CENTRO UNIVERSITÁRIO BARÃO DE MAUÁ

AGNES COLOMBINI – 2307300

ISADORA SILVA PIMENTEL CRAVO – 2247152

ÍTALO BLANCO BACCHIEGA – 2261330

LETÍCIA HELENA LUZIARDI GOMES - 2277588

MAITÊ FERREIRA ANELI PINTO – 2307209

ROSA MARIA GONÇALVES BARBOSA –

TALITA QUIRINO ARAÚJO – 2280897

SÍNDROME DE PATAU

Ribeirão preto – São Paulo

2024
 AGNES COLOMBINI – 2307300

ISADORA SILVA PIMENTEL CRAVO – 2247152

ÍTALO BLANCO BACCHIEGA – 2261330

LETÍCIA HELENA LUZIARDI GOMES - 2277588

MAITÊ FERREIRA ANELI PINTO – 2307209

ROSA MARIA GONÇALVES BARBOSA –

TALITA QUIRINO ARAÚJO – 2280897

SÍNDROME DE PATAU

Trabalho orientado pelo Prof. Dr. Mario

Henrique Paziani, ministrado na
disciplina de Biologia evolutiva.

RIBEIRÃO PRETO – SP

2024
 SUMÁRIO

1.0 DIAGNÓSTICO .................................................................................................................4

2.0 CARIÓTIPO .......................................................................................................................4
2.1 Características cromossômicas e cariótipo ..........................................................5
3.0 CARACTERÍTICAS FÍSICAS, COGNITIVAS E COMPORTAMENTAIS ..............6
4.0 TRATAMENTO .................................................................................................................7
5.0 QUALIDADE DE VIDA E EXPECTATIVA ..................................................................7
6.0 REFERÊNCIAS .................................................................................................................9
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1.0 DIAGNÓSTICO:

Existem alguns exames realizados durante a gestação que podem fazer um

diagnóstico precoce. Podemos dar destaque a ultrassonografia de 1° trimestre, que deve ser
realizada entre a 11° e 14° semana de gestação e tem uma grande importância no diagnóstico
de várias anomalias cromossômicas inclusive da síndrome de patau. Nesse exame é realizada a
medida da espessura da transluscência nucal, que permite detectar 95% das anomalias
cromossômicas, e verifica a vitalidade do feto, malformações cardíacas, fendas labiais,
anomalias cardíacas e também algum possível defeito no sistema nervoso. Além da
ultrassonografia, existe também outros exames como “Amniocentese”, onde uma pequena
quantidade de líquido amniótico é coletada para análise laboratorial. A biópsia de vilo corial,
onde é retirado pequenas amostras da placenta para analises. Em geral, todos esses exames são
feitos no início da gestação, mais especificamente entre a 10° e 20° semana, para a realização
correta e precoce do diagnóstico da síndrome de patau e de várias outras anomalias.

2.0 CARIÓTIPO:

Cariótipo, ou cariograma, segundo Jorde et al (2017) é uma representação ordenada

dos cromossomos de um indivíduo de acordo com o seu tamanho, com a finalidade de contar o
número presente e checar a “qualidade” dos mesmos (se houve alguma deleção, duplicação ou
alteração estrutural, por exemplo) para reconhecer ou não alguma síndrome. Os cromossomos
são coletados de um tecido vivo (geralmente sangue) e então as suas imagens são analisadas
via programas computadorizados.
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O cariótipo pode ser pensado como uma foto da composição dos cromossomos,
onde apresenta 22 pares de cromossomos e um par de cromossomos sexuais (XX ou XY), em
um indivíduo normal/sem síndrome cromossômica (Schaefer & Thompson, 2015). É por meio
dele que o diagnóstico de síndromes, como a de Patau, será feito.

2.1 Características cromossômicas e cariótipo da síndrome de Patau:

Segundo Jorde et al (2017), a Síndrome de Patau também é denominada trissomia
do cromossomo 13 (47, XY +13), onde grande parte dos indivíduos apresentam uma trissomia
total desse cromossomo, enquanto uma minoria apresenta uma trissomia parcial (do braço
longo) deste. A causa dessa condição pode ser uma não-disjunção ou uma translocação
hereditária desse cromossomo 13 do gameta feminino (Schaefer & Thompson, 2015), porém,
sendo um acidente genético, e não uma doença hereditária (Leme et al, 2022). Ou seja, o
indivíduo possui um cromossomo a mais no par autossômico treze

Figura 1: Cariótipo 47, XY, +13 (Imagem fornecida por: Warren G. Sanger, PhD, University of
Nebraska Medical Center, Omaha, Nebraska, e retirada de Schaefer & Thompson, Genética Médica,
2015, p. 129).
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Figura 02 -Cariótipo típico de um portador da Síndrome de Patau. Fonte: Mustacchi (2000,

p. 287)

3.0 CARACTERÍTICAS FÍSICAS, COGNITIVAS E COMPORTAMENTAIS:

A alteração cromossomo 13 pode gerar malformações no sistema nervoso e suas

consequências são significativas tanto para o portador quanto para os familiares. Podendo
apresentar múltiplas malformações sistêmicas. Fendas palatinas e labiais, alterações no sistema
nervoso e central, urinário, pulmonar e gastrointestinal, doenças renais, má formação nas
orelhas, pés e olhos, microcefalia, mãos com dedos a mais, tamanho reduzido do queixo atraso
mental, cardiopatias congênitas e com isso existe a baixa expectativa de vida.
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4.0 TRATAMENTO:

A síndrome de Patau não possuiu cura, ela tem um alto índice de mortalidade,
somente 10% das crianças sobrevivem ao primeiro ano de vida. O cuidado é responsabilizado
por equipes multidisciplinares e acompanhamentos médicos durante a vida toda do paciente,
com o objetivo de melhorar sua qualidade de vida. Os cuidados e preparos, tanto com mãe e
com o bebê começam antes do nascimento, pelo fato de ser possível um diagnóstico precoce.

