TÍTULO DO TRABALHO = SINDROME DE COSTELLO

TÓPICO DO TRABALHO = APRESENTAÇÃO DO CASO

Marcelo Nunes Guimarães

Médico pela FAMERP
Instituição: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - FAMERP
Endereço: Rua Tabajaras, 338, centro – Araçatuba-SP
Email: marcelonunesguimaraes@hotmail.com

APRESENTAÇÃO DO CASO

H.C., sexo masculino, 5 anos de idade, filho de pais saudáveis e não-

consanguíneos, sem histórico familiar de síndromes ou doenças genéticas. Nasceu por
parto cesáreo com 39 semanas, peso de 3280 gramas - adequado para idade gestacional -
sem intercorrências pré-natais.
Logo no primeiro mês de vida apresentou dificuldade respiratória e alimentar,
evoluindo com necessidade de internação para nutrição enteral devido déficit de ganho
de peso e estatura. Apresentou alteração no ecocardiograma, realizado devido alterações
ao exame físico em consulta de puericultura, sugestiva de estenose pulmonar e prolapso
da valva mitral associados à miocardiopatia hipertrófica. Além disso, aos dois anos foi
submetido à derivação ventriculoperitoneal (DVP) para corrigir hidrocefalia.
Ao exame físico apresenta peso de 12,2 kg e estatura de 95 cm - ambos abaixo
do escore Z-3. À ectoscopia nota-se: macrocefalia, características faciais grosseiras,
hiperpigmentação cutânea, cabelos claros, enrolados, testa proeminente, fendas
palpebrais com dobra epicântica. Verifica-se também: narinas largas; lábios grossos;
boca grande; má oclusão dentária; orelhas angulas com lobos proeminentes com baixa
implantação; pescoço curto; dobras cutâneas profundas associadas a hiperceratose
palmo-plantar. Na avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor: apesar de não
apresentar comunicação verbal, tem boa interação social com a mãe; não fica em pé
sozinho e não anda. Apresenta prejuízo intelectual significativo.
Paciente foi submetido a análise citogenética que identificou cariótipo normal
(46, XY) e a testes metabólicos cujos resultados afastaram outras síndromes neuro-
cardio-face-cutânea.
Como paciente apresenta todos os critérios maiores e seis características únicas,
presentes em diretrizes para o diagnóstico clínico da síndrome (Quadro 1), é altamente
provável o diagnóstico de Síndrome de Costello. A criança foi encaminhada para
fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia, terapia ocupacional, cardiologia e neurologia
pediátricas para realizar seguimento multidisciplinar e, assim, minimizar os prejuízos
neuropsicomotores.
REFERÊNCIAS

ii

iii

iv

v
i
PEREIRA, Ana; GRUNEWALD, Sabrine, Síndrome de Costello: Relato de caso e revisão da abordagem
diagnóstica, v. 6, n. 3, p. 141–144, 2016.

PEIXOTO, Isy Lima et al, Syndrome in question, Anais Brasileiros de Dermatologia, v. 89, n. 6, p. 1005–
ii

1006, 2014.
iii
PEREIRA; GRUNEWALD, Síndrome de Costello.

MALDONADO MARTÍNEZ, Yadelis; TORRES MOLINA, Alexander; DURAN LOBAINA, Diorgis, Síndrome
iv

de Costello. Presentación de un caso, MediSur, v. 12, n. 3, p. 516–521, 2014.

v
SÁNCHEZ-DOMÍNGUEZ, A. et al, Alteración del raquis en el síndrome de Costello. Descripción de un
caso, Rehabilitación, v. 46, n. 2, p. 172–174, 2012.