19,5 Valores

Síndrome Schaaf-Yang
“Síndrome das Bolinhas de Papel”

Carvalho, Mafalda Mendes de (1); Costa, Inês Montenegro Quinteira Sanfins (1); Silva, Ana
Margarida Valente Pereira Almeida (1); Silva, Catarina Alexandra Lopes (1)

Resumo
A Síndrome de Schaaf Yang é consequência de uma alteração num gene do
cromossoma 15 causando um grande número de características clínicas peculiares. Comentário [DA1]: Mais resultados
alcançados:
Este trabalho tem como metodologia utilizada, uma pesquisa bibliográfica com o
objetivo de reunir as informações e dados que servirão de base para a construção da
investigação sobre esta síndrome, seguindo as normas com o cuidado de procurar
fontes fidedignas e as mais objetivas possíveis. Qual a causa da existência da síndrome
Schaaf Yang? Que características apresentam os indivíduos portadores? Como
podemos intervir para minimizar os efeitos nos pacientes? Estas serão as questões às
quais iremos responder neste artigo.

Palavras-chave
Schaaf-Yang (SYS), mutação génica, Síndrome, cromossoma 15, condições físicas e
psicológicas.

Introdução
Este artigo surge no âmbito da disciplina de Biologia com o objetivo de identificar e
caraterizar uma síndrome resultante de um genoma mutante (mutações
génicas/cromossómicas). O conhecimento de uma vila-realense portadora da
síndrome de Schaaf Yang facilitou-nos a escolha. Sempre nos perguntamos a que se
devia o fenótipo atípico da nossa concidadã.
No sentido de conhecer e compreender a síndrome supracitada encetamos uma
investigação que passou por: conhecer formas de manifestação, identificar o modo de
transmissão hereditária, identificar método(s) de diagnóstico.

_____________________________________________________________________________________
(1) aluna do 12º A da Escola Secundária Camilo Castelo Branco
No trabalho serão discutidas possíveis formas de intervenção para minimizar os efeitos
na vida social dos portadores, bem como algumas curiosidades.

Caracterização da Síndrome de Schaaf Yang

Segundo Associação brasielira - Sindrome de Prader- Willi, (s.d), a síndrome de Schaaff Comentário [DA2]: Referência não
indicada na bibliografia
Yang (SYS) é uma doença
neurológica provocada por
uma mutação no gene
MAGEL2 com locus no
cromossoma 15 (figura 1). Comentário [DA3]: Figura não
referenciada
Sendo uma mutação génica,
pode ter origem na adição,
substituição ou perda de Figura 1- Mutação no gene MAGEL2, no cromossoma 15
bases nitrogenadas num
segmento da molécula de DNA. Neste caso em específico há uma perda de um
fragmento do cromossoma 15. Esta mutação é diagnosticada através da sequenciação
do MAGEL2. O exame é feito com o intuito de reconhecer a SYS e tem por base
identificar se a mutação se encontra na cópia do gene que provém do pai, uma vez que
as mutações da cópia da mãe são “silenciosas” ou se é uma mutação nova, que surgiu Comentário [DA4]: Porquê?

espontaneamente nas células reprodutivas, pelo que nenhum dos pais tem a mutação.
Segundo Baylor College of Medicine (1998) cada indivíduo recebe uma cópia do gene
da mãe biológica e uma do pai biológico. O gene MAGEL2 é um gene "maternalmente
impresso", o que significa que a cópia recebida da mãe tem uma marca que desativa o
gene. A cópia recebida do pai não tem essa marca e está ligada. Sob circunstâncias Comentário [DA5]: O que significa?

normais, isso não é problema. Mas se a cópia recebida do pai tiver uma mutação no
gene MAGEL2, isso pode levar a sintomas da síndrome de Schaaf-Yang. No caso de o
pai ser portador da mutação do MAGEL2, a probabilidade de vir a ter outro filho com
SYS é de 50%. No caso de a mutação ser nova, a probabilidade de vir a ter outro filho
com SYS é de <3%.

