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FACULDADE GAMA E SOUZA

CURSO EM BACHARELADO EM FISIOTERAPIA

A ATUAÇÃO DA FISIOTERAPIA COM O METODO BOBATH NO


DIAGNOSTICO TARDIO EM PACIENTE COM ADRENOLEUCODISTROFIA.

ARIENE SOARES DOS SANTOS

RIO DE JANEIRO-2022
ARIENE SOARES DOS SANTOS

A ATUAÇÃO DA FISIOTERAPIA COM O METODO BOBATH NO


DIAGNOSTICO TARDIO EM PACIENTE COM ADRENOLEUCODISTROFIA.

Trabalho de Conclusão de Curso


apresentado à Faculdade Gama e Souza,
como parte dos requisito para a obtenção
ao titulo de Bacharel em fisioterapia.

RIO DE JANEIRO-2022
A ATUAÇÃO DA FISIOTERAPIA COM O METODO BOBATH NO
DIAGNOSTICO TARDIO EM PACIENTE COM ADRENOLEUCODISTROFIA

ARIENE SOARES DOS SANTOS

BANCA EXAMINADORA

25 de Julho de 2022

Prof ª. Msc. Rejane de Fatima Parada Viegas .


Orientadora
Faculdade Gama e Souza

Prof ª. Msc. Debora Pedroza Guedes da Silva


Examinadora
Faculdade Gama e Souza

Prof. João Guilherme Alves da Silva


Examinador
Faculdade Gama e Souza
RESUMO

A adrenoleucodistrofia, também conhecida como “Doença de Lorenzo”, é um


distúrbio genético raro, que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e
testículos, ligado ao cromossomo X (X-ALD) que afeta 1:15.000 a 25.000
indivíduos em todo o mundo, predominantemente do sexo masculino. Seu gene
codificador, o ABCD1, é responsável pela proteína ALDP. Uma vez que essa
proteína de membrana é responsável pelo transporte de ácidos graxos de cadeia
muito longa em peroxissomos, a fim de promover sua degradação por oxidação,
o distúrbio é caracterizado por seu acúmulo em tecidos e fluidos corporais.
Consequentemente, leva à insuficiência adrenal e desmielinização axonal. Esta
clínica geralmente manifesta-se entre 20 e 30 anos de idade, no entanto, a forma
mais severa aparece ainda na infância.

PALAVRA CHAVE: Adrenoleucodistrofia. Diagnostico tardio. Fisioterapia método


bobath.

ABSTRACT

Adrenoleukodystrophy, also known as "Lorenzo's Disease", is a rare genetic disorder that


affects the adrenal glands, nervous system and testes, linked to the X chromosome (X-
ALD) that affects 1:15,000 to 25,000 individuals worldwide. , predominantly male. Its
coding gene, ABCD1, is responsible for the ALDP protein. Since this membrane protein
is responsible for transporting very long-chain fatty acids in peroxisomes in order to
promote their degradation by oxidation, the disorder is characterized by their
accumulation in tissues and body fluids. Consequently, it leads to adrenal insufficiency
and axonal demyelination. This clinical manifestation usually manifests between 20 and
30 years of age, however, the most severe form appears in childhood.

KEYWORD: Adrenoleukodystrophy. late diagnosis. Physiotherapy bobath method.


