Defeitos congênitos: distúrbios estruturais, comportamentais, funcionais e metabólicos existente em

decorrência do nascimento

Estudo desses distúrbios se chama: teratologia e dismorfologia

Os defeitos congênitos estão divididos em categorias de causa,ou seja, os fatores

que o ocasionam que são:

fatores ambientais (15%)

fatores genéticos e interação do ambiental+suscetibilidade genética(30%)

multifatoriais(55%)

Síndrome x associação:

síndrome: grupo de anomalias que ocorrem juntas e têm uma causa comum específica

associação: aparecimento não aleatório de duas ou mais anomalias que ocorrem com mais frequência
juntas do que separadamente

exemplo: tronco arterioso persistente e septo interventricular defeituoso,pois

as cristas conotruncais responsáveis pela formação do septo interventricular participam também do

fechamento do tronco arterioso. Logo, quando elas não se formam, não há esse fechamento e acaba
sendo acompanhado por um septo defeituoso. Langmann, Embriologia de sistemas, desenvolvimento
cardiovascular fetal.

Teratogênicos: fatores que causam defeitos congênitos. Que são:

anomalias ou disturbios causados em ocasião do nascimento.

Princípios da teratologia:

Teratogênese: o surgimento desses defeitos congênitos

fatores que determinam a capacidade do agente causar um defeito congênito,OU SEJA, a capacidade
desse agente ser um teratogênico. Estes são:

1)Genótipo do concepto( 22A+X da mãe +22A+ X ou Y do pai) e sua interação com o ambiente que vimos
ali que resulta em 30%. Também engloba ali: o genoma materno

Como o genoma materno influencia na teratogênese: a partir do seu metabolismo

a fármacos, a sua resistência a infecções e processos moleculares e bioquímicos.

Genótipo x Genoma x Fenótipo x Gene:

Genoma: conjunto de genes que um ser humano possui.

Gene: trecho do dna que serve de molde para o rna

Genótipo: É a informação que possui no genoma( no conjunto dos genes)

Fenótipo: É a expressão da caracteristica genética do individuo

2) Estágio de desenvolvimento no momento da exposição:

- a maioria dos defeitos congênitos são induzidos da terceira a oitava semana(olhar grafico)-periodo de
organogênese.Porém pode ocorrer em qualquer fase, principalmente na formação do eixo
corporal(representado em amarelo) que começa na primeira semana.

3)dose e tempo de exposição ao teratógeno( causador do defeito congênito)

4) Mecanismo do teratógeno que desencadeia uma embriogênese anormal(patogênese)

5) Manifestação da patogênese: morte, malformação, retardo no crescimento e distúrbios funcionais.

Teratógenos:

1)agentes infecciosos

Rubéola

Zika

Citomegalovírus
Varicela

Toxoplasmose

Sífilis

2) agentes fisicos

Raios X

Hipertermia

3) agentes quimicos

Talidomida

Lítio

Inibidores seletivos da recaptação

de serotonina

Opioides

Anfetaminas

Inibidores da ECA

Alcool

Hg orgânico

Pb(chumbo)

4)Hormônios:

androgênicos

Diabetes materno

Obesidade materna