1.

É comum em pacientes com trissomia do 21 um quadro clínico que inclua:

a. Retardo mental, olhos de inclinação mongoloide e prega simiesca.

b. Ginecomastia, problemas ósseos e malformações testiculares.

c. Baixa estatura, malformações ovarianas e infantilismo sexual.

d. Retardo mental, micrognatia, hipertonia muscular.

e. Retardo mental, apetite incontrolável, obesidade.

A resposta correta é a alternativa A. Pacientes com trissomia do 21 geralmente apresentam

um quadro clínico que inclui retardo mental, olhos de inclinação mongoloide e prega simiesca.
Essas características são características distintivas da Síndrome de Down, tornando a
alternativa A a escolha correta.

Características Clínicas Comuns na Trissomia do 21

Retardo mental: A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é

caracterizada por um atraso no desenvolvimento intelectual, o que se refere ao retardo
mental mencionado na alternativa A.

Olhos de inclinação mongoloide: Pessoas com Síndrome de Down frequentemente

apresentam uma fenda palpebral que dá a aparência de olhos com inclinação mongoloide, o
que é mencionado na alternativa A.

Prega simiesca: A prega simiesca é uma característica comum em pessoas com Síndrome de
Down, que se manifesta como uma única dobra da pele que se estende horizontalmente na
palma da mão, também mencionada na alternativa A.

2. Jaqueline procurou psicologia buscando ajuda para melhorar sua baixa autoestima
provocada pelo fato de ela ser adolescente diferente.

Permaneceu sexualmente imatura não se desenvolveu seios e pelos.

3. Embora as estimativas variem, a taxa de concordância para a esquizofrenia em gêmeos

idênticos é ao redor de 50% para gêmeos dizigóticos é a ordem de 12% sendo
significativamente maior que 1% de risco da população geral.

Considerando esses dados sobre etiologia genética da esquizofrenia é correto afirmar que:

A) a esquizofrenia se deve ao acaso, já que a chance de um irmão monozigótico desenvolver

o transtorno é de 50%, se o outro for portador.

B) o ambiente pode proteger o indivíduo do desenvolvimento desse transtorno, uma vez que
apenas 1% da população o desenvolve.

C) o componente genético existe, mas também ocorre a participação do componente

ambiental na esquizofrenia, pois 50% dos gêmeos monozigóticos desenvolvem o transtorno,
se o outro for portador.
D) o fato de 12% dos gêmeos dizigóticos desenvolverem igualmente o transtorno demonstra
o peso dos fatores psicológicos familiares no transtorno.

E) os resultados, ao variar em 50% para gêmeos monozigóticos, 12% para gêmeos dizigóticos
e apenas 1% para a população em geral, demonstram a ausência de relação entre o
ambiente e os fatores genéticos.

A afirmativa correta é a (C),o componente genético existe, mas também ocorre a participação
do componente ambiental na esquizofrenia, pois 50% dos gêmeos monozigóticos
desenvolvem o transtorno, se o outro for portador.

Mesmo que ocorra a variação das estimativas, a taxa de concordância para a esquizofrenia em
gêmeos idênticos é de aproximadamente 50%, já para gêmeos dizigóticos é de cerca de 12%,
um pouco maior que o 1% de risco da população geral.

Em que temos que o componente genético é existente, apesar de também ocorrer uma
participação do componente ambiental na esquizofrenia, visto que 50% dos gêmeos
monozigóticos desenvolvem o transtorno.

4. Assinale a afirmativa que descreve o procedimento de terapia genética empregado no

tratamento de certos distúrbios.

5. O albinismo corresponde à ausência total do pigmento melanina, e é condicionado por um

alelo recessivo.

Três casais planejam se casar e desejam saber qual a probabilidade de terem filhos albinos. A
seguir estão descritas algumas informações sobre eles:

Casal I – embora ambos tenham pigmentação normal, cada um tem um genitor albino.

Casal II – o homem é albino, a mulher é normal, mas o pai dela é albino.

Casal III – o homem é albino e na família da mulher nunca houve albinos.

Os riscos calculados para esses casais são, respectivamente:

a. 50%, 50%, 100%.

b. 100%, 50%, 0%.

c. 25%, 50%, 0%.

d. 0%, 25%, 100%.

e. 25%, 100%, 10%.

6. Sobre a estrutura do DNA, marque a alternativa INCORRETA:

a) O DNA carrega as informações genéticas do indivíduo.

b) Os cromossomos são formados principalmente por DNA.

c) O DNA, assim como o RNA, é formado por nucleotídios, que são constituídos por um
fosfato, um açúcar e uma base nitrogenada.

d) Os nucleotídeos que formam o DNA diferenciam-se do RNA por apresentarem uma ribose
e a base timina.

A resposta correta e a letra (D).

Pois o que diferencia o RNA do DNA são a formação do DNA que tem duas fitas que são
compostas por guanina, citosina, timina e adenina, ja a fita de RNA tem uma característica de
possuir uma a uracila, e na sua estrutura tem uma unica fita.

A formação do DNA e chamado de replicação e é semi-concervativa, já o nome do processo da

síntese de RNA e transcrição.

7. Os gêmeos monozigóticos, muito úteis em estudos de herança multifatorial apresentam a

mesma constituição genética.

8. Portadores de anomalias genéticas e seus familiares podem contar com um tipo de serviço
especializado de apoio e orientação, denominado Aconselhamento Genético, muito embora
esse serviço em nosso país ainda não tenha abrangência social suficiente para atender
satisfatoriamente às demandas da população. As sentenças a seguir dizem respeito ao
Aconselhamento Genético:

I. É um procedimento que requer a atuação de uma equipe multidisciplinar, da qual os

psicólogos devem fazer parte.

II. Pode prevenir a recorrência de algumas anomalias genéticas, através de testes

específicos.

III. É um tipo de serviço que realiza diagnósticos clínicos e genéticos e estabelece

tratamentos que curam os pacientes na grande maioria dos casos.

Pode-se dizer que está(ão) correta(s):

a. apenas a sentença III.

b. apenas as sentenças I e II.

c. apenas as sentenças I e III.

d. apenas as sentenças II e III.

e. as sentenças I, II e III.

9. Entre as doenças genéticas mencionadas a seguir costuma ocorrer com mais frequência na
prole de casais consanguíneos

Fenilcetonúria
10. A manifestação de distúrbio como lábio leporino e anencefalia depende apenas: