Defeitos, malformações ou anomalias congênitas são sinônimos utilizados para

descrever distúrbios estruturais, comportamentais, funcionais e metabólicos

existentes por ocasião do nascimento. Anomalias estruturais importantes ocorrem
em 3% nos recémnascidos vivos e são uma causa importante de morte infantil,
representando aproximadamente 25% dos óbitos. Elas são a quinta causa principal
de óbito antes dos 65 anos de idade e também são umgrande contribuinte para as
incapacidades.
Os defeitos congênitos dividem-se em três categorias: aqueles causados por fatores
ambientais (15%), aqueles causados por fatores genéticos (30%) e aqueles
causados por uma interação do ambiente com uma suscetibilidade genética da
pessoa. A maioria dos defeitos congênitos deve-se à última categoria (55%) e
desconhecem-se detalhes da origem da maioria dessas malformações congênitas.
As anomalias menores ocorrem em aproximadamente 15% dos recém-nascidos.
Essas anomalias estruturais, como microtia (orelhas pequenas), pontos
pigmentados e fissuras palpebrais pequenas, não são prejudiciais à saúde por si
sós.
Tipos de anomalias
As malformações ocorrem durante a formação das estruturas, por exemplo,
durante a organogênese. A maioria das malformações tem sua origem entre a
terceira e a oitava semanas de gestação.
Disrupções (rupturas) resultam em alterações morfológicas de estruturas já
formadas causadas por processos destrutivos. Acidentes vasculares que resultam
em defeitos transversais dos membros e defeitos produzidos pelas bandas
amnióticas são exemplos de fatores destrutivos que produzem disrupções.
As deformações resultam de forças mecânicas que moldam partes do feto por um
período de tempo prolongado. Os pés tortos, por exemplo, são causados por
compressão na cavidade amniótica. As deformações envolvem frequentemente o
sistema musculoesquelético e podem ser revertidas após o nascimento.
Uma síndrome é um grupo de anomalias que ocorrem juntas e têm uma causa
comum específica. Esse termo indica que o diagnóstico foi feito e que o risco de
recorrência é conhecido.
Fatores ambientais
Até o início dos anos 1940, pressupunha-se que os defeitos congênitos fossem
causados basicamente por fatores hereditários. Com a descoberta feita por N.
Gregg de que a infecção pelo vírus da rubéola durante o início da gravidez causava
anomalias no embrião, logo se tornou evidente que as malformações congênitas em
seres humanos também poderiam ser causadas por fatores ambientais.
Princípios da teratologia
Os fatores que determinam a capacidade de um agente provocar defeitos
congênitos foram definidos e estabelecidos como os princípios da teratologia
A suscetibilidade à teratogênese depende do genótipo do concepto e do modo pelo
qual essa composição genética interage com o ambiente. O genoma materno
também é importante emrelação ao metabolismo de fármacos, à resistência a
infecções e a outros processos
A suscetibilidade aos teratógenos varia com o estágio do desenvolvimento no
momento da exposição. O período mais sensível à indução de defeitos congênitos é
entre a terceira e a oitava semanas de gestação, o período da embriogênese
As manifestações do desenvolvimento anormal dependem da dose e do tempo de
exposição a umteratógeno Os teratógenos agem de modo específico (mecanismos)
nas células e tecidos emdesenvolvimento, desencadeando a embriogênese anormal
(patogênese).
As manifestações do desenvolvimento anormal são morte, malformação, retardo no
crescimento e distúrbios funcionais.
Agentes infecciosos
Os agentes infecciosos que causam defeitos congênitos incluem inúmeros vírus. Os
defeitos congênitos causados pela rubéola durante a gravidez (síndrome da rubéola
congênita) costumavam ser um grande problema, mas o desenvolvimento da vacina
e a difusão de seu uso praticamente eliminaram as malformações congênitas por
esse motivo.
O citomegalovírus é uma ameaça séria. Frequentemente, a mãe não apresenta
sintomas, mas os efeitos sobre o feto podem ser devastadores. A infecção pode
causar doenças graves no nascimento e, algumas vezes, é fatal.
O herpes-vírus simples (HSV) e o vírus varicela podem causar defeitos
congênitos. As anomalias induzidas por HSV são raras, e, em geral, a infecção é
transmitida para o feto durante o parto, causando doença grave e, algumas vezes, a
morte. A varicela intrauterina causa cicatrizes na pele, hipoplasia dos membros e
defeitos nos olhos e no sistema nervoso central.
Radiação
A radiação de explosões nucleares também é teratogênica. Das gestantes
sobreviventes às explosões das bombas atômicas em Hiroshima e Nagasaki, 28%
abortaram espontaneamente; 25% deram à luz crianças que morreram em seu
primeiro ano de vida; e 25% deram à luz fetos com defeitos congênitos graves
envolvendo o sistema nervoso central. De modo semelhante, a explosão do reator
nuclear em Chernobyl, que liberou radiação equivalente a aproximadamente 400
bombas nucleares, também resultou em aumento de defeitos congênitos em toda a
região.
Agentes farmacêuticos e químicos
A participação dos agentes químicos e farmacêuticos (medicamentos) na produção
de anomalias humanas é difícil de avaliar por dois motivos: (1) a maioria dos
estudos é retrospectiva, contando com a memória da mãe para o histórico de
exposições; e (2) gestantes ingerem muitos medicamentos.
talidomida, um medicamento contra náuseas e calmante
Foi mostrado que a isotretinoína, um análogo da vitamina A, causa um padrão
característico de malformações, conhecido como embriopatia da isotretinoína
Os fármacos antidepressivos que atuam como inibidores seletivos da recaptação de
serotonina (ISRSs), incluindo fluoxetina, paroxetina, sertralina, citalopram e
escitalopram, emestudos epidemiológicos têm sido associados a múltiplos defeitos
congênitos
Drogas ilícitas, álcool etílico e tabagismo
Um dos problemas da sociedade atual é o efeito do uso materno de drogas, como
LSD (dietilamida do ácido lisérgico), PCP (fenciclidina), maconha, cocaína, álcool
etílico e tabaco, durante o desenvolvimento embrionário e fetal. No caso de LSD,
foram relatadas anomalias dos membros e malformações do sistema nervoso
central. Entretanto, uma revisão de mais de 100 publicações levou à conclusão de
que o uso de LSD puro em doses moderadas não é teratogênico e não causa danos
genéticos.
Hormônios AGENTES ANDROGÊNICOS No passado, as progestinas sintéticas
eram utilizadas frequentemente durante a gravidez para evitar aborto
Doença materna DIABETES MELITO
Deficiências nutricionais
Obesidade
Metais pesados
mercúrio orgânico e chumbo
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
O perinatologista tem vários métodos para determinar o crescimento e o
desenvolvimento do feto dentro do útero, incluindo ultrassonografia, testes
sorológicos na mãe, amniocentese e amostra das vilosidades coriônicas (AVC)
A ultrassonografia é uma técnica relativamente não invasiva que utiliza ondas
sonoras de alta frequência refletidas pelos tecidos, criando imagens. A abordagem
pode ser transabdominal ou transvaginal, sendo que a última produz as imagens
com resolução mais alta

