FACULDADE CIÊNCIAS DA VIDA – FCV

CURSO DE BACHARELADO EM FARMÁCIA

SÍNDROME DE WILLIAMS-
BEUREN
CECÍLIA SOARES SANTOS
LEONARDO SOUZA VARGAS
RAFAEL FERREIRA DA SILVA

SETE LAGOAS – MG
2022
 1 INTRODUÇÃO

A síndrome de Williams-Beuren
(SWB) é uma desordem genética
rara frequentemente não
diagnosticada. Caracteriza-se por
múltiplas anomalias associadas ao
retardo mental, tendo como
característica marcante o excesso
Figura 1 – Característica da síndrome de sociabilidade (ALMEIDA;
Fonte:
FORMIGA, 2010).
 1 INTRODUÇÃO
• Foi descrita pela primeira vez em 1961 por um médico
neozelandês, Dr. J. C. P. Williams, quando verificou que um grupo
de pacientes pediátricos possuía sintomas parecidos: problemas
cardiovasculares, rostos com características semelhantes, atraso
mental moderado e dificuldades na leitura (ROSSI et al., 2006).

• Não é transmitida geneticamente e não apresenta causas

ambientais, médicas ou influência de fatores psicossociais
(ALMEIDA; FORMIGA, 2010).

• Estudos realizados em diversos países mostram que a SWB

aparece em diferentes regiões do mundo, sem diferença entre sexo
e cor. (ROSSI et al., 2006).
 2 GENÉTICA

A SWB é causada por alterações

cromossômicas de caráter estrutural que
geralmente são em larga escala, afetando a
estrutura do cromossomo. Essas alterações
são por desbalanceamento dos genes pela
deleção. Essa deleção é hemizigótica de
cerca de 1,5 Mb a 1,8 Mb de genes contidos
na região do braço longo do cromossomo 7.
Essa deleção engloba aproximadamente 25
genes de cópias únicas, dentre os quais se
destaca o gene elastina (ELN).
Figura 2
Fonte:
 2 GENÉTICA

• Mais de 95% dos indivíduos com SWB têm a deleção do ELN. Esse
gene é o único bem caracterizado quanto à sua correlação genótipo-
fenótipo, sendo que pouco se sabe a respeito da deleção dos demais
genes sobre fenótipo da SWB, principalmente, em relação ao fenótipo
neurocognitivo (JESUS et al, 2020).
• Estudos demonstraram que o mecanismo de microdeleção está
diretamente ligado a regiões repetitivas chamadas de repetições com
baixo número de cópias, denominadas de LCRs (Low Copy Repeats).
Estas regiões com alta incidência de repetitividade estão distribuídas
ao longo do genoma e compreendem cerca de 5% de seu total (JESUS
et al, 2020).
 2 GENÉTICA

As LCR’s atuam durante o processo

meiótico, uma vez que estão
diretamente ligadas aos eventos de
recombinação cromossômica. Alguns
destes processos de recombinação,
por sua vez, podem acontecer de
forma desigual entre homólogos não
alélicos, o que resulta na duplicação,
inversão ou deleção de um ou mais
Figura 3
Fonte: genes (JESUS et al, 2020).
 2 GENÉTICA

Em indivíduos com SWB, a deleção mais comum possui pontos de

quebra nos blocos de LCRs B medial e B central, com o tamanho
aproximado de 1.5 Mb. Há ainda descrições de deleções atípicas
de maior ou menor tamanho. Este tipo de deleção, por sua vez, tem
sua origem pela recombinação entre os blocos de LCRs A
centromérica e A medial (JESUS et al, 2020).
 3 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

As manifestações clínicas dessa doença estão relacionadas aos

tipos de genes deletados, sendo essencial para o prognóstico da
síndrome, de modo que possibilita a sua aplicação na prática clínica
e acompanhamento adequado da equipe multidisciplinar
(MEDEIROS E PRAXEDES,2021).
 3 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
As crianças que possuem essa
síndrome possuem nariz pequeno
e empinado, cabelos
encaracolados, dentes curtos,
lábios cheios e sorriso constante,
dificuldade no ganho de peso,
baixa estatura. Possuem
estrabismo e íris estrelada, podem
desenvolver hipertensão arterial
sistêmica e alterações renais. Além
de falta de equilíbrio e
coordenação e um atraso
Figura 4
Fonte: psicomotor, ansiedade e
hiperatividade (JESUS et al, 2020).
 4 DIAGNÓSTICO

Texto: Times New Roman, tamanho 24, espaçamento 1,5 cm, texto
justificado.