Unidade 2 –

Património Genético

Genética
Humana
 Unidade 2 –
Património Genético
Os indivíduos da espécie humana apresentam um elevado número de
caracteres fenotípicos com variações (alguns deles facilmente
observáveis).

Características fenotípicas humanas e respetiva relação de

dominância/recessividade.
 Dificuldades no estudo da
hereditariedade humana:
Ciclo de
 Pequeno
vida longo
número de
descendentes em
cada geração
 Elevado
número de
cromossomas

Impossibilidade
de cruzamentos
experimentais
Técnicas utilizadas no estudo
da hereditariedade humana
Análise de Análise do Análise do
proteínas cariótipo DNA
ÁRVORES GENEALÓGICAS OU HEREDOGRAMAS - são
diagramas que permitem acompanhar a transmissão de
algumas características de uma família ao longo das
gerações.
 Transmissão de características
Albinismo

O albinismo - doença rara, hereditária, que resulta de um alelo mutante

incapaz de codificar uma enzima necessária para a produção de melanina.
 Transmissão de características
autossómicas recessivas

A fenilcetonúria
resulta da presença de
um gene mutante
responsável pela
produção da enzima
fenilalanina hidroxilase,
que transforma a
fenilalanina em tirosina.

Na ausência desta enzima, a fenilalanina acumula-se, originando ácido

fenilpirúvico que afeta o desenvolvimento do sistema nervoso central,
conduzindo ao aparecimento de atraso mental e problemas
psicomotores.
 Transmissão de características
autossómicas recessivas
Da análise hereditária deste tipo de alelos
pode concluir-se que:
 homens e mulheres são igualmente afetados;

 os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal;

 a maioria dos descendentes afetados possui pais normais;

 dois progenitores afetados originam todos os seus descendentes com

a anomalia;

 a anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.

 Transmissão de características
autossómicas dominantes
A doença de Huntington é Da análise da transmissão hereditária
uma patologia causada por deste tipo de alelos pode concluir-se
um alelo dominante que:
localizado em autossomas.  homens e mulheres são igualmente
afetados;
 a anomalia tende a aparecer em todas as
gerações;
 os indivíduos heterozigóticos
manifestam a característica.
 Quando um indivíduo manifesta a
anomalia, pelo menos um dos
progenitores também a possui;
 quando um dos progenitores apresenta
a anomalia, aproximadamente metade
da sua descendência pode ser afetada.
 Transmissão de características
ligadas aos cromossomas sexuais
Os genes existentes nos cromossomas sexuais podem manifestar-se com
uma frequência diferente nos dois sexos.
Daltonismo – ligada ao cromossoma X
Os indivíduos que manifestam esta anomalia não são capazes de
distinguir determinadas cores (ex.º vermelho e verde).
 Transmissão de características
ligadas aos cromossomas sexuais
Critérios que permitem, normalmente, identificar um
caso de transmissão de um alelo recessivo ligado ao
cromossoma X:

 afeta, com muito maior frequência, os homens;

 as mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a
característica;
 os homens que manifestam a característica transmitem o alelo
apenas às filhas;
 uma mulher que manifeste a característica é filha de um pai
afetado e de uma mãe afetada ou portadora.