A Deriva Gentica

A sua importncia para a evoluo das populaes

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Sumrio: 1. Reviso dos conceitos de deriva gentica, gargalo de
garrafa e efeito fundador; 2. Exemplos de aplicao destes conceitos em populaes humanas (a prevalncia da doena de Huntington entre os Afrikaner da frica do Sul, da asma na Ilha Tristo da Cunha e da doena de Machado Jodeph nos Aores).

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Para a criao da gerao seguinte, os indivduos de uma populao produzem gmetas, geralmente, em grande nmero. Cada gmeta recebe ao acaso uma ou a outra verso do mesmo gene recebido da me e do pai. Contudo, s uma pequena fraco dos gmetas produzidos se une com sucesso aos gmetas do sexo oposto para dar origem a indivduos adultos. Deste modo, a gerao seguinte uma pequena amostra de todas as combinaes possveis de todos os gmetas produzidos na gerao anterior.

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O carcter aleatrio inerente a este processo de amostragem pode gerar flutuaes no valor das frequncias allicas. Este efeito pode acumular-se ao longo de vrias geraes e pode resultar na fixao, ou na extino, de um ou mais alelos na populao. A flutuao das frequncias allicas em resultado de processos estocsticos (aleatrios) recebeu o nome de deriva gentica aleatria.

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Demonstrao prtica da variao inerente ao processo de amostragem Visualizao em http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_drift

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Deriva gentica A deriva gentica, tal como a seleco natural, a mutao e a migrao, um dos mecanismos bsicos de evoluo (microevoluo). A deriva gentica afecta o gene pool de uma populao atravs de um processo inteiramente aleatrio, ao contrrio da seleco natural. Deste modo, apesar de a deriva gentica ser um mecanismo de evoluo ela no produz adaptao.

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Deriva gentica A deriva gentica tem 2 efeitos na populao: 1. Reduz a diversidade gentica 2. Tem um efeito maior em populaes mais pequenas.

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Efeitos da deriva gentica: Atravs do erro de amostragem, a deriva gentica pode conduzir perda de diversidade gentica.

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Efeitos da deriva gentica: Todas as populaes sofrem deriva gentica mas quanto menor for o seu tamanho mais rpido e drstico o efeito da deriva gentica. Este efeito pode ser um problema para as espcies em extino que tm populaes pequenas.

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A intensidade da deriva gentica varia com o tamanho efectivo da populao Em populaes pequenas, a deriva gentica pode causar uma perda significativa de diversidade gentica.

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Quando o tamanho de uma populao diminui drasticamente (gargalo de garrafa) em, pelo menos, uma gerao, a perda de diversidade gentica pode ser grande, mesmo que este gargalo de garrafa dure poucas geraes.

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Exemplo de gargalo de garrafa: O elefante marinho do Norte tem uma diversidade gentica reduzida, provavelmente, devido a um gargalo de garrafa provocado pela caa na dcada de 1890. No final do sec 19, a caa reduziu o seu tamanho efectivo para 20 indivduos. Entretanto, a sua populao cresceu para os 30 000 mas os seus genes ainda conservam a marca do gargalo de garrafa que sofreram h cerca de 100 anos: a sua diversidade gentica (n de alelos) muito menor do que a da populao de elefantes marinhos do Sul.

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Efeito Fundador Um efeito fundador ocorre quando uma nova colnia estabelecida por um n reduzido de indivduos da populao original. Este reduzido tamanho da populao significa que a colnia pode ter: Diversidade gentica reduzida em comparao com a populao original. Uma amostragem no aleatria de alelos da populao original.

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Exemplo de Efeito Fundador: Na frica do Sul, a populao Afrikaner descende, maioritariamente, de um pequeno grupo de colonos Holandeses. Actualmente, a populao Afrikaner tem uma frequncia relativamente elevada (superior ao normal) de alelos que causam a doena de Huntington, isto porque o grupo original de colonos era portador do alelo que provoca a doena num frequncia elevada.

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O efeito fundador fcil de identificar em doenas genticas, mas claro que as frequncias de todos os tipos de genes so afectados por efeitos fundador. O mapa do lado identifica a regio do mundo onde a doena de Huntington mais frequente, as aldeias de pescadores do Lago Maracaibo, na Venezuela.

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Tarefa 1: Identificar o mecanismo evolutivo responsvel pelo elevado n de asmticos na Ilha Tristo da Cunha. A Ilha Tristo da Cunha est situada no meio do Atlntico Sul, a 1500 milhas de qualquer outra massa terrestre. a Ilha habitada mais remota do mundo.

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Outra caracterstica extraordinria desta Ilha que metade dos seus 261 habitantes sofre de asma. Este facto ficou conhecido em 1961 quando o Dr Noe Zamel, da Universidade de Toronto, identificou este fenmeno ao travar conhecimento com os habitantes da Ilha aquando da sua evacuao para o Reino Unido devido erupo do vulco.

