PROF.
EDU RABELO
GENÉTICA DE
POPULAÇÕES
1- CONSIDERAÇÕES GERAIS
A “genética clássica” se preocupa com o
comportamento dos genes nos indivíduos e nas
famílias, em particular. Às vezes, entretanto, nos
defrontamos com certos problemas que esse campo da
genética não soluciona. Se quiséssemos, por exemplo,
saber a frequência dos vários grupos sanguíneos em
uma determinada população, ou mesmo em um
estado, nação ou até no mundo, teríamos que recorrer
a um campo mais amplo da genética, conhecida como
genética de populações, que tem por base o princípio
de Hardy-Weinberg, que veremos adiante. Ela pode,
dessa forma, responder indagações como: “O que
ocorre com um gene recessivo numa população, ao
longo do tempo? A porcentagem desse gene diminui
de geração para geração, aumentando a do alelo
dominante?”. A genética de populações tem por
objetivo, em última análise, estudar a distribuição e a
frequência dos genes em uma população, bem como a
maneira como essa frequência é mantida ou alterada.
Sendo a evolução o resultado das diversas
modificações genéticas de uma população, esse ramo
da genética trabalha para elucidar os mecanismos
graças aos quais os seres evoluíram. Em seu sentido
mais amplo, qualquer grupo de seres vivos da mesma
espécie constitui uma população. A genética de
população, entretanto, interessa-se, particularmente,
pelas populações mendelianas, que podem ser
definidas como sendo um grupo de indivíduos que se
reproduzem entre si. Assim sendo, os organismos que
se reproduzem assexuadamente ou por
autofecundação, não constituem esse tipo de
população. É bom ressaltar que todos os princípios e
cálculos que serão analisados em genética de
populações são válidos apenas para populações
panmíticas. Estas populações podem ser conceituadas
como formadas por organismos sexuados, que
realizam reprodução cruzada e cujos processos de
fecundação se dão ao acaso. Em outras palavras,
podemos dizer que a genética de populações não se
dedica ao estudo das populações em que os
acasalamentos se processam de um modo seletivo
(preferenciais).
2- PRINCÍPIO DE HARDY-WEINBERG
A genética de população teve sua gênese em 1908,
graças aos trabalhos do matemático inglês Godfrey H.
Hardy (1877-1947) e do médico alemão Wilhem
Weinberg (1862-1937). Eles demonstraram,
independentemente, que através das gerações, a
frequência de certo gene permanece constante em
uma população, caso os fatores da evolução não
atuem. Esse princípio pode ser enunciado como se
segue: “em uma população panmítica, de tamanho
suficientemente grande para que seja válida a lei dos
grandes números, as frequências gênicas e genotípicas
permanecem constantes, geração após geração, desde
que não estejam atuando os fatores da evolução”. Por
fatores da evolução, compreendemos certas forças
(mutações; seleção natural ou artificial; migração;
tamanho da população e oscilação gênica, também
conhecida como efeito de Sewall-Wright; etc.) que
perturbam o equilíbrio genético e modificam a
frequência de genes em uma população. Através do
princípio de Hardy-Weinberg podemos verificar se a
população está ou não evoluindo. Se os valores
observados forem significativamente diferentes dos
esperados, pode-se deduzir que a população está em
evolução. Caso eles não difiram de modo significativo,
pode-se concluir que a população está em equilíbrio e,
dessa forma, não está evoluindo.
A seguir descrevemos os principais fatores que podem
modificar a frequência gênica:
1 – Mutação: a mutação gênica é um dos principais
fatores da evolução, pois ela é capaz de transformar
um gene do tipo A1 em outro alelo do tipo A2, ou vice-
versa. Com isto, a população ganhará um tipo de gene
e perderá outro. A mutação pode não alterar a
frequência, caso seja igual nos dois sentidos, o que
significa dizer que a quantidade de A1transformado em
A2, seja igual a de A2 modificada par A1.
2 – Seleção: outro fator que pode alterar a frequência
gênica é a seleção natural. Essa seleção consiste em
certos caracteres apresentarem maior valor adaptativo
que outros. Isto significa que o fato de um indivíduo
apresentar, por exemplo, cabelos escuros, tenha
vantagens adaptativas em relação ao que possui

