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AVALIAÇÃO NEUROPEDIÁTRICA – AMBULATÓRIO

IDENTIFICAÇÃO:

1. Dados Pessoais:
Nome (responsável): Andrea Rebelo dos Santos
Nome (paciente): Gabriel Rebelo dos Santos

Data de Nascimento (paciente): 22/07/2017


Idade (paciente): 9 meses Idade (Mãe): 47 anos
Endereço: Rua Adolfo Gordo, 100 apto 23
Contato: (11) 941451672

Diagnóstico: Síndrome de Down


Estagiário: Paulo Roberto Pereira dos Santos
Supervisores
Responsáveis: Professora Aline M.A.Fruhauf

1. HMP/HMA:

A mãe relata que seu bebê apresenta fraqueza de MMSS e MMII, e que pela sua idade já
deveria apresentar um desenvolvimento motor mais avançado em relação ao quadro que se
apresenta.

Segundo a mãe seu bebê tem dificuldade para sentar (cai para o lado ), não engatinha e fica a
maior parte do tempo deitado.

Segundo a mãe, seu bebê foi diagnosticado com Sídrome de Down – Trissomia livre do
cromossomo 21
Segundo dados do nascimento, o bebê nasceu de parto normal hospitalar (40 semanas de IG),
apgar de 7 e 9; peso: 2.895 Kg e 47 cm.

A descoberta da doença já se deu no pré natal aonde foi feito um exame laboaratorial para a
análise das vilosidades Coriônicas.

(” Etiologia da síndrome de Down A trissomia livre do 21 é a causa de mais de 90% dos casos.
A presença de uma translocação cromossômica não equilibrada é responsável por cerca de 3 a
4% dos casos. Nesses casos, a cópia extra do cromossomo 21 está translocada para a porção
terminal de outro cromossomo. Além dessas duas possibilidades, o mosaicismo do
cromossomo 21 é encontrado em cerca de 2 a 4% dos indivíduos com a síndrome de Down. É
importante ressaltar que os afetados pela síndrome devido a um rearranjo cromossômico são
indistinguiveis fenotipicamente daqueles com trissomia livre do 21. Além disso, nos casos de
translocações cromossômicas não há relação entre a idade materna e o rearranjo”

retirado do site genoma.ib.usp.br

2. Doenças Associadas e Medicamentos

Tireoidite Auto Imune – Tireoidite de Hashimoto

Medicamento: Euthyrox – 50mg diluído na seringa com água (o bebê deve toma-lo em jejum
pois o leite ameniza o efeito do medicamento);

3. Exames Complementares

Ultrassonografia;

Amniocentese (coleta do líquido amniótico para análise cromossômica);

Cordocentese (amostra de sangue fetal);

Análise das viscosidades Coriônicas (durante a gestação para diagnóstico exato da síndrome);

Análise laboratorial da tireóide que constatou a doença associada Tireoidite de Hashimoto

4. Órteses/ Próteses/ Adaptações:

Uso de lentes corretivas – deficiência visual (estrabismo);

5. Sensibilidade - tato grosso, tato fino, variacao de temperatura e dor

Tato grosso: regular (devido ao tônus muscular deficiente), segura objetos com as duas
mãos e os leva a boca;

Tato fino: muita dificuldade apresentada;

Variação de temperatura: sente bem a variação;

Dor: sente dor;

6. Movimentos Involuntários:

Presença de vários reflexos primitivos: preensão palmar e plantar, reflexo de colocação


e marcha, reflexo de moro;
7. Características Sindrômicas - hiperreflexia, clonus e babinsky

Hiperreflexia : presente dentro dos sintomas de compressão neurológica;

Clonus: detectado no exame físico;

Babinsky: positivo para pé esquerdo;

(https://books.google.com.br/books?id=a12eDAAAQBAJ&pg=PA2379&lpg=PA2379&dq=clonus
+presente+na+sindrome+de+down&source=bl&ots=tmbchGZvyW&sig=lYIlflnnZgXWmt7Kw4pZ
f8nSVbM&hl=pt-
BR&sa=X&ved=0ahUKEwjyoazPytjaAhWJkpAKHQSeBBkQ6AEIQjAE#v=onepage&q=clonus%
20presente%20na%20sindrome%20de%20down&f=false) fonte de pesquisa para esse ítem.

8. Tipos de Tônus:

Tônus de base/escala de As