Genética de

Populações

Mestrando:Jiulliano de Sousa Costa

Prof. Dr. Eric Santos Araújo MCAS
Genética de populações

Estrutura genética de uma população

Genética de populações

Estrutura genética de uma população

Grupo de indivíduos de
uma mesma espécie
que podem entrecruzar.
Genética de populações

Estrutura genética de uma população

Grupo de indivíduos de
• Alelos
uma mesma espécie
• Genótipos
que podem entrecruzar.

Padrão das variações genéticas nas populações

Mudanças na estrutura gênica através do tempo
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas
• Freqüências alélicas
rr = branca

Rr = rosa

RR = vermelha
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas
• Freqüências alélicas
Freqüências
200 = branca genotípicas

200/1000 = 0.2 rr
500 = rosa
500/1000 = 0.5 Rr
300 = vermelha 300/1000 = 0.3 RR

Total = 1000 flores

Estrutura genética
• Freqüências genotípicas
• Freqüências alélicas
Freqüências
200 rr = 400 r alélicas

500 Rr = 500 R 900/2000 = 0.45 r

500 r
1100/2000 = 0.55 R
300 RR = 600 R

Total = 2000 alelos

Para uma população
Calcular:
com genótipos:
Freqüência genotípica:
100 GG

160 Gg
Freqüência fenotípica

140 gg Freqüência alélica

Para uma população
Calcular:
com genótipos:
Freqüência genotípica:
100 GG 100/400 = 0.25 GG
260 0.65
160/400 = 0.40 Gg
160 Gg 140/400 = 0.35 gg
Freqüência fenotípica
260/400 = 0.65 verde
140/400 = 0.35 amarelo
140 gg Freqüência alélica
360/800 = 0.45 G
440/800 = 0.55 g
 A genética de populações estuda a origem da variação,
a transmissão das variantes dos genitores para a prole
na geração seguinte, e as mudanças temporais que
ocorrem em uma população devido a forças evolutivas
sistemáticas e aleatórias.

RESPONDA:

- Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas

enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas
populações africanas?
- Que mudanças esperar na freqüência de anemia falciforme em uma
população que recebe migrantes africanos?
- Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida
geração após geração?
 ERITROPOIESE

ERITROBLASTO ERITROBLASTO
HEMOCITOBLASTO PROERITROBLASTO I II NORMOBLASTO RETICULÓCITO ERITRÓCITO
 Porquê a variação
O que é genética é importante?
Genética de
populações?

Como a estrutura
genética muda? Freqüência genotípica
Freqüência alélica
Variação genética no espaço e tempo

Freqüência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos

Variação genética no espaço e tempo

Mudanças na freqüência do alelo F no locus Lap em

populações de ratos da pradaria em 20 gerações
Variação genética no espaço e tempo

Porquê a variação genética é importante?

Potencial para mudanças na estrutura genética
• Adaptação à mudanças ambientais
• Conservação ambiental

• Divergências entre populações

• Biodiversidade
Porquê a variação genética é importante?

Aquecimento
variação global Sobrevivência

EXTINÇÃO!!

não variação
Porquê a variação genética é importante?

variação

não variação
Porquê a variação genética é importante?

divergência

variação

NÃO DIVERGÊNCIA!!
não variação
Como a estrutura genética muda?
Mudanças nas freqüências alélicas e/ou
freqüências genotípicas através do tempo
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferncial
Como a estrutura genética muda?

• mutação Mudanças no DNA

• Cria novos alelos
• migração
• Fonte final de toda
• seleção natural variação genética

• deriva genética
• Casamento preferencial
Como a estrutura genética muda?

• mutação
• migração Movimento de indivíduos
entre populações
• seleção natural • Introduz novos alelos
“Fluxo gênico”
• deriva genética
• Casamento preferencial
Como a estrutura genética muda?

• mutação
Certos genótipos deixam
• migração mais descendentes
• Diferenças na sobrevivência
• seleção natural ou reprodução
diferenças no “fitness”
• deriva genética
• Leva à adaptação
• Casamento preferencial
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida

1ª geração: 1,00 não resistente

0,00 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida

1ª geração: 1,00 não resistente

0,00 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
mutação!
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
4ª geração: 0,12 não resistente
0,88 resistente
Seleção Natural pode causar
divergência em populações

divergência
 Seleção sobre os alelos
da anemia falciforme
aa – ß hemoglobina anormal Baixo
Anemia falciforme fitness

AA – ß hemoglobina normal Médio

Vulnerável à malária fitness

Aa – Ambas ß hemoglobinas Alto

resistente à malária fitness

A seleção favorece os heterozigotos (Aa)

Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa freqüência)
Como a estrutura genética muda?

• mutação
• migração Mudança genética
simplesmente ao acaso
• seleção natural
• Erros de amostragem
• deriva genética • Sub-representação
• Populações pequenas

• Casamento preferencial
Deriva Genética
Antes:
8 RR 0.50 R
8 rr 0.50 r

Depois:
2 RR 0.25 R
6 rr 0.75 r
Como a estrutura genética muda?

• mutação
• migração
Causa mudanças nas
• seleção natural freqüências alélicas

• deriva genética
• Casamento preferencial
Como a estrutura genética muda?

• mutação
• migração Casamento combina os
alelos dentro do genótipo
• seleção natural
Casamento não aleatório

• deriva genética
Combinações alélicas
• Casamento preferencial não aleatórias
 Variação fenotípica
Contínua

Descontínua
 Freqüências alélicas
Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas
M LMLM 1787
MN LMLN 3039
N LNLN 1303

Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados

1) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258
2) Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395
3) Freqüência do alelo LN: [(2 x 1303) + 3039] / 12258 = 0,4605

Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população

avaliada apresenta:
p = 0,5395 q = 0,4605
Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:
p+q=1
 Freqüências genotípicas: teorema de
Hardy-Weinberg

Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a

qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e
genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.

Qual valor preditivo das freqüências alélicas?

ovócitos
A (p) a (q)
espermatozóides

AA Aa
Genótipo Freqüência
A (p)
p2 pq AA p2
Aa aa Aa 2pq
a (q) aa q2
pq q2
Hardy Weinberg Equation
 A freqüência do alelo “A”: em uma população é
chamada “p”
 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2
 A freqüência do alelo “a”: em uma população é
chamada “q”
 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2
 Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:
 (p x q) + (q x p) = 2 pq.

ou Fêmeas dão “a” e machos “A”

Fêmeas dão “A” e machos “a”
Hardy Weinberg Equation

p2 + 2pq + q2 = 1
Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg
Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas
M LMLM 1787
MN LMLN 3039
N LNLN 1303
TOTAL = 6129

A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?

p = 0,5395 q = 0,4605

Genótipo Freqüência de Hardy-Weinberg

LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911
LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968
LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121