1. INTRODUÇÃO

Adrenoleucodistrofia (ADL), segundo Inoue et. al. (2012) é uma doença genética,
ligada ao cromossomo X, degenerativa e progressiva sem possibilidade de cura a não ser
por meio do transplante de medula óssea, que só é possível com o diagnóstico precoce. É
uma doença genética ligada ao cromossomo X, ou seja, é carregada pelo gene da mãe e
afeta majoritariamente meninos, uma vez que recebem o cromossomo Y do pai e o
cromossomo X da mãe.
Nas patologias recessivas ligadas ao cromossomo X, as mulheres (XX) geralmente não
manifestam por possuírem somente um dos X mutados, enquanto os homens (XY),
possuem apenas um X, suficiente para a apresentação clínica da patologia. Por este
motivo, essa herança é agregada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres
portadoras, contudo abrangem majoritariamente homens. (VARGAS et al., 2000).
Barros. et al (2009) cita que os sintomas têm início entre os 4 e os 10 anos e incidência
estimada de 1:25000 homens.
Ratificando essa ideia é possível compreender a complexidade dessa doença a partir
do seu nome “adrenoleucodistrofia” que é referente às estruturas mais afetadas por ela,
portanto: “adreno”, refere-se às glândulas adrenais/supra renais, estas se localizam acima
dos rins e fazem o controle de alguns hormônios que são essenciais para que o organismo
funcione de forma correta. A palavra “leuco”, vem do grego e significa “branco”, fazendo
referência assim a substância branca que se localiza no interior do cérebro (medula
cerebral), e a palavra “distrofia” que é usada para expressar o não desenvolvimento dessas
estruturas no corpo da pessoa afetada, sendo assim, é utilizada toda vez que uma doença
faz com que uma estrutura do nosso corpo não se desenvolva de forma correta. (LOPES,
2018).
Complementando essa ideia, Grosko, et. Al. (2006), afirma que quando há acúmulo
de ácidos graxos de cadeia muito longa nas células de inúmeros tecidos, a ADL afeta, de
maneira principal, as glândulas suprarrenais, os neurônios do sistema nervoso central
(SNC) e, em alguns casos, os testículos.
A manifestação clínica da doença consiste inicialmente em alterações de
comportamento, da audição, da visão, da fala, da escrita, memória, da marcha, distúrbios
adrenais e nos casos mais avançados cursa com hipertonia generalizada, perda das
funções cognitivas, motoras, convulsões e disfagia. (QUEIROZ et al 2009).
A ADL pode causar a destruição das ligações neurais que possibilitam a
interpretação dos sinais que o corpo manda para o cérebro. Apesar de se tratar de um Erro
Inato do Metabolismo (EIM) comum, a ADL possui incidência muito baixa, afeta cerca
de uma pessoa a cada 25 mil nascidos vivos, isso faz com que muitos médicos e
profissionais desconheçam essa doença, dificultando muito o diagnóstico, por outro lado
“O diagnóstico precoce e ausência de sintomas neurológicos são fundamentais para a
intervenção terapêutica, além de definirem o tratamento mais eficiente.” GROSKO
et.al.(2006).
Além disso, segundo Furlan. (2020) em virtude da alteração genética, com o
acúmulo de substâncias tóxicas no organismo e a perda da bainha de mielina dos
axônios, impede a transmissão dos sinais elétricos que resulta nos sinais e sintomas
característicos da ADL. Nesse sentido os sintomas da ADL são percebidos à medida
que a pessoa se desenvolve.
Em paralelo, Renaud (2009) observou que indivíduos com ALD sofrem
alterações no comportamento, assim como agressividade e retraimento, perda de
memória, dificuldades escolares, vontade de ingerir sal, pele hiperpigmentada, sinais de
insuficiência supra renal e vômito.

