IMPORTÂNCIA DO TRATAMENTO FISIOTERAPEUTICO NA

QUALIDADE DE VIDA DE PACIENTES COM LEUCODISTROFIA

METACROMÁTICA INFANTIL.

Artigo apresentado a Atualiza Cursos, como

requisito parcial para obtenção do título de
especialista em Fisioterapia Neonatologia e
Pediatria, sob a orientação do professor (a) Jeane
Rodella Assunção.

Salvador- BA
2016
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IMPORTÂNCIA DO TRATAMENTO FISIOTERAPEUTICO NA QUALIDADE DE

VIDA DE PACIENTES COM LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA INFANTIL.

Giovana Oliveira de Santana1

RESUMO

O presente estudo teve como objetivo verificar se o tratamento fisioterapêutico influencia na

qualidade de vida de pacientes com Leucodistrofia Metacromática infantil. A leucodistrofia
metacromática (LDM) é uma doença genética autossômica recessiva, causada pela atividade
deficiente da enzima arilsulfatase A (ARSA). A fisioterapia tem papel importante nas doenças
progressivas, pois consegue dar maior qualidade de vida, manutenção dos movimentos das
amplitudes articulares e padrões motores, devido a doença ser progressiva. Do ponto de vista da
metodologia, trata-se de uma revisão bibliográfica de estudo integrativo. O problema baseou-se em
apontar a importância da fisioterapia na leucodistrofia metacromática infantil. Foi concluído que a
fisioterapia é extremamente fundamental para dar uma melhor qualidade de vida para pacientes com
Leucodistrofia Metacromática, pois ajuda a evitar contraturas e a amenizar os sintomas provocados
pela doença.

Descritores: Desenvolvimento neuromotor. Intervenção fisioterapêutica. Leucodistrofia

metacromática infantil.

1 INTRODUÇÃO

A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença genética autossômica

recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima arilsulfatase A (ARSA),
devido essa deficiência há degradação de lipídeos sulfatados, onde sua principal
função é constituir a bainha de mielina das células do sistema nervoso central e
periférico (RIBEIRO EQ, RIBEIRO MFM, 2013). As leucodistrofias são doenças que
afetam constantemente a substância branca (NASCIMENTO OJM, FREITAS MRG,
et Al, 1980).
Os sintomas podem se iniciar (entre 6 meses e 2 anos), juventude (entre 4 e 6
anos), juventude tardia (6 e 12 anos) e adulto ( após 12 anos), antes do
aparecimento dos sintomas o individuo apresenta desenvolvimento normal de suas

Artigo apresentado a Atualiza Cursos, como requisito parcial para obtenção do título
de especialista em Fisioterapia Neonatologia e Pediatria, sob a orientação da professora
Jeane Rodella Assunção. Salvador-BA. 2016.
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Fisioterapeuta. E-mail: oliveiravana@yahoo.com.br
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funções neurológicas (GUIMARÃES EL, TOLEDO DKB, 2005), é observado com o

passar do tempo irritabilidade, incoordenação, diminuição ou aumento anormal de
tônus muscular, dificuldades motoras e falta de equilíbrio, quedas constantes,
diminuição da fala, dificuldades para se alimentar e deglutir, evoluindo com
espasticidade de membros inferiores e desaparecimento dos reflexos
osteotendineos (FERNANDES, S.C; MEDEIROS, F.D,2004).
O diagnóstico feito pré-natal pode ser realizado pela atividade enzimática ou
constatação de mutação em vilosidade coriônica ou células do liquido amniótico e
no pós-natal é feito através de exame clinico, avaliação física e é feito a
ressonância magnética e exames laboratoriais para dosar a enzima arilsulfatase A
(RIBEIRO EQ, RIBEIRO MFM, 2013).
No Instituto Telethon de Milão em 2010, foi feito um teste em pacientes
assintomáticos, o método envolvia tomar medula óssea de pacientes de células
estaminais hematopoiéticas, ou seja, que produz células de sangue e sua correção
por meio de um vetor que contem a versão normal do gene ARSA, estas células
estaminais são devolvidos ao paciente que por meio do sangue podem colonizar o
sistema nervoso e distribuir o ARSA enzima para células nervosas vizinhas. No
entanto sua eficácia não é garantida (CARROZZO,2013).
A fisioterapia tem papel importante nas doenças progressivas, pois consegue dar
maior qualidade de vida, manutenção dos movimentos das amplitudes articulares e
padrões motores, devido a doença ser progressiva (FERNANDES, S.C;
MEDEIROS, F. D.2003).

