Desordens da Diferenciao Sexual

Mariana de Melo Gadelha Hospital Regional da Asa Sul/SES/DF www.paulomargotto.com.br 06/08/2010

Menino....

... ou Menina?

Quando no se pode responder a essa pergunta sem pensar duas vezes, trata-se de uma emergncia mdica.
Roberta Pagon

CASO CLNICO
R.V., 08 anos, criado no sexo masculino, com queixa de pnis pequeno desde o nascimento. Ao exame fsico, formaes lbioescrotais no-fusionadas, phallus com 1,5cm, 02 orifcios perineais, gnadas palpveis bilateralmente (na bolsa escrotal direita e no canal inguinal esquerda). Caritipo 46XY/ 45X0. AP evidenciou disgenesia gonadal mista.

CASO CLNICO
Sem resposta teraputica s tentativas de induzir crescimento flico com testosterona IM. Trocado sexo de criao para feminino. Realizado clitoridectomia + gonadectomia bilateral. Realizado mudana judicial do registro. Trocado nome de Roberto para Odete. Distrbios psiquitricos na adolescncia. Retorna na urologia do HC aos 32 anos com desejo do fentipo masculino. Voltou a se chamar Roberto. Tinha namorada. Libido normal. Cogitado confeco de neopnis.

OBJETIVOS:
Conscientizar o pediatra geral sobre a funo primordial que ele exerce no prognstico do paciente com DDS; Critrios para o diagnstico dos DDSs; Descrio adequada da genitlia; Breve descrio embriolgica da formao genital; Descrio das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

OBJETIVOS:
Conscientizar o pediatra geral sobre a funo primordial que ele exerce no prognstico do paciente com DDS; Critrios para o diagnstico dos DDSs; Descrio adequada da genitlia; Breve descrio embriolgica da formao genital; Descrio das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

INTRODUO
Emergncia neonatal mais freqentemente negligenciada pelo pediatra; Risco de vida imediato; Prejuzos irreparveis ao bem-estar psicossocial do paciente a longo prazo; Suspeita de alterao levantada muitas vezes pela famlia e no pelo mdico. .

1969 149 Pacientes;

34%

2005

Identificao da condio pelo pediatra ao nascimento:

47%

Adequados reconhecimento e encaminhamento Reconhecimento correto porm com encaminhamento inadequado Sem reconhecimento neonatal

19%

Idade na Primeira Consulta com Especialista

32% 27%

0-30ddv 31ddv-01anos 01-10anos >10 anos

34%

7%

Situaes de Risco no Perodo Neonatal

4% 16%

No Perda de Sal
80%

Hipoglicemias Graves

Registro Civil
Sem registro na 1a consulta

11% 36% 53%

Registrados, permaneceram no mesmo sexo Registrados, necessitaram troca de sexo

OBRIGAES DO PEDIATRA:
Examinar adequadamente a genitlia ao nascimento (sala de parto) e no CD periodicamente; Em caso de suspeita de DDS na sala de parto, NO fornecer DNV constando o sexo da criana; Esclarecer a famlia sobre a condio mas NO emitir opinio sobre o sexo da criana;

OBRIGAES DO PEDIATRA:
Garantir que o restante da equipe de sade tambm no emita opinio at que o sexo de criao tenha sido definido; Uma vez definido o sexo de criao, contribuir para a afirmao junto famlia; Garantir que a criana seja vista por especialista ainda no berrio/ Alcon (antes da alta).

OBJETIVOS:
Conscientizar o pediatra geral sobre a funo primordial que ele exerce no prognstico do paciente com DDS; Critrios para o diagnstico dos DDSs; Descrio adequada da genitlia; Breve descrio embriolgica da formao genital; Descrio das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

Quando considerar que uma genitlia ambgua?

Critrios de Danish (1982)

Em uma genitlia aparentemente masculina:
1. Tamanho peniano esticado 2,5 DP da mdia normal para a idade;
30 Semanas= 1,5cm 34 Semanas= 2,0 cm Termo= 2,5 cm 1-3 anos= 2,9 cm 9-10anos= 3,8cm Adulto=9,3cm

2. 3. 4. 5.

Hipospdia; Gnadas pequenas ( 8mm); Gnadas no-palpveis; Presena de massa inguinal que possa corresponder a tero/trompas rudimentares.

Grfico de Comprimento Peniano

Comprimento do Phallus

Critrios de Danish (1982)

Em uma genitlia aparentemente feminina: 1. 2. 3. 4. Comprimento clitoriano 6mm; Gnada palpvel; Fuso labial posterior; Massa inguinal que possa corresponder a testculos.

