Discente: Luis Fernando Moravis Udiniki Matrícula: 2017.1.02.031
1. Paciente do sexo feminino, 32 anos, apresenta-se em consulta médica
com queixas de cefaleia intensa. A paciente relata a ocorrência de desregulação menstrual, ressecamento vaginal, redução da libido e infertilidade. Além disso, queixou-se do aparecimento de galactorreia. Relata que a sintomatologia se iniciou há 1 mês e tem caráter progressivo. Não refere patologias ou doenças prévias e não faz uso de medicamentos. Ao exame físico, a tireoide estava normopalpável. Durante a investigação com exames complementares, a prolactina estava em 700ng/ml (repetida e confirmada), função renal e hepática normais, TSH e T4livre dentro da normalidade. Ademais, o diagnóstico de gravidez foi afastado.
A. Qual o possível diagnóstico? Justifique a resposta.
R: Possivelmente, a paciente pode ser diagnosticada com Prolactinoma ou Pseudoprolactinoma, forma benigna de tumores localizados na hipófise responsável por causar um aumento anormal da produção de prolactina (hiperprolactinemia). Tal tumor pode ser o responsável pelo quadro de cefaleia intensa informado pela paciente. Além disso, a hiperprolactinemia pode provocar os sintomas apresentados pela paciente como desregulação menstrual, baixa libido e lubrificação vaginal, infertilidade e galactorreia.
B. Quais seriam os sintomas clínicos hormonais caso essa
patologia ocorresse em um homem? R: Caso tal patologia acometesse um paciente do sexo masculino, os principais sintomas seriam disfunção erétil, infertilidade, diminuição da libido, ginecomastia (aumento das glândulas mamárias), osteoporose, entre outros.
2. Os exames laboratoriais abaixo são de um menino com 1 ano a 4 meses
de idade e relatos de retardo de crescimento a partir dos 6 meses de idade. A mãe relata que é o primeiro filho de uma gravidez sem patologia intercorrente. Nasceu dentro do tempo normal para uma gestação, com 2380 gramas (adequado: > 2500g até 4000g), comprimento 45 cm (normal: 48 e os 52 cm). e perímetro cefálico de 33 cm (normal: 33 a 38,6cm). Entre os antecedentes patológicos importantes, encontraram-se icterícia neonatal e hipoglicemia recorrente. Não há laços de consanguinidade entre os pais e eles não relatam baixa estatura na família. O exame físico chama a atenção para o peso, comprimento e perímetro cefálico abaixo do esperado para a idade, mãos e pés pequenos; hipotonia generalizada leve, porém a criança se relaciona bem com o ambiente e obedece às ordens.
A. Proponha um diagnóstico compatível e justifique sua reposta
R: Com base nos resultados dos exames realizados (TSH: dentro do valor de referência; GH Basal: acima do valor de referência; IGF-1: abaixo do valor de referência), pode-se concluir que a criança possui Nanismo de Laron, doença congênita caracterizada por baixa estatura associada a níveis hormonais.
B. Como poderia ser justificada a hipoglicemia recorrente
apresentada pela criança? R: A hipoglicemia recorrente do paciente ocorre principalmente pela alteração da interação GH—receptor, visto que acontece uma diminuição da produção de IGF. Devido ao fato de o IGF diminuir sua produção, a produção de glicose também diminui, resultando assim no quadro de hipoglicemia relatado.
C. Que fator presente ao nascimento poderia ter contribuído para
a apresentação de icterícia neonatal? R: Um fator que poderia ter contribuído para o quadro de icterícia seria a insensibilidade ao GH, o que resultaria na diminuição da síntese proteica, fazendo com que a eliminação da bilirrubina fique prejudicada devido à diminuição da albumina. Outro fator seria que o valor de GH elevado causaria uma inibição da síntese de IGF-1, fazendo com que ocorra um aumento de lipídios. Tais alterações podem ser responsáveis por causar uma doença secundária ocasionada pela obstrução hepática. Com isso, ocorre uma diminuição da excreção de bilirrubina. 3. Mulher, de 44 anos de idade, apresenta queixas de amenorreia e aumento de peso nos últimos 12 meses. Na investigação hormonal, encontraram- se: cortisol das 8 h basal= 32 ug/dL (VR=5-25); cortisol livre urinário= 340ug/24h (VR=3-43); cortisol das 8 horas após supressão overnight com 8 mg de dexametasona=25ug/dl. ACTH plasmático= 80 e 95 pg/mL (VR=10-60). À ressonância magnética, a hipófise mostrou-se sem anormalidades e a tomografia computadorizada da adrenal também apresentou resultados sem anormalidades.
Qual a provável causa das alterações laboratoriais observadas?
Justifique sua resposta
R: Com base nos sinais e sintomas e resultados laboratoriais observados, pode-
se dizer que provavelmente a paciente apresenta Síndrome de Cushing, devido à concentração de cortisol acima dos valores de referência. Tal valor pode estar elevado tanto por causas endógenas (tumor ectópico, estresse crônico, entre outro) quanto por causas exógenas (uso de corticosteroides). Além disso, como o uso de medicamentos de rotina não foi relatado e os exames de imagem (ressonância magnética e tomografia computadorizada) não apresentaram nenhuma anormalidade, pode-se afirmar que a provável causa da alta secreção de cortisol se deu pelo estresse crônico.