Em um estudo feito na Fafibe, foi verificada a importância da intervenção clínica e

fisioterapêutica no controle dos sintomas motores na LDM em uma criança de 10
anos, onde passou por avaliação e foi submetida a 16 sessões fisioterapêutica que
consistia em estimulações em exercícios cinesioterapeuticos, treino de equilíbrio e
coordenação, descarga de peso nas posturas do desenvolvimento neuromotor e
associado a hidroterapia. Observou-se melhora do equilíbrio na postura sentada
sozinha e na preensão palmar, preveniu complicações e melhora da qualidade de
vida considerando a evolução do quadro da doença (GUIMARÃES EL, TOLEDO
DKB, 2005).

O presente estudo teve como objetivo verificar a importância da fisioterapia em

pacientes com leucodistrofia metacromática infantil, apontar a importância da
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fisioterapia na leucodistrofia metacromática infantil e elucidar a qualidade de vida

dos pacientes com leucodistrofia metacromática infantil submetidos à fisioterapia.

Este trabalho se justifica pela escassez de estudos relacionados a LDM pois, é

uma doença rara e de difícil diagnóstico, com isso a pouco conhecimento dos
profissionais da saúde.

Percebe-se que a fisioterapia é importante para o tratamento de pacientes com

leucodistrofia matacromática infantil, pois melhora a qualidade de vida.

2 METODOLOGIA

Trata-se de uma revisão bibliográfica de estudo integrativa que é um método onde

proporciona a síntese de conhecimentos e a incorporação da aplicabilidade de
resultados de estudos significativos na prática (SOUZA, M.T et al,2010).

Essa pesquisa foi elaborada a partir de artigos científicos e sites e foram utilizados
como bases de dados SCIELO, BIREME, LILACS.

Foram utilizados 5 artigos científicos e 3 site nas línguas: Português, Inglês, Italiano
e Espanhol , publicados no período de 1980 á 2015. A falta de estudos dificulta o
aprimoramento sobre a Leucodistrofia Metacromática.

Foram incluídos no estudo pacientes que apresentaram LDM infantil inicial e

excluídos pacientes que apresentaram LDM tardia.

3 RESULTADO E DISCUSSÃO

3.1 Importâncias do tratamento fisioterapêutico na DLM infantil.

Segundo Guimarães, o encaminhamento a fisioterapia logo após o diagnóstico pôde

deduzir que a criança manteve uma postura adequada e evitou deformidades devido
as variações dos movimentos involuntários e posicionamentos inadequados
(Guimarães EL, TOLEDO DKB).
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A fisioterapia respiratória também deve ser feita e de início imediato para prevenção
e tratamento, principalmente para evitar a insuficiência respiratória, hospitalizações
prolongadas e para aumento da sobre vida. O objetivo é manter a complacência
pulmonar e da parede torácica, facilitando o clearance das vias aéreas
proporcionando melhor ventilação e perfusão alveolar oferecendo melhor qualidade
de vida (PAULA, PB, et al, 2010).

3.2 Qualidades de vida dos pacientes com LDM infantil submetidos à fisioterapia.

A fisioterapia tem importante papel nas doenças progressivas, pois consegue dar
maior qualidade de vida e promover a manutenção dos movimentos articulares e
padrões motores mesmo possuindo grande comprometimento motor (FERNANDES,
S.C; MEDEIROS, F.D).
Os recursos da fisioterapia e o acompanhamento da equipe multidisciplinar,
promove melhoria na qualidade de vida de pacientes com qualquer doença
neuromuscular (PAULA, PB, et al, 2010).