cabelos claros. Disto resulta a seleção sexual, ou seja,
certo indivíduo ser escolhido por apresentar este ou
aquele caráter (cor de olhos, cor de cabelo, etc.).
3 – Migração: a saída (emigração) ou entrada
(imigração) em uma população tende a alterar a
frequência genética.
4 – Tamanho da população: o tamanho da população
é outro fator que pode alterar a frequência gênica, pois
ela tem que ser suficientemente grande para que se
possa aplicar um dos teoremas de probabilidade
conhecido como Lei dos Grandes Números.
Para demonstrar o princípio de Hardy-
Weinberg vamos recorrer a um caráter hereditário
como a sensibilidade gustativa para uma substância
química conhecida como PTC, sigla que deriva do nome
feniltiocarbamida. Sabe-se hoje, que a sensibilidade a
essa substância é dominante e sua descoberta ocorreu
por acaso. Em 1931, o químico Norte-Americano
Arthur Fox estava, juntamente com seu assistente,
manipulando o PTC e deixou cair, casualmente, essa
substância no ambiente de trabalho. Para sua surpresa,
verificou que o seu assistente sentiu um gosto amargo,
ao contrário dele que não sentiu qualquer sensação.
Examinando várias pessoas, concluiu que havia
hereditariedade no caso. Representado por S e s, os
genes para a reação positiva e negativa,
respectivamente, podemos concluir que os indivíduos
sensíveis ao PTC podem ter dois genótipos (SS e Ss),
enquanto os insensíveis são portadores de genótipo ss.
Chamemos de p, em uma população
específica, a frequência do gene S e de q a frequência
do gene s. Como não se trata de alelos múltiplos,
podemos escrever que p + q = 1 ou que p + q = 100%.
Os indivíduos do tipo SS originam-se do encontro de
um espermatozoide que transporta S (cuja frequência
é p) e de um óvulo portador de S, cuja frequência é a
mesma. Como o gene transportado pelo gameta
masculino independe do gene transportado pelo
feminino, podemos escrever que a probabilidade de
existir indivíduos sensíveis homozigotos é p x p, logo p2.
Para se calcular a probabilidade de pessoas ss, utiliza-
se um raciocínio semelhante. Elas resultam de um
espermatozoide que carrega s (cuja frequência e q) e
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de um óvulo que transporta s, cuja frequência é a
mesma.
Logo, a probabilidade de pessoas insensíveis
ao PTC é q x q ou q2. Resta-nos analisar o terceiro
genótipo, que é o sensível heterozigoto (Ss). Para este,
há duas possibilidades: o indivíduo desse tipo pode
resultar de um óvulo com S e de um espermatozoide s
ou vice-versa. Em ambos os casos, a probabilidade de
ocorrência é p x q = pq. Portanto a probabilidade é igual
a duas vezes este produto, ou seja, 2pq. Como o
número de indivíduos SS (correspondente a p2) + Ss
(equivalente a 2pq) + ss (correspondente a q2) = 1 =
100%, podemos concluir que p2 + 2pq + q2 = 1 = 100%.
Esta equação, que acabamos de demonstrar, constitui
o princípio de Hardy-Weinberg. Podemos notar, que
ele não nada mais nada menos que o desenvolvimento
do binômio (p + q) 2.
Resta-nos demonstrar, agora, que as
frequências dos genes S e s, permanecem constantes
através das gerações. Na formação de uma geração, a
probabilidade de um espermatozoide S fecundar um
óvulo S é p x p = p2 (frequência de indivíduos SS). A
probabilidade de um óvulo s ser fecundado por um
espermatozoide s é q x q = q2(frequência de indivíduos
ss). Finalmente, a probabilidade de surgirem indivíduos
Ss resulta da fecundação de um óvulo S por um
espermatozoide s (pq) ou de um óvulo s fecundado por
um espermatozoide S (pq). Concluído está que, na
geração seguinte, a frequência genética não se altera e
continua sendo p2 + 2pq + q2 = 1. Quando uma
população obedece a esse princípio, dizemos que ela
se encontra em equilíbrio genético, o que significa
dizer que ela não está evoluindo.
Esse princípio pode ser aplicado, também,
em casos de alelos múltiplos (polialelia), como o
sistema sanguíneo ABO, por exemplo, onde estão
envolvidos três alelos (IA, IB e i). Basta convencionar
que a frequência de IA é p, que a de IB é q e que a de i é
z e desenvolver a expressão (p + q + z) 2.
(p + q + z) 2 = P2+ 2pq + q2 + 2qz + 2pz + z2
Neste caso, P2 corresponde à frequência de indivíduos
do grupo A homozigotos (IAIA). 2pq corresponde à de
pessoas AB (IAIB). q2 equivale à de seres B homozigotos
(IBIB). 2qz corresponde à indivíduos B heterozigotos
(IBi). 2pz equivale à pessoas

