SÍNDROME DE RETT.

Anomalia genética que causa desordens de ordem neurológica,

acometendo somente em crianças do sexo feminino. Compromete
progressivamente as funções motoras, intelectual assim como os distúrbios de
comportamento e dependência.
No caso típico, a menina desenvolve-se de forma aparentemente
normal entre 8 a 12 meses de idade, depois começa a mudar o padrão de seu
desenvolvimento. Há como que uma parada nos ganhos psicomotores, a
criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento
craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento
mais lento, ocorrendo uma microcefalia adquirida. Aos poucos deixa de
manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mãos (contorções,
aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las)
surgindo após, a perda das habilidades manuais.

CRITÉRIOS PARA DIAGNÓSTICO

Período pré-natal e posterior ao nascimento: considerados normais.
Desenvolvimento anterior normal, pelo menos nos primeiros 6 meses
de vida, antes de iniciar a síndrome, mas, contudo, apresenta desvios sutis
como hipotonia e discretos atrasos motores, que se dão entre 6 a 24 meses de
vida no máximo.
Perímetro cefálico ao nascer e desaceleração do mesmo entre 5
meses e 4 anos de idade.
Perda dos movimentos manuais voluntários entre 6 a 30 meses de
vida na forma clássica. Admite-se que nas formas frutras da síndrome, passa
não haver perda completa de capacidade de usar as mãos de forma útil.
Perda ou prejuízo severo na linguagem expressiva e receptiva,
isolamento social, presença de estagnação inicial e posterior retardo no
desenvolvimento psicomotor.
Pode chegar a andar tarde, observa-se uma marcha com as pernas
mais abertas, com maior base de sustentação. Quando sentados e sem apoio,
podem apresentar uma espécie de movimentos de balanço.
O diagnóstico é de suposição do segundo ao quinto ano de vida. O
diagnóstico e a terapêutica (medicamentosa e de reabilitação) precoces
condicionarão um melhor ou pior prognóstico (evolução).
A própria reabilitação é altamente recomendada, mantendo
aquisições como a marcha, prevenindo contraturas e até certo ponto a
escoliose (desvio de coluna no sentido lateral), proporcionando canais de
contato e participação, assistência à alimentação (orientação nutricionista)
controle de salivação (participação do fonoaudiólogo), etc.
Cerca de 80% das meninas que apresentam a síndrome são
diagnosticada, em alguma fase de sua condição como autistas.
 É difícil avaliar a idade mental da criança com SR. Estima-se em geral
uma idade muito baixa, em torno de 1 ou 2 anos para a maioria das crianças
Rett, mesmo em idade escolar. As crianças Rett são deficientes mentais
severas.
Quanto à sua estatura, segundo os estudos nutricionais na SR,
afirma-se que 50% das meninas Rett são anormalmente magras em relação ao
seu grupo etário e estatura, ou seja, peso/altura e peso/idade. As razões por
esse emagrecimento, especialmente no 2º e 3º estágios, com apetites
preservados não são absolutamente desconhecidos. Uma suposta explicação
seria o seu alto gasto de energia, especialmente nas crianças que deambulam,
devido às constantes estereotipias manuais e hipercinesia (tendência de se
mover e andar o tempo todo).
Existem formas frustras de SR, quando os desvios do
desenvolvimento são inicialmente menos proeminentes, quando não são se
observam estereotipias típicas. Quando há preservação ou manutenção, ainda
que parcial, da capacidade manipulatória (uso das mãos), enfim quando o
quadro clínico e a evolução são característicos, mas ainda sim, sugestivos para
a síndrome em igual idade ou superior a 13 anos.
Já as formas atípicas são menos definidas, mas se caracterizam por
manifestações atípicas da síndrome como ausência de um período de
estagnação ou um período de deteriorização do desenvolvimento.
Para a melhoria da qualidade de vida e a manutenção da própria
sobrevida destas meninas, são os seguintes profissionais e os cuidados
