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Mariana de
Mariana de

Desordens da Diferenciação Sexual

Melo Gadelha

Hospital Regional da Asa Sul/SES/DF www.paulomargotto.com.br

06/08/2010

“Menino
“Menino
ou Menina?

ou Menina?

ou Menina?
…Quando não se pode responder a essa pergunta sem pensar duas vezes, trata-se de uma
…Quando não se
pode responder a essa
pergunta sem pensar
duas vezes, trata-se de
uma emergência
médica.”
Roberta Pagon
CASO CLÍNICO • R.V., 08 anos, criado no sexo masculino, com queixa de “pênis pequeno”
CASO CLÍNICO
• R.V.,
08
anos,
criado
no
sexo
masculino, com queixa de “pênis
pequeno” desde o nascimento.
• Ao exame físico, formações lábio-
escrotais não-fusionadas, phallus com
±1,5cm, 02 orifícios perineais, gônadas
palpáveis bilateralmente (na bolsa
escrotal à direita e no canal inguinal à
esquerda).
• Cariótipo 46XY/ 45X0. AP evidenciou
disgenesia gonadal mista.
CASO CLÍNICO • Sem resposta terapêutica às tentativas de induzir crescimento fálico com testosterona IM.
CASO CLÍNICO
• Sem resposta terapêutica às tentativas de induzir
crescimento fálico com testosterona IM.
• “Trocado” sexo de criação para feminino.
• Realizado clitoridectomia + gonadectomia bilateral.
• Realizado mudança judicial do registro. Trocado nome
de “Roberto” para “Odete”.
• Distúrbios psiquiátricos na adolescência.
• Retorna na urologia do HC aos 32 anos com desejo do
fenótipo masculino.
• Voltou a se chamar “Roberto”. Tinha namorada.
Libido normal. Cogitado confecção de “neopênis”.
OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
primordial que ele exerce no prognóstico do
paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;
• Descrição adequada da genitália;
• Breve descrição embriológica da formação genital;
• Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais
dos DDSs.
OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
primordial que ele exerce no prognóstico do
paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;
• Descrição adequada da genitália;
• Breve descrição embriológica da formação genital;
• Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais
dos DDSs.
INTRODUÇÃO “Emergência neonatal” mais freqüentemente negligenciada pelo pediatra; Risco de vida imediato;
INTRODUÇÃO
“Emergência neonatal” mais freqüentemente
negligenciada pelo pediatra;
Risco de vida imediato;
Prejuízos
irreparáveis
ao
bem-estar
psicossocial do paciente a longo prazo;
Suspeita de alteração levantada muitas
vezes pela família e não pelo médico.
.
1969 2005 • 149 Pacientes; • Identificação nascimento: da condição pelo pediatra ao 34% 47%
1969
2005
• 149 Pacientes;
• Identificação
nascimento:
da
condição
pelo
pediatra
ao
34%
47%
Adequados
reconhecimento e
encaminhamento
Reconhecimento
correto porém com
encaminhamento
inadequado
Sem
reconhecimento
19%
neonatal
Idade na Primeira Consulta com Especialista 32% 0-30ddv 27% 31ddv-01anos 01-10anos >10 anos 34% 7%
Idade na Primeira Consulta
com Especialista
32%
0-30ddv
27%
31ddv-01anos
01-10anos
>10 anos
34%
7%
Situações de Risco no Período Neonatal 4% 16% Não Perda de Sal Hipoglicemias 80% Graves
Situações de Risco no Período
Neonatal
4%
16%
Não
Perda de Sal
Hipoglicemias
80%
Graves
Registro Civil Sem registro na 1a consulta 11% 36% Registrados, permaneceram no mesmo sexo 53%
Registro Civil
Sem registro na
1a consulta
11%
36%
Registrados,
permaneceram
no mesmo sexo
53%
Registrados,
necessitaram
troca de sexo
OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA: • Examinar adequadamente a genitália ao nascimento (sala de parto) e no
OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA:
• Examinar adequadamente a genitália ao nascimento
(sala de parto) e no CD periodicamente;
• Em caso de suspeita de DDS na sala de parto, NÃO
