XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE MEDICINA FÍSICA E

REABILITAÇÃO – BELO HORIZONTE, 2008

miopatias vs miastenia
José A Garbino

Programa de Neurofisiologia Clínica

Curso de Miopatia
“As miopatias congênitas (mitocondriais) com
ptose e oftalmoparesia podem ser
confundidas clínica e eletrofisiologicamente
com miastenia”

Fawcett - 2001, Uppsala

“O diagnóstico diferencial da disartria: AVC (s)

silenciosos múltiplos, Miastenia, ELA”
Eisen A, 2002, Porto Seguro
 Sumário

• Clínica das fraquezas focais cranianas

• Etiologia
• Literatura
• Distrofia muscular oculofaríngea
• Miastenia
• Casos e a investigação neurofisiológica
Clínica: fraquezas focais oculares, cranianas e
bulbares
• Ptose palpebral (oculomotor III)
• Oftalmoparesia/plegia (oculomotor, troclear e
abducente, III, IV e VI)
– Diplopia
• Disartria (glossofaríngeo, vago, acessório (IX, X e XI,
núcleo ambíguo - bulbo) e hipoglosso XII e também V e
VII)
• Disfagia (V e VII: mastigar e glossofaríngeo, vago
conter e hipoglosso: engolir - bulbares)
• Síndrome da cabeça caida – “dropped head”
(acessório, transição e raizes cervicais altas)
 Exame

O examinador deve notar:

– Posição da pálpebra
– Hiperatividade dos frontais
– Posição relativa dos globos oculares
– O pleno olhar para as posições cardinais
– queda ou rotação da cabeça
• Testes de força trapézio e esternocleido
– Palato (vel palatino): posição, desvios
– Língua: posição, desvios, fasciculações
 Causas
• Oftalmoparesia/oftalmoplegia
– neuropatias: s. Miller-Fisher
– doenças da junção nm: miastenia gravis e
botulismo
– miopatias oculares: s. Kearns Sayre e
distrofia muscular oculofaríngea
• Disfagia, Disartria e s. da cabeça caida
– Miopatia - distrofia muscular oculofaríngea
– AVC (s) silenciosos múltiplos
– miastenia gravis
– Doença do neurônio motor
 Literatura: 1956-2008 (PubMed)

• Miopatia e Miastenia: (oftalmoparesia sinal predominante)

– polimiosite (8)
– miopatia ocular (5)
– oftalmoparesia mitocondrial (3)
– distrofia muscular (2), dermatomiosite (2), s. Morvan (2)
– miopatia do hipotireoidismo, síndrome de Hoffman (2)
– miopatia granulomatosa – sarcoidose (1)
– paciente crítico (1)
• Neuromiotonia (2)
• Polineuropatia terminal (2)
• Doenças do neurônio motor: s. pós-pólio (1), ELA (2)
• Neuromiopatia (1)
 miopatia que mais mimetiza miastenia

• Antigas referências : “progressive external

ophtalmoplegia”, “ophthalmoplegia
externa” or “ptosis myopathic” para
Oculopharingeal muscular dystrophy (Victor
et al, 1962)
• Início tardio, herança autossômica
dominante, rara/e recessiva, famílias
franco-canadenses.
Distribuição mundial da distrofia oculofaríngea: América
do Sul = São Paulo – Rio e Uruguai

Brais B and Tomé FMS. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. In: Engel AG and
Franzini-Armstrong C. Myology. 3 rd ed. McGraw-Hill, 2004, p. 1147-1162.
 vice-versa: distúrbio da JNM adquirido com
comprometimento ocular predominante miastenia
gravis
• Definição: doença autoimune caracterizada por
episódios de fraqueza muscular alternados com
melhora ao repouso (flutua), fatigabilidade ao esforço
extremo, causada por bloqueio da junção
neuromuscular.
• 70 a 80% anticorpo anti Receptor Acetil-colina (RAch) /
síndromes congênitas: negativa
• O restante anti Kinase músculo específica (anti MuSK) /
síndromes congênitas: negativa .
• Incidência bimodal: 20-40 anos, > fem, 60-80 anos, >
masc / s. congênitas: perinatais - adolescência
Engel AG, Hohlfeld R. Disturbance of Neuromuscular Transmission: Acquired Autoimune Myasthenia Gravis e
Engel AG, Ohno K, Sin, SM. Congenital Myasthenic Syndromes. In:Engel AG and Franzini-Armstrong C. Myology. 3 rd
ed. McGraw-Hill, 2004.
Distúrbio da JNM com comprometimento ocular
predominante e classificação da MG (Osserman e
Genkins, 1971)