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Caraterísticas Sintomáticas
Segundo (Kniffin, 2017) a síndrome de Schaaf Yang é um distúrbio multissistémico que
se faz sentir pelo atraso no desenvolvimento psicomotor, comprometendo o
desenvolvimento intelectual, atrofiamento muscular e distúrbios comportamentais.
Estas características levam a dificuldades em alimentar-se e a características faciais
dimórficas variáveis. A gravidade do distúrbio é altamente variável, existindo
indivíduos que demonstram incapacidade moderada. Esta síndrome é rara, pois é
frequente que fetos portadores da anomalia genética morram na vida uterina. A tabela
I apresenta os carateres que estes indivíduos apresentam: Comentário [DA6]: Tabela não
referênciada

Características Efeitos
Atraso no desenvolvimento/deficiência intelectual;
Cognitivas e
Transtornos do espectro do autismo;
comportamentais
Distúrbios comportamentais (impulsividade, comportamento
compulsivo, teimosia, etc..).
Hipotonia;
Contraturas articulares (por exemplo, artrogripose);
Físicas
Pequena estatura;
Mãos/pés pequenos;
Escoliose/cifose.
Nariz pequeno;
Traços do rosto
Sobrancelhas espessas;
Prognatismo.
Caraterísticas Estrabismo convergente;
oftalmológica Miopia
Problemas a comer e a deglutir sobretudo durante a infância (por
Aparelho vezes é essencial a utilização de uma técnica de alimentação
digestivo especial);
Refluxo gastroesofágico (GERD);
Obstipação crónica.
Alguns doentes têm dificuldade em respirar e podem necessitar
Aparelho
da administração de oxigénio. Em alguns casos é indispensável a
respiratório
colocação de um tubo de traqueostomia para garantir o fluxo de
ar.
Sono Apneia do sono e alteração do ritmo circadiano
Tabela I – Características e efeitos da Síndrome de Schaaf Yang

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Diagnóstico
Segundo Baylor College of Medicine (1998) a síndrome de Schaaf-Yang é diagnosticada
através do sequenciamento completo do MAGEL2. Esses testes examinam se a
mutação veio do alelo materno ou através do alelo paterno. Para a síndrome de
Schaaf-Yang, apenas o alelo paterno é expresso, enquanto o alelo materno é
"silenciado", de modo que apenas mutações no alelo de MAGEL2, herdadas do pai
podem levar a um diagnóstico. As mutações podem ser herdadas diretamente do pai,
ou seja, o pai também possui uma cópia de um alelo MAGEL2 mutado ou podem surgir
de novo. Isto significa que o pai não possui um alelo mutado, mas que a mutação
ocorreu na espermatogónia, quando a criança foi concebida.

Tratamentos e Cura
Devido aos vastos sintomas conhecidos presentes nesta síndrome são aconselhados
diversos exames e radiografias com vista ao diagnóstico de escoliose, bem como uma
densitometria óssea que permita avaliar a densidade mineral óssea. Estes doentes
devem ainda fazer análises clínicas frequentemente de forma a avaliar certos
parâmetros, como: teste de tolerância da glicose em diabetes; IGF-1/IGF-BP3 para
verificar o nível da hormona do crescimento; FSH, LH e testosterona nos rapazes, para
identificar um possível hipogonadismo; TSH eT4 para confirmar um eventual
hipotiroidismo; lipidograma completo; ácido úrico. Comentário [DA7]: Necessidade de
referenciar este parágrafo

