Karin Didjurgeit

Claudia Aparecida Wantovsky

Ronilson
Ciani
Day

O que é a Síndrome de Body Stalk

A Síndrome de Body Stalk é um conjunto de anomalias de componentes genéticos que ainda não
são completamente conhecidas. Essa síndrome consiste em um grande defeito no fechamento da
parede abdominal, defeitos anatômicos da pelve e dos membros inferiores, severa escoliose e
hipoplasia pulmonar. Além dessas deformidades, estão as doenças cardíacas e os defeitos de
fechamento do tubo neural. É uma malformação fetal grave decorrente da falha da formação das
dobras cefálica, caudal e laterais do corpo embrionário, ocorrendo em média em um a cada
quinze mil gestações. O feto, por não possuir cordão umbilical, tem seu abdômen aberto - sem
parede - colado na placenta da mãe.

Na literatura há poucos casos descritos sobre essa síndrome, e esses poucos casos têm mostrado
que são incompatíveis com a vida, resultando em abortos e fetos natimortos. A sobrevivência dos
recém-nascidos é de poucas horas, devido a gravidade das deformidades.

O que Causa a Síndrome:

A causa desta Síndrome continua sendo desconhecida. Há teorias que incluem:
A ruptura precoce do âmnio (o saco que envolve o feto) ocorrendo a compressão de faixa
amniótica, a interrupção do sistema vascular do embrião ou uma anormalidade no ovo
fertilizado,
dissomia uniparental materna para o cromossomo 16 e trissomia do mosaico 2 na placenta, por
causar insuficiência placentária, pode ser responsável na etiologia da anomalia. Também teve
estudos que associaram ao uso de cocaína e mães mais jovens. Como essa teoria ocorre de forma
aleatória, não é possível associar a isto.

Como é diagnosticada.
Segundo Van Allen et al, duas das três anomalias a seguir devem estar presentes para estabelecer
um diagnóstico positivo para a Síndrome de Body Stalk:
1. Exencefalia / encefalocele com fissuras faciais;
2. Toraco- e abdominosquise (defeito da linha média);
3. Defeito de membro (ou seja, pé torto, polidactilia, oligodactilia, sindactilia,
braquidactilia, amélia).
As anomalias no esqueleto axial, escoliose, e um cordão umbilical curto ou ausente podem ser
observadas e detectadas no final do terceiro trimestre de gravidez pelo ultrassom. Alguns autores
sugerem que essa anomalia pode ser detectada medindo os níveis de alfa-fetoproteína no soro
materno, principalmente no segundo trimestre da gravidez, em que níveis elevados desse
marcador foram relatados para detectar 100% dos casos dessa anomalia.
É imprescindível que esse diagnóstico seja precoce, para que os futuros pais possam receber as
informações quanto ao prognóstico o mais cedo possível e serem aconselhados, dando ênfase aos
benefícios da interrupção precoce da gravidez e tendo em consideração as possíveis
complicações que pode surgir durante o parto e/ou gravidez, bem como pelo fato de essa
anomalia é letal na maioria dos casos. É importante que estejam cientes que não existem
intervenções terapêuticas para o feto e que geralmente morre logo após o parto.

Casos de Sobrevivência
Há dois relatos de sobrevivência documentados: No Japão uma criança sobreviveu um pouco
mais que 3 meses, e uma no Brasil em Minas Gerais sobreviveu 84 dias. Geralmente os bebês
morrem logo após o nascimento por causa de hipoplasia pulmonar grave e a maioria dos
obstetras considere esta anomalia invariavelmente fatal, mesmo nos dias de hoje. No entanto,
alguns bebês têm sobrevivido por um tempo, dias ou semanas com ajuda de avançada em terapia
intensiva altamente especializadas para fetos e neonatos, e talvez, com o avanço da medicina o
número de sobreviventes pode aumentar no futuro.

Ética e valores morais

Sabemos que muitas mães acreditam que elas devem decidir se querem ou não terminar a
gravidez, afinal é a vida dela que está em risco. Como pais, receberem a notícia do prognostico
de seu filho, é devastador. No entanto, por pressões familiares, e ou religiosas decidem levar a
gravidez adiante, colocando a própria vida da mãe em risco.
Também é importante que se considere o aspecto ético que os médicos enfrentam quando estão
diante desses desafios de tratar uma criança com um prognóstico tão complexo, especialmente
quando isso inclui como resultado uma sobrevivência muito limitada e até fatal. Geralmente a
hospitalização pode ser prolongada gerando para todos uma carga emocional muito grande bem
como um elevado custo financeiro para a família. Os tratamentos nas unidades de terapia
intensiva para um neonatal, pode causar sofrimentos e dor para o paciente e para família pelo
alto índice de mortalidade.

Num caso destes é importante um cuidado multidisciplinar onde os pais, médicos e terapeutas
trabalharem juntos é fundamental para que se possa tomar a melhor decisão nos limites do
tratamento intensivo considerando uma abordagem familiar, eliminando os medos, e as
ansiedades dos pais. As obrigações dos médicos são de sempre buscarem a prolongação da vida.
Nós, como terapeutas, devemos sempre tentar minimizar o sofrimento e as ansiedades dos pais.
Temos que procurar a melhor maneira de mostrar nosso apoio, onde os pais podem encontrar um
lugar seguro longe de preconceitos e viés religioso.

Referencias
FACHIN, Melina Girardi: Leitura constitucional da tutela penal: dignidade e body
Stalk:https://www.migalhas.com.br/depeso/248062/leitura-constitucional-da-tutela-penal--dignidade-
e-body-stalk: acesso em 07 out. 2021.

MATOS, Ana Paula Pinho; DUARTE, Luciana de Barros; CASTRO, Pedro Teixeira; DALTRO, Pedro;
WERNER, Heron Junior; ARAUJO, Edward Junior: Avaliação do abdome fetal por ressonância magnética:
https://www.scielo.br/j/rb/a/8MfSw4nrK3h4mhyMXKZ3jvH/?format=pdf&lang=pt. Acesso em 07 out.
2021.
BODY-STALK Anomaly. 2021. COLORADO FETAL CARE CENTER Children´s Hospital.
Disponível em: https://www.childrenscolorado.org/conditions-and-advice/conditions-and-
symptoms/conditions/body-stalk-anomaly/. Acesso em: 29 set. 2021.
QUIJANO, Fabio E. et al. Body Stalk Anomaly in a 9-Week Pregnancy. 2014. Disponível em:
https://www.hindawi.com/journals/criog/2014/357285/ .. Acesso em: 06 out. 2021.
ÜSTÜN, Yaprak Engin et al. Prenatal Diagnosis of Body Stalk Anomaly: A Case Report.
2007. Disponível em: https://www.bibliomed.org/mnsfulltext/134/2007_14_4_8.pdf?
163349071 . Acesso em: 06 out. 2021.
SINGH, Amandeep; SINGH, Jasmeet; GUPTA, Kamlesh. Body stalk anomaly: antenatal
sonographic diagnosis of this rare entity with review of literature. 2017. Disponível em:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5516085/. Acesso em: 03 out. 2021.
LAZARONI, Thiago Luiz do Nascimento; CRUZEIRO, Paulo Custódio Furtado; PIÇARRO,
Clécio; VICTORIA, Átila Magalhães; BOTELHO FILHO, Fábio Mendes; TATSUO, Edson
Samesima; MIRANDA, Marcelo Eller. Body stalk anomaly: three months of survival. Case
report and literature review. 2016. Disponível em:
https://www.researchgate.net/publication/307999935_Body_stalk_anomaly_Three_months_of_s
urvival_Case_report_and_literature_review . Acesso em: 29 set. 2021.

Glossário

A hipoplasia pulmonar é uma condição caracterizada por pulmões pequenos e

subdesenvolvidos que podem afetar não apenas a respiração, mas também a função cardíaca, a
capacidade de se alimentar, a audição e o desenvolvimento geral.

HIPOPLASIA pulmonar. 2021. Portal São Francisco. Disponível em: https://www.portalsaofrancisco.com.br/saude/hipoplasia-

pulmonar. Acesso em: 06 out. 2021.

A síndrome da banda amniótica, também conhecida como síndrome das bridas amnióticas, é
uma condição muito rara na qual pedaços de um tecido semelhante a bolsa amniótica se enrolam
nos braços, pernas ou outros locais do corpo do feto, durante a gestação, formando uma banda.
Quando isso acontece, o sangue não consegue chegar corretamente nesses locais e, por isso, o
bebê pode nascer com malformações ou com falta de dedos e, até sem membros completos,
dependendo do local onde a banda amniótica se formou. Quando acontece no rosto, é muito
comum nascer com fenda palatina ou lábio leporino, por exemplo.
Na maioria dos casos, o tratamento é feito após o nascimento com cirurgias para corrigir as
malformações através de cirurgias ou uso de próteses, por exemplo, mas existem alguns casos
em que o médico pode sugerir fazer uma cirurgia no útero para remover a banda e permitir que o
feto se desenvolva normalmente. No entanto, este tipo de cirurgia tem mais riscos, especialmente
aborto ou infecção grave.
BELTRAME, Drª. Beatriz. O que é a síndrome da banda amniótica, causas e como tratar. 2020. TUA SAÚ. Disponível em:
https://www.tuasaude.com/bridas-amnioticas/. Acesso em: 03 out. 2021.