Sendo assim, a fisioterapia tem uma grande relevância no que se diz melhora da
qualidade de vida dos sujeitos portadores da doença, visto que age na manutenção da
funcionalidade e auxilia retardando a evolução da doença. (VASCONCELLOS, 2011).
O método Bobath, foi criado e desenvolvido no início dos anos 1940 pelo Dr.
Karel Bobath (Psiquiatra-Neurofisiologista) e Berta Busse Bobath (Fisioterapeuta). Este
conceito tem como principal objetivo incentivar e aumentar a habilidade da criança de
mover-se funcionalmente da maneira mais coordenada possível. Os movimentos normais
não podem ser obtidos se a criança permanecer em algumas posições e se mover em uma
maneira limitada ou desordenada, sendo a causa disso em crianças com ALD, ser
dificultada pelo tônus postural anormal e incoordenação de postura e movimento.
(BOBATH 1989).
Desta forma, a abordagem fisioterapêutica através do método Bobath, tem
como finalidade preparar a criança para uma função, manter ou aprimorar as já existentes,
atuando sempre de forma a adequar a espasticidade. (DIAS 2007)
Segundo Campos (2005) a intervenção fisioterapêutica em neurologia infantil é
frequentemente conduzida a partir da relação entre a postura e o movimento da criança.
O controle postural é responsável pela resistência à ação da gravidade e pela manutenção
do equilíbrio do corpo durante os movimentos voluntários que exigem estabilidade de
membros, tronco e corpo. Então, quanto mais cedo o paciente iniciar a fisioterapia,
melhor, pois como ainda se encontra em processo de formação cognitiva, se torna mais
adaptável a fisioterapia, assim trazendo as melhorias para a criança.
Então, preconiza-se que o início precoce do tratamento, caracterizando-o, neste caso,
como “aquele que se inicia antes de podermos constatar espasticidade, [...] ou antes que
estejam instalados os padrões de postura e de ação anormais”, além disso, a fisioterapia
na criança deve consistir em treinamento específico como: levantar-se, dar passos ou
caminhar, sentar-se, pegar e manusear objetos. (BRANDÃO 1992).
Diante de todo esse contexto, o estudo torna-se relevante para o ensino e a
pesquisa por se tratar de uma doença rara, onde encontram-se poucos estudos disponíveis
na literatura,
Outrossim, poderá trazer conhecimento para a sociedade, pois não há publicações
disponíveis acerca da doença capazes de esclarecer e orientar sobre a ADL.
Torna-se de extrema importância também para a prática de fisioterapia, uma vez
que a revisão fornecerá subsídio para orientar intervenção adequada.
Portanto, acredita-se que este estudo poderá contribuir na manutenção e
reabilitação dos portadores da doença e assim promovendo uma melhor qualidade de vida.
Este estudo tem como objeto: a atuação da fisioterapia no diagnóstico tardio de ADL.
Com o objetivo de atender ao objeto deste estudo, emergiu a seguinte pergunta de
pesquisa: Quais intervenções fisioterapêuticas na ALD tardia?
Quanto aos objetivo geral: Descrever como o profissional fisioterapeuta pode
atuar buscando uma melhor qualidade de vida para o paciente portador de ALD
Por esta razão, os objetivos específicos deste estudo serão: investigar a ADL, em
seu contexto etiológico , e fatores seus determinantes; analisar quais estratégias de
tratamento tem melhor resultado na ADL; discutir a importância da fisioterapia na ADL.
Esse estudo motivou-se em trazer conhecimento através do levantamento de
publicações sobre a doença, visto que a experiência de ter uma pessoa na família com a
ADL, mostrou-me a carência e conhecimento em todos os profissionais de saúde que o
atendeu; e que inclusive pela dificuldade do diagnóstico precoce, impediu o tratamento
definitivo, transfusão de medula.
2. METODOLOGIA

A escolha do relato de caso, se deu com o objetivo de construir teorias sobre o caso.

A utilização de um único relato de caso é propícia em algumas situações: quando se


utiliza o caso para se determinar se as proposições de uma teoria são corretas;quando o
caso sob estudo é raro ou extremo,ou seja ,não existe muitas situações semelhantes para
que sejam feitos estudos comparativos ;quando o caso é revelador ,ou seja , quando o
mesmo permite o acesso a informações não facilmente disponíveis STAKE et. al(2001).

Para a elaboração este relato de caso, buscou-se as informações contidas em laudos


médicos e fisioterapêuticos de um indivíduo portador de ADL. Para as informações
contidas neste artigo, analisou-se a primeira e a última avaliação fisioterapêutica
presentes no prontuário do indivíduo, que estarão disponíveis em anexo. Foi feita uma
análise do quadro de evolução da patologia e como a fisioterapia atua sobre os sintomas
da doença.

