Maria Eduarda Mendonça Bet – Genética de populações
as variações já existentes. A seleção natural é o conjunto
GENÉTICA DE
POPULAÇÕES
INTRODUÇÃO
A Genética de populações estuda os princípios
genéticos aplicados a populações inteiras de seres vivos.
Por meio de modelos matemáticos, ela analisa os fatores
associados às mudanças evolutivas que ocorrem nas
espécies ao longo do tempo.
As aplicações práticas da Genética de populações
incluem o aconselhamento genético de pacientes com
alterações hereditárias; a interpretação de levantamentos
populacionais de portadores de genes de doenças como
diabete, esquizofrenia e vários tipos de câncer; estudos
para aumentar o desempenho de plantas cultivadas e
animais domesticados; análise de genes e genomas de
espécies diferentes para estabelecer relações evolutivas.
Para atingir seus objetivos, a Genética de populações
estuda o comportamento dos genes nas populações
naturais, investigando a ação dos mecanismos que alteram
a composição genética das populações. Esses mecanismos
são denominados fatores evolutivos.
FATORES EVOLUTIVOS
O processo evolutivo decorre da descendência com
modificações que ocorre em todas as espécies, ao longo do
tempo. As espécies transmitem seus genes de uma geração
para outra; as modificações evolutivas são decorrentes de
alterações nas frequências gênicas.
Os mecanismos que provocam mudanças na
frequência dos alelos de uma população são denominados
fatores evolutivos e incluem mutações, seleção natural,
fluxo gênico provocado por migrações e a deriva genética.
MUTAÇÕES
As mutações são modificações espontâneas do
material genético, que podem alterar os genes e introduzir
novas variantes genéticas na população. A mutação é a
base primaria da variabilidade, ao aumentar o numero de
alelos disponíveis. Isso, associado à recombinação
genética da meiose, possibilita um incremento da
variabilidade.
SELEÇÃO NATURAL
Enquanto mutação e recombinação são fontes de
variação, a seleção natural é um mecanismo que age sobre
de situações do meio que atuam sobre a populações,
visando o processo de adaptação da população.
Um exemplo da ação da seleção natural é o
melanismo industrial. A diferente ação da seleção sobre as
mariposas, em ambientes rurais sem poluição do ar e
ambientes urbanos poluídos, altera a frequência dos alelos
relacionados com a coloração das asas.
FLUXO GÊNICO (MIGRAÇÕES)
As migrações de indivíduos entre diferentes
populações provocam um fluxo gênico, que pode alterar a
frequência genotípica pela transferência de alelos entre as
populações. A imigração pode aumentar o conjunto de
alelos de uma população, enquanto a emigração pode
reduzi-lo.
DERIVA GENÉTICA
A deriva ou oscilação genética (genetic drift)
corresponde a alterações da frequência alélica em virtude
de eventos casuais. A deriva ocorre em todas as
populações, mas seus efeitos são muito mais intensos em
populações pequenas e isoladas, como aquelas que vivem
em ilhas.
Em populações grandes, pode ocorrer a deriva
genética quando apenas um pequeno número de
indivíduos se reproduz a cada geração. A frequência alélica
desses indivíduos em conjunto pode ser diferente da
população total, de modo que a frequência alélica na nova
geração pode divergir da população inicial. Um exemplo é
o que ocorre com populações de elefantes-marinhos, nas
quais um número muito reduzido de machos é responsável
pela fertilização de todas as fêmeas.
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
Em 1908, o matemático inglês G. H. Hardy e o médico
alemão W. Weinberg publicaram trabalhos semelhantes
de forma independente, que são considerados o início dos
estudos de genética de populações.
Hardy e Weinberg propuseram que, na ausência de
fatores evolutivos, a frequência de alelos e genótipos de
uma população que se reproduz sexualmente permanece
em equilíbrio, ficando constante e invariável de uma
geração para outra. As condições para estabelecer o
equilíbrio são:
 População grande;
 Cruzamentos ao acaso (panmixia); Comentado [MEB1]: Panmixia – grego Pan (tudo) + mixis
 Sem a ocorrência de mutações, seleção, fluxo (mistura)
gênico ou deriva.

Uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg não
altera suas frequências alélicas de uma geração para outra
e, assim, não está evoluindo. É claro que isso é uma
situação teórica, que não ocorre na natureza. Entretanto,
a evolução é um processo muito lento, que ocorre ao longo
de milhares de anos.
Podemos medir, por amostragem, a frequência alélica
de uma população para determinada característica
hereditária e admitir que, no momento da coleta de daos,
a população estava em equilíbrio. Se medidas posteriores
da frequência alélica, coletadas do mesmo modo,
mostrarem dados diferentes da coleta inicial, podemos
admitir que essa população está sob a ação de fatores
evolutivos.
Maria Eduarda Mendonça Bet – Genética de populações
F (AA) = p² F (Aa) = 2pq F (aa) = q²
Isso corresponde à expansão do binômio de Newton
→ (p + q = 1)² ou p² + 2pq + q² = 1.
Examinando a população em relação aos alelos A e a
estudados, a observação dos indivíduos dominantes não é
suficiente para determinar a frequência do alelo A; não
podemos distinguir o homozigoto AA do heterozigoto Aa,
pois têm o mesmo fenótipo.
Mas a contagem dos indivíduos recessivos (aa) é útil,
porque fornece o valor de q². o valor de q é √𝑞², e a partir
dele determinamos o valor de p, pois p + q = 1.

Desse modo, a análise do equilíbrio de Hardy-

Weinberg é uma ferramenta importante no estudo dos
mecanismos evolutivos.

CÁLCULO DA FREQUÊNCIA ALÉLICA

Considerando um par de alelos autossômicos A e a,

vamos estabelecer a frequência do alelo A como um valor
p e a frequência do alelo a como um valor q.

F(A) = P F(a) = q

A soma das frequências de A e a representa 100%

desses alelos na população. Assim, temos:

p+q=1

Mas esses dados não podem ser obtidos pelo estudo

direto da população, pois não podemos ver os alelos no
interior das células. Observamos os fenótipos (dominante
ou recessivo) e daí depreendemos os genótipos (A_ ou aa).
Assim, devemos calcular a frequência dos genótipos na
população.

CÁLCULO DA FREQUÊNCIA DE GENÓTIPOS

Vamos admitir uma população sexuada em equilíbrio,

na qual as frequências dos alelos A (p) e a (q) são iguais em
machos e em fêmeas. Considerando cruzamentos ao
acaso, a chance de um zigoto ser formado por um óvulo A
(p) e por um espermatozoide A (p) é igual a p X p = p². a
chance de ocorrer um encontro entre um óvulo a (q) e um
espermatozoide a (q) é igual a q X q = q². A chance de
formar um genótipo Aa depende de dois eventos
diferentes: o encontro de um óvulo A (p) com um
espermatozoide a (q), com p X q = pq, ou o encontro de um
óculo a (q) com um espermatozoide A (p), com p X q = pq.

Desse modo, temos o calculo da frequência de

genótipos assim estabelecido: