UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS – FACULDADE

DE MEDICINA
DISCIPLINA SAÚDE DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE I

MÓDULO DE GENÉTICA MÉDICA E CLÍNICA – 2020.2

Atividade teórico-prática 4:

Grupo: 6 Turma: A Data: 23/07/2021

Integrantes:

Arlon gravatá almeida Lima

David Venancio

Daniel de Magalhães

● Caso clínico 1: Sandra, 7 anos, comparece para atendimento no serviço de

genética clínica com queixa de atraso no desenvolvimento. A mãe refere crescimento e
desenvolvimento lentos. Nega internações, cirurgias e tratamentos. Gestação sem
intercorrências e sem exposições teratogênicas. Parto a termo, vaginal, RN com peso:
2.500g, sem intercorrências. Realizou teste do pezinho, porém nunca recebeu o
resultado. Firmou o pescoço aos 5 meses, engatinhou aos 8 meses, fica em pé com
apoio, nunca andou, somente falou palavras incompreensíveis e ainda usa fraldas. Traz
exames realizados por solicitação da médica de sua USF: TSH 230mUI/L (valores de
referência 0,6 a 5,4 mUI/L), T4 indetectável.

Exame Físico: 9.500g, comprimento: 75cm, perímetro cefálico: 51cm. Fontanela

anterior aberta, proeminência occipital, sinofre, fenda palpebral horizontal, córnea
transparente, boca entreaberta, gengivas hipertrofiadas, língua volumosa e dentes em
precário estado. Pescoço curto, ponte nasal baixa, tórax curto, com depressão esternal.
Hérnia umbilical. Genitália típica feminina, ânus pérvio. Coluna íntegra, mãos em garra,
diminuição da mobilidade articular de punhos, cotovelos e ombros. Pele seca, cabelos
ressecados, hipotonia, ausência de equilíbrio postural. Mantém riso social, interage
pouco e lentamente com o examinador, nota-se choro rouco e de tom grave.
Heredograma:
Com base no caso descrito, pede-se:
1. Identifique e interprete fatores de risco descritos no caso.
Consanguinidade dos pais, visto que temos uma doença hereditária.
Acesso à Saúde(não entrega do teste do pezinho) também é outro fator,
impossibilitando o diagnóstico precoce.
2. Qual o tipo e grau de parentesco entre os pais de Sandra?
São primos de segundo grau.
3. Defina a categoria diagnóstica do paciente.
Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
4. Defina o diagnóstico etiológico.
Disgenesias tireoidianas(defeito na formação da glândula durante a
embriogênese)- entre elas a ectopia, hipoplasia ou agenesia tireoidianas.
Outras causas(15%) resultam de defeitos de síntese hormonal-
disormonogênese-, que são doenças autossômicas recessivas.
5. Defina o diagnóstico nosológico.
Hipotireoidismo Congênito
6. O que esperar em termos de prognóstico se o teste do pezinho tivesse sido
visto por um profissional de saúde?
Caso tivesse sido diagnosticado precocemente(triagem+ mais novo teste do
pezinho), poder-se-ia realizar a USG , sendo possível a identificação da
etiologia e feito o início do tratamento antes dos 14 dias de vida dessa
criança. A reposição com levotiroxina precoce mudaria o curso da doença
nessa criança e diminuiria sobremaneira o impacto no desenvolvimento
neuropsicomotor que a doença causa.
 ● Caso clínico 2: Bruno, 1 ano de idade, procedente de Penedo-AL, encaminhado
para o HGE por apresentar anemia crônica, dactilite em mãos e pés e dor óssea
intensa. Socorro (39 anos), mãe do paciente, informa que não há casos
semelhantes em sua família, nem na de Benício (45 anos), seu segundo marido e
pai de Bruno. Com seu primeiro marido, José (49 anos), Socorro teve três filhos:
Paulo (10 anos), Manuela (08 anos) e Manuel (07 anos), todos saudáveis.
Socorro nega doenças, uso de drogas, medicamentos durante a gestação. Refere
ser etilista social e tabagista e não deixou tais hábitos durante suas gestações. Ao
nascimento de Bruno diz que foi realizado teste do pezinho que identificou a
presença de hemoglobina S. Socorro conta que há um mês teve Bianca, filha de
José, seu primeiro marido e com quem está morando novamente. Bianca realizou
teste do pezinho que também identificou a presença de hemoglobina S, contudo,
até o momento evolui sem queixas.