 Virilizao Parcial da Genitlia Externa; Genitlia Masculina sem Gnadas Palpveis; Genitlia Feminina com Gnadas Palpveis; Hipospdias Perineais e Peno-escrotais; Hipospdias Penianas com Gnada Unilateral; Pnis < 2,5cm no RN/lactente.

Critrios Diagnsticos Simplificados

Por que ter estes critrios em mente?

Algumas vezes as alteraes so extremamente sutis... Em outras so evidentes demais...

DDS 46XX

DDS 46XY

OBJETIVOS:
Conscientizar o pediatra geral sobre a funo primordial que ele exerce no prognstico do paciente com DDS; Critrios para o diagnstico dos DDSs; Descrio adequada da genitlia; Breve descrio embriolgica da formao genital; Descrio das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

Usar termos embriolgicos (menos estigmatizantes)

OBRIGAES DO PEDIATRA:
No usar termos com conotao de sexo definido (ex.: pnis, clitris, testculo, etc...) quando se comunicar com a famlia; Usar termos embriolgicos que so menos estigmatizantes (ex.: gnadas, phallus, etc...); Quando houver a definio do sexo, passar ento a adotar o termo adequado.

OBJETIVOS:
Conscientizar o pediatra geral sobre a funo primordial que ele exerce no prognstico do paciente com DDS; Critrios para o diagnstico dos DDSs; Descrio adequada da genitlia; Breve descrio embriolgica da formao genital; Descrio das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

Diferenciao Normal da Genitlia Interna

Diferenciao Normal da Genitlia Externa

Tubrculo genital Lminas uretrais

Glande

Eminncias lbio-escrotais Clitris Uretra peniana Pequenos lbios

Escroto

Grandes lbios

OBJETIVOS:
Conscientizar o pediatra geral sobre a funo primordial que ele exerce no prognstico do paciente com DDS; Critrios para o diagnstico dos DDSs; Descrio adequada da genitlia; Breve descrio embriolgica da formao genital; Descrio das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

Diagnstico Sindrmico
DDS 46 XX
DDS 46XY
Distrbios da Diferenciao Gonadal

DDS 46 XX
Antigo pseudo-hermafrodita feminino; Caritipo 46XX; Ausncia de Gnadas Palpveis; Meninas Virilizadas

 esquema

DDS 46 XY

Antigo pseudo-hermafrodita masculino; Caritipo 46 XY; Presena de Gnada(s) Palpvel(is); Meninos pouco virilizados.

PHM - Etiologia
INSENSIBILIDADE ANDROGNICA

DEFICINCIA 5-REDUTASE

HIPOPITUITARISMO

DDS Disgentico (Disgenesias Gonadais)

HERMAFRODITISMO VERDADEIRO Presena de Tecido Ovariano e Testicular no Mesmo Indivduo

Disgenesias Gonadais

Disgenesia Gonadal Mista 45X0/ 46XY, 45X0/46XX, etc...)

Disgenesia Gonadal Pura (Caritipo 46XY)

Concluindo...

A Mulher Barbuda Jos de Ribera, 1631 Museu do Hospital de Tavera Toledo/ Espanha

 n= 39 relatos nos pronturios

"Adequao Social" Homossexualidade Suicdio Desinformao da Doena Dficit Cognitivo Isolamento Social "Distrbio Psiquitrico" Erotizao Precoce

ica

ac te rs t

Vida Sexual Insatisfatria Depresso Agressividade Vergonha da Genitlia Abandono/ Rejeio pelos pais

Ca r

10

Comportamento "masculinizado"

CASO CLNICO
K.F.F.A., 04 ddv na 1a consulta, encaminhada por DDS. Ao exame fsico: salincias labioescrotais parcialmente fusionadas na poro posterior, presena de 02 orifcios perineais, phallus de 1,5cm de comprimento por 1cm de dimetro Caritipo 46XX. Ecografia plvica mostrou presena de tero. AP: Ovotestis E e ovrio normal D. H.D.: Hermafroditismo Verdadeiro

CASO CLNICO
Optado pelo sexo social feminino. Realizado clitoridecmia + vulvoplastia + gonadectomia esquerda (ovotestis) aos 02 anos 03 meses. Manteve acompanhamento regular at a adolescncia. Puberdade espontnea aos 11 anos, menarca aos 13 anos. Acompanhamento na ginecologia do HC. Casou-se aos 20 anos e estava grvida na ltima consulta. Sem queixas psiquitricas.

OBRIGADA!!!