Biologia

Genética de populações

Teoria

Uma população é o conjunto de indivíduos da mesma espécie que ocupa um mesmo ambiente. Os indivíduos
de uma população podem sofrer influência do meio e sofrer com ação de fatores evolutivos. Ao longo do
tempo, as mutações que ocorrem ao acaso e o crossing over fazem com que seu material genético se altere
e, principalmente, fazem com que indivíduos da mesma espécie não sejam geneticamente iguais entre si.
Dentre as mutações estruturais que ocorrem nos cromossomos, podemos citar:
• Deleção: perda de parte do gene;
• Duplicação: gene fica duplicado na mesma fita;
• Inversão: genes trocam de lugar no próprio cromossomo;
• Translocação: genes trocam de lugar entre cromossomos não homólogos.

Tipos de mutação estrutural. Ilustração por Rebeca Khouri.

Além disso, tem-se o crossing over, também chamado de permutação gênica, que ocorre entre os alelos dos
cromossomos homólogos da célula em divisão meiótica, que acontece no início do processo de formação de
gametas (subfase paquíteno, na prófase I). Esses eventos podem atuar em conjunto ou de maneira isolada,
aumentando a variabilidade genética nos indivíduos de uma população.
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Crossing over

Depois do surgimento da variabilidade, a natureza atua selecionando os indivíduos mais adaptados e que
possam transmitir seus genes aos próximos descendentes. Nesse momento, a seleção natural atua como
fator que diminui a variabilidade genética; ao promover a sobrevivência apenas dos mais aptos, retira os genes
negativos à sobrevivência da população.

Ação da Seleção Natural. Disponível em: http://www.ib.usp.br

Dentre outros fatores que influenciam na diversidade cromossômica de uma população, podemos citar:
• Deriva gênica: alteração da frequência de um alelo na população, devido a uma alteração no ambiente,
que influencia de maneira aleatória a perda de determinados genes, reduzindo a variabilidade genética.
Nesses casos, pode estar relacionada a alterações drásticas no ambiente, provocando grandes
mudanças no tamanho das populações, como desastres ambientais. Também pode ocorrer por
cruzamentos aleatórios que, por acaso, acabam priorizando certa característica da população, porém
sem haver realmente uma preferência entre os indivíduos.

Como ocorre a deriva gênica.

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Aleatoriamente, um impacto ambiental (pisada) causa perda aleatória de parte da população, alterando a
frequência dos genes.

Disponível em: http://www.ib.usp.br

Ao longo das gerações, cruzamentos aleatórios fazem com que o genótipo que resulta na característica verde
se mantenha na população.
• Migrações: aumentam a variabilidade genética. A entrada e saída de indivíduos promove a incorporação
de genes de uma população em outra, aumentando e promovendo o fluxo gênico.

Princípio de Hardy-Weinberg
De acordo com esse princípio, ao analisar uma população, conseguimos verificar se ela está ou não em
equilíbrio genético, e caso não esteja, tentamos identificar quais fatores evolutivos estão atuando nela. Para
que uma população se mantenha em equilíbrio, deve apresentar as seguintes regras:
• População “infinitamente grande”: quanto maior a população, há mais possibilidades de cruzamento
entre todos os indivíduos.
• Cruzamentos aleatórios: a reprodução deve ser ao acaso, sem haver escolha entre os parceiros (seleção
sexual). Isso significa que a população é uma população panmítica. Além disso, todos os indivíduos
devem ser férteis.
• Não sofrer influência da evolução: os fatores evolutivos descritos anteriormente neste material não
podem estar presentes ou atuando nessa população. As frequências alélicas e genotípicas se mantém
constantes de geração em geração
• Não ter migrações: não deverão entrar ou sair indivíduos dessa população
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Esse equilíbrio pode ser representado matematicamente: a frequência dos alelos vai ser determinada pelas
letras p e q, em que p é igual à frequência (f) de um alelo, e q, de outro.
Exemplo:
p = f(A)
q = f(a)

Como o total de alelos em uma população em equilíbrio sempre será igual a 100%, as equações desse
princípio sempre devem ser igualadas a 1. Se por acaso o resultado encontrado for diferente de 1, ao aplicar
as fórmulas em um exemplo prático, isso significa que a população não está em equilíbrio.
Exemplo: p + q = 1
Se uma população em equilíbrio tem 70% de seus alelos A, quantos % são o alelo a? A fórmula ficaria 0,7 + q
= 1 → q = 0,3 = 30%. Para descobrir a frequência dos genótipos (combinações dos alelos), utilizamos uma
fórmula de segundo grau. Esta é construída da seguinte forma:
• f(AA): um gene homozigoto dominante apresenta duas cópias do alelo A, logo sua porcentagem na
população seria f(A) x f(A) = p x p = p2;
• f(Aa): um gene heterozigoto teria uma cópia de A e uma de a, que podem vir de gametas que geram as
combinações Aa ou aA, logo teremos 2 x f(A) x f(a) = 2 x p x q = 2pq.
• f(aa): ocorre da mesma forma que o homozigoto dominante. Por apresentar duas cópias do mesmo alelo,
multiplicamos f(a) x f(a) = q x q = q2.
Novamente, a soma de todas as frequências, quando em equilíbrio, resultará em 100%. Com isso, temos a
fórmula final: p2 + 2pq + q2 = 1
Frequência alelos no gameta feminino
f(A) = p f(a) = q
Frequência alelos no f(A) = p f(AA) = p2 f(Aa) = pq
gameta masculino f(a) = q f(aA) = qp f(aa) = q2
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Exercícios de vestibulares

