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Aula 5: Os cnceres familiares

Prof. Dr. Renata Matuo

Os cnceres podem ser classificados como sendo espordicos, hereditrios ou


familiares. Esta classificao pode auxiliar na quantificao de riscos e desenvolvimento
um melhor planejamento de diagnstico, preveno, reduo de risco e aconselhamento
gentico.

a) O Cncer espordico:
-

Cerca de 75 a 80% dos cnceres so espordicos

Neste tipo de cncer, as mutaes gnicas que causam o cncer so adquiridas de


maneira randmica e no so herdadas

Todas as pessoas apresentam algum risco de desenvolver cncer, devido a fatores


ambientais (carcingenos) e estilo de vida

Alm disso, o cncer pode ocorrer ao acaso

So mais freqentes em adultos

Um indivduo homozigoto sofreu uma mutao levando a inativao de um alelo,


tornando-se heterozigoto para determinado gene. Diferentes agentes mutagnicos
induzem mutaes no DNA: a radiao (UV, raios X), produtos txicos no meio ambiente
(agrotxicos, poluio), medicamentos, corantes, agentes biolgicos (vrus). Caso ocorra a
inativao do outro alelo, o indivduo torna-se homozigoto e desenvolve cncer (Figura 1).

Figura 1: O cncer espordico

b) O Cncer hereditrio:
-

Somente de 5 a 10% dos cnceres so herdados

O gene que causa o cncer est presente desde o nascimento e est em todas as
clulas do corpo (autossmicas dominantes)

A mutao transmitida de um dos pais para o filho

Os parentes de primeiro grau possuem risco de 50% de apresentar a mesma


mutao

Testes genticos podem auxiliar na deteco de mutaes gnicas que causam


cnceres hereditrios

Estes testes podem predizer os riscos de um indivduo desenvolver outros tipos de


cncer ou ainda se outros membros da famlia podem apresentar a mesma mutao
gnica ou no

Os cnceres hereditrios se diferenciam do espordico:


- O cncer diagnosticado mais cedo
- Muitos membros da famlia tem o mesmo tipo de cncer ou tipos

relacionados
- O cncer pode se desenvolver em mais de um lado do corpo (mltiplos
cnceres)
- Tipos de cnceres raros podem ocorrer (mama masculino)

Uma pessoa do sexo feminino herdou um alelo mutante da me e um alelo normal


do pai. Esta pessoa heterozigota apresenta predisposio ao cncer. A predisposio ao
cncer significa que a pessoa possui uma chance maior que a populao em geral em
desenvolver a doena, mas no necessariamente ter a doena. Caso esta pessoa
heterozigota sofra uma mutao, inativando a segunda cpia de um determinado gene, ela
ir desenvolver o cncer (Figura 2).

Figura 2: O cncer hereditrio.

Exemplo 1: O retinoblastoma
uma doena muito rara na qual as clulas imaturas da retina formam tumores.
Desenvolve-se em bebs ou crianas (Figura 3). Pode ocorrer em um ou nos dois olhos.
Resulta da inativao de duas cpias do gene RB. Cerca de 40% dos casos so
hereditrios e 60% so espordicos.No retinoblastoma hereditrio, a pessoa herda dois
genes RB normais que so inativados por mutaes somticas durante o desenvolvimento
do olho. No retinoblastoma espordico, o indivduo herda uma mutao que inativa um dos

genes RB, e o outro gene RB inativado por uma mutao somtica durante o
desenvolvimento do olho.

Figura 3: Criana com retinoblastoma

Exemplo 2:Polipose adenomatosa


uma condio rara que acomete menos de 1% de todos os cnceres de intestino.
Os portadores desta doena apresentam mltiplos plipos no clon (+100), que so
precursores do cncer de clon (Figura 4). Estes plipos aparecem na adolescncia e se
no forem tratados desenvolvem-se em cncer de intestino. Pessoas portadoras devem
realizar o diagnstico por colonoscopia entre os 10 a 15 anos.
A polipose adenomatosa passada de gerao para gerao atravs de uma
mutao no gene APC, que aumenta o risco de desenvolvimento de cncer colo retal e
outros cnceres do trato digestivo.No entanto, podem se desenvolver a partir de mutaes
espontneas no gene APC.

Figura 4: Mltiplos plipos no clon.

Exemplo 3:Cncer colo retal hereditrio no poliposo (HNPCC)


um tipo raro de cncer de intestino. Menos de 5% dos cnceres de intestino so
HNPCC e esto relacionados com mutaes nos genes de reparo MLH1, MSH2, MLH3,
4

MSH6, PMS1, PMS. Portadores desta doena desenvolvem megaclon antes dos 50 anos
e podem apresentar um ou mais plipos pequenos (Figura 5). Podem ainda desenvolver
cncer de tero, ovrio, rins, ureteres, estmago e pncreas.

Figura 5: Cncer colo retal hereditrio no poliposo.

Exemplo 4:Cncer hereditrio de mama e ovrio


Cerca de 5% dos cnceres de mama e ovrio so devido a mutaes nos genes
BRCA1 e BRCA2. Ocorrem em mulheres mais jovens que o padro. Podem apresentar
cncer em ambas as mamas ou cncer de mama e ovrio.

Exemplo 5: Melanoma
Menos de 5% dos melanomas so hereditrios. A presena de nevos atpicos na
pele podem se desenvolver em melanomas e ocorrem em pessoas jovens. A figura 6
mostra alguns tipos de melanoma.

Figura 6: Melanoma.

c) O Cncer familiar:
-

Certos tipos de cnceres (mama, prstata e clon) podem ocorrer em mais de um


membro da mesma famlia, mas no so necessariamente hereditrios

Este tipo de cncer ocorre de maneira mais tardia e no segue o mesmo padro
dos cnceres hereditrios

Parece no ser causado pela alterao de um gene

Acredita-se que seja resultado de mltiplos fatores, tais como dieta e atividade
fsica, que contribuem para o aumento do risco de desenvolvimento do cncer em
uma famlia

Uma vez que no possvel se determinar de forma exata a causa do cncer


nestas famlias, os testes genticos no costumam ser recomendados