Vários agentes e fatores genéticos comprovadamente causam malformações

congênitas, e aproximadamente 3% de todos os recém-nascidos vivos terão um
defeito congênito. Os agentes que causam defeitos congênitos incluem vírus, como
rubéola e citomegalovírus; radiação; fármacos, como a talidomida e ansiolíticos;
drogas sociais, como cigarro e álcool; hormônios; e diabetes materno. Os efeitos
dos teratógenos dependem dos genótipos materno e fetal, do estágio do
desenvolvimento em que a exposição acontece e da dose e duração da exposição
ao agente. A maior parte das malformações é produzida durante o período da
embriogênese (período teratogênico; entre a terceira e a oitava semana, mas, em
estágios mais iniciais ou mais tardios, o feto também é suscetível, de modo que
nenhum período da gestação é completamente seguro. A prevenção de muitos
defeitos é possível, mas isso depende de as medidas preventivas serem iniciadas
antes da concepção e de a percepção do risco aumentar por parte dos médicos e
das mulheres. Muitas técnicas estão disponíveis para avaliação do crescimento e do
estado de desenvolvimento fetal. A ultrassonografia consegue determinar com
acurácia a idade fetal e os parâmetros de crescimento, e pode detectar muitas
malformações. O teste sorológico materno para determinação dos níveis de AFP e
outros marcadores pode indicar defeitos do tubo neural ou outras anomalias. A
combinação de testes sorológicos com ultrassonografia para avaliar a translucência
nucal pode ser utilizada para detectar a síndrome de Down e algumas outras
anomalias cromossômicas. A amniocentese é um procedimento no qual é inserida
uma agulha na cavidade amniótica e é retirada uma amostra do líquido, que é
analisado bioquimicamente e também pode fornecer células para cultivo e para
análise genética. A amostragem das vilosidades coriônicas envolve a aspiração de
uma amostra de tecido diretamente da placenta para a obtenção de células para
análise genética. Antes, os procedimentos invasivos como amniocentese e AVC
eram oferecidos apenas para mulheres com alto risco, como as com idade
avançada (35 anos ou mais), história familiar de defeitos do tubo neural, gestação
prévia com anomalia cromossômica, anomalias cromossômicas em um dos
genitores e as portadoras de doença relacionada com o X. Nos últimos anos, os
riscos associados a esses procedimentos diminuíram e, consequentemente, sua
disponibilidade aumentou. A medicina moderna também transformou o feto em um
paciente que pode receber tratamento, como transfusões, medicamentos para
doenças, cirurgia e terapia gênica.

