Prova I – Turma 54
do pai ou da mãe, não sendo considerado uma herança
Introdução a Genética
Livros e Site
 Genética humana – Borges Osório
 Guia de genética médica – Brunori
 Citogenética Humana – Maluf e Muriel
 Fundamentos de genética – Menck
 Genética molecular básica – Snustad
 Genética medica: uma abordagem integrada –
Schafer
OMIM – catálogo de informações sobre doenças
genéticas.
Conceito
Genética
Genética é a ciência que estuda a hereditariedade
(herança) e a variabilidade das características dos seres
vivos.
Uma mesma mutação não há frequência igual em todas
as regiões (populações).
Herança
É a transmissão das informações responsáveis pelas
características. Além disso, é a transmissão de informação
de uma geração para geração.
 Herança no sentido estrito: Transmissão de
informação de um indivíduo para outro indivíduo.
 Herança no sentido amplo: Transmissão de
informação de célula para outra célula do mesmo
indivíduo. Ex: Câncer.
90% do câncer não é transmitida de um indivíduo para o
outro mas sim de célula para célula.
Mutações diferente para a mesma doença, sendo assim,
as causas podem ser diversas para a mesma doença.
O Albinismo é hereditário recessiva (homozigoto). A
enzima tirosinase não é produzida, dessa forma o
produto final (melanina) não é produzida gerando o
albinismo.
Homozigose por origem comum: 1 mutação comum em
ambos do casal.
Acondroplasia
Afeta o crescimento das extremidades, sendo
responsável pelo nanismo comum.
O nanismo é dominante (heterozigoto) mas não
necessariamente é hereditária. É causado pela mutação
que ocorre no gene FGFR3 (Fator receptor do GH) sendo
assim eles não interpretam/ captam o hormônio para
dentro da célula.
Quando o casal é recessivo e tem um filho com nanismo,
o (A) dominante é devido a uma mutação no gameta ou
Maria Fernanda Ramos – 4° Fase 1
por ser uma mutação nova.
Quando dois anões casam e são (Aa) tem mais chances
dos filhos serem anões, sendo esse caso hereditário.
Quando AA é letal.
Retinoblastoma
Algumas vezes, o indivíduo já nasce com um massa
grande necessitando retirar o globo ocular.
É recessiva, não necessariamente é hereditário.
Está ativo em todas as outras células e afeta o gene
responsável pela divisão celular.
 Quando é hereditário irá apresentar um cromossomo
Rb e outro rb, sendo assim para ocorrer o câncer é
necessário uma segunda mutação ou crossing over
mitótico.
 Quando é esporádico ambos os cromossomos são
RB. Dessa forma, ocorre a primeira mutação que
forma o cromossomo rb e o outro matem RB e uma
segunda mutação para ambos ficarem rb, ou o
crossing over mítico.
Câncer de Mama
Ocorre devido as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.
Porém, dentro de 1 gene podem ocorrer diversas
mutações diferentes. Podem ser de alta penetrancia ou
não.
Tabagismo, alcoolismo, estresse, má alimentação,
sedentarismo aumentam as chances do caso. Sendo
assim, a mutação genética adquira ocorre devido ao estilo
de vida, sem parentes próximos (2° grau) com câncer.
Mutações em genes múltiplos de baixa penetrancia
significa que há a mutação mas não se expressa tanto ou
nada. Já os de alta penetrancia se expressam muito.
Quando hereditário normalmente é precoce, bilateral e
pode também apresentar câncer de ovário.
Câncer de Colo de Útero
O papiloma vírus irá se multiplicar nas células do colo do
útero. Como a interação entre os materiais genéticos
pode levar a mutações causando o câncer de colo de
útero.
Esse tipo de câncer não é hereditário e depende sempre
de um fator ambiental.
Caso não tenha contato com o HPV é mais raro de
desenvolver câncer de colo de útero.
Variabilidade
É o fato de uma mesma característica apresentar-se de
diferentes modos em indivíduos de uma população
(espécie).
Ela tem origem em mutações (qualquer alteração no
material genético.
Prova I – Turma 54 Maria Fernanda Ramos – 4° Fase 2

Tem importância evolutiva pois possibilita a

adaptabilidade de alguns indivíduos de uma população
(espécie) em determinada condição ambiental.

Mutações podem ser benéficas ou sem importância e não

apenas maléficas.

Histórico

 Pré – História: seleção de plantas e animais.

 Gregos: Pangênese – vapores e fluidos (Hipócrates)
 Egípcios: Genealogias

Idade média
 Pré-formismo (homúnculo) – espermatozoide com
um mini homem em seu interior.
 Pangênese – Sangue (gêmulas) estava relacionado a
herança, sendo que neles estavam as características
dos pais. Darwin também defendia essa ideia.
 Geração espontânea – Abiogênese, experimento da
geração espontânea de ratos, de larvas em carne, de
fungos e bactérias em sopa. Porém, com o
experimento de Reti provou-se que a ideia de
geração espontânea está errada.
Experimento de Pasteur com seu caldo nutritivo e o
pescoço de cisne, provou definitivamente que
estavam errados.
A abiogênese só é aceita para a criação do primeiro
ser vivo.