Unidade Curricular de Genética Humana | 2022-2023

Ficha de exercícios – aulas T12 a T14

1) A Amelogénese imperfeita (OMIM 104530) é uma doença genética que resulta de

mutações no gene LAMB3 (beta-3 laminin), caracterizada por anomalias no esmalte dos
dentes (Figura 1).
No heredograma abaixo, está representada a transmissão desta doença na família do
Pedro (4).
a) Trata-se de uma doença de transmissão autossómica ou ligada ao sexo? Justifique
a resposta.
b) Trata-se de uma doença de transmissão dominante ou recessiva? Justifique a
resposta.
c) Qual é a probabilidade do Pedro ter filhos/filhas afetados?

Figura 1 – Dentição de indivíduos afetados com Amelogénese imperfeita.

Fonte: https://doi.org/10.1038/sj.bdj.2012.314
2) A Drepanocitose ou anemia falciforme (OMIM 603903) é uma doença genética que
resulta de mutações no gene HBB (globina β), caracterizada por rigidez ao nível dos
eritrócitos e vasoclusão (Figura 2).
No heredograma abaixo, está representada a transmissão desta doença na família do
Vítor (11).
a) Trata-se de uma doença de transmissão autossómica ou ligada ao sexo? Justifique
a resposta.
b) Trata-se de uma doença de transmissão dominante ou recessiva? Justifique a
resposta.
c) Qual terá sido o fator determinante para surgirem casos de membros da família
afetados na geração IV?
d) A mãe do Vítor (4) está grávida. Qual é a probabilidade dele ter um irmão/irmâ
afetado?
Eritrócito de um Eritrócito
doente normal

Hemoglobina Hemoglobina
anormal normal

Células falciformes a bloquear

um vaso sanguíneo

Figura 2 – Representação da forma dos eritrócitos e complicação comum (vasoclusão)

de indivíduos afetados com Anemia falciforme vs não afetados.
Adaptado de: https://www.froedtert.com/sickle-cell-disease/symptoms
3) A Hipercolesterolemia Familiar (OMIM 143890) é uma doença genética que resulta
de mutações no gene LDLR (recetor da LDL), caracterizada por níveis elevados de
colesterol desde o nascimento, que levam ao aparecimento de aterosclerose e doenças
cardiovasculares em idades precoces. Estima-se que mais de 20 mil portugueses
sofram de Hipercolesterolemia familiar.
No heredograma abaixo, está representada a transmissão desta doença na família da
Joaquina (12).
a) Trata-se de uma doença de transmissão autossómica ou ligada ao sexo? Justifique
a resposta.
b) Trata-se de uma doença de transmissão dominante ou recessiva? Justifique a
resposta.
c) Qual é a probabilidade da Joaquina ter um filho doente se o seu futuro esposo não
for afetado?
4) A distrofia muscular Duchenne (OMIM 310200) é uma miopatia progressiva resultante
de mutações no gene DMD, que codifica a distrofina. Esta caracteriza-se por
degeneração progressiva e fraqueza muscular. É a mais comum e grave distrofia
muscular.
No heredograma abaixo, está representada a transmissão desta doença na família da
João (2).
a) Trata-se de uma doença de transmissão autossómica ou ligada ao sexo? Justifique
a resposta.
b) Trata-se de uma doença de transmissão dominante ou recessiva? Justifique a
resposta.
c) Qual é a probabilidade do João ter um descendente doente se a sua futura esposa
não for afetada?
5) A neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON, OMIM 535000) é uma disfunção do
nervo ótico causada por mutações no DNA, com um modo de transmissão não
mendeliano. As formas esporádicas e casos isolados de LHON são numerosos. A LHON
afeta geralmente adultos jovens, com início numa idade média situada entre 18 e 35
anos. A perda de visão ocorre geralmente num dos olhos, de forma súbita, levando a
uma perda rápida de acuidade visual em menos de uma semana ou, de forma
progressiva, ao longo de poucos meses.
O heredograma, a seguir, apresenta um caso familial de LHON.

Escolha a resposta correta:

a) o padrão de transmissão do gene é característico para herança recessiva e ligada

ao sexo.
b) a manifestação da LHON pode ser explicada pela ausência do gene nas crianças.
c) o heredograma evidencia a LHON como um caso de herança mitocondrial.
d) um casal com fenótipos como II.5 X II.6 têm 50% de probabilidade de gerar uma
criança com o gene para a LHON.

Justifique a resposta anterior.