A heterozigotas (IAi). z2 corresponde à frequência de
indivíduos portadores de sangue O (ii).
EXERCÍCIOS
01. (PUC-GO) Em uma determinada população
humana, o locus A está em equilíbrio.
Considerando a tabela acima, marque a opção que
corresponde à frequência do alelo A e à frequência de
heterozigotos, respectivamente.
a) 90% e 9%.
b) 10% e 18%.
c) 90% e 1%.
d) 90% e 18%.
e) 10% e 81%.
02. (UNICEUB) Numa certa população de africanos em
equilíbrio gênico e genotípico, segundo Hardy-
Weinberg, 9% nascem com anemia falciforme. O
percentual da população que possui a vantagem
heterozigótica é de:
a) 9%.
b) 36%.
c) 42%.
d) 81%.
e) 91%.
03. (UNICEPLAC) Considere que em uma determinada
população em equilíbrio de Hardy-Weinberg existe um
gene com dois alelos com relação de dominância entre
si. Sabendo-se que a frequência do alelo recessivo
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nesta população é de 0,3, a frequência esperada de
indivíduos com a característica dominante é de:
a) 91%.
b) 50%.
c) 25%.
d) 75%.
e) 12,5%.
04. (UCB) Alguns indivíduos da espécie humana podem
sentir o gosto de solução muito diluída da droga
feniltiocarbamida (PTC) e de substâncias correlatas,
enquanto outras pessoas são incapazes. Os primeiros
são chamados sensíveis ao PTC e os segundos,
insensíveis. A capacidade de sentir o gosto do PTC é
herdada segundo o esperado para um caráter
mendeliano simples. Na determinação desse caráter
devem estar envolvidos dois alelos, um que condiciona
sensibilidade (T) e outro que condiciona a
insensibilidade (t), sendo o alelo T dominante sobre t.
Existem, pois nas populações humanas, dois tipos de
indivíduos: os sensíveis ao PTC, que são os de
genótipos TT e Tt e os insensíveis à droga, os de
genótipo tt. A análise de 10.000 indivíduos de uma
população revelou que 3600 eram insensíveis ao PTC e
6400 sensíveis. Nesta população, supondo-a
panmítica, as frequências dos genótipos TT e Tt serão,
respectivamente:
a) 0,64 e 0,36.
b) 0,36 e 0,64.
c) 0,40 e 0,60.
d) 0,16 e 0,24.
e) 0,16 e 0,48.
05. (PUC-GO) Uma população de besouros está em
equilíbrio para um determinado locus gênico A,
apresentando, para o alelo A, frequência igual a 0,7; e,
para o alelo a, frequência igual a 0,3. As frequências
para os genótipos AA, Aa e aa são, respectivamente, as
seguintes:
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a) 0,42; 0,09; e 0,49. b) cerca de 10% da população é homozigota.

b) 0,49; 0,09; e 0,42. c) o gene dominante é mais frequente que o recessivo.

c) 0,49; 0,42; e 0,09. d) 30% dos gametas produzidos carregam o alelo

recessivo.
d) 0,42; 0,49; e 0,09.
e) os heterozigotos representam 42% da população.
e) 0,09; 0,49; e 0,42.

09. (UNICEPLAC) Analise as duas situações mostradas,

06. (PUCCAMP) Considere os dados abaixo, referentes
referentes a populações de uma espécie vegetal.
a uma dada população.
População 1: Uma população panmítica com número
de indivíduos para cada genótipo identificado,
conforme mostra o quadro abaixo.