envolvidos:
médicos (diagnóstico clínico diferencial, controle medicamentoso das
crises epilética, aportes nutricionais específicos);
fisioterapeutas (manutenção da deambulação (treinos de marcha),
espacidade, contraturas e deformidades articulares, hidroterapia);
professores especializados da educação especial, terapeutas
educacionais (melhora das apraxias manuais (dificuldade na realização dos
atos motores mais ou menos complexos e que dependem da vontade do
indivíduo), uso de condicionamento, treinamento em AVD, treinamento de
esfincteres, recreação;
Fonoaudiólogos (assistência à alimentação, controle e exercícios
preparatórios de linguagem);
psicólogos (suporte emocional aos pais, criar novos canais de
comunicação).
Estágios da Síndrome
1º Estágo
O diagnóstico ainda não pode ser confirmado, mas freqüentemente,
estas crianças são diagnosticadas, nessa fase, como portadoras de autismo, de
paralisia cerebral. O aparecimento das aquisições motoras grosseiras (sentar,
ficar em pé, andar) pode ser muito demorado ou apenas levemente atrasado
na criança Rett. Nessa fase, pode estar muito irritável e presume-se que
algumas sintam dores miogênicas e articulares. A hidroterapia nesta e nas
demais fases é altamente recomendada.
2ºEstágio
Característico entre o 2º e 4º ou 5º ano. As características do
desenvolvimento motor grosseiro continuam a ser significativamente
melhoradas, ao contrário do desenvolvimento motor fino e do desenvolvimento
mental que permanecerão estacionários ou regridirão. Algumas crianças
estarão começando a desenvolver problemas físicos, tais como escoliose ou
contraturas. Perda da função das mãos (apraxia manual) e a crescente
intensidade no esfregar das mãos (esteriotipias tipo Rett).
3º Estágio
Fase de estabilização clínica e de melhora do quadro autístico e de
excelente contato visual da criança Rett. A escoliose poderá progredir
rapidamente nesse estágio. Algumas crianças, nesse estágio, poderão obter
melhoras quanto aos movimentos manuais. Incapacidade presente em sua
marcha (não sabe mais levantar um pé, uma perna para subir um degrau de
escada, atrapalha-se ao caminhar em aclives ou declives). Tem um tempo de
reação muito retardado, muito longo para qualquer estímulo (visual, auditivo)
e também para o planejamento mental de suas próprias ações. Demora muito
a perceber e a agir. Tem problemas com a coordenação óculo manual. Quando
os seus olhos estão fixados em um objeto, a mão é incapaz de alcançá-lo.
Muitas vezes ela tem que desviar seus olhos do objeto antes de se sentir
"capacitada" a alcançá-lo com seus braços. Tem um total ou quase total
inabilidade de comunicação verbal. Não sabemos até que ponto sua
compreensão (não verbal) é também afetada. O fato é que estas crianças têm
um olhar muito expressivo e muito comunicativo. Excelente contato ocular
(face a face) e elas exprimem, pelo olhar, diferentes emoções e estado de
espírito: alegria, apreensão, surpresa, angústia, curiosidade, etc.
4º Estágio
É atingido se a criança passa a levar uma vida não ambulatória, ou
com severas restrições à de ambulação. É chamado de período de deterioração
motora tardia. Elas poderão apresentar espásticas ou rígidas, com para ou
tetraparesias. Este estágio é, via de regra, atingido aproximadamente à
puberdade, mas isso não é regra geral, pois há meninas que o atingem em
fases muito precoces e outras que, até onde vai a observação de sua evolução,
não chegam propriamente a atingí-lo. Nesse estágio podem melhorar muito ao
contato afetivo e quanto ao controle de crises convulsivas. Mas há
agravamento da escoliose, das contraturas, das posturas viciosas, das
tendência ao emagrecimento e ocorrem alterações tróficas e distúrbios
circulatórios nos membros inferiores.
A reabilitação na SR é uma tarefa para uma vida inteira.
Por algum tempo, a SR continuará sendo um mistério biológico, até
que descubram suas causas e sua prevenção primária