Mutação

- Evolução: processo de mudança na frequência dos caracteres herdados por

uma população de organismos de uma geração para próxima

• Esta mudança apesar de ser pequena entre gerações subsequentes, ao

longo do tempo vão se acumulando, podendo mudar a frequência com a qual
encontramos determinadas características num organismo

- Mecanismos evolutivos que influenciam a evolução

• Mutação
• Seleção Natural
• Deriva Genética (efeito fundador e gargalo genético)
• Fluxo Gênico

- Mutações: mudanças ocorridas no genoma de uma célula e podem ser

causadas por radiação, vírus, transposons, agentes químicos mutagênicos ou
pelos erros ocorridos durante a meiose ou duplicação do DNA

• Estas mutações, produzem genes com traços alterados em indivíduos

resultando em diferenças herdáveis entre organismos

- Tipos de mutações
• Deletérias: adição ou subtração de bases, altera o código genético, definindo
uma nova sequência de bases, o que pode alterar o tipo de aminoácido e
consequentemente a proteína, que pode ter outra função ou mesmo inativação
da expressão fenotípica

• Neutras: alteração da sequência de DNA que resulta no uso de um

aminoácido diferente, mas quimicamente semelhante

• Benéficas: conferem aos seres algum tipo de adaptação

- Taxa de mutação: probabilidade de um gene ser alterado por uma nova

mutação
• Expressas em: n° de mutações por par de base num gene por geração, n° de
mutações numa sequência de DNA por geração e n° de mutações por
genomas por gerações
OBS: a taxa de mutação em procariotos é muito maior do que em eucariotos

- Taxa de reversão da mutação: mutação que reverte um fenótipo,

nucleotídeo ao nucleotídeo original
IMPORTANTE: o único mecanismo capaz de gerar mudanças na frequência
dos alelos é a MUTAÇÃO
 Seleção Natural
- Seleção natural: processo pelo qual “traços” biológicos se tornam mais ou
menos frequentes numa população, devido a efeitos na sobrevivência e
reprodução de cada um de seus portadores

• A seleção Natural atua sobre o fenótipo ou característica observável de um

organismo, mas a base genética (herdável) de qualquer fenótipo, o qual,
confere qualquer vantagem se tornará mais frequente numa população
(frequência de alelos).

• Com o decorrer do tempo, este processo pode resultar em adaptações que

especialize uma população em ocupar nichos ecológicos específicos que
eventualmente podem resultar no surgimento de uma nova espécie

- Observação de Darwin: organismos tem por objetivo perpetuar a sua

espécie produzindo um número muito maior de descendentes do que o
necessário, entretanto o número de indivíduos de uma população permanece
constante

- A ação ambiental (físico, químico e biológico) sob um grupo de organismos

permitindo somente aqueles indivíduos mais adaptados a sobreviver

- Princípios gerais
• A Seleção Natural atua sob as características fenotípicas de um organismo
• Estas características são moldadas segundo o seu conjunto genético e o meio
ambiente onde o organismo vive

- Tipos de seleção (6)

• Seleção de viabilidade: onde um indivíduo consegue chegar a idade
reprodutiva

• Seleção sexual: Competição por parceiros para reprodução

• Seleção de sobrevivência: Indivíduos que conseguem reproduzir mais de uma

vez, aumentando o número de descendentes gerados

• Seleção de fecundidade: Relativo à fecundidade de ambos macho e fêmea

• Seleção gênica/gamética: Direcionamento meiótico entre gametas haploides

• Seleção por compatibilidade: A união de certos ovos e esperma são mais

viáveis que outros

- Fatores que afetam a seleção natural

• Sobrevivência (principal)
• Reprodução (principal)
• Fertilidade
• Efetividade no acasalamento (Seleção por sexo)
• Compatibilidade
• Viabilidade

- Princípios gerais
•Aptidão (Fitness): atualmente aptidão é definida em termos de reprodução
individual
Ex: cuidar da prole aumenta as chances de sobrevivência dos descendentes

• Aptidão Darwiniana: probabilidade de um genótipo contribuir com o pool

(conjunto) genético da próxima geração se comparado à outros genótipos.

• Aptidão Darwiniana é uma medida de sucesso reprodutivo e não físico

- Seleção Natural + Genética

• A Teoria da Seleção Natural é simples, mas é a união com a genética que se
pode explicar o seu potencial

• Quatro pontos devem ser observados:

– Direcionalidade da Seleção

– Seleção e Variação genética

– Balanço da Mutação Genética

– Ligação Genética

- Direcionalidade da Seleção (4): se algum traço hereditário é herdável irá

haver uma alteração na frequência gênica dos diferentes alelos. Ele ocorre
quando alelos tem maior aptidão que outros consequentemente aumentando
sua frequência

