ESTUDO

CONCEPÇÃO E FORMAÇÃO DO SER

DIRIGIDO
1° Durante um estudo populacional na cidade de Anagé e Belo
Campo, foram utilizados marcadores moleculares para analisar a
frequência de um alelo associado a uma doença genética em duas
populações distintas. Surpreendentemente, a frequência desse
alelo foi significativamente maior em uma população do que na
outra, apesar de ambas as populações compartilharem uma
ascendência comum há várias gerações. Explique possíveis razões
para essa disparidade nas frequências dos marcadores moleculares
entre as populações.

2° Uma paciente grávida, aos 35 anos de idade, realiza um exame de

diagnóstico pré-natal para avaliar a saúde do feto. Os resultados revelam
uma trissomia do cromossomo 21 no feto. Explique como essa alteração
cromossômica numérica, conhecida como Síndrome de Down, pode afetar
o desenvolvimento e quais seriam os possíveis impactos médicos e
psicossociais para a criança e a família.

3° Um casal, ambos com menos de 30 anos, decide ter filhos e

engravida naturalmente. Durante o primeiro trimestre, os exames
de triagem pré-natal revelam a presença de trissomia do
cromossomo 18 no feto. Explique como essa aneuploidia, conhecida
como Síndrome de Edwards, pode impactar o desenvolvimento
fetal e discuta opções disponíveis para o casal, tanto em termos de
gestão médica quanto de aconselhamento genético.

4° Uma Mandenilda de 34 anos, grávida pela segunda vez, opta por

realizar exames de triagem pré-natal durante o primeiro trimestre.
Os resultados indicam a presença de uma trissomia do
cromossomo 13 no feto. Explique como essa aneuploidia, conhecida
como Síndrome de Patau, difere da euploidia em termos de
alterações cromossômicas numéricas. Além disso, discuta os
possíveis desafios clínicos e aconselhamento genético para o casal.

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5° Uma Jacinara de 38 anos, grávida pela primeira vez, realiza exames de

triagem pré-natal que revelam a presença de nulissomia em um dos
cromossomos sexuais no feto. Explique o que é nulissomia em termos de
alterações cromossômicas numéricas e como ela difere de outras condições
cromossômicas, como monossomia e trissomia. Além disso, discuta os possíveis
impactos médicos e obstétricos dessa condição, bem como opções disponíveis
para o manejo clínico e aconselhamento genético para o casal.

6° O que é nulissomia em termos de alterações cromossômicas numéricas e

quais são as possíveis consequências clínicas associadas a essa condição?
7° O que é monossomia em termos de alterações cromossômicas
numéricas e quais são as possíveis consequências clínicas associadas a essa
condição?
8° O que é tetrassomia em termos de alterações cromossômicas numéricas
e quais são os possíveis impactos clínicos associados a essa condição?

9° Um casal procura aconselhamento genético após o nascimento de um

filho com anomalias congênitas graves. Durante a consulta, é revelado que
o filho apresenta uma anomalia cromossômica estrutural enquanto outro
membro da família possui uma anomalia cromossômica numérica. Explique
as diferenças entre anomalias cromossômicas numéricas e estruturais,
fornecendo exemplos de cada uma delas. Além disso, discuta os possíveis
impactos médicos e genéticos para a família e as opções de
aconselhamento genético disponíveis para o casal.

10° Durante uma consulta de aconselhamento genético, um casal recebe o

diagnóstico de que seu filho tem uma deleção no cromossomo 7. Explique o
que é uma deleção cromossômica e como ela pode afetar clinicamente o
desenvolvimento do filho. Além disso, discuta opções de manejo clínico e
possíveis implicações para futuras gestações do casal.

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11° Durante uma consulta de aconselhamento genético, um casal descobre

que um dos parceiros tem uma translocação cromossômica balanceada
envolvendo os cromossomos 4 e 11. Explique o que é uma translocação
cromossômica e como uma translocação balanceada pode afetar
clinicamente a fertilidade e as gestações. Além disso, discuta opções de
manejo clínico e possíveis implicações para futuras gestações do casal.

12° Durante uma consulta médica, uma criança do sexo masculino, de seis
anos de idade, é diagnosticada com a Síndrome do X Frágil. Explique as
características clínicas e genéticas desta síndrome. Além disso, discuta os
impactos comportamentais, cognitivos e médicos que podem ser
associados a essa condição e possíveis opções de manejo clínico para a
criança.

13° Durante uma avaliação médica, um recém-nascido é diagnosticado com

uma fissura labiopalatina e também é identificado como portador de uma
anomalia cromossômica estrutural. Explique a relação entre anomalias
cromossômicas estruturais e o desenvolvimento de fissuras labiopalatinas.
Além disso, discuta as possíveis implicações clínicas e desafios no manejo
clínico para recém-nascidos com fissuras labiopalatinas e anomalias
cromossômicas.

14° Durante uma avaliação médica, uma família apresenta um

padrão de herança monogênica para uma doença genética
específica. Explique o que é herança monogênica, descrevendo
como essa forma de hereditariedade ocorre e fornecendo exemplos
de doenças que seguem esse padrão. Além disso, discuta as
implicações clínicas e genéticas para a família afetada por essa
condição, incluindo possíveis opções de manejo clínico e
aconselhamento genético.

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15° No heredograma, os símbolos preenchidos representam pessoas
portadoras de um tipo raro de doença genética que causa displasia
dentinária. Os homens são representados pelos quadrados e as mulheres,
pelos círculos.

Qual é o padrão de herança observado para essa doença?

a) Dominante autossômico, pois a doença aparece em ambos os sexos.
b) Recessivo ligado ao sexo, pois não ocorre a transmissão do pai para os filhos.
c) Recessivo ligado ao Y, pois a doença é transmitida dos pais heterozigotos para
os filhos.
d) Dominante ligado ao sexo, pois todas as filhas de homens afetados também
apresentam a doença.
e) Codominante autossômico, pois a doença é herdada pelos filhos de ambos os
sexos, tanto do pai quanto da mãe.

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16° A Ausência completa dos dentes, chamada de anadontia é rara

e geralmente associada com outras alterações como a displasia
ectodérmica. O heredograma abaixo está relacionado a essa
síndrome. Observe-o.

Considerando o heredograma apresentado, assinale a alternativa

correspondente ao indivíduo que justifica a herança autossômica
dominante.

A -II-4.
B -III-6.
C -III-12.
D -IV-5.

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17° Durante um programa de triagem neonatal, um bebê testa positivo para uma
condição associada a herança autossômica recessiva. Explique o que é herança
autossômica recessiva, descrevendo como esse tipo de herança é transmitido de
geração para geração. Além disso, discuta o papel do teste do pezinho na detecção
precoce de doenças genéticas recessivas e as implicações clínicas e genéticas para a
família afetada por essa condição, incluindo possíveis opções de manejo clínico e
aconselhamento genético.

18°Durante uma consulta de aconselhamento genético, um casal está preocupado com

a diferença entre herança dominante ligada ao sexo e herança recessiva ligada ao sexo
para uma condição específica. Explique as diferenças fundamentais entre a herança
dominante e recessiva ligada ao cromossomo X, descrevendo como esses tipos de
herança são transmitidos e quais são as possíveis implicações para os descendentes
desse casal. Além disso, discuta as opções de manejo clínico e o aconselhamento
genético para famílias afetadas por condições com esses padrões de herança.

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