Os indivíduos heterozigotos existem porque os lócus gênicos são geralmente ocupados de forma alternativa por

alelos, que surgem uns dos outros por mutação. Do ponto de vista adaptativo, as mutações podem ser
prejudiciais, indiferentes ou benéficas. Como não há “escolha prévia” dos lócus gênicos que sofrerão mutação nem
do tipo de mutação que ocorrerá, a probabilidade de surgir uma variação desfavorável é maior que a
probabilidade de surgir uma variação favorável.
Mutações são eventos relativamente raros, espontâneos, aleatórios e geralmente prejudiciais. Em espécies que
se reproduzem assexuadamente são a única fonte de variabilidade genética. As mutações podem ocorrer nas
células somáticas ou germinativas.
As mutações somáticas afetam apenas as células somáticas e não se incorporam aos gametas. Na reprodução
sexuada, elas não serão transmitidas aos descendentes. Eventualmente, essa alteração está associada ao
desenvolvimento de alguns tipos de câncer.
As mutações germinativas afetam as células da linhagem germinativa, então podem ser passadas para a
descendência pelos gametas. Do ponto de vista evolutivo, são as mutações germinativas que importam, pois elas
podem incorporar-se ao patrimônio genético da espécie. As mutações somáticas “morrem” com o seu portador.
As mutações também podem ser induzidas por agentes externos. Os agentes mutagênicos são fatores físicos,
químicos ou biológicos que elevam a frequência das mutações. Entre os agentes físicos, os mais conhecidos são os
raios X, os raios gama e a radiação ultravioleta. O calor também aumenta a taxa de mutações: em trabalhadores
de usinas siderúrgicas que permanecem muito tempo em locais de temperatura elevada, a taxa de mutações é
mais alta que na população geral.
As mutações gênicas são aquelas em que apenas um lócus gênico é afetado, com alteração, por exemplo, da
sequência de nucleotídios do DNA, a qual pode modificar a proteína codificada. Na maioria das vezes, as
mutações gênicas são prejudiciais ou deletérias. Ocasionalmente, porém, as mutações são favoráveis, trazendo
vantagem adaptativa, sendo selecionadas e incorporadas ao patrimônio genético da espécie.
Substituição: troca de um par de nucleotídios por outro.
A substituição do par de nucleotídios pode ser silenciosa, caso o códon alterado codifique o mesmo aminoácido,
ou com perda de sentido, caso o códon alterado codifique outro aminoácido, modificando a conformação da
proteína produzida. Um exemplo de mutação com perda de sentido ocorre na anemia falciforme.
Deleção: remoção de um ou mais pares de nucleotídios.

A deleção de um número de pares de nucleotídios que não seja múltiplo de três altera completamente a
mensagem do gene.
Inserção: adição de um ou mais pares de nucleotídios.

A inserção de um número de pares de nucleotídios que não seja múltiplo de três altera completamente a
mensagem do gene.
São alterações que não modificam o número de cromossomos de uma célula, mas a estrutura deles, determinando
o aparecimento de cromossomos morfologicamente anormais. Essas mutações classificam-se em deficiências ou
deleções, duplicações, inversões e translocações.
Em 1908, o matemático inglês Godfrey H. Hardy e o geneticista alemão Wilhelm Weinberg postularam que, em
uma população, sob condições especiais, as frequências dos alelos e de cada fenótipo permaneciam constantes,
geração após geração, o que ficou conhecido como princípio (ou equilíbrio) de Hardy-Weinberg.
Para que as frequências dos alelos se mantenham constantes, deve-se obedecer a cinco condições, não
exatamente aplicáveis às populações em geral.

➢ Ausência de ação seleção natural

➢ Não ocorrência de mutações

➢ Ausência de migrações

➢ Ocorrência de cruzamentos casuais

➢ Populações grandes
Segundo o princípio de Hardy-Weinberg, as frequências dos alelos são estáveis, sendo iguais para machos e
fêmeas, que têm à disposição os mesmos alelos durante a formação dos gametas. Com base nas frequências dos
alelos, pode-se determinar a probabilidade de que certos tipos de gametas sejam produzidos.

