Genética de Populacões e Variabilidade

Genética

Mossoró, RN

Prof.: José Ernandes Rufino

E-mail: ernandes@ufersa.edu.br
 ROTEIRO
▪ Estrutura genética de uma população
▪ Frequências gênicas e genotípicas
▪ Lei de Hardy-Weinberg
▪ Equilíbrio de Hardy-Weinberg
▪ Fatores que alteram a frequência gênica
Processos sistemáticos
• Migração, Mutação e Seleção
Processos dispersivos
• Endogamia, Deriva genética
DIVISÕES DA GENÉTICA
 DIVISÕES DA GENÉTICA
TRANSMISSÃO MOLECULAR POPULAÇÕES
Princípios básicos da Natureza química do Composição genética
hereditariedade; próprio gene: como as dos grupos de membros
informações genéticas da mesma espécie
Como as características são codificadas, (populações) e como
são transmitidas de uma replicadas e expressas; essa composição muda
geração para outra; com a geografia e o
Processos celulares de passar do tempo;
Foco é a organização replicação, transcrição e
individual – como um tradução, e a regulação Genética populacional é
organismo herda sua dos genes; fundamentalmente o
composição genética e estudo da evolução;
transmite seus genes para O foco é o gene, sua
a próxima geração. estrutura, organização e O foco é o grupo de
função. genes encontrado em
uma população.
 O QUE É POPULAÇÃO?
É o conjunto de indivíduos da mesma espécie,
que ocupa o mesmo local, apresenta uma
continuidade no tempo e cujos indivíduos
possuem a capacidade de se acasalarem ao
acaso e, portanto, de trocar alelos entre si.

Cada população tem um reservatório gênico

que lhe é particular e que à caracteriza
(transmitido ao longo das gerações).
O QUE É POPULAÇÃO?
 ▪ GENE
Unidade hereditária. Segmento de DNA
capaz de codificar a síntese de cadeias
polipeptídicas.
 ▪ CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
Aparecem aos pares, possuem a mesma
forma, o mesmo tamanho e genes que
determinam o mesmo caráter.
 ▪ GENES ALELOS
São genes localizados em lócus semelhantes e
que condicionam o mesmo caráter.
 ▪ GENES ALELOS
Homozigoto: Indivíduo que possui alelos
iguais em um certo lócus.

Heterozigoto: Indivíduo que possui alelos

diferentes em um certo lócus.
 ▪ GENES ALELOS
Gene dominante: expressa seu fenótipo
independente da força gênica do seu alelo.

Gene recessivo: expressa seu fenótipo quando

alelo recessivo encontra-se em dose dupla.
▪FREQUÊNCIAS ALÉLICAS E GENOTÍPICAS
A genética de populações fornece subsídios
para a conservação e o melhoramento genético
de plantas e animais.

E as bases necessárias à compreensão de

como se processa a evolução.

As propriedades genéticas das populações são

determinadas a partir do conhecimento de suas
frequências alélicas e genotípicas.
▪FREQUÊNCIAS ALÉLICAS E GENOTÍPICAS
Frequências genotípicas: proporções dos
diferentes genótipos para o loco considerado.
▪FREQUÊNCIAS ALÉLICAS E GENOTÍPICAS
Frequências alélicas: proporções dos
diferentes alelos de um determinado loco na
população.
▪ FREQUÊNCIAS ALÉLICAS E GENOTÍPICAS
Uma forma mais geral de representar as freq.
alélicas e genotípicas de uma população:
Genótipos Nº de Indivíduos Freq. Genotípica

AA n1 n1/N = D
Aa n2 n2/N = H
aa n3 n3/N = R
Total N (n1 + n2 + n3) D + H + R = 1,0
▪APLICAÇÃO: AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
Fenótipo Genótip Nº de Frequência
o animai
s

Vermelho RR 500 0,5

Ruão Rr 400 0,4
Branco rr 100 0,1
▪APLICAÇÃO: AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
F(RR) = 0,5
F(Rr) = 0,4

F(rr) = 0,1

F(R) = 0,5 + ½ (0,4) = = 0,7

F(r) = 0,1 + ½ (0,4) = = 0,3

▪ APLICAÇÃO: DOMINÂNCIA COMPLETA
Fenótipo Genótipo Nº de Frequência
animais
Preto e VV
Branco 840
Preto e Vv
branco
Vermelho e vv 160 0,16
branco
 ▪LEI DE HARDY-WEINBERG(1908)
Em uma população
mendeliana, sob
determinadas
condições, as
frequências alélicas
e genotípicas
permanecem
constantes com o
passar das
gerações.
Godfrey Harold Wilhelm Weinberg
Hardy Alemanha
Inglaterra
 ▪ LEI DE HARDY-WEINBERG(1908)
População mendeliana (população ideal)