4
Atualmente não há cura para a síndrome
de Schaaf-Yang, contudo há um leque Comentário [DA8]: Referência?

enorme de fundações e de investigadores

interessados em investigar esta síndrome
de modo a poder perceber e tratar
aspetos específicos da síndrome, coma
possibilidade de encontrar uma cura
sempre na mente. Entretanto, enquanto
não é descoberta a cura existem diversos
tratamentos de modo a poder
proporcionar aos doentes a melhor e
Figura 2- Aplicação do tratamento
mais saudável vida possível. Pela
por Therasuit
(Associação Europeia da Síndrome de
Schaaf-Yang, s.d), o tratamento deve incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia
da fala e terapia ABA no caso da existência de autismo. No caso de uma deficiência na
hormona do crescimento, pode ser considerada uma terapia com a aplicação dessa
hormona. Existem também procedimentos cirúrgicos que reduzem as contraturas
articulares e intervenções cirúrgicas ou lentes de correção para ajudar nos distúrbios
oculares. Outros exemplos de tratamentos são também a terapia miofascial,
neurofeedback, CME (Cuevas Medek Exercises) e Therasuit (Figura 2). Comentário [DA9]: Não referenciada

Curiosidades
Sendo esta síndrome rara, existem alguns factos que passam despercebidos pela
população em geral, a saber: existe uma fundação – “Foundation for Prader-Willi
Research” cujo objetivo principal é eliminar as dificuldades associadas à síndrome de
Schaaf-Yang. Esta fundação foi criada por um grupo de pais que reconheceram a
necessidade de ajudar os seus filhos a viver de forma mais saudável e sem muitos
problemas.
Algumas pessoas portadoras desta síndrome têm como diversão fazer bolinhas de
papel e tem como hábito morder as mãos.

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Em 2016 a paciente de Vila Real foi a 14ª pessoa a ser diagnosticada no mundo e a
primeira em Portugal. Passado quatro anos são cerca de 160 em todo o mundo. Comentário [DA10]: Fonte destes
dados?

Conclusão
Os pacientes desta doença não são muitos, porém os diversos recursos
proporcionados pelas ciências médicas e pelos desenvolvimentos tecnológicos têm
permitido melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas pela SYS. Não existindo
uma cura para esta síndrome é de máxima importância uma deteção precoce da
síndrome, para que possam ser aplicados desde logo tratamentos adequados.
Contudo, pensamos que será possível encontrar no futuro uma “cura” quando se
conseguir manipular o gene responsável. Mantemos, portanto, a esperança de que
algum dia irá ser conseguido.

Este trabalho ajudou-nos a perceber os efeitos de uma mutação génica, neste caso, da
Síndrome de Schaaf Yang que traz aos afetados muitas dificuldades e proibições em
diversos aspetos. Apesar de tudo, segundo alguns testemunhos de pais de crianças
com esta doença, o sentimento caracterizador do dia não é medo ou arrependimento,
mas sim esperança e felicidade.

Bibliografia
(1998). Obtido em 28 de 02 de 2020, de Baylor College of Medicine:
https://www.bcm.edu/research/labs/christian-schaaf/magel2

Associação Europeia da Síndrome de Schaaf-Yang. (s.d). Obtido em 17 de 02 de 2020,

de http://easys-asso.org/pt/sindrome-de-schaaf-yang/

Desconhecido. (s.d). Obtido em 17 de 02 de 2020, de https://babfb1de-9a85-40c1-

865dd5d156124eb4.filesusr.com/ugd/80c695_58695f10dcc34a0285dc5dc94ce
8d8ca.pdf

Kniffin, C. L. (25 de 09 de 2017). Obtido de

https://translate.google.com/translate?hl=pt-
PT&sl=en&u=https://www.omim.org/entry/615547&prev=search

(s.d). Obtido de Foundation for Prader-Willi : https://www.fpwr.org/about-schaaf-

yang-syndrome#definition
6
(s.d). Obtido de Nicajoaninha: https://www.nicajoaninha.org/

(s.d). Obtido de Nicajoaninha: https://www.facebook.com/nicajoaninha/

Figura1.Adaptada de:
https://www.facebook.com/psicomotricistaSP/photos/a.1659650957513501/1664294
217049175/?type=3&theater(26-02-2020)
Figura2.https://www.facebook.com/nicajoaninha/photos/a.253951144789622/12210
39518080775/?type=3&theater (26-02-2020)