO ENSINO MÉDIO ITINERÁRIO INTEGRADO EM

EMPREENDEDORISMO

Síndrome de Patau

Nome do aluno

Arthur de Sousa Costa

Trabalho apresentado ao curso de Novo

Ensino Médio Itinerário Integrado em

Empreendedorismo do CIEP 493 -

Antonieta Salinas de Castro na disciplina de

Biologia, como requisito parcial para

obtenção da nota do 3° bimestre.

Barra Mansa

2023
 SUMÁRIO

Sumário ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 3

O que é? --------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 3

História ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 3

Causas ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 4

Epidemiologia -------------------------------------------------------------------------------------------------------- 4

Fisiopatologia de Síndrome de Patau -------------------------------------------------------------------------- 4

Quadro clínico de Síndrome de Patau-------------------------------------------------------------------------- 5

Diagnóstico da Síndrome de Patau------------------------------------------------------------------------------ 6

O que acontece com os indivíduos portadores da Síndrome de Patau? ------------------------------- 7

Existe algum fator de risco? -------------------------------------------------------------------------------------- 7

Expectativa de Vida-------------------------------------------------------------------------------------------------- 7

Tratamento------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 7

O que é?

A síndrome de Patau, ou trissomia 13, é uma rara condição genética decorrente da presença de
uma cópia extra do cromossomo 13.

História

A síndrome de Patau foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau, médico geneticista que publicou
artigo pioneiro através da Universidade de Wisconsin-Madison, onde relatava a observação de
um caso de malformações múltiplas em um neonato.

Essa anomalia também pode ser conhecida como síndrome Bartholin-Patau, pois o médico,
matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin chegou a descrevê-la em 1956, pelo
quadro clínico de algumas crianças que tinham malformações.

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Todavia, foi através dessa investigação que Klaus Patau evidenciou a presença de um terceiro
cromossomo 13 como etiologia para os achados, o que marca um importante avanço para o
conhecimento acerca das cromossomopatias.

Causas

A causa da síndrome de Patau está relacionada com a trissomia do cromossomo 13. Ou seja,
todos os seres humanos possuem 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A síndrome de Patau
ocorre quando o paciente possui uma falha genética e apresenta 3 cromossomos no grupo 13.

Epidemiologia

Tem como prevalência estimada em 1 caso afetado a cada 20.000-29.000 nascidos vivos, sendo
discretamente mais comum no sexo feminino. Trata-se de uma condição relativamente
frequente e recorrente, sendo considerada a terceira trissomia mais comum dos cromossomos
autossômicos, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e da
síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18).

Por se tratar de uma importante cromossomopatia, essa síndrome é uma das principais causas
de aborto espontâneo – cerca de 67% dos fetos com síndrome de Patau são abortados
espontaneamente ou apresentam morte intrauterina.

Daqueles que chegam vivos ao nascimento, 50% acabam indo a óbito na primeira semana de
vida e somente 9% alcançam o primeiro ano e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais
de 3 anos. Na literatura, a maior sobrevida relatada de um paciente acometido por essa
síndrome foi de 10 anos de idade.

Fisiopatologia de Síndrome de Patau

Assim como a maioria das outras trissomias (exemplo: Trissomia do 18 ou síndrome de Edwards
e Trissomia do 21 ou síndrome de Down), tal síndrome está fortemente associada à idade
materna avançada, uma vez que com o avançar da idade as mulheres tornam-se mais propensas
a ocorrência de não disjunção dos cromossomos.

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Estudos mostram que em se tratando de Síndrome de Patau, a idade materna é superior a 35
anos em 40% dos casos.

Além disso, sabe-se que a trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da mulher maturar
geralmente apenas um ovócito a cada ciclo menstrual, enquanto o homem sintetiza e
amadurece milhões de espermatozóides e também pelo fato de que os gametas masculinos
portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas
normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar
um ovócito.