• É infinita;
• Reprodução sexuada;
• Acasalamentos aleatórios;
• Diplóide;
• Número de fêmeas igual ao número de
machos;
• Todos os indivíduos são férteis e têm o mesmo
número de prole.
 ▪ LEI DE HARDY-WEINBERG(1908)
População que não sofra

• Seleção;

• Mutação;

• Migração;

• Deriva gênica.
 ▪LEI DE HARDY-WEINBERG(1908)
Considerando a geração parental com as
seguintes frequências alélicas:
Alelos

V v

Frequência p q

A probabilidade de qualquer gameta transportar

um determinado alelo é igual à frequência do
alelo na população.
 ▪LEI DE HARDY-WEINBERG(1908)
• A probabilidade de um espermatozoide portador do
alelo V fertilizar um óvulo com o alelo V é p x p= p2

• A probabilidade de um espermatozoide portador do

alelo V fertilizar um óvulo com o alelo v é p x q= pq

• A probabilidade de um espermatozoide portador do

alelo v fertilizar um óvulo com o alelo V é q x p=
qp=pq

• A probabilidade de um espermatozoide portador do

alelo v fertilizar um óvulo com o alelo v é q x q= q2
 ▪LEI DE HARDY-WEINBERG(1908)
Considerando acasalamento aleatório e as mesmas
frequências alélicas para machos e fêmeas, as
frequências genotípicas na próxima geração serão:

Fêmeas
União ao acaso dos gametas
V (P) v (q)

V (P) VV (p2) Vv (pq)

Machos
v (q) Vv (pq) vv (q2)

P2 + 2pq + q2 = 1 e p+p=1
EQUAÇÃO DO EQUILÍBRIO DE
WARDY-WEINBERG
▪ APLICAÇÃO: DOMINÂNCIA COMPLETA
Fenótipo Genótipo Nº de Frequência
animais
Preto e VV
Branco 840
Preto e Vv
branco
Vermelho e vv 160 0,16
branco
 ▪APLICAÇÃO: DOMINÂNCIA COMPLETA
Fenótipo Genótipo Nº de animais Frequência

Preto e Branco VV 360 0,36

Preto e branco Vv 480 0,48
Vermelho e branco vv 160 0,16

Assumindo população em equilíbrio H -W:

P2 + 2pq + q2 = 1 e p+q=1
f(vv) = q2 = 160/1000 q =√160/1000 = f(v) = q= 0,40
p+q=1 f(V) = p = 0,60

f(VV)=p2=0,36
f(Vv)=2pq=0,48
f(vv)=q2=0,16
 CONSTÂNCIA DA FREQ. ALÉLICA
1º passo: Geração dos pais e a formação dos
gametas.

Genes Genótipos
A a AA Aa aa
Freq. p q D H R
CONSTÂNCIA DA FREQ. ALÉLICA
2º passo: União ao acaso de seus gametas e
freq. dos genótipos produzidos.
Fêmeas
União ao acaso dos
V (P) v (q)
gametas
V (P) VV (p2) Vv (pq)
Machos
v (q) Vv (pq) vv (q2)

P2 + 2pq + q2 = 1

D+H+R=1
 CONSTÂNCIA DA FREQ. ALÉLICA
3º passo: Frequências alélicas da progênie são
as mesmas dos pais.
CONSTÂNCIA DA FREQ. GENOTÍPICA
•Considere um loco com dois alelos, com as freq.:

Genes Genótipos

A a AA Aa aa
Freq. p q D H R
 CONSTÂNCIA DA FREQ. GENOTÍPICA
Os acasalamentos possíveis entre os genótipos da
geração paterna e suas freq. são:

Genótipos e freq.
Genótipos e freq. Fêmeas
Machos AA Aa aa

D H R

AA D D2 DH DR

Aa H DH H2 HR

aa R DR HR R2
 POSSÍVEIS GENÓTIPOS FORMADOS NA PROGÊNIE E SUAS
FREQUÊNCIAS
Tipo de Freq. Genótipos dos descendentes e suas freq.
Acasalamento

AA Aa aa
AA x AA D2 D2 - -
AA x Aa 2DH DH DH -
AA x aa 2DR - 2DR -
Aa x Aa H2 ¼ H2 ½ H2 ¼ H2
Aa x aa 2HR - HR HR
aa x aa R2 - - R2
Total (D2 + DH + ¼ (DH + 2DR +1/2H2 + (1/4H2 + HR +
H2) HR) R2)
(D + ½ H)2 2(D + ½ H) (R +1/2 H) (R + ½ H)2

P2 2pq q2
IMPLICAÇÕES DA LEI DE HARDY-WEINBERG

1. Uma população não pode evoluir se satisfizer

as suposições de Hardy-Weinberg;

2. Quando uma população está no equilíbrio de

Hardy-Weinberg, as frequências genotípicas
são determinadas pelas frequências alélicas;

3. Uma única geração de acasalamento aleatório

produz as frequências de equilíbrio de p2, 2pq
e q2.
IMPLICAÇÕES DA LEI DE HARDY-WEINBERG
FATORES QUE ALTERAM FREQUÊNCIA GÊNICA
Processos Sistemáticos

São aqueles cuja alteração na frequência gênica

podem ser conhecidas, tanto em termos de
magnitude quanto em direção.