Com base nesses dados, a frequência do gene A é:

a) 0,66.

b) 0,55.

c) 0,45.

d) 0,40.

e) 0,24. População 2: Uma população panmítica, infinitamente

07. (PUC-GO) Se o fenótipo albino ocorre em 1 para
10.000 indivíduos de uma população em equilíbrio, e o
albinismo é causado por um alelo autossômico
recessivo a, a frequência aproximada de heterozigotos
na população será de:
a) 0,01.
b) 0,02.
c) 0,1.
d) 0,2.
e) 0,0001.
08. (UNICEUB) Uma população em equilíbrio é
constituída de 500 indivíduos, dos quais 45 apresentam
um fenótipo determinado por gene recessivo. Com
base nesses dados é incorreto afirmar-se que:
a) a frequência de indivíduos com fenótipo dominante
é 91%
grande, em que as frequências dos alelos “A” e “a” são,
respectivamente, 70% e 30%.
É correto afirmar que, para a população 1, as
frequências dos alelos “A” e “a” são, respectivamente,
________ e as frequências genotípicas são, para os
genótipos AA, Aa e AA, respectivamente, _________.
Para a situação 2, considerando que esteja em
equilíbrio, as frequências genotípicas dos
descendentes da população serão, para os genótipos
AA, Aa e aa, respectivamente, _________. A alternativa
que completa correta e respectivamente as lacunas é:
a) 50% e 50%; 36%, 48% e 16%; 9%, 42% e 49%. Caso
as frequências gênicas e genotípicas observadas ao
longo das gerações diferirem significativamente
daquelas esperadas, para a população 2, é porque
fatores evolutivos estão atuando sobre esta
população.
b) 60% e 40%; 36%, 48% e 16%; 49%, 42% e 9%. Caso
as frequências gênicas e genotípicas observadas ao
longo das gerações não diferirem significativamente

daquelas esperadas, para a população 2, é porque a
população está em equilíbrio.
c) 55% e 45%; 35%, 50% e 15%; 9%, 42% e 49%. Caso
as frequências gênicas e genotípicas observadas ao
longo das gerações diferirem significativamente
daquelas esperadas, para a população 2, é porque a
população está em equilíbrio.
d) 60% e 40%; 35%, 50% e 15%; 49%, 42% e 9%. Caso
as frequências gênicas e genotípicas observadas ao
longo das gerações diferirem significativamente
daquelas esperadas, para a população 2, é porque
fatores evolutivos estão atuando sobre esta
população.
e) 55% e 45%; 34%, 56% e 10%. Tanto a população 1
quanto a população 2 estão evoluindo, pois, as
diferenças nas frequências gênicas e genotípicas
observadas são significativamente diferentes das
esperadas.
10. (PUC-GO) Grande parte do álcool que circula no
sangue é metabolizado no fígado por enzimas
hepáticas como a aldeído-desidrogenase 2 (ALDH2).
Indivíduos leste-asiáticos apresentam uma variante
genética ‘a’ da ALDH2 que a deixa pouco eficiente,
fazendo com que eles sejam mais sensíveis ao efeito do
álcool. Havendo 16% de homozigotos aa numa
população equilibrada do leste-asiático, espera-se que
a porcentagem de heterozigotos seja:
a) 4%.
b) 24%.
c) 32%.
d) 48%.
e) 84%.
11. (UNIEVA) Sabe-se que indivíduos capazes de digerir
determinada proteína têm genótipo dd. Para calcular
frequência do gene d em uma população, será
necessário saber, inicialmente:
a) a porcentagem de indivíduos dd nessa população.
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b) a porcentagem de mulheres com genótipo dd nessa
população.
c) a porcentagem de indivíduos que exibem caráter
dominante (D_) nessa população.
d) o número de indivíduos dessa população.
e) se há dominância completa entre os genes D e d.
12. (UNIEVA) Considerando a população abaixo, a
frequência do gene A nesta população é de:
a) 75%.
b) 90%.
c) 50%.
d) 35%.
e) 65%.
13. (UNIEVA) Em uma população de 100.000
indivíduos, em equilíbrio de Hardy-Weimberg, que
apresenta uma frequência de indivíduos com o
fenótipo canhoto de 9%, sendo o gene C o alelo de c, e
ambos se encontrarem em cromossomos somáticos, as
frequências das classes genotípicas CC, Cc e cc serão,
respectivamente.
a) 50%, 41% e 9%.
b) 79%%, 12% e 9%.
c) 70%, 21% e 9%.
d) 49%, 42% e 9%.
e) 61%, 30% e 9%.
14. (UCB) Considerando as bases genéticas da evolução
e o princípio de Hardy-Weinberg, considere uma
população em equilíbrio gênico com frequências de
alelos A e a, não ligados ao sexo, de 0,7 e 0,3,
respectivamente. A probabilidade de produção, nesta
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população, de indivíduos AA e aa será, autossômica. Sabendo-se que entre os indivíduos

respectivamente: normais, 3400 são homozigotos, verifique as
proposições abaixo.
a) 42% e 21%.