A anencefalia é uma alteração que acontece devido ao não fechamento do tubo

neural entre a terceira e quarta semana de gestação, ou seja, entre os dias 23 e 28
da gestação. Os principais fatores que podem provocar o mal fechamento do tubo
neural são:

​ Genética;
​ Falta de ácido fólico durante a gravidez;
​ Uso de drogas durante a gravidez;
​ Infecções na gestação;

A microcefalia é uma doença em que a cabeça e o cérebro das crianças

são menores que o normal para a sua idade e isto pode ser causado por
malformação durante a gestação provocada pelo uso de substâncias
químicas ou por infecções por bactérias ou vírus, como o zika vírus, por
exemplo.

A meningoencefalite é a inflamação do cérebro e das meninges que pode

ser causada por vírus, fungos, bactérias ou parasitas que atingem o
sistema nervoso central e começam a se multiplicar.

A anoftalmia é uma condição oftalmológica rara, caracterizada pela

ausência de um ou ambos os olhos.
A causa da anoftalmia ainda não está completamente afirmada, podendo
ser congênita, adquirida ou associada a outras síndromes sistêmicas.

Cyclopia é um tipo de defeito de nascimento conhecido como holoprosencefalia.

Isso significa que o cérebro anterior do embrião não faz dois hemisférios iguais. O
cérebro anterior é suposto conter ambos os hemisférios cerebrais, o tálamo e o
hipotálamo .

Os pesquisadores acreditam que vários fatores podem aumentar o risco de ciclopia

e outras formas de holoprosencefalia. Um possível fator de risco é a diabetes
gestacional .

No passado, houve especulações de que a exposição a produtos químicos ou

toxinas pode ser o culpado. Mas não parece haver qualquer correlação entre a
exposição da mãe a substâncias químicas perigosas e um maior risco de ciclopia.

Por cerca de um terço dos bebés com Cyclopia ou outro tipo de Holoprosencefalia, a
causa é identificada como uma anormalidade com seus cromossomas. Em
particular, Holoprosencefalia é mais comum quando existem três cópias do
cromossoma 13

A microftalmia é um defeito congênito (presente no nascimento) identificado pelo

tamanho incomumente pequeno de um (unilateral) ou ambos (bilateral) globos
oculares. Enquanto no útero, os globos oculares do bebê não crescem ou se
formam corretamente, resultando em perda de visão limitada ou grave, ou até
cegueira.

Útero bicorno (útero com dois “chifres”)

É a alteração anatômica mais comum no útero. Em vez de sua aparência

normal, o útero se parece mais a um coração, com um recorte na sua parte
superior.

Útero unicorno (útero com um "chifre")

O útero unicorno é raro. O órgão não se desenvolve corretamente, tendo

apenas metade do tamanho normal.

Útero duplo ou didelfo

Tem dois colos uterinos desembocando na mesma vagina (mais comum) ou
pode ter também duplicidade de vagina, com cada colo desembocando em
uma vagina diferente (mais raro). Por vezes, esta malformação é
caracterizada pela presença de dois úteros completamente desenvolvidos

Útero septado

No útero septado a cavidade interna do útero é dividida por uma parede

longitudinal, chamada septo. O septo pode ir só até metade do caminho ou
chegar até o colo do útero.

Útero retrovertido

O útero retrovertido não se trata de uma anomalia de forma, mas de

posicionamento. Normalmente, o útero se posta na posição anteversa
(inclinado para frente), mas algumas mulheres têm útero retroverso
(inclinado para trás).

Durante a gestação, os testículos do feto masculino se formam dentro

do abdômen. Logo antes do nascimento, os testículos do menino

descem por um canal, chamado canal inguinal, do abdômen para o

escroto.

Quando um testículo não faz esse movimento, o termo médico para

essa condição é criptorquidismo. Isso significa, grosso modo, testículo

escondido.

Essa condição não requer nenhum tratamento pois normalmente

corrige, de modo espontâneo, antes de adolescência.