•Seleção

•Migração

•Mutação
 Seleção
• Reprodução diferencial.
• Taxas diferentes de sobrevida e reprodução em indivíduos com
composição genética diferentes.
Os indivíduos com diferentes genótipos apresentam valores
adaptativos (W) diferentes;
• “W” – valor adaptativo ou aptidão darviniana (fitness);
• É um valor que podemos atribuir a um determinado
indivíduo (genótipo);
• “W” - varia de 0 a 1. Mede quanto um certo indivíduo vai ser
responsável pela geração seguinte.
Seleção
 Migração
É o influxo de genes
de outras
populações,
comumente chamado
de migração ou fluxo
gênico.

Quando indivíduos
se movem, levam
seus genes com eles.
 Mutação
• Fonte primária de variação. É conversão de um alelo em outro.

• Nos diz quanto de “p” mudou para “q” causando alteração na

sequência de bases do DNA, refletindo no polipeptídeo, na
proteína formada. Pode resultar no surgimento de novos alelos.

• Ocorrência é muito rara. Por isso, sua importância nas

alterações das propriedades genéticas só ocorre se o evento se
repetir regularmente com uma dada frequência.
Mutação
FATORES QUE ALTERAM FREQUÊNCIA GÊNICA

Processos Dispersivos

São aqueles em que é possível conhecer apenas a

magnitude da alteração da frequência mas não a
direção em que ela foi alterada.

• Deriva genética

• Endogamia
 DERIVA GENÉTICA
Alterações das frequências alélicas, ao longo das gerações,
resultantes do acaso.

Muitos organismos produzem vários gametas, quando a

população é pequena, um número limitado de gametas se une para
produzir os indivíduos da próxima geração.

O acaso influencia quais alelos estão presentes nesta amostra

limitada e, o erro de amostragem pode levar à deriva genética, ou
mudanças na frequência alélica.
 DERIVA GENÉTICA
Uma população pode ter o tamanho
reduzido por causa de limitações de
espaço, alimento ou outro recurso
crítico.

• Efeito do fundador
Um pequeno grupo se separa de
uma população maior para fundar
uma nova colônia.

Mesmo que a população cresça, os

alelos de seus membros são
derivados de poucos alelos
originalmente presentes nos
fundadores.
 DERIVA GENÉTICA
• Efeito gargalo genético

Diminuição abrupta no
tamanho da população.

Independentemente do valor
adaptativo.

As frequências alélicas dos

sobreviventes nem sempre
correspondem à da população
original.
 DERIVA GENÉTICA
Produz mudança nas frequências alélicas dentro de uma
população.

Como a deriva é aleatória, a probabilidade da frequência em

aumentar é a mesma que de reduzir e vai ficar à deriva com o
passar do tempo.

Redução na variação genética dentro das populações.

Pela mudança aleatória, um alelo pode alcançar uma frequência

de 1 ou 0, ponto no qual todos os indivíduos na população são
homozigotos para um alelo.
 ENDOGAMIA

Acasalamento preferencial entre indivíduos próximos.

É medida pelo coeficiente de endogamia (F), probabilidade de

que dois alelos sejam idênticos por descendência.

(F) pode variar de 0 a 1.

Valor 0 indica que o acasalamento é aleatório.
Valor 1 indica que todos os alelos são idênticos por descendência.
ENDOGAMIA
 ENDOGAMIA
Darwin tinha
razão:
A endogamia
prejudicou sua
linhagem.

Ele sempre se
preocupou com a
saúde de seus
filhos, fruto de
sua união com
uma prima.
Três dos filhos de Darwin morreram antes dos dez anos e
outros três não tiveram herdeiros, embora tenham se
casado duas vezes.
Fatores que alteram Frequência Gênica
▪CONSIDERAÇÕES
 REFERÊNCIAS
HARTL, Daniel L.; CLARK, Andrew G. Princípios de genética de populações.
4. ed. Porto Alegre: ArtMed, 2015. Livro digital. (1 recurso online). ISBN
9788536323749. Disponível em:
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/books/9788536323749. Acesso em: 8
jun. 2020.

OTTO, Priscila Guimarães. Genética básica para veterinária. 5. ed. Rio de

Janeiro: Roca, 2012. Livro digital. (1 recurso online). ISBN 978-85-412-0094-3.
Disponível em:
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/books/978-85-412-0094-3. Acesso em: 8
jun. 2020.

PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro:

Guanabara Koogan, 2016. Livro digital. (1 recurso online). ISBN 9788527729338.
Disponível em: https://integrada.minhabiblioteca.com.br/books/9788527729338.
Acesso em: 8 jun. 2020.