3. RELATO DE CASO :

MRS, gênero masculino, que manifestou sinais de ADL aos 8 anos de idade,
embora com sinais sugestivos desde os 5 anos de idade. O Diagnóstico de MRS, se
concretizou tardiamente impossibilitando o tratamento curativo, transplante de medula.
A primeira consulta ocorreu em 7 de julho de 2017, doença em estágio avançado
foi revelada nos resultados dos exames de tomografia de crânio e de uma ressonância
magnética cerebral, com extensas áreas com hipodensidade que comprometem a
substancia branca associada a outros achados que sugeriam o diagnóstico da ADL.
Em seguida iniciou seu quadro neurológico com a perda visual logo após essa
consulta em 2017.
A anamnese revelou história de diagnóstico positivo no primo de MRS com
evolução para o óbito, além do resultado positivo do teste genético realizado na mãe,
irmãs e tias do menino.
A análise de ácidos graxos da cadeia muito longa (VLCFA) colaborou com o
diagnóstico clínico e radiológico. Exames endocrinológicos apresentaram insuficiência
adrenal, corroborando para o diagnóstico, visto que é mais uma das manifestações da
doença.
Foi iniciada a terapia de reposição de clicocorticóides para a insuficiência adrenal
e logo em seguida, foi inserido o tratamento com mineralocorticoides.
Prescreveu-se o óleo de Lorenzo que o paciente fez uso por um tempo. Ate que,
por decisão dos médicos em conjunto com a família foi suspenso em 3 de outubro de
2018, em virtude do alto custo e por já ter esgotado todos os benefícios esperados ate o
presente momento .
O uso desta terapia é bastante controversa, pois o dano causado não retrocede
muitas vezes, apenas desacelera a progressão da doença que é caracterizada pela
neurodegeneração.
Na pesquisa molecular realizada em laboratório, foi detectada a variante
patogênica (mutação) no gene ABCD 1 no cromossomo X (variante c.1825G>A) que tem
herança materna. A família recebeu aconselhamento genético, para que as portadoras
(Irmãos e tias do MRS) tiveram a oportunidade de serem testada por se tratar de uma
doença genética e hereditária . Mutação do gene ABCD1 acusam ADL.
O suporte familiar e a equipe multidisciplinar que acompanham MRS evidenciam
que o quadro clínico está estável, embora o prognóstico da doenças seja sombrio.
Hoje, M.R.S. apresenta deficiências visual, auditiva e motora crônica.
Em de 2018, M.R.S. parou de andar e falar, exatamente um ano após da consulta
com geneticista.
A doença apresentada é grave, inexorável e fatal. Para amenizar os impactos
perversos da patologia, foi solicitado pela equipe médica e geneticista o tratamento na
modalidade home-care com uma equipe multidisciplinar através de consultas médicas,
atendimento com enfermeiro, fisioterapia e fototerapia duas vezes na semana, no mínimo.
Esses acompanhamentos devem ser realizadas por tempo indeterminado, pois há
risco de complicações respiratórias e infecções, uma vez que a doença compromete
funções endocrinológicas relacionadas a resposta imune.
A patologia ADL acarreta intolerância a açucares .
A ADL além de cuidados medicamentosos e médico, faz-se necessário tratamento
dietoterápico, priorizando ofertas de dieta restrita em ácidos graxos de cadeia muito longa
,evitando o agravamento do quadro clinico do paciente.
Em maio de 2018 M.R.S, apresentou grave quadro de disfagia, com perda de 7kg,
culminando com quadro de desnutrição.
Aos 9 anos, foi submetido ao procedimento de gastrostomia, por indicação do
gastroenterologista e da fonoaudióloga, em virtude da perda capacidade quase total de
deglutição e do risco de bronco aspiração.
Fez-se necessário o acompanhamento do serviço de nutrição, visto que o
organismo não consegue quebrar os ácidos graxos de cadeia muito longa por ser uma
doença metabólica e degenerativa. Desta forma, a alimentação pode influenciar
negativamente, no sentido do excesso de açúcar e de gordura que podem acelerar a
degeneração do organismo.
A prescrição da dieta fora feita com cautela por profissionais especializados e com