4 CONSIDERAÇÕES FINAIS

A Leucodistrofia Metacromática é uma doença genética autossômica recessiva onde

a causa é a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA) que afeta o sistema
nervoso central e periférico.
As doenças autossômicas recessivas para afetarem as crianças é exigido que os
pais sejam portadores (heterozigoto), com isso os filhos tem 50% de chance de
nascerem com a doença. Em média a metade das filhas de uma mulher que é
portadora, também vai ser e a outra metade não vai carregar o gene, já o homem se
tiver filhos, nenhum herdará a doença, mas as filhas serão portadoras
(SOSENFERMERO; 2015).

A fisioterapia é a ferramenta fundamental no tratamento das desordens

apresentadas pela doença, pois trata as funções motoras e cognitivas como atrofias,
espasticidades, hipotonia, posturas inadequadas, quedas, tendo como principal
objetivo a melhora da capacidade funcional, melhorando assim a qualidade de vida
do individuo mesmo com a progressão da doença.
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Diante disso, conclui-se que a fisioterapia é extremamente fundamental para dar

uma melhor qualidade de vida para pacientes com Leucodistrofia Metacromática,
pois ajuda a evitar contraturas e a amenizar os sintomas provocados pela doença.

IMPORTANCE OF PHYSICAL THERAPY ON QUALITY OF LIFE OF PATIENTS

WITH METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY CHILD.

Summary

This study aimed to verify if physical therapy influences the quality of life of patients with
metachromatic leukodystrophy child. The metachromatic leukodystrophy (LDM) is an autosomal
recessive genetic disease caused by deficient activity of the enzyme arylsulfatase (ARSA). Physical
therapy plays an important role in progressive disease, because it can give higher quality of life,
maintenance of the movements of the articular amplitudes and motor patterns, because the disease is
progressive. From the point of view of methodology, it is a literature review of integrative study. The
problem was based on pointing out the importance of physical therapy in metachromatic
leukodystrophy child. It was concluded that physical therapy is extremely important to give a better
quality of life for patients with metachromatic leukodystrophy, it helps to prevent contractures and to
alleviate the symptoms caused by the disease.

Keywords: metachromatic leukodystrophy child. neuromotor development. physical therapy

intervention.

REFERÊNCIAS

CARROZZO, R. Metachromatic leukodystrophy. 2001. Disponível em:

<http://www.teleth…/dettaglio_malattia.asp?id=leucodistrofia+metacromatica.h
tm>
FERNANDES,S.C.2 e Medeiros,F.D.3 www.fisio-
tb.unisul.br/Tccs/03b/samir/artigosamircunhafernandes.pdf. 2003.
GUIMARÃES, E. L., & Toledo, D. K. B. Leucodistrofia Metacromática (LDM)–Estudo
de Caso. Unifafibe.com.br
revistasonline/arquivos/revistafafibeonline/sumario/9/18052011154032.
NASCIMENTO, Osvaldo JM, et al. "Metachromatic leucodystrophy: a case
report." Arquivos de neuro-psiquiatria 38.3 (1980): 287-292.
PAULA, PB, et al. Atualização sobre abordagem da fisioterapia respiratória nas
doenças neuromusculares. RBPS, Fortaleza, 23(1): 92-98, jan./mar., 2010.
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QUEIROZ Ribeiro, Erica; Ribeiro, Maysa Ferreira Martins. Leucodistrofia

Metacromática: Relato de Caso de Dois Irmãos Consanguíneos. doi:
10.4181/RNC.2013.21.880.7p
SOUZA, M.T et al, Revisão integrativa: o que é e como fazer. Einstein 2010 8(1
Pt 1):102-6.
Fundación LAES. http://www.sosenfermero.com/noticias-de-
salud/profesionales/leucodistrofias-diagnostico-y-tratamiento/ 2015.