DESORDENS GONADAIS

MASCULINAS
Prof Luiz de Gonzaga

Dr. Luiz de Gonzaga

HIPOGONADISMO MASCULINO
Pode ser subdividido em 3 categorias
gerais:
Desordens hipotalmico-pituitrias
Anormalidades gonadais
Defeitos na ao dos andrgenos

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Classificao

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Esquema de Avaliao de
Hipogonadismo Clnico
Anlise do smen
Testosterona
FSH E LH

Oligo ou
Azoospemia,
Testo diminuda,
LH e FSH altos

Insuficincia
de
tbulos
Seminferos

Insuficincia
gonadal primria

Anlise
cromossmica

Tratar
infertilidade

Oligo ou
Azoospermia,
T, LH e FSH
normais

Oligospermia,
T e LH normais,
FSH elevado

Frutose do
Tbulo
seminal

Ausente

Ausncia congnita
de vasos
deferentes
e tbulos
seminais

Doena
Hipotalmicohipofisria

Presente

Oligo ou
Azoospermia,
T e LH
aumentados,
FSH normal

Oligo ou
Azoospermia,
T diminuda e
FSH e LH normais
Ou diminudos

Suprimido
hipertiroidismo

TSH

Normal:
Insensibilidade
Parcial a
andrgenos

Bipsia testicular

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SNDROME DE KLINEFELTER
(Fisiopatologia)
Fentipo XXY por no-disjuno meitica materna
(pode ocorrer no espermatozide)
Expressado na puberdade (tbulos seminferos no se
alargam e sofrem fibrose e hialinizao)

Obliterao dos tbulos e testculos endurecidos

Clulas de Leydig so anormais estrutural e

funcionalmente (T diminuda e LH aumentado)
Manifestaes clnicas so variveis e LH estimula E2

Feminizao e ginecomastia, aumento de SHBG heptica

A patognese da proporo eunucide, personalidade

e dficit intelectual esto pouco esclarecidas

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SNDROME DE KLINEFELTER
Achados Clnicos

Apenas pobre rendimento escolar em alguns casos, durante a infncia

Atraso puberal discreto (1-2 anos)
Genitlia varivel
Diminuio no crescimento de plos faciais e dorsais
Ginecomastia em 50%
Testculos pequenos (<4ml) e firmes
Infertilidade e disfuno da libido e ereo
Habitus eunucide
Densidade ssea diminuda
Dficit intelectual varivel e dificuldade de se manter em um emprego
Deformidades esquelticas nas formas variantes
Mosaicismos tm poucos estigmas
Associado a DPOC, veias varicosas, Tu de clulas germinativas, doena
cerebrovascular, intolerncia a glicose, hipotiroidismo primrio e
taurodontismo, risco aumentado de Ca de mama (20x)

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SNDROME DE KLINEFELTER
Achados Laboratoriais
Testosterona baixa ou normal
FSH e LH elevados
Azoospermia
Cromatina + (corpsculo de Barr em
20%)
Caritipo XXY

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SNDROME DE KLINEFELTER
Tratamento
Testosterona (lentamente nos casos
de distrbio de comportamento)
Pacientes com nveis normais de
andrgenos no requerem tratamento
clnico
Se ginecomastia est presente pode
indicar mastectomia

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ANORQUIA BILATERAL
3% das cirurgias de criptorquidismo tm
anorquia unilateral e 1% tem bilateral
1:20.000 homens nascidos
Etiologia
Dficit funcional testicular entre a 14-16
semana
Para inibir ductos de Mller e crescimento de
ductos de Wolff

Trauma, insuficincia vascular, infeces e

outros aps a 16 semana de gestao
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ANORQUIA BILATERAL
Quadro Clnico
Normais ao nascer exceto pela
criptorquidia
Falha na puberdade (dficit de
plos, micropnis, saco escrotal
vazio, habitus eunucide se no
tratados,
ginecomastia
no
ocorre)
Alguns podem ter virilizao
parcial e nveis de testosterona
mais
altos
nas
veias
espermticas,
demonstrando
presena de clulas de Leydig
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ANORQUIA BILATERAL

Figure 1A: Photograph showing empty scrotum (Bilateral anorchia). Figure 1B: A male with
gynecomastia, normal penis and feminine body hair pattern.