10 indivíduos na população

4 – Aa ; 4 – AA ; 2 - aa

20 alelos

Freq (A) = 12/20 = 0,6 Freq (a) = 8/20 = 0,4

p+q=1
Freq (A) Freq (a)
Com base na frequência dos alelos na população, é possível determinar a frequência genotípica da mesma,

Freq (A) = 0,6 Freq (a) = 0,4

p2 + 2pq + q2 =1
Freq (AA) Freq (Aa) Freq (aa)

Freq (AA) = 0,36 Freq (Aa) = 0,48 Freq (aa) = 0,16

Na população humana, fatores diversos determinam proporções infinitas de combinações
genotípicas. Se considerarmos que a capacidade de enrolar a língua em “U” é determinada por um
alelo dominante R, imagine que, numa população de 1000 indivíduos, 51% das pessoas enrolam a
língua (RR e Rr), ao passo que 49% apresentam genótipo rr e, portanto, não são capazes de enrolar
a língua em “U”. Admitindo que essa população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg, as
frequências dos alelos R e r são, respectivamente:

a) 0,7 e 0,3

b) 0,4 e 0,7

c) 0,2 e 0,6

d) 0,3 e 0,7

e) 0,6 e 0,2
Na população humana, fatores diversos determinam proporções infinitas de combinações
genotípicas. Se considerarmos que a capacidade de enrolar a língua em “U” é determinada por um
alelo dominante R, imagine que, numa população de 1000 indivíduos, 51% das pessoas enrolam a
língua (RR e Rr), ao passo que 49% apresentam genótipo rr e, portanto, não são capazes de enrolar
a língua em “U”. Admitindo que essa população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg, as
frequências dos alelos R e r são, respectivamente:

DADOS
a) 0,7 e 0,3 Total = 1000

b) 0,4 e 0,7 Rr e RR = 510

rr = 490
c) 0,2 e 0,6
q2 = rr = 490 /1000 = 0,49
d) 0,3 e 0,7 q = 0,49 = 0,7

e) 0,6 e 0,2 p+q=1

p + 0,7 = 1
p = 0,3
Na população humana, fatores diversos determinam proporções infinitas de combinações
genotípicas. Se considerarmos que a capacidade de enrolar a língua em “U” é determinada por um
alelo dominante R, imagine que, numa população de 1000 indivíduos, 51% das pessoas enrolam a
língua (RR e Rr), ao passo que 49% apresentam genótipo rr e, portanto, não são capazes de enrolar
a língua em “U”. Admitindo que essa população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg, quais as
frequências genotípicas de cada tipo?
Na população humana, fatores diversos determinam proporções infinitas de combinações
genotípicas. Se considerarmos que a capacidade de enrolar a língua em “U” é determinada por um
alelo dominante R, imagine que, numa população de 1000 indivíduos, 51% das pessoas enrolam a
língua (RR e Rr), ao passo que 49% apresentam genótipo rr e, portanto, não são capazes de enrolar
a língua em “U”. Admitindo que essa população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg, as
frequências dos alelos R e r são, respectivamente:

DADOS
p2 + 2pq + q2 = 1
Total = 1000
Rr e RR = 510
p2 = 0,32 = 0,09

rr = 490 2pq = 2.(0,3.0,7) = 0,42

q2 = 0,72 = 0,49
q2 = rr = 490 /1000 = 0,49
q = 0,49 = 0,7
RR = 0,09
p+q=1
Rr = 0,42
p + 0,7 = 1
rr = 0,49
p = 0,3
As migrações podem transferir alelos de uma população para outra. O movimento de alelos que acompanha as
migrações é conhecido por fluxo gênico.
O acaso pode provocar alterações drásticas das frequências de alguns alelos. Fatores climáticos (chuvas
torrenciais, nevascas, granizo, vendavais, etc.), terremotos, predação diferencial intensa e outros fatores não
previsíveis podem modificar o equilíbrio de Hardy-Weinberg, fenômeno conhecido como deriva gênica (ou
oscilação genética).
Esse caso de deriva genética ocorre quando uma nova população é fundada por poucos indivíduos. Isso acontece
porque a população primitiva foi reduzida drasticamente ou porque alguns indivíduos migraram para outra área.
Nos dois casos, uma nova população é formada por poucos membros da população original. Porém, esses poucos
fundadores não contém a variação genética total da população original. Assim, a nova população apresenta uma
variação genética reduzida.
Na América do Norte, são conhecidos dois grupos distintos de gansos: os brancos e os cinzentos. Durante muito
tempo, acreditou-se que fossem duas espécies diferentes. No entanto, estudos cromossômicos têm mostrado
que ambos pertencem à mesma espécie (Anser caerulescens). As aves brancas e as azuis são homozigotas para
seus respectivos alelos. Na natureza, os gansos sempre se cruzam com outros da mesma cor, criando-se a
tendência de que, geração após geração, predominem as aves homozigotas.