Síndrome de Stickler

Doença autossômica dominante, progressiva, com anomalias auditivas, orofaciais,

oculares e esqueléticas. É hereditária, contendo 50% de chance de desenvolvê-la se
houver casos registrados na família, acometendo ambos os sexos e podendo
apresentar sintomas diferentes em cada indivíduo na mesma família.

É causada por mutações em genes responsáveis pela síntese de colágeno 2 A1,

COL11A1 e COL11A2. É mais comum na Europa e tem como principal características o
deslocamento da retina e outras alterações como hipoacusia ( surdez e, nesse caso
classificada como Surdez Neurossensorial), fenda palatina, face plana, nariz achatado,
miopia intensa, catarata, glaucoma, articulações hiperflexíveis e prolapso da valva
mitral. Necessita de diagnóstico precoce e tratamento multidisciplinar.

Defeitos nas células de colágeno podem apresentar alterações específicas, como

Displasia espondiloepifisária (SEDT- baixa estatura, troco e braços curtos e peito em
forma de baril), osteoartropatia precoce, alterações auditivas e visuais, articulares e
prolapso do vítreo ocular.

Há grande relação entre a Sequência de Robin (SPR) e a Síndrome de Stickler, sendo

que 50% de pacientes diagnosticados como portadores de SPR tem associação com a
Síndrome de Stickler. A Sequência de Robin é uma malformação congênita
relativamente rara, caracterizada por glossoptose e micrognatia, acompanhada na
maioria das vezes por fissura Palatina. Tem participação fundamental no diagnóstico
da Síndrome de Stickler por ser fortemente associada à ela e apresentar sintomas que
precedem a Síndrome.