As teorias genéticas a respeito da gênese da síndrome remontam a três hipóteses:

Mosaicismo da trissomia do 13

Translocação do 13

Trissomia completa do 13

Quadro clínico de Síndrome de Patau

Os estudos mostram que as principais malformações descritas são: holoprosencefalia (39%),

outras anormalidades do SNC (58%), anormalidades faciais (48%), renais (33%) e cardíacas
(48%). É comum o registro de defeitos cardíacos (CIV), onfalocele em aproximadamente 40% dos
casos de trissomia 13 e dentre as malformações renais, os rins displásicos acometem 48% dos
pacientes.

A trissomia do cromossomo 13, ao contrário da trissomia do cromossomo 18, apresenta

malformações evidentes ao exame físico com maior frequência. Pode ser facilmente reconhecida
pela combinação de fendas orofaciais, microftalmia e/ou anoftlamia e polidactilia pós-axial de
membros. Essa tríade de sinais é observada em 60 a 70% dos casos.

As principais alterações registradas nesta síndrome são:

- Raiz nasal proeminente

- Pescoço curto

- Episódios de apneia

- Anomalias cardiovasculares – como, comunicação interventricular (CIV)

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 - Anormalidades oftalmológicas – como, hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral,
podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris… Falta de ganho de peso

- Anormalidades de orelhas – como, malformação anatômica e baixa implantação

- Microcefalia

- Micrognatia

- Ventriculomegalia

- Hérnia umbilical/inguinal

- Onfalocele

- Polidactilia (+ pós-axial)

- Defeitos do escalpo

- Sobreposição dos dedos

- Hemangiomas capilares

- Holoprosencefalia

- Fenda labial/palatina

- Unhas hiperconvexas

- Prega palmar única

- Anormalidades renais – como, rins displásicos

- Crises convulsivas

- Hipotonia

- Calcâneos proeminentes

- Desordem motora e deficiência intelectual

- Anormalidades genitais

Diagnóstico da Síndrome de Patau

Geralmente o diagnóstico sindrômico é realizado durante a assistência pré-natal, através de

ultrassonografia morfológica realizada entre 16 e 23 semanas de gestação. A taxa de detecção
ultrassonográfica desta trissomia é de 90%.

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Todavia, ressalta-se a necessidade de que o ultrassonografista tenha experiência no diagnóstico
de síndromes cromossômicas, uma vez que quanto menos malformações o feto possui mais
acurado deve ser o exame para identificá-los e assim, iniciar o preparo da família.

Após o nascimento, o exame físico completo do neonato corrobora o diagnóstico através dos
achados típicos mencionados.

O que acontece com os indivíduos portadores da Síndrome de Patau?

Podem acabar enfrentando muitos problemas cardíacos, motores e neurológicos. É possível, por
exemplo, que boa parte das crianças com essa Síndrome não consigam falar e nem andar sem o
auxílio de aparelhos.

Existe algum fator de risco?

Mulheres que engravidam a partir de 35 anos correm maior risco de gerar bebês com essa
condição genética.

Expectativa de Vida

A expectativa de vida de um afetado da Síndrome de Patau é bastante limitada: uma média de

2,5 dias, sendo que 90% dos nascidos não superam um ano de vida em consequência dos
profundos danos físicos e mentais provocados pela doença.

Tratamento

A síndrome de Patau não tem cura. O paciente precisa ter acompanhamento médico
multidisciplinar por toda a vida para ter uma melhor qualidade de vida. O tratamento para
síndrome de Patau é feito para aliviar os sintomas. Em grande parte dos casos, o paciente não
passa dos 10 anos de vida.

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A Rede D’Or possui hospitais espalhados por 6 estados brasileiros. Todas as instituições possuem
selos de qualidade nacionais e internacionais, como o que é oferecido pela Organização Nacional
de Acreditação (ONA), que são uma garantia de excelência no atendimento hospitalar.

Ao todo, são mais de 80 mil médicos das mais diversas especialidades, disponíveis para auxiliar
no tratamento e no diagnóstico de condições diversas.

Como resultado dos graves problemas de saúde que um bebê recém-nascido com a síndrome
terá, os médicos geralmente se concentram em minimizar o desconforto e garantir que o bebê
seja capaz de se alimentar”, diz o sistema de saúde britânico.