Com base no caso descrito, pede-se:

1. Construa o heredograma da família.

2. Identifique e interprete fatores de risco presentes no caso.

Especificamente para anemia falciforme, tem-se como fator de risco a
presença do traço falciforme nos pais. Idade materna, etilismo e tabagismo
durante a gestação são fatores de risco para algumas condições.
3. Defina a categoria diagnóstica do paciente.
Distúrbio hematológico
4. Defina o diagnóstico etiológico.
Distúrbio monogênico autossômico recessivo - mutação no gene da ẞ
globina da hemácia
5. Defina o diagnóstico nosológico.
Anemia Falciforme
6. A partir do resultado do teste do pezinho, assinale no quadro abaixo os
resultados esperados para as crianças e seus genitores.
 Em termos de resultado o teste do pezinho de Bruno indicará que ele é
homozigoto para anemia falciforme, ou seja, Hb SS. Considerando agora, o teste de
Bianca pode indicar tanto a presença de homozigose, sendo a amostra 3, como de
heterozigose, sendo a amostra 2 - não se sabe ainda, pois ainda é cedo para apresentar
sintomas e só esse exame não é capaz de determinar até então. Já o Bruno se
enquadraria na amostra 3, doo quadro abaixo. Socorro e Benício enquadram-se na
amostra 2. E as outras crianças, assim como o marido de Socorro, o primeiro, estão,
muito possivelmente, todas representadas na amostra 1.
● Caso clínico 3: Manuel, 5 dias de vida, comparece ao ambulatório de genética por
encaminhamento da maternidade onde nasceu. A DNV informa sexo indefinido
e a criança ainda não tem registro civil. Gestação sem intercorrências ou
exposições teratogênicas. Parto a termo, vaginal, com 3.095g. Os genitores são
jovens, sendo a avó materna irmã do avô paterno da criança. Tem dois meios
irmãos pelo lado materno (uma menina de 7 e um menino de 5 anos de idade),
hígidos. Ao exame, apresenta apresentando genitália P5, sem gônadas palpáveis,
hiperpigmentada, sem outras alterações. No final da consulta foi colhido
material para cariótipo e hormônios sexuais e adrenais. Com 45 dias de vida deu
entrada no HGE com quadro de desidratação grave e vômito e perda de peso,
tendo sido colhidos os seguintes exames: sódio = 98 mEq/L (VR 135-
145mEq/L) e Potássio = 8,5 mEq/L (VR 3,5-5,5mEq/L). Em tratamento com
hidrocortisona, evoluiu bem, com compensação do quadro metabólico e alta
hospitalar em 10 dias. No retorno ao ambulatório de genética trouxe os seguintes
exames colhidos antes da internação: cariótipo 46,XX [40], 17
hidroxiprogesterona 40,15ng/ml (VR: 0,8-4,2ng/ml).

1. Construa o heredograma da família.

2. Identifique e interprete fatores de risco presentes no caso.

Genitores são jovens e um casal consanguíneos: relacionamentos entre
primos de 2ª grau, já que a hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio
monogênico autossômico recessivo.

3. Defina a categoria diagnóstica do paciente.

Distúrbios da diferenciação do sexo.
4. Defina o diagnóstico etiológico.
Distúrbio monogênico autossômico recessivo.
 5. Defina o diagnóstico nosológico.
Hiperplasia adrenal congênita
6. Formule uma explicação para as manifestações clínicas utilizando os
desenhos esquemáticos abaixo.

Tem-se a deficiência da enzima 21-hidroxilase (causada por uma mutação no gene CYP21A2),
na hiperplasia adrenal congênita. Com isso, duas vias de produção hormonal são afetadas:
A via mineralocorticoide (não há conversão da progesterona em desoxicorticosterona, e assim
não há formação da aldosterona), E a via glicocorticóide (não há conversão da 17-OH-
progesterona em 11-desoxicortisol, e com isso não há formação de cortisol).

Dessa forma, como há deficiência de aldosterona e cortisol, não há feedback negativo sobre o
ACTH, que estimula continuamente o córtex adrenal, o que resulta na hipertrofia dessa
glândula. Além disso, há aumento na produção de precursores (aumento da 17-OH-
progesterona), que são desviados para produção de hormônios androgênios (já que a via
androgênica não necessita da enzima 21-hidroxilase), o que causa virilização no sexo feminino
(como hipertrofia do clitóris e graus variados de fusão labaial) e sinais de puberdade precoce no
sexo masculino. Já a deficiência de aldosterona, no caso, resulta em desidratação e em
distúrbios hidroeletrolíticos, como hiponatremia e hiperpotassemia.