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ANORQUIA BILATERAL
Achados Laboratoriais
Testosterona muito baixa
FSH e LH marcadamente elevados
Testosterona no se eleva com estmulo de HCG
Fator inibidor mlleriano est baixo
Caritipo 46XY
Arteriografia
de
a.
testicular,
venogramas
de
v.v.espermticas e RNM c/ gadolneo no demonstram
gnadas
Laparoscopia pode achar os testculos, mas se os vasos
deferentes e testiculares terminam em fundo cego podese assumir que os testculos esto ausentes
Teste de HCG diferencia da criptorquidia

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ANORQUIA BILATERAL
Tratamento
TRH com testosterona
Prtese de testculo como proposta
cosmtica

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APLASIA DE CLULAS DE LEYDIG

Rara condio de pseudohermafroditismo
masculino
Etiologia e Fisiopatologia:

Testculos presentes no canal inguinal pr-pberes com clulas

de Sertoli e espermatognia, sem clulas germinais em
maturao; h perda da aparncia mixide e ausncia de
clulas de Leydig
Causada por mutaes inativadoras do LHr
Presena de vasos deferentes e epiddimo; h presena
suficiente de testosterona para diferenciar as estruturas do
ducto de Wolff mas deficitria a ponto de levar a genitlia
ambgua
A ausncia de estruturas de ducto mlleriano compatvel com
secreo normal de MIF (fator inibidor mlleriano)

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APLASIA DE CLULAS DE LEYDIG

Leydig cell hypoplasia, (LCH)
is an autosomal recessive
disorder in individuals with a
46,XY karyotype who have a
predominantly
female
phenotype
(blind-ending
vagina, absence of breast
development,
primary
amenorrhea, presence of
testicular structures) that is
with gonads of one sex,
external
genitalia
of
opposite.

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APLASIA DE CLULAS DE LEYDIG

Quadro Clnico
Grau varivel de ambiguidade genital
Podem ter fentipo feminino at
adolescncia (amenorria e com ou
sem desenvolvimento de mamas)
Gnadas no canal inguinal
Plos esparsos
Alteraes leves podem apresentar
micropnis, hipospdias e supresso
da fertilidade
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APLASIA DE CLULAS DE LEYDIG

Achados Laboratoriais
Gonadotrofinas elevadas
Testosterona normal baixa para
homens e baixa para mulheres
Sem aumento de testosterona ao
teste do HCG

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APLASIA DE CLULAS DE LEYDIG

Diagnstico Diferencial
Anorquia bilateral
Defeitos
da
biossntese
testosterona
Defeitos da ao de andrgenos
Deficincia de 5-alfa-redutase

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da

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APLASIA DE CLULAS DE LEYDIG

Tratamento
Reposio de testosterona
Tratados
precocemente
podem
ter
espermatognese, porm a maioria tm
diagnstico tardio e por isso so tratados
como mulheres

Remoo de testculos e estrgenos

exgenos (mais prudente nesses
casos)
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CRIPTORQUIDIA
Ausncia de testculo uni ou bilateral
Falha na descida do testculo pelo anel
inguinal externo

Cerca de 5% dos nascidos homens

Em
muitos
casos
se
resolve
espontaneamente durante o 1 ano de
vida (incidncia cai para 0,2-0,8%)
0,75% dos adultos tm criptorquidia
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CRIPTORQUIDIA
Bilateral 5-10 vezes mais comum
50% est localizado no anel inguinal
externo
19% est entre o canal inguinal
externo e interno
9% so intra-abdominais
23% so ectpicos