acompanhamento personalizado prescrevendo-se então: Fórmula sem sabor
nutricionalmente completa e balanceada desenvolvidas para crianças de 1- 10 anos de
idade inventa de lactose e glúten sem sabor 305g Fresubin protein powder 35g ,
Maltodextrina pura sem sabor 100g.
O suplemento que atende as necessidades nutricionais, bem como, possui menor
incidência de sacarose e concomitantemente é isento de lactose, glúten e sem sabor é o
Fortini, de acordo com a prescrição da medica nutrologa,: Fortino pó 280g/ dia, Presubin
protein power45g/dia, Maltodextrina Atletica 150 g/dia, com objetivo de ganho pondo-
estatural e aumento da massa magra.
Devido a característica da doença, o paciente necessita de medicações contínuas, que
são: Gadernal 100 mg uma vez ao dia, Gabapentina 300mg 6x ao dia, Clonazepan
2,5mg/ml 22 gotas/dia, Tizaridina 2mg 3,5 comprimido/2, Amitripilina 25 mg 1
comprimido/dia, adesivo descopolamina 1.5mg 8 adesivos/mês, hidrocortisona 5 mg 3
comprimidos/dia, fludrocortisona 0,1mg 1 comprimido/dia, vitamina D 200 ul/gota 8
gotas/ dia, sachê manipulado asparto de magnésio 100 mg, cálcio quelado 500 mg
L/traurina 350 mg, boro 01 mg, ácido lipóico 50 mg dois sachês/dia, L-carlitina 10% 11
ml/dia, L-acetilcarmitina solução 10% 6 ml/ dia, Piridoxal fosfato solução 10% 1,6
ml/dia, Tiamina solução 10% 2,4 ml/dia, vitamina E 2ml/100 Ul 4ml/dia, coenzima Q-10
300 mg duas cápsulas/dia, selênio quelado 45 mg 1 cápsula/ dia, citoneurim 1000 solução
injetável duas ampolas/ mês.
Atualmente, MRS encontra-se em acompanhamento com a equipe
multidisciplinar em modelo home-care formada por: Fisioterapeuta, fonoaudióloga,
psicóloga, nutróloga, psicopedagoga e médicos (genética clínica, endocrinologia
pediátrica, neurologia pediátrica, pediátrica intensivista , pneumologia pediátrica,
ortopedia pediátrica, oftalmologista, otorrinolaringologista).
A fisioterapia deve ser diária para melhorar a espasticidade muscular e suas
complicações, além de orientações sobre mudanças regulares de decúbito.
Até 10 anos, o tratamento fisioterapêutico foi voltado somente para alongamento
de membros superiores e inferiores , mobilizações articulares de ombros ,cotovelos,
punhos, coxo femoral ,mobilização de patela e mobilização de tornozelo, juntamente com
a cinesioterapia para ganhar arco de movimento, fazer a manutenção muscular e melhoria
da espasticidade.
Foi realizada uma nova avaliação fisioterapêutica onde foi determinado o
atendimento diário, duas vezes ao dia, composto por alongamento de cinturas escapular
e pélvica buscando aumentar a mobilidade, com melhora da mobilidade de tronco e
cinturas.
Com a fisioterapia, houve evolução das retrações musculares, com aumento de
amplitude de movimentos na extensão dos cotovelos ,punho, dedos , quadril, joelhos e
tornozelo.
No inicio apresentava forte padrão extensor, postura de opistotóno, atualmente
sustenta a cabeça em alguns instantes de forma ativa , adota postura sentado com apoio
em cadeira de rodas e posturas que favoreçam o melhor controle da cabeça e tronco.
Percebe-se melhora na organização corporal com menor assimetria entre tronco e
membros. Com auxilio de eretor conseguiu-se postural na postura de pé , o que favoreceu
a redução dos encurtamentos nos membros inferiores , melhorou a função intestinal e
respiratória , melhorando a qualidade de vida .Contudo, as deficiências do paciente,
exigem atendimento paliativo no home-care com equipe multidisciplinar.
O sucesso no tratamento de MRS hoje com 13 anos e 11 meses se deve ao esforço
da família e aos profissionais, com prognóstico melhor do que o esperado, supera as
expectativa e responde bem ao tratamento proposto.
Observa-se ganho pondo estatural e o ganho de massa magra com o
acompanhamento nutricional, tendo como base suplementos alimentares de acordo com
suas necessidades e restrições. Apesar do prognostico sombrio da ADL,o quadro clinico
mantem-se estabilizado com tratamento multidisciplinar de manutenção.
.
4. DISCUSSÃO