1. (IFPE, 2016) A Anemia Falciforme é uma doença hereditária, que, diante de certas condições, altera a
forma dos glóbulos vermelhos os quais se tornam parecidos com uma foice. A doença originou-se na
África e foi trazida às Américas pela imigração forçada de escravos. No Brasil, distribui-se
heterogeneamente, sendo mais frequente onde a proporção de antepassados negros é maior. Além de
estar presente na África e na América, é hoje encontrada em toda Europa e em grandes regiões da Ásia.
No Brasil, a doença é predominante entre negros e pardos, também ocorrendo entre os brancos. No
sudeste do Brasil, a equivalência média de heterozigoto (portadores) é de 2%, valor que sobe cerca de
6 a 10% entre negros. Estima-se o nascimento de 700-1000 novos casos anuais de Doença Falciforme,
sendo um problema de saúde pública no Brasil.

Com relação à genética da anemia falciforme na população do Brasil, podemos afirmar que
a) a emigração é o único fator evolutivo que pode alterar o equilíbrio gênico.
b) a mutação sempre mantém constante o equilíbrio gênico, sem anemia falciforme.
c) casais heterozigotos nunca poderiam ter uma prole homozigota recessiva.
d) a imigração não representa um fator evolutivo e mantém o equilíbrio gênico.
e) a migração, mutação e seleção natural afetam o equilíbrio gênico.

2. (Univag, 2014) Uma população em equilíbrio gênico apresenta 980 indivíduos com genótipo AA, 840
indivíduos com genótipo Aa e 180 indivíduos com genótipo aa.

É correto afirmar que, nessa população, a frequência dos alelos A e a será, respectivamente, de
a) 49% e 9%
b) 75% e 25%
c) 60% e 30%
d) 70% e 30%
e) 0,7% e 0,3%

3. (Unesp, 2003) No estudo da genética de populações, utiliza-se a fórmula p2 + 2pq + q2 = 1, na qual p

indica a frequência do alelo dominante e q indica a frequência do alelo recessivo.

Em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg espera-se que

a) o genótipo homozigoto dominante tenha frequência p2 = 0,25, o genótipo heterozigoto tenha
frequência 2pq = 0,5 e o genótipo homozigoto recessivo tenha frequência q2 = 0,25.
b) haja manutenção do tamanho da população ao longo das gerações.
c) os alelos que expressam fenótipos mais adaptativos sejam favorecidos por seleção natural.
d) a somatória da frequência dos diferentes alelos, ou dos diferentes genótipos, seja igual a 1.
e) ocorra manutenção das mesmas frequências genotípicas ao longo das gerações.
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4. (Enem, 2020) Uma população encontra-se em equilíbrio genético quanto ao sistema ABO, em que 25%
dos indivíduos pertencem ao grupo O e 16%, ao grupo A homozigotos. Considerando que: p = frequência
de IA; q = frequência de IB; e r = frequência de i, espera-se encontrar

A porcentagem de doadores compatíveis para alguém do grupo B nessa população deve ser de
a) 11%
b) 19%.
c) 26%
d) 36%
e) 60%.
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5. (FPS, 2013) A capacidade de enrolar a língua em forma de U, mostrada abaixo, é controlada por um
gene com dois alelos. Pessoas com tal característica são homozigotas dominantes ou heterozigotas,
enquanto as que não apresentam são homozigotas recessivas. Do ponto de vista evolutivo, considere
uma população de 3900 pessoas em equilíbrio de Hardy-Weinberg, sendo que 3276 tinham a
capacidade de enrolar a língua.

Qual é a frequência do alelo dominante e do alelo recessivo, respectivamente?

a) 1e0
b) 0,7 e 0,3
c) 0,6 e 0,4
d) 0,5 e 0,5
e) 0,8 e 0,2

6. (Unirio, 2002) Uma característica fenotípica de uma população, como a cor amarela, é determinada por
um gene dominante. Esse gene tem um alelo que não produz essa característica. Um estudo dessa
população determinou que a freqüência do fenótipo amarelo era de 50% e NÃO SE SABE se essa
população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Com base nessas informações, não é possível saber
a frequência do gene para cor amarela. Explique.
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7. (UFRRJ, 2000) Numa determinada ilha existia uma população animal com indivíduos possuidores de
uma característica normal e indivíduos possuidores de uma característica recessiva, numa proporção
de 10:1, respectivamente. Mas um desastre ambiental provocou a morte de todos os indivíduos com a
característica recessiva, alterando de forma brusca a frequência do gene recessivo na população da
ilha.
a) Após o desastre pode-se afirmar que a frequência do gene recessivo será zero? Justifique sua
resposta.
b) Qual o nome dado a essa alteração brusca na frequência gênica?