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CRIPTORQUIDIA

Dr. Luiz de Gonzaga

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Criptorquidia

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CRIPTORQUIDIA
Fisiopatologia
Ocorre a descida na 20 semana
Associados a dficit de andrgenos ou
gonadotrofinas e DHT (necessrios para a
descida dos testculos)
Aumento da temperatura dos testculos
resulta em dficit de espermatognese
Alterao intrnseca dos testculos aumenta
tumores de clulas germinativas

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CRIPTORQUIDIA
Fatores Clnicos
Assintomticos
(exceto
se
complicao toro, trauma, etc)
Adultos podem ter infertilidade
Associados com escroto pequeno ou
hemiescroto
No h sinais de deficincia de
andrgeno

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CRIPTORQUIDIA
Achados Laboratoriais
FSH, LH e testosterona respondem ao teste de
HCG
Medida de MIF pode ser de ajuda
Adultos podem ter oligospermia, FSH e LH
elevados e FSH aumenta com estmulo de
GnRH (principalmente quando bilateral)
Imagem: RNM c/ gadolnio sensvel
Urografia
excretora
pode
associar
a
anormalidades de trato urinrio superior

Rim em ferradura, hipoplasia

hidroureter e hidronefrose

renal,

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duplicao

de

ureter,

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CRIPTORQUIDIA
Diagnstico Diferencial
Testculo retrtil
Anorquia bilateral
Formas virilizantes de
Adrenal Congnita (HAC)

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Hiperplasia

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CRIPTORQUIDIA
(Complicaes)

Hrnia inguinal (90%)

Toro (dor plvica)
Trauma (pela localizao no tubrculo pbico)
Neoplasias
20-30% mais provvel (seminomas)
Orquiectomia em unilaterais e orquipexia e bipsia
quando bilaterais

Infertilidade
75% dos bilaterais e 50% dos unilaterais (25%
se tratados orquipexia)
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CRIPTORQUIDIA
Tratamento
HCG: corrige em 25% dos casos
3300UI por 5 dias alternados p/bilateral
e 500UI 3X/ semana por 6 semanas

GnRH intranasal: 3x ao dia por 28

dias
Tratamento cirrgico: em 1-2 tempos
com reparao da hrnia inguinal

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SNDROME DE NOONAN
(Sndrome de Turner Masculina)
Fentipo e gentipo masculino com estigmas da
sndrome de Turner clssica
Incidncia de 1:1000-1:2500, podendo ser espordica
ou familiar (autossmica dominante c/ penetrncia
varivel)
Mutao na protena-tirosina fosfatase,

Gene do cromossomo 12 (peptdeo sinalizador que modula

proliferao, diferenciao e migrao celular).

Reduo dos tbulos seminferos (c/ ou s/ esclerose)

Diminuio ou ausncia de clulas germinativas
Hiperplasia de clulas de Leydig

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SNDROME DE NOONAN
Quadro Clnico
Baixa
estatura,
pescoo
alado,
hipertelorismo, cubitus valgus e
ditese sangunea
Anomalias cardacas direitas
Criptorquidia (alguns podem ser frteis mas a
maioria tm
moderado)

testculos

pequenos

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hipogonadismo

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Sndrome de Noonan

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Sndrome de Noonan

Figure 4b: Low posterior hairline

Figure 4. Webbed neck (a) and low posterior hairline (b)

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in a child with Noonan syndrome

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SNDROME DE NOONAN
Achados Laboratoriais
Testosterona baixa ou normal baixa
Gonadotrofinas elevadas
Caritipo 46XY
Diagnstico diferencial:
Mosaicismo XY/X0; requer anlise
cromossmica para diferenciar
Tratamento:

Reposio de andrgeno
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OUTROS:
Distrofia miotnica
Insuficincia dos tbulos seminferos
do adulto
Insuficincia de clulas de Leydig do
adulto (andropausa)

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MUITO OBRIGADO!

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