Em um estudo realizado por Gasparetto et al. (2006), notou-se que os indivíduos


acometidos geralmente manifestam desenvolvimento considerado normal até 4-10
anos de idade.
A afirmativa acima vai de encontro com o presente relato, pois MRS era uma
criança normal realizava todas suas atividades normalmente até os 5 anos de idade,
quando surgiram os primeiros sintomas da ADL .
Esta doença abrange majoritariamente o sexo masculino, enquanto o sexo
feminino, geralmente é portador. É uma doença com acelerada progressão e
desenvolvimento implacável, terminando em morte de indivíduos sintomáticos, em um
período médio de cinco anos pós diagnóstico (GROSKO et al., 2006).
Os movimentos normais não podem ser obtidos se a criança permanecer em
algumas posições e se mover em uma maneira limitada ou desordenada, dificultada pelo
tônus postural anormal e incoordenação de postura e movimento (BOBATH 1989).
A abordagem fisioterapêutica tem por finalidade preparar a criança para manter
ou aprimorar as funções de mobilidade já existentes, atuando sempre de forma a adequar
a espasticidade (PEIXOTO, 2004).
Em concordância com o autor citado acima, houve uma melhora considerável no
tratamento de MRS, pois teve o objetivo alcançado que era, incentivar e aumentar a
habilidade de mover-se funcionalmente da maneira mais coordenada possível. Mesmo a
ADL tendo cunho progressivo, desde inicio do tratamento, apresentou melhora da
mobilidade articular de tronco e cinturas ,melhora das retrações musculares com aumento
de amplitude de movimentos na extensão dos cotovelos, punho e dedos,quadril,joelhos e
tornozelo. Tem sustentado a cabeça em alguns instantes de forma ativa,foi possível
posiciona-lo na postura sentado com pouco apoio, houve melhora na organização corporal
com menor assimetria entre tronco e membros, no inicio apresentada forte padrão
extensor estando em postura de opistótono.
Bobath (1981), explica o método como sendo" Uma maneira completamente nova
de se pensar ,observar o que o paciente esta fazendo,então, ajustar o que existe de técnicas
disponíveis para ver e sentir o que e necessário, possíveis para que eles conquistem .Nós
não ensinamos movimentos,nós tornamos possíveis..."
Utilizando o método descrito pelo autor no tratamento de MRS, conseguiu-se
viabilizar sustentação de tronco, com o objetivo da possibilitar a postura sentada.
Segundo Campos (2005) a intervenção fisioterapêutica em neurologia infantil é
frequentemente conduzida a partir da relação entre a postura e o movimento da criança.
O controle postural é responsável pela resistência à ação da gravidade e pela manutenção
do equilíbrio do corpo durante os movimentos voluntários que exigem estabilidade de
membros, tronco e corpo. Quanto mais cedo o paciente iniciar a fisioterapia, melhor, pois
como ainda encontra-se em processo de formação cognitiva e não se deteriorou
totalmente devido a progressão da doença, a fisioterapia torna-se mais adaptável
Ratificando essa ideia Brandão (1992) faz luz ao início precoce do tratamento,
caracterizando-o, neste caso, como “aquele que se inicia antes de podermos constatar
espasticidade, [...] ou antes que estejam instalados os padrões de postura e de ação
anormais”, além disso, a fisioterapia na criança deve consistir no treinamento específico
de atos como: levantar-se, dar passos ou caminhar, sentar-se, pegar e manusear objetos.
Assim, MRS obteve uma grande melhora na espasticidade sendo assim possível
ser colocado na postura sentado e ter o controle de cabeça, tornando possível segurar
pequenos objetos nas mãos. Após a perda da visão e da fala e comprometimento auditivo,
foi mantido a cognição, porém restringindo a sua comunicação, que hoje acontece pelo
piscar dos olhos, sorriso e o choro, acarretando dificuldades em permanecer em espaços
com ampla circulação de pessoas resistência a manter desenvolver vínculos com pessoas
que não lhe despertem confiança.