8. (UFRJ, 2008) O gráfico a seguir mostra as frequências dos genótipos de um lócus que pode ser
ocupado por dois alelos A e a. No gráfico, p representa a frequência do alelo A.

Calcule a frequência dos genótipos AA, Aa, aa nos pontos determinados pela linha pontilhada.
Justifique sua resposta.
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Gabarito

1. E
Quando uma população suficientemente grande, panmítica (de acasalamentos ao acaso) não está
submetida à ação de fatores evolutivos (mutação, migração, seleção natural, recombinação gênica…), a
frequência dos alelos de certo gene permanece constante de uma geração para outra (diz-se que a
população está em equilíbrio, conforme proposto por Hardy e Weinberg no início do século XX). Agora,
se a população está sofrendo ação de fatores evolutivos, esse equilíbrio gênico será afetado.

2. D
Tamanho da população: 980 AA + 840 Aa + 180 aa = 2000 indivíduos.
A questão pede a frequência de alelos A e a frequência de alelos a.
Se na população há 2000 indivíduos, há um total de 4000 alelos (o gene em questão apresenta somente
2 alelos: A e a).
Determinando o número de alelos A:
980 indivíduos AA - como cada indivíduo possui 2 alelos A, o total será: 2 x 980 = 1960 alelos A.
840 indivíduos Aa - como cada indivíduo possui 1 alelo A e 1 alelo a, temos 840 alelos A e 840 alelos a.
180 indivíduos aa - como cada indivíduo possui 2 alelos a, o total será: 2 x 180 = 360 alelos a.
Total de alelos A: 1960 + 840 = 2800
Total de alelos a: 840 + 360 = 1200
Frequência do alelo A = 2800 : 4000 = 0,7 (70%)
Frequência do alelo a = 1200 : 4000 = 0,3 (30%).

3. E
Se a população está em equilíbrio, espera-se que a frequência do alelo A (= p) e a frequência do alelo a (=q)
mantenham-se constante ao longo das gerações.

4. D
Os possíveis doadores para o grupo B são os indivíduos do grupo B (IBIB e IBi) e do grupo o (ii).
Inicialmente, é preciso calcular a frequência de cada um desses tipos sanguíneos na população.
Sabe-se que 25% dos indivíduos da população pertencem ao grupo O (ii).
Como f (ii) = r2, tem-se:
r2 = 0,25 ⇒ r = 0,5
Como f(IAIA) = 0,16 (16% dos indivíduos pertencem ao grupo A e são homozigotos) e f(A) = p, tem-se
que f(IAIA) = p2 = 0,16 ⇒ p = 0,4
A soma de p + q + r = 1
Então: 0,4 + q + 0,5 = 1
q = 0,1 = f(IB)

De posse das frequências alélicas, é possível calcular as frequências dos genótipos. Interessa-nos a
frequência de IBIB; IBi e ii (que são os possíveis doadores para indivíduos do grupo B).
f( IBIB ) = q2 ⇒ f( IBIB ) = (0,1)2 = 0,01
f(IBi) = 2qr ⇒ f(IBi) =2 (0,1)(0,5) = 0,10
f(ii) = r2 = 0,25
Total: 0,25 + 0,10 + 0,01 = 0,36 = 36%

5. C
De 3900 pessoas, 3276 tinham capacidade de enrolar a língua –> assim, 624 pessoas não tinham essa
capacidade (pessoas aa).
Dessa forma, a frequência de indivíduos aa ( = q2) na população é de 0,16 (16%).
Se q2= 0,16 ⇒ q = 0,4 ⇒ q = f(a) = 0,4
Como p + q = 1 (há somente dois alelos para o gene em questão), então p = f(A) = 0,6
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6. O fenótipo cor amarela engloba os genótipos AA e Aa. Se a população estiver em equilíbrio, podemos
assumir que AA = p2, mas se a população não estiver em equilíbrio, não se pode assumir essa igualdade,
e como não conhecemos a proporção de indivíduos Aa, não se pode saber a frequência do gene A.

7. a) Não se pode afirmar isso, porque o gene recessivo pode estar presente nos animais normais
heterozigotos.
b) Oscilação ou deriva gênica.

8. O gráfico mostra que a frequência do gene A é p = 0,60. Como p + q = 1, temos que a frequência do gene
a é q = 0,40. Portanto, de acordo com o teorema de Hardy-Weinberg, a frequência de AA é p2 = 0,36, a
frequência de Aa é 2pq = 0,48, e a frequência de aa é q 2 = 0,16.