Cuidados paliativos e cirurgias, são algumas opções de tratamento em

malformações congênitas, que seria todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto
de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural. Em relação aos cuidados
psicológicos, é de extrema importância a busca da família para esse apoio, para que seja
possível a compreensão e discussão dessa nova realidade que iram enfrentar e também para um
fortalecimento dos laços afetivos da relação entre pais e filhos.

5.0 QUALIDADE DE VIDA E EXPECTATIVA

Devido à cromossopatia caracterizada por uma trissomia do cromossomo 13, torna

se a síndrome de Patau muito grave e rara, desde as malformações do sistema nervoso,
comprometimento cardíaco, fendas orofaciais entre outras complexidades citadas nós tópicos
acima.

Embora exista a possibilidade de sobrevida 95% das crianças pode vir a óbito no
primeiro ano de vida. Porém as que sobrevivem até a infância apresentam um grave atraso no
desenvolvimento que raramente ultrapassam as habilidades de uma criança de 2 anos de idade.

Com a estimulação precoce pós parto possibilita ter ganhos na qualidade de vida.

Crianças conseguiram um pequeno avanço no desenvolvimento mesmo com as

malformações, havendo a possibilidade de ter se uma interação com a família quando a mesma
é estimulada

Para isso é preciso acompanhamento clínico e multidisciplinar Neuropediatra,

geneticista, fonoaudióloga, as cirurgias necessárias em cada criança e muito apoio psicólogo
para que se tenha uma compreensão da família e fortaleça as relações.

Temos um estudo de caso que visa medir a evolução no desenvolvimento cognitivo

e psicomotor de uma criança tendo em base a metodologia de Van Jan Dijk, provou ser possível.
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Que que os profissionais devem acreditar na estimulação para beneficiar a qualidade de vida da
criança e que os mesmo cuidados sejam continuados em casa,o maior objetivo dos seus
cuidadores tem que estar nessa promoção aos cuidados paliativos e muito afeto .

Existe um relato de uma viveu 10 anos (PAZARBASI ET Al, 2008) pois era cercada
de todos os cuidados essenciais para a manutenção da vida.

Mas nem sempre será possível por sua complexidade e as custas dos tratamentos e
a dificuldade de algumas famílias não conseguirem enfrentar os desafios e interação com a
criança.
 9

REFERÊNCIAS

ESTUDOS INTERDISCIPLINARES EM CIÊNCIAS DA SAÚDE. Bancários, João Pessoa -

Pb - Brasil: Periodicojs, v. 17, 03 ago. 2023. Disponível em:
https://periodicojs.com.br/index.php/easn/issue/view/179. Acesso em: 12 mar. 2024.

JORDE, Lynn B. Genética Médica: Grupo GEN, 2017. 5. ed. E-book. ISBN
9788595151659. Disponível em:
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788595151659/. Acesso em: 12 mar. 2024.

LAIS NUNES ALVES, G. .; PATRICIA DE OLIVEIRA, J. .; VIANA, C. .; THOMÉ DA

SILVA, R. .; TEMÓTEO GALHARDO, A. . SÍNDROME DE PATAU. Estudos Avançados
sobre Saúde e Natureza, [S. l.], v. 17, 2024. Disponível em:
https://www.periodicojs.com.br/index.php/easn/article/view/1902. Acesso em: 14 mar. 2024.

LEME, Carolina Guerreiro; LINO, Carla Cristine Tescaro S.; WELLICHAN, Danielle S.
Pinheiro. A comunicação de uma criança acometida pela Síndrome de Patau. O processo
de construção da educação para a diversidade: um panorama científico, p. 105, 2022.

MUSTACCHI, Z.; PERES, S. Genética baseada em evidências: síndromes e heranças. Cid

Editora, 2000

SCHAEFER, G B.; THOMPSON, James. Genética médica: uma abordagem integrada

AMGH Editora, 2015. E-book. ISBN 9788580554762. Disponível em:
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788580554762/. Acesso em: 12 mar. 2024.

SÍNDROME DE PATAU: ENTENDA SUAS MANEIRAS DE DIAGNÓSTICO.

Laboratório Carlos Chagas, 2024. Disponível em:
https://www.laboratoriocarloschagas.com.br/sindrome-de-patau/. Acesso em: 13 de março de
2024.
SÍNDROME DE PATAU. Saúde e Natureza estudos avançados, 2023. Disponível em:
https://www.periodicojs.com.br/index.php/easn/article/view/1902. Acesso em: 13 de março
de 2024.
UNICAMP, F. DE C. M. -. Rastreamento ultrassonográfico de cromossomopatias no
primeiro trimestre da gestação. Disponível em:
<https://drpixel.fcm.unicamp.br/en/node/51>. Acesso em: 14 mar. 2024.