fornecer DNV constando o sexo da criança;
• Esclarecer a família sobre a condição mas NÃO
emitir opinião sobre o sexo da criança;
OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA: • Garantir que o restante da equipe de saúde também não emita
OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA:
• Garantir que o restante da equipe de saúde também
não emita opinião até que o sexo de criação tenha
sido definido;
• Uma vez definido o sexo de criação, contribuir para
a afirmação junto à família;
• Garantir que a criança seja vista por especialista
ainda no berçário/ Alcon (antes da alta).
OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
primordial que ele exerce no prognóstico do
paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;
• Descrição adequada da genitália;
• Breve descrição embriológica da formação genital;
• Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais
dos DDSs.
Quando considerar que uma genitália é ambígua?
Quando
considerar que
uma genitália é
ambígua?
Critérios de Danish (1982) • Em uma genitália “aparentemente masculina”: 1. Tamanho peniano esticado ≤
Critérios de Danish (1982)
• Em uma genitália “aparentemente masculina”:
1. Tamanho peniano esticado ≤ 2,5 DP da média
normal para a idade;
30 Semanas= 1,5cm
34 Semanas= 2 0 cm
Termo= 2,5 cm
,
9-10anos= 3 8cm
1-3 anos= 2,9 cm
,
Adulto=9,3cm
2. Hipospádia;
3. Gônadas pequenas (≤ 8mm);
4. Gônadas não-palpáveis;
5. Presença de massa inguinal que possa corresponder a
útero/trompas rudimentares.
Gráfico de Comprimento Peniano
Gráfico de Comprimento Peniano
Comprimento do Phallus
Comprimento do Phallus
Critérios de Danish (1982) • Em uma genitália “aparentemente feminina”: 1. Comprimento clitoriano
Critérios de Danish (1982)
• Em uma genitália “aparentemente feminina”:
1. Comprimento clitoriano ≥≥≥≥6mm;
2. Gônada palpável;
3. Fusão labial posterior;
4. Massa inguinal que possa corresponder a
testículos.
Critérios Diagnósticos Simplificados • Virilização Parcial da Genitália Externa; • Genitália Masculina sem
Critérios Diagnósticos
Simplificados
• Virilização Parcial da Genitália Externa;
• Genitália
Masculina
sem
Gônadas
Palpáveis;
• Genitália
Palpáveis;
Feminina
com
Gônadas
• Hipospádias Perineais e Peno-escrotais;
• Hipospádias
Penianas
com
Gônada
Unilateral;
• Pênis < 2,5cm no RN/lactente.
Por que ter estes critérios em mente? • Algumas vezes as alterações são extremamente sutis
Por que ter estes critérios em mente?
• Algumas vezes as alterações
são extremamente sutis
• Em outras são evidentes
demais
DDS 46XX
DDS 46XX
DDS 46XY
DDS 46XY
OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
primordial que ele exerce no prognóstico do
paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;
• Descrição adequada da genitália;
• Breve descrição embriológica da formação genital;
• Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais
dos DDSs.
Usar termos embriológicos (menos estigmatizantes)
Usar termos embriológicos (menos estigmatizantes)
OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA: • Não usar termos com conotação de sexo definido (ex.: pênis, clitóris,
OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA:
• Não usar termos com conotação de sexo definido
(ex.: pênis, clitóris, testículo, etc
comunicar com a família;
)
quando se
• Usar termos embriológicos que são menos
estigmatizantes (ex.: gônadas, phallus, etc
);
• Quando houver a definição do sexo, passar então a
adotar o termo adequado.
OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
primordial que ele exerce no prognóstico do
paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;
• Descrição adequada da genitália;
• Breve
descrição
embriológica
da
formação
genital;
• Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais
dos DDSs.
Diferenciação Normal da Genitália Interna
Diferenciação Normal da Genitália Interna
Diferenciação Normal da Genitália Externa Tubérculo genital Lâminas uretrais Eminências Glande
Diferenciação Normal da Genitália Externa
Tubérculo
genital
Lâminas
uretrais
Eminências
Glande
lábio-escrotais
Clitóris
Pequenos
Uretra
lábios
peniana
Escroto
Grandes
lábios
OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico
OBJETIVOS:
• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
primordial que ele exerce no prognóstico do
paciente com DDS;
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs;
• Descrição adequada da genitália;
• Breve descrição embriológica da formação genital;
• Descrição
das
etiologias
e
nomenclaturas
atuais dos DDSs.
Diagnóstico Sindrômico DDS 46 XX DDS 46XY Distúrbios da Diferenciação Gonadal
Diagnóstico Sindrômico
DDS
46 XX
DDS
46XY
Distúrbios da Diferenciação Gonadal
DDS 46 XX • Antigo “pseudo-hermafrodita feminino”; • Cariótipo 46XX; • Ausência de Gônadas Palpáveis;
DDS 46 XX
• Antigo “pseudo-hermafrodita feminino”;
• Cariótipo 46XX;
• Ausência de Gônadas Palpáveis;
• “Meninas Virilizadas”
• esquema
• esquema
DDS 46 XY • Antigo “pseudo-hermafrodita masculino”; • Cariótipo 46 XY; • Presença de Gônada(s)
DDS 46 XY
• Antigo “pseudo-hermafrodita masculino”;
• Cariótipo 46 XY;
• Presença de Gônada(s) Palpável(is);
• “Meninos pouco virilizados”.
PHM - Etiologia INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA DEFICIÊNCIA 5 α- REDUTASE HIPOPITUITARISMO
PHM - Etiologia
INSENSIBILIDADE
ANDROGÊNICA
DEFICIÊNCIA 5
α- REDUTASE
HIPOPITUITARISMO
DDS Disgenético (Disgenesias Gonadais) HERMAFRODITISMO VERDADEIRO Presença de Tecido Ovariano e Testicular no Mesmo
DDS Disgenético
(Disgenesias Gonadais)
HERMAFRODITISMO VERDADEIRO
Presença de Tecido Ovariano e Testicular no
Mesmo Indivíduo
Disgenesias Gonadais Disgenesia Gonadal Mista 45X0/ 46XY, 45X0/46XX, etc ) Disgenesia Gonadal Pura (Cariótipo 46XY)
Disgenesias Gonadais
Disgenesia Gonadal Mista
45X0/ 46XY, 45X0/46XX, etc
)
Disgenesia Gonadal Pura
(Cariótipo 46XY)
Concluindo “ A Mulher Barbuda” José de Ribera, 1631 Museu do Hospital de Tavera –
Concluindo
“ A Mulher Barbuda”
José de Ribera, 1631
Museu do Hospital de
Tavera – Toledo/
Espanha
"Adequação Social" • n= 39 relatos nos prontuários Homossexualidade Suicídio Desinformação da Doença
"Adequação Social"
• n= 39 relatos nos prontuários
Homossexualidade
Suicídio
Desinformação da Doença
Déficit Cognitivo
Isolamento Social
"Di tú bi
s
r
o
P
s qu
i
iát i
r co
"
Erotização Precoce
Vida Sexual Insatisfatória
Depressão
Agressividade
Vergonha da Genitália
Abandono/ Rejeição pelos pais
Característica
0
5
10
Comportamento "masculinizado"
CASO CLÍNICO •K.F.F.A., 04 ddv na 1 a consulta, encaminhada por DDS. •Ao exame físico:
CASO CLÍNICO
•K.F.F.A., 04 ddv na 1 a consulta, encaminhada por
DDS.
•Ao exame físico: saliências labioescrotais
parcialmente fusionadas na porção posterior,
presença de 02 orifícios perineais, phallus de
1,5cm de comprimento por 1cm de diâmetro
•Cariótipo 46XX.
•Ecografia pélvica mostrou presença de útero.
•AP: Ovotestis à E e ovário normal à D.
•H.D.: Hermafroditismo Verdadeiro
CASO CLÍNICO •Optado pelo sexo social feminino. •Realizado clitoridecmia + vulvoplastia + gonadectomia esquerda
CASO CLÍNICO
•Optado pelo sexo social feminino.
•Realizado clitoridecmia + vulvoplastia +
gonadectomia esquerda (ovotestis) aos 02 anos 03
meses.
•Manteve acompanhamento regular até a
adolescência.
•Puberdade espontânea aos 11 anos, menarca aos 13
anos.
•Acompanhamento na ginecologia do HC.
•Casou-se aos 20 anos e estava grávida na última
consulta. Sem queixas psiquiátricas.
OBRIGADA!!!
OBRIGADA!!!