• Ocular – Grupo 1: 15-20%

• Generalizada – Grupo 2A: 30%
• Moderada/e severa – Grupo 2B: 20%
• Aguda fulminante – Grupo 3: 11%
• Tardia severa – Grupo 4: 9%
(40% inicial/e da forma ocular passam para formas
generalizadas assim como a % restante)
Engel AG a Hohlfeld R. Disturbance of Neuromuscular Transmission: Acquired Autoimune
Myasthenia Gravis. In:Engel AG and Franzini-Armstrong C. Myology. 3 rd ed. McGraw-Hill,
2004, p. 1755-1790.
 Os dilemas da investigação neurofisiológica

• A descrição de atrofia e substituição gordurosa da

musculatura extensora cervical também foi
observada em um paciente com miastenia gravis 1.
• Por outro lado as miopatias também apresentam
distúrbios da junção neuromuscular 2.
• Situações de sobreposição (overlaping) não
diferenciáveis 3.        
1. Rodolico C, Messina S, Toscano A, Vita G, Gaeta M. Axial myopathy in myasthenia: a
misleading cause of dropped head. Muscle Nerve 2004;29:329-330
2. FAWCETT, P.R.W. SFEMG findings in myopathies. In: International
SFEMG Course and VII Quantitative EMG Conference. Uppsala, Sweden, 2001, 10 ps.
3. Sanders, D.B. Electrodiagnostic Tests of Neuromuscular Transmission.In. In: International
SFEMG Course and VII Quantitative EMG Conference. Uppsala, Sweden, 2001, 10 ps.
 Foco da investigação: Comparação dos testes
eletrofisiológicos EMGFU (SF) e ER (RNS) com Anticorpo
anti- receptor de acetil colina (AChR-Ab)

SANDERS, DB. Electrodiagnostic tests of neuromuscular transmission. In: International SFEMG Course and
VII Quantitative EMG Conference. Uppsala, Sweden, 2001, 10 p.
Casos
Miastenia fenômenos predominantes

Jitter aumentado
Decremento
 Miastenia ocular
Masc. 78 anos
1. Estimulação repetitiva:
normal

2. EMGFU em músculo do
membro superior: normal

3. Só a EMGFU em
músculo da face alterada
 Miopatia

Decremento: normal ou alterado em pequenas proporções

 Miopatia

Decremento e Fibra Única: EMG: achados miopáticos

normal ou pouco alteradas
Ptose, disfagia, disartria e s. da cabeça caida
Distúrbios da junção neuromuscular encontrados
Importante desnervação em região bulbar e paravertebais
dorsais – Doença do Neurônio Motor
Síndrome da cabeça caida (SCC)

•doença do neurômio motor: ELA (os 3 casos)

• miopatias
•miopatia cervical extensora isolada (isolated neck extensor
myopathy)
•doenças da junção neuromuscular (rara em pacientes com SCC)
•neuropatias
•doenças do sistema nervoso central (AVCs múltiplos silenciosos)
• doenças metabólicas
•pacientes sem etiologia definida para a SCC
Nos 3 casos descritos predominaram a “desinervação”
LORENZONI PJ et al. Síndrome da cabeça caída em doença do neurônio motor. Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.64 no.1 São
Paulo Mar. 2006
 Em conclusão
• Considerar: os aspectos clínicos
• Quanto a neurofisiologia
– Considerar o que mais predomina
• > os distúrbios da jnm = doença da jnm
• > as alterações da unidade motora (eletromiografia) =
distrofia, miopatia e doença do neurônio motor
• Conclusão do exame:
– tentar mostrar as certezas e as dúvidas e,
– deixar para o clínico o discernimento final
• Montagem do quadro completo, seguimento e respostas
 INSTITUTO LAURO DE SOUZA LIMA
BAURU-SP

III Curso de
Eletroneuromiografia
Avançada
27 e 28 de março de 2009

Coordenadoria de Controle de Doenças

Secretaria da Saúde do Estado São Paulo