INTRODUÇÃO

A Síndrome de Patau, ou trissomia 13, é uma doença genética rara que ocorre em 1 em cada 5.000
recém-nascidos. É uma condição muito grave, que leva a diversas complicações.

O diagnóstico pode ser feito ainda durante a gestação e o tratamento consiste em aliviar os
sintomas.

O QUE É A SÍNDROME DE PATAU?

É uma doença genética caracterizada pela ocorrência de um conjunto característico de
malformações congênitas.

QUAL A CAUSA DA SÍNDROME DE PATAU?

A causa da síndrome de Patau é a presença de um cromossomo 13 adicional. Em vez do paciente
apresentar 46 cromossomos (22 pares de autossomos, mais os 2 cromossomos sexuais), ele
usualmente apresenta 47 cromossomos, tendo um trio (e não um par) do cromossomo 13. Esses
casos são chamados de trissomia livre.
Algumas vezes esse cromossomo 13 adicional pode não estar livre na célula e sim ligado a algum
outro cromossomo, sendo chamado de trissomia por translocação. Nesses casos, embora exista um
cromossomo 13 a mais, a contagem total de cromossomos vai ser 46. Em alguns pacientes, a
trissomia está presente em apenas parte das células, casos que são chamados de “mosaico”.

Em situações raras, a trissomia é de apenas parte do cromossomo 13, chamada de trissomia parcial.

SINTOMAS E CARACTERISTICAS
Os bebês com Síndrome de Patau, em geral, têm problemas de crescimento no útero e nascem com
baixo peso. A maioria apresenta defeitos cardíacos congênitos, e pode ocorrer microcefalia.

Pode haver problemas na divisão do cérebro em dois hemisférios, o que usualmente resulta em
microftalmia (olhos pequenos) ou até anoftalmia (ausência do globo ocular). Pode haver distância
reduzida entre as órbitas (hipotelorismo), malformações de orelhas e surdez, falta de pele em partes
do couro cabeludo (aplasia cútis).

Defeitos da parede abdominal com exposição das vísceras (onfalocele) podem ocorrer, assim como
cistos nos rins e anomalias na genitália.

Polidactilia não é rara e a planta do pé pode ter um aspecto arredondado (tipo “mata-borrão”),
bastante típico. Nos casos em que há “mosaico” ou “trissomia parcial” o quadro clínico tende a ser
menos grave do que na trissomia total (seja livre ou por translocação).

COMO É FEITO O DIAGINOSTICO DA TRISSONOMIA 13?

O conjunto de defeitos congênitos avaliado pelo médico leva à suspeita clínica, que pode ser
confirmada pelo exame do cariótipo. A alteração pode também ser observada pela análise de
microarranjos. Caso a trissomia seja por translocação cromossômica, é importante fazer o cariótipo
dos pais.

Na maioria das vezes, a trissomia do 13 é um evento esporádico, mas alguns dos casos de trissomia
por translocação podem ter sido herdados do pai ou da mãe, situação em que o estudo da família é
muito importante.

CARIÓTIPO DA TRISSONOMIA 13
Cariótipo é o conjunto de cromossomos. O comum é que os seres humanos tenham 46
cromossomos divididos em 23 pares. Quando um indivíduo possui 3 cromossomos no par de número
13, causa a condição que chamamos de Síndrome de Patau.

Cariótipo da trissomia 13

É POSSIVEL PREVINIR A SÍNDROME DE PATAU?

Usualmente a síndrome de Patau é um evento esporádico sem fatores de risco determinantes.
Um teste de triagem pré-natal não invasivo pode ser realizado para identificação da trissomia 13 (e
algumas outras alterações cromossômicas) no sangue materno, ao redor das 9 ou 10 semanas de
gestação.

Se o teste for sugestivo de trissomia 13, o médico pode solicitar a confirmação através da coleta de
amostra de vilosidades coriônicas ou de líquido amniótico para a realização do cariótipo fetal.

O diagnóstico pré-natal pode também ser indicado quando são observadas anomalias sugestivas de
síndrome de Patau no exame de ultrassom do feto, que é realizado rotineiramente.

Nos casos em que a trissomia do 13 é por translocação, pode ser que um dos pais seja portador
assintomático. Nesses casos de translocação, o exame dos pais é indicado para avaliar o risco de
recorrência em uma gestação futura para esse casal, que pode existir também para outros membros
da família.

QUANTO TEMPO VIVE UMA PESSOA COM SÍNDROME DE

PATAU?
O bebê com Síndrome de Patau usualmente sobrevive apenas poucos dias ou semanas. Raramente
casos com trissomia parcial ou mosaico podem ter sobrevida mais longa. Deve ser oferecido
tratamento de suporte e proporcionado o conforto possível e os pais devem receber apoio e
aconselhamento genético.

FONTES
https://www.dasagenomica.com/blog/sindrome-de-patau/