GENÉTICA DAS POPULAÇÕES

• A ocorrência das mutações gênicas vem somando

novos alelos ao conjunto gênico de todas as
populações
• Ocorrência das permutações – novos alelos se
misturam aos preexistentes = enorme variabilidade
nos grupos de seres vivos.
• Genética das populações - estuda como ocorre a
mudança na frequência dos alelos de uma população
 GENÉTICA DAS POPULAÇÕES
• Se um gene condiciona, por exemplo, uma
característica útil à sobrevivência, o número de
indivíduos portadores desse gene tende a aumentar
na população.
• Pela atuação de fatores evolutivos (mutações,
recombinações e seleção natural) – alteração do
equipamento genético das populações.
• Com base no conceito genético de população,
muitos postulados foram lançados, partindo de uma
“população ideal” ( não existe)
• As populações não são imutáveis
 FREQUÊNCIA GÊNICA
• A base do estudo da genética de populações é o
conceito de pool gênico
• Conjunto total de genes presentes em todos os
indivíduos de uma população, considerado em sua
totalidade ou para apenas um determinado lócus.
• Vamos tomar como exemplo certo lócus gênico que
pode ser ocupado alternativamente pelos alelos A e a.
• Em uma população de 100.000 pessoas:
- 49.000 indivíduos AA – 98.000 alelos A
- 42.000 indivíduos Aa – 42.000 alelos A e 42.000 alelos a
- 9.000 indivíduos aa – 18.000 alelos a
 FREQUÊNCIA GÊNICA

• Nessa população, há um total de 200.000 alelos para

esse lócus.
• Destes, 140.000 são do alelo dominante A e 60.000
são do alelo recessivo a
• Habitualmente, a frequência do alelo dominante, no
caso, a frequência do gene A, é expressa por “p” e a
frequência do alelo recessivo a, por “q”
• Cálculo das frequências gênicas
 FREQUÊNCIA GÊNICA

• Frequência do alelo dominante A:

• F(A) = 140.000/200.000 = 0,70 ou 70%

• Frequência do alelo recessivo a:

• F (a) = 60.000/200.000 = 0,30 ou 30%

• Como não há outra forma alternativa de ocupação

desses lócus, a soma das frequências gênicas, é
sempre igual a 1,0 ou 100%
• f(A) + f (a) = 1,0 ou p+ q = 1,0
 GENÉTICA DAS POPULAÇÕES
• No início do século XX, o matemático inglês Godfrey
H. Hardy e o geneticista alemão Wilhelm Winberg
demonstraram, trabalhando independentemente um
do outro, que:
• Na ausência de fatores evolutivos (mutação, seleção
natural), as frequências gênicas e genotípicas de
todos os seus alelos deveriam permanecer
constantes ao longo das gerações.
• Esse postulado é conhecido como PRINCÍPIO DE
HARDY – WEINBERG ou PRINCÍPIO DO
EQUILÍBRIO GÊNICO
 GENÉTICA DAS POPULAÇÕES
• Hardy e Weinberg calcularam o que aconteceria com a
frequência de 2 genes alelos (A e a) ao longo das
gerações nas seguintes condições:
- população suficientemente grande (sem mudanças
significativas na frequência dos alelos)
- não há migrações nem mutações
- todos os genótipos devem ter a mesma chance de
sobrevivência
- Os cruzamentos ocorrem ao acaso (não há seleção
sexual – população é panmítica, na qual há cruzamentos
ao acaso)
 APLICAÇÃO PRÁTICA DA LEI
• A partir da equação p² + 2pq + q², podemos calcular a
frequência de um determinado gene ou indivíduo, com
base num dado real obtido através de uma amostra da
população.
• Esse dado pode ser a frequência de indivíduos
dominantes ou recessivos na população.
• A lei funciona apenas quando o tamanho da população é
suficiente grande para que as alterações devidas ao
acaso tenham pouca influência na frequência dos genes
 FREQUÊNCIA DE UM ALELO EM UMA POPULAÇÃO

- 500 indivíduos ( 320 AA, 160 Aa e 20 aa)

- Frequência de A → sua proporção em relação ao total de
alelos para a característica em questão:
• 320 + 320 (AA) + 160 (Aa) = 640 + 160 = 800 em 1000
• Frequência de A = 80% ou 0,8 – então, a frequência de
“a” é 20% ou 0,2
- Para Hardy e Weinberg, na ausência de fatores
evolutivos, a proporção dos alelos na população não
muda e pode ser representada por: p + q = 1 ou 100%
• Alelo A → frequência p
• Alelo a → frequência q
 FREQUÊNCIA DE UM ALELO EM UMA POPULAÇÃO
• Explicação:
• Cada gameta = 1 alelo de cada par - gametas A (p)
gametas a (q)
• AA – p espermatozóides A
p óvulos A → p x p ou p²

• aa q espermatozóides a
q óvulos a → q x q ou q²

• Aa (1 espermatozóide A + 1 óvulo a)
( 1 espermatozóide a + 1 óvulo A ) → p+q/ p+q = 2pq
 FREQUÊNCIA DE UM ALELO EM UMA
POPULAÇÃO
- Quando a frequência de alelos e genótipos de uma
população se mantém = população em equilíbrio gênico
- EXEMPLO: a frequência de indivíduos albinos (genótipo
aa) numa população em equilíbrio é de 1%
Qual a frequência dos genótipos possíveis nessa geração ?
• Convém determinar:
• Frequência do gene A = p
• Frequência do gene a = q
• Indivíduos AA = p²
• Indivíduos Aa = 2pq
• Indivíduos aa = q²
 FREQUÊNCIA DE UM ALELO EM UMA
POPULAÇÃO
• Pela aplicação da fórmula: p+ q = 1
• Como a frequência de aa (q²) é de 1% → q² = 0,01 (q=0,1)
• p+q = 1, logo, p=1-q = 1-0,1 → p = 0,9

• Portanto, se q= 0,1 e p= 0,9, podemos descobrir a

frequência dos genótipos:
- Frequência de AA (p²) = (0,9) ² = 0,81 ou 81%
- Frequência de Aa (2pq) = 2X 0,9X0,1 = 0,18 0u 18%
- Frequência de aa (q²) = (0,1) ² = 0,01 ou 1%
 EXEMPLO
• Numa população de 100 pessoas, 36 são afetados por
uma doença genética condicionada por um par de
alelos de herança autossômica recessiva.
• Expresse, em frações decimais, a frequência dos
alelos dominantes e recessivos
• Quantos indivíduos são homozigotos?

• f(aa) = 36/100 → 0,36 (q²)

• f(a) = 0,6 e f(A) = 0,4
• f (Aa) = 2.0,4.0,6 = 0,48 ou 48% = 48 pessoas
• f (AA) = 0,16 = 16 pessoas
• f (aa) = 0,36 = 36 pessoas
• f (homozigoto) = f (AA) + f (aa) = 0,16 +0,36 = 0,52 =
52 pessoas
 ESPECIAÇÃO
• Quando um pequeno grupo migra para um novo
hábitat, a distribuição dos genes pode ser diferente da
distribuição dos genes da população original
• Com o auxílio da teoria da evolução, explica-se
também como uma espécie pode originar outra, num
processo chamado ESPECIAÇÃO (formação de novas
espécies)
 ESPECIAÇÃO
• Barreiras que impedem o cruzamento entre as
populações são muito variadas (obstáculos
geográficos, como um rio, uma cadeia de montanhas)
• A imposição dessas barreiras é chamada isolamento
geográfico.
 ESPECIAÇÃO - RESUMO
• Condição especial – isolamento geográfico
• Grupos de indivíduos separados por barreira física
• Isolamento também ocorre quando um grupo migra
para outras regiões em busca de melhores condições
de vida, ou sementes de plantas transportadas pelo
vento ou por animais, para longe da população original
 ESPECIAÇÃO - RESUMO
• Populações isoladas passam por mutações, seleção
natural, o que provoca a alteração de seus conjuntos
gênicos → subespécies diferentes
• Manutenção do isolamento geográfico pode aumentar
as diferenças entre as raças, que poderão exibir um
isolamento reprodutivo →sem a troca de genes entre
si → espécies distintas