A LIA S

ANOM S
É
ÉTIC A
EN
G BIOLOGIA
 BEM - VINDOS!
ANOMALIAS GENÉTICAS
o que é anomalia genética?
As anomalias ou doenças genéticas
são defeitos causados no DNA, ou seja,
na informação genética do individuo.
Sendo assim, estas alterações podem
causar disfunções metaboicas

TIPOS DE ANOMALIAS
DALTONISMO
ALBINISMO
NANISMO
SÍDROME DE DOWN
DIABETES
SÍDROME DE TURNER
 DALTONISMO:
O daltonismo consiste em quadro no qual o
indivíduo apresenta dificuldade na identificação
das cores tais como vermelho ou verde.
Há casos mais graves em que o paciente
não consegue indentificar as cores.

o que causa o daltonismo?

na maioria das vezes o daltonismo é causado por uma
questão genética, que consiste na alteração do
cromossomo X.
Uma pessoa só será daltônica se houver alteração em
todos os cromossomos X.
 1. ACROMÁTICO:
O MAIS RARO, QUANDO A PESSOA

HÁ 3 TIPOS
ENXERGA APENAS PRETO,BRANCO E
CINZA.

DE DALTONISMO: 2. DICROMÁTICO:
ENTRE AS CORES VERMELHO, VERDE E AZUL,
IDENTIFICA DUAS DELAS, EM QUALQUER
COMBINAÇÃO.

3. TRICROMÁTICO
A PESSOA QUE SOFRE COM ESSE TIPO DE
DALTONISMO TEM UMA LEVE DIFICULDADE PARA
DISTINGUIR AS CORES. AS MAIS AFETADAS SÃO
VERMELHO, VERDE E AZUL, E SUAS DIFERENTES
TONALIDADES.
A ilha Pingelap, situada na Micronésia, um
belíssimo paraíso tropical repleto de pássaros,
peixes e outros animais multicoloridos,
vegetação exuberante e areias branquinhas
banhadas pelo sol e por um mar turquesa de
tirar o fôlego. Entretanto, uma parte
considerável da população da ilha não
consegue distinguir essa explosão de cores
por conta de ter visão acromática
Conforme explicou o neurologista Oliver Sacks em seu
livro “The Island of the Colorblind” — “A Ilha dos
Daltônicos” em tradução livre —, no final do século 18,
a população de Pingelap foi quase completamente
arrasada por um tufão que atingiu a ilha. Apenas
alguns habitantes sobreviveram ao evento, entre eles
o rei local, que, como você deve ter deduzido, sofria de
acromatopsia.
ALBINISMO:
1. O QUE É ALBINISMO?

2. TIPOS DE ALBINISMO:

3. QUAIS CAUSAS DO ALBINISMO:

4.QUAIS CUIDADOS PRECISA TER?

• Melanina é um tipo de proteína produzido
nos melanócitos a partir de um aminoácido
essencial chamado tirosina

• Cuidado com peles e olhos

• Albinismo oculocutâneo
• Albinismo parcial
• Albinismo ocular

• Diagnóstico por um clínico geral ou

dermatologista
NANISMO:
O QUE É?
QUAIS SÃO OS TIPOS?

..
Nanismo hipofisário
Nanismo despropocional
SÍDROME DE DOWN
O que é ?
CARIOTIPO DO SIDROME DE DOWN
CARACTERISTICAS FÍSICAS:
 DIABETES:
1 O QUE É DIABETES?
É uma doença causada pela
falta/insuficiência de insulina
no corpo.

2 O QUE É INSULINA?
É o hormônio responsável
por transformar a
glicose/açúcar em
energia.
 1. TIPO 1
TIpos de 2. TIPO 2.
dIabetes 3. GESTACIONAL:
4. PRÉ - DIABETES:
 RIscos:
• DOENÇAS CARDIOVASCULARES
• PROBLEMAS RENAIS
• INTERFERÊNCIA NA VISÃO E MOBILIDADE
• SURDEZ
• DEPRESSÃO
• DIFICULDADE NA CICATRIZAÇÃO DE FERIDAS
• HIPERTENSÃO
POSSIVEIS 1 DOENÇA NO PÂNCREAS:

CAUSAS: 2 ESTILO DE VIDA SEDENTÁRIO:

3 MA ALIMENTAÇÃO:

4 SOBREPESO:

5 GENÉTICA:
 GENÉTICA:
NO CASO DO DIABETES TIPO 2, A HEREDITARIEDADE É
UM FATOR DE RISCO MUITO MAIS FORTE, COM MAIS DE
75% DOS PACIENTES APRESENTANDO HISTÓRIA
FAMILIAR POSITIVA
SÍDROME DE TURNER

1. Uma condição genética que

afeta apenas mulheres.

2. Acontece quando ao invés de ter

um par de cromossomos sexuais
(xx ou xy), se verifica a presença
apenas de um cromossomo (x)
Principais caracteristicas :

linfedema: enchaço nos pés e nas mãos

pele solta atrás do pescoço
pescoço alado
torax muito largo
mamilos separados e curvados para dentro
linha de cabelo baixa atrás do pescoço
 PRINCIPAIS CARACTERISTICAS
NA ADOLESCENCIA:

Amenorreia: Ovários são substituidos

1. ausência completa 3. por tecidos , não contem
da menstruação. ovuos em desenvolvimento
(são inferteis).

2. seios, útero e vagina

4. baixa estatura
permanecem infantil

não passa pela puberdade

TRATAMENTO:
NÃO TEM CURA
Reparo cirúrgicos dos
defeitos cardiacos
hormonios de crescimento
reposição de estrôgenio
OBRIGADO!