5. CONCLUSÃO

Nesse sentido, ao realizar a pesquisa concluí-se que a ADL é uma doença genética
degenerativa que causa deficiência na proteína VLCAD que quebra os avisos graxos de
cadeia muito longa. Quando esses ácidos graxos ficam em excesso acabam se acumulando
em alguns órgão, nesse caso do MRS, se acumularam na capinha da mielina, o que
prejudica as comunicação entre o cérebro e o restante do corpo. Não se conhece uma
causa para esse erro genético, o que se sabe é que esse erro genético causa no organismo
do indivíduo acometido.
Ao realizar o presente estudo, observou-se a importância da fisioterapia através
do conceito Bobath para o paciente portador da ADL, por se tratar de um tratamento
individualizado e desenvolvido em prol de pessoas com atraso motor e disfunções
neurológicas, buscando tratar toda a musculatura corporal, auxiliando na diminuição da
espasticidade, amplitude de movimento, sustentação do tronco e pescoço, visando tornar
a dor suportável .
Os estudos acerca da fisioterapia no tratamento tardio da ADL são escassos, por
esse motivo, foi escolhido o método Bobath.
Com este estudo, percebeu-se a importância da fisioterapia quanto á evolução da
doença, que tornou-se lenta por conta dos meios escolhidos para tratar o paciente,
trazendo conforto ao paciente quanto aos sintomas que são trazidos com a progressão da
doença.
Contundo um diagnóstico tardio, o que acontece na maioria dos casos, não há
chance de cura, apenas tratamento paliativo buscando diminuir a dor e torna-la suportável.
Sendo diagnosticado ainda na primeira infância quando os sintomas neurológicos ainda
não aparecem , há chances de cura através do transplante de medula óssea.
É de grande urgência e importância que ADL tenha visibilidade na área de saúde
principalmente para profissionais de fisioterapia fornecendo subsídio para tratamento
mais adequado e consequentemente intervenção mais eficaz .
Embora não acomete um grande número da população essa patologia existe e
gera muita dor aos envolvidos que já estão em sofrimento pelo diagnóstico e é
intensificado com a dificuldade de tratamento qualificado.
Portanto, este estudo, além de buscar compreender a doença e demonstrar a
importância da fisioterapia no tratamento de um paciente acometido por ADL, também
serve como fonte de conhecimento para os profissionais de fisioterapia .

6. REFERÊNCIAS

BOBATH B,(1971). Motor Development: It's Effect on General Development and


application to the treatment of Cerebral Palsy. Plysiotherapy,57,526-532

BOBATH B, Bobath K, Desenvolvimento Motor nos Diferentes Tipos de Paralisia


Cerebral, 1 ed. São Paulo, Manole, 1989..
BRANDÃO, Juércio Samarão. Bases do tratamento por estimulação precoce da
paralisia cerebral (ou dismotria cerebral ontogenética). São Paulo: Memnon, 1992. 104
p.