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Depois do vulco acalmar, os ilhus regressaram a casa. Em 1993 o Dr. Zamel foi ter com eles. O seu objectivo era descobrir qual era a causa daquela pandemia de asma.

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Verificou que No havia poluio atmosfrica No havia industria Os ventos eram to fortes que o ar estava sempre a ser renovado e estava livre de partculas e poluentes. Sob o ponto de vista da qualidade do ar, a ilha Tristo da Cunha era o local mais seguro do mundo.

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A resposta deveria estar nos genes. Na Ilha existiam apenas 7 apelidos, o que significa que o gene pool da populao muito homogneo. Visualizao de um filme com a histria do povoamento da Ilha em
http://www.youtube.com/watch?v=YVhi9sDPyMU

e
http://www.youtube.com/watch?v=F-ZG7hHZHR8

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Concluso: No estudo conduzido pelo Dr. Zamel foiram identificados 2 genes com ligao asma, o ESE-2 e o ESSE-3.ESE3. Estes genes esto envolvidos na deposio de colagneo nas vias respiratrias e apresentam polimorfismos que aumentam a susceptibilidade asma (paredes das vias respiratrias ficam mais espessas e contradas tornando a respirao mais difcil). A sua frequncia elevada na Ilha resulta do efeito fundador: o grupo inicial de indivduos que colonizaram a ilha era portador de uma proporo elevada de indivduos portadores destes polimorfismos.

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Tarefa 2: Identificar o mecanismo responsvel pela elevada frequncia da doena de Machado-Joseph nos Aores A doena de Machado-Joseph (MJD) tambm chamada de ataxia espinocerebral de tipo 3 (Ataxia um termo genrico que significa perda de controlo muscular).

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Esta doena caracterizada por perda de controlo dos movimentos e enfraquecimento das pernas e dos braos, dificuldade em falar e engolir, movimentos involuntrios dos olhos, viso dupla, e mico frequente, entre outros sintomas. Alguns doentes apresentam distonia (contraces musculares que causam a toro do corpo e dos membros e movimentos repetitivos). Alguns dos sintomas da MJD so semelhantes aos da doena de Parkinson.

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A doena de Machado-Joseph (MJD)
neurolgica progressiva autossmica dominante causada pela repetio do trinucleotido (CAG) que codifica o aminocido glutamina no gene ataxin-3 (ATXN3; OMIM 607047). Os indivduos normais tm entre 10 e 51 repeties de glutamina, os doentes com MJD tm entre 55 e 87 repeties de glutamina (Alves et al., 2008).

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O nome doena de Machado-Joseph resulta do facto de a doena ter sido descrita pela 1 vez em duas famlias des ascendncia Aoriana, emigradas nos Estados Unidos da Amrica. So conhecidos actualmente 3 subtipos da doena: tipo 1 com aparecimento precoce (<15 anos) marcado por sintomas de distonia; tipo 2, ou puro, com sintomas de ataxia cerebral (20-30); e tipo 3 com aparecimento tardio (>40) e sintomas de neuropatia perifrica (Franca et al., 2008).

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A MJD apresentam uma incidncia muito elevada nas Ilhas de S. Miguel e das Flores (28 famlias descritas). Por uns tempos os investigadores suspeitavam que esta doena era tipicamente Aoriana, mas em 1980 foi descrita uma famlia Portuguesa do continente portadora da doena (Lima e Coutinho,1980). Mais tarde foi tambm sugerida a possibilidade de a famlia Joseph ser descendente de Judeus Sefarditas do Norte de Portugal sugerindo que a origem da doena poder estar nas regies montanhas de Portugal onde ainda vivem algumas comunidades de Judeus Sefarditas (3 famlias identificadas com a doena).

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A origem da doena: Lima et al. (1998) estudaram as genealogias de 32 famlias Aorianas com um total de 103 doentes com a doena de Machado-Joseph. Os registos paroquiais foram utilizados como a principal fonte de informao. Estes doentes eram originrios das Ilhas de S. Miguel, Terceira, Graciosa, e das Flores. As genealogias das 2 principais famlias Aorianas-Americanas, com os nomes Machado e Joseph, foram tambm reconstrudas. A famlia da Terceira foi associada a 3 famlias diferentes das Flores (ancestrais comuns). Contudo, no foi observado nenhum parentesco entre as famlias de S. Miguel e as famlias das outras Ilhas.

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A origem da doena: A distribuio geogrfica e a distribuio cronolgica da doena sugerem que foram introduzidas nos Aores mais do que uma mutao associadas doena MJD, provavelmente, por colonos Portugueses vindos do Continente. Os dados genticos corroboram esta hiptese uma vez que foram identificados 2 haplotipos distintos, um em S. Miguel e o outro nas Flores.

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Concluso: A presena da doena de Machado-Joseph nos Aores e em outras regies do mundo (Japo e EUA) sugere um efeito fundador ou a presena de cromossomas susceptveis expanso do tripleto CAG.