b) 58,5% e 37,8%.
( ) A população está obedecendo aos princípios de
c) 28% e 3%.
Hardy-Weinberg.
d) 49% e 9%.
( ) De acordo com a lei de Hardy-Weinberg, a
e) 21% e 7%. frequência do alelo recessivo seria de 40%.
( ) A frequência do alelo recessivo, nesta população,
é de 41%.
15. (unirv – adaptada ) Uma população de roedor está
sendo estudada quanto ao equilíbrio de Hardy- ( ) De acordo com a lei de Hardy-Weinberg, o
Weinberg para uma característica determinada por um número esperado de indivíduos heterozigotos deveria
locus autossômico. O alelo dominante A condiciona o ser 4800.
fenótipo D e ocorre com a frequência p. O alelo
( ) A deriva genética explica a variação na
recessivo a é responsável pelo fenótipo R e tem
frequência gênica observada.
frequência q. Então, para essa característica, assinale o
que for correto.

01. A população está em equilíbrio se estiver
ocorrendo seleção natural há, pelo menos, uma
geração.
02. No equilíbrio, os genótipos AA, Aa e aa são
encontrados com as frequências p2, 2pq e q2,
respectivamente.
17. (F.CARLOS CHAGAS) O gene T determina indivíduos
sensíveis ao PTC e o seu alelo t determina indivíduos
insensíveis a essa substância. A frequência de
indivíduos sensíveis, em diferentes populações:
a) É sempre 1/4, porque essa característica é
determinada por gene dominante.

04. Em uma amostra de 1000 indivíduos de uma b) É sempre 1/2, porque o caráter é determinado por
população em equilíbrio, com p = 0,6, são esperados um par de genes.
160 indivíduos com o fenótipo R.
c) É sempre 3/4, porque o gene T é dominante.
08. Com informações sobre os valores das frequências
d) Depende da frequência do gene T na população.
gênicas, p e q, e das frequências fenotípicas, é possível
determinar se a população está ou não em equilíbrio. e) Depende apenas da taxa de mutação do gene t.
16. O conhecimento das frequências genotípicas é
suficiente para se determinar a condição da população
quanto ao equilíbrio. 18. (UFMG) O gráfico mostra as relações entre as
frequências dos alelos A e a e as frequências
32. Quando todas as frequências genotípicas são genotípicas AA, Aa e aa numa população em equilíbrio.
iguais, a população não está em equilíbrio.

64. A população está em equilíbrio apenas quando 75%

dos indivíduos apresentam o fenótipo D e 25%
apresentam o fenótipo R.

Soma das alternativas corretas:

16. Numa população de 10000 indivíduos, 1600

apresentam uma determinada anomalia recessiva e
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a) 84%.

b) 60%.

c) 48%.

d) 36%.

e) 24%.

20. (FUVEST) Considere uma população em que

Numa população em equilíbrio, em que os casamentos
ocorrem ao acaso e a frequência dos genes A e a é de
50%, para cada um. A probabilidade de se encontrarem
indivíduos AA, Aa e aa é, respectivamente,
a) 25%, 50% e 25%.
b) 40%, 30% e 30%.
c) 50%, 25% e 25%.
d) 70%, 15% e 15%.
metade dos indivíduos mantém-se heterozigota para
um dado gene (Aa), enquanto que a outra metade é
composta por indivíduos duplo-recessivos (aa). Nessa
população a frequência do alelo A é:
a) impossível de se determinar.
b) 1,00.
c) 0,75.
d) 0,50.
e) 0,25.

e) 80%, 10% e 10%.

19. (UFMG) Numa população em equilíbrio, a

frequência de indivíduos Rh negativos é de 16%. A
probabilidade de ocorrência de indivíduos
heterozigotos nessa população é:
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ESPECIAL UNIRV
APARECIDA 2017/1

RIO VERDE 2017/2

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GOIANÉSIA 2019/1

FORMOSA 2021/2

VFFV