• Formas de eventos de direcionalidade podem ocorrer com: surgimento de

mutação (mudança na aptidão) ou mudanças ambientais por tempo prolongado

- Tipos de Direcionalidade da Seleção

• Por direcionalidade: um único fenótipo é favorecido e consequentemente a
frequência alélica é continuamente deslocada numa mesma direção

• Por estabilidade/purificação: a variabilidade de um traço genético se reduz a

medida que a população se estabiliza
• Por disrupção/diversificação: são favorecidos simultaneamente indivíduos de
ambos extremos da sua distribuição ou até mais genótipos

OBS: este tipo de seleção natural é mais propenso a ocorrer em populações

que ocupam uma ampla gama de ambientes diferentes

• Por balanço: se diferencia da seleção por direcionalidade, pois ela favorece a

manutenção de polimorfismo (ou múltiplos alelos) numa população

- Seleção natural por balanceamento:

• Vantagem heterozigótica: indivíduos que possuem um determinado alelo em
heterozigose tem vantagem sobre outros indivíduos
ex: Anemia falciforme; aa - doente; Aa - não doente

• Seleção dependente de frequência: a aptidão de um fenótipo está ligada à

sua frequência em relação a outros fenótipos numa dada população

OBS: pode ser positiva (favorece fenótipos mais comuns) ou negativa (quando
fenótipos comuns não tem vantagem)

• Heterogeneidade ambiental: quando as condições ambientais flutuam

Ex: o das borboletas claras e escuras e a poluição das industrias

- Seleção e Variação Genética

• Parte da Variação genética é funcionalmente neutra pois não possui nenhum
efeito fenotípico ou significante diferença na aptidão do indivíduo
• O fato destas variações fazerem grande parte da diversidade genética é
conhecida como a teoria da neutralidade da evolução molecular
• As regiões não codificantes, que por não se saber na época se tinham alguma
função eram denominadas de “DNA lixo”
• Atualmente se sabe que boa parte destas regiões tem na realidade funções
regulatórias reduzindo o tamanho das regiões sem nenhum efeito na aptidão
de indivíduos

- Balanço da Mutação Genética: é a pressão (balanço) entre a aparição de

novas mutações e a sua seleção > o resultado deste mecanismo depende da
taxa de mutação “X” e da força da seleção natural

- Ligação genética: ocorre quando o loci de dois alelos possui uma conexão
ou estão muito próximos um do outro no cromossomo

• Recombinação ocorre durante a meiose. A chance de dois alelos estarem

ligados aumenta com a redução da distância física entre eles num cromossomo
• Consequentemente quando a seleção atingir um determinado alelo irá
também afetar todos os seus vizinhos, o que influencia de forma decisiva no
padrão de variação
• Varredura Genética: Quando um alelo se torna mais frequente que os demais;
os demais alelos ligados a ele também irão prevalecer, independente que
sejam neutros ou deletérios (Carona genética)
• Seleção de fundo: Oposto da varredura genética

Deriva Genética
- Deriva alélica: processo de mudança na frequência dos alelos, numa
população, de uma geração para outra devido ao fenômeno probabilístico onde
puramente os eventos vão determinar quais alelos vão ser mantidos

• Como resultado quando forças seletivas estão ausentes ou são relativamente

fracas a frequência de alelos tende a “derivar / vagar” aumentando ou
diminuindo sua frequência

- Lei dos números grandes: teorema da probabilidade que descreve uma

estabilidade, de uma variável randômica, a longo prazo

• Dada uma amostra de variáveis randômicas distribuídas de forma idêntica e

randomicamente com um valor finito esperado, a média destas observações irá
se aproximar ao valor esperado
• A lei dos números grandes prediz uma diminuição dos efeitos de amostragens
ao acaso quanto maior for uma população
• População grande ativamente reprodutiva resulta em pouca ou nenhuma
variação na frequência alélica em gerações subsequentes

- Deriva genética: as frequências dos alelos de uma população se alteram ao

longo das gerações, devido ao acaso

• Devido à volatilidade dos processos estocásticos* criados em populações

pequenas, há uma tendência em direção a homozigose de um alelo particular
• Isto pode resultar em duas possibilidades; no desaparecimento ou
universalização do alelo na população

OBS: com a formação de uma população reprodutivamente isolada e

homozigótica, somente é possível a mudança na frequência de alelos com um
evento de mutação

- Efeito fundador: perda de variabilidade genética quando uma nova colônia é

estabelecida por um pequeno número de indivíduos de uma população grande

• É um dos mecanismos propostos de especiação

• Como resultado da perda de variabilidade genética as novas populações
podem ser distintas tanto no aspecto genético como fenotípico da população da
qual derivou
• Características de um efeito fundador: população pequena, aumento na
sensibilidade à deriva genética, “endocruzamento” de indivíduos da população
e baixa variabilidade genética
- Gargalo genético: quando ocorre um evento onde o tamanho de uma
população, devido a um fator qualquer, é drasticamente reduzida

- Efeito fundador X Gargalo genético

• Eventos bem distintos, pois no primeiro a população original ainda existe e no
segundo a população é uma fração remanescente de uma população original
• Ambas somente têm em comum o fato de serem em uma população pequena

- Gargalo genético na teoria da evolução

• Quanto menor uma população, se torna maior a influência da deriva genética
e maior o seu papel na especiação
• Esta possibilidade de uma fixação rápida de alelos numa população pequena
e que pode resultar numa espécie diferente também é conhecida como
equilíbrio puntual

- Equilíbrio Puntual
• Seu princípio é de que populações de reprodução sexual não variam pela
maior parte do seu tempo geológico e quando ocorre evolução fenotípica é
localizada em raros eventos de especiação

Fluxo Gênico
- Fluxo gênico/migração gênica: transferência de alelos ou genes entre duas
populações distintas
• Migrações e emigrações numa população podem afetar a frequência de alelos
ou até introduzir novos alelos numa população adicionando novas variantes ao
pool gênico de uma população estabelecida

• Existem vários fatores que influenciam o fluxo gênico sendo que o mais
significante é a mobilidade

• A existência de fluxo gênico cria um efeito contrário ao da especiação, pois

quanto maior for um fluxo gênico entre populações menor é a diferença
genética entre elas

- Barreiras do fluxo gênico: barreiras físicas (podem ser naturais, mas não
necessariamente sempre o são)
Ex: isolamentos por barreiras geográficas (alopatrias), isolamentos reprodutivos

- Fluxo gênico entre espécies distintas (mecanismos)

• Formação de híbridos
• Transferência de genes por meio de bactérias ou virus

- Formação de híbridos
• Definição: cruzamento entre indivíduos de populações diferentes de uma
mesma espécie (cultivares ou raças)

- Tipos de híbridos (7)

• Híbridos de cruzamento simples: gerados por cruzamento de duas linhagens
puras produzindo um prole denominada F1 híbrida >
produzem assim uma prole heterozigótica onde possuem um alelo de cada
uma dos pais, onde um alelo é dominante e outro recessívo

• Híbridos de cruzamento duplo: resultado entre o cruzamento de F1 híbridos

• Híbridos de cruzamento em três vias: resultado do cruzamento entre um F 1

híbrido e um descendente de uma linhagem de endocruzamentos

• Híbridos em cruzamento triplo: resultado do cruzamento de dois híbridos de

três vias

• Híbridos de populações: resultado do cruzamento entre indivíduos (animais

ou plantas) de populações distintas podendo estas serem espécies diferentes
ou raças distintas

• Híbridos interespecíficos: resultado do cruzamento de indivíduos pertencentes

a duas espécies diferentes mas normalmente pertencentes a um mesmo
gênero
ex: mula (jumento+égua), zebroide (zebra+burro)

• Híbridos naturais
- Já foram descritos e ocorrem normalmente em Zonas Híbridas (onde duas
espécies convivem num mesmo ambiente)> nestas zonas, híbridos são
gerados com uma certa frequência
- Apesar de híbridos normalmente serem desvantajosos devido a
incompatibilidades, existem híbridos que herdam traços vantajosos de ambos
aos pais e assim conseguem explorar nichos que nenhum dos ascendentes
normalmente exploraria
- Apresentam variações múltiplas, o que levaria, após algumas gerações, a
formação de uma nova espécie

- Transferência de genes por meio de bactérias ou virus (Transferência de

Material Genético): transferência de material genético entre espécies
diferentes

- Mecanismos de transferência:
• Transferência, troca, anti-genética ou reagrupamento genômico: quando duas
cepas virais ou até dois virus diferentes se unem e formam um subtipo de virus
e com uma combinação dos antígenos de superfície de seus ancestrais> este
termo é específico para vírus e se refere a mudança fenotípica dos mesmos

• Transferência Horizontal/Lateral de Genes: transferência de material genético

para outra célula que não seja seu descendente

Mecanismos de Transferência Horizontal em Procariotos

Transformação: é a alteração genética através da introdução absorção e
expressão de material genético por uma célula
Transdução: é o processo onde a transferência de material genético entre
bactérias se da por um virus específico
Conjugação bacteriana: processo natural de transferência de material
genético através de contato entre duas células

Transferência Horizontal em Eucariotos: teoria da endosimbiose, que diz que

organelas em eucariotos foram originalmente bacterias endosimbióticas

- Poluição genética: fluxo genético indesejado em populações naturais

• Esta definição normalmente é aplicada ao fluxo genético de um organismo

modificado por engenharia genética para um não modificado

• Em alguns casos também é utilizado quando há fluxo gênico entre um

organismo invasor, doméstico, não-nativo e uma população native
• Definição dada pela FAO (orgão internacional que trabalha com alimentos e
agricultura): dispersão descontrolada de material genético (algumas vezes
definido como transgene) para organismo que normalmente não possuem este
material na natureza