CAMPOS D, Santos DCC. Controle postural e motricidade apendicular nos primeiros


anos de vida. Fisioterapia em Movimento 2005;18(3):71-77

DIAS, Adriana de Andrade Schimidt, Revisão Bibliográfica Sobre o Método Bobath -


A Luz da Fisioterapia na Encefalopatia Crônica da Infância Tipo Diplegia Espástica fr 0
a 3 anos; Universidade Veiga de Almeida, 2007

FURLAN, Fernanda Luiza Schumacher et al. Adrenoleucodistrofia ligada ao X no


Brasil: uma série de casos. Rev. paul. pediatr., São Paulo, v. 37, n. 4, p. 465-471, Dec.
2019. Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-
05822019000400465&lng=en&nrm=iso>. access on 04 Dec. 2020. Epub June 19,
2019. https://doi.org/10.1590/1984-0462/;2019;37;4;00015..

GASPARETTO, E. L.et al.Cerebral X-linked adrenoleukodystrophy: follow-up


with magnetic resonance imaging.Arquivos. Neuro-Psiquiatria,v.64,n.4,São Paulo,2006.

GROSKO A. P. FERREIRA, R.J. Aspectos Biológicos e moleculares da


adrenoleucodistrofia. Arquivo ciências da saúde, UNIPAR: Umuarama, v. 10, n. 1, p.
43-47, jan/abr., 2006

INOUE, S.et al.,A Case of Adult-onset Adrenoleukodystrophy with


FrontalLobe Dysfunction: A Novel Point Mutation in theABCD1 Gene,
InternalMedicine, v.51, p.1403-1406, 2012. Disponível em:DOI:
10.2169/internalmedicine.51.68992012

LOPES, Plínio L. Pereira “DEPOIS DE LORENZO”: Uma proposta de web


documentário Interativo e de jornalismo de saúde sobre a adrenoleucodistrofia, 2018.
Disponível em
<https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/handle/1884/56578/PLINIO%20LOPES.pdf?seq
uence=1&isAllowed=y

PEIXOTO ES, Mazzitelli C. Avaliação dos principais déficits e proposta de tratamento


da aquisição motora rolar na paralisia cerebral 2004;12

PEREIRA, Fdos, MATTE U; HABEKOST C. T; DE CASTILHOS R. M; EL HUSNY


A. S LOURENÇO C.M; VIANNA-MORGANTE A. M; GIULIANI L; GALERA M. F;
HONJO R; KIM C. A, POLITEI J; VARGAS C. R; JARDIM L. B. PLoS One. 2012
Epub 2012 Mar 29. Mutations, clinical findings and survival estimates in South
American patients with X-linked adrenoleukodystrophy.

QUEIROZ, Maria Carolina S.; BARROS, Emilia; ANTUNES, Marcos L.


Adrenoleucodistrofia: Relato de Caso e Aspectos Relevantes ao Otorrinolaringologista.
Arq. Int. Otorrinolaringol. Vol 13. 3 ed; 322-325, 2009
RENAUD. D. L., KHAN. S.Development of a multidisciplinary programme for the
treatment of X-linked adrenoleukodystrophy. Paediatrics and Child Health, v. 19, n.1,
p.S2-S5, 2009.

STAKE, Robert E. The case study method in social inquiry. In DENZIN, Norman K.;
LINCOLN, Yvonna S. The American tradition in qualitative research. Vol. II. Thousand Oaks,
California: Sage Publications. 2001.

VARGAS, C. R. et al. Clinical and biochemical findings in 7 patients with X-


linked adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo’s Oil. Genetics and Molecular
Biology,v. 23, n. 4, p. 697-701, 2000.

VASCONCELLOS, P. R., et al. Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo x em um


menino de 7 anos: Relato de caso em um Hospital Universitário, Anais do V
Congresso Paranaense de Fisioterapia,Curitiba: PR, 2011.
7. ANEXOS

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