Síndrome de Usher

A síndrome de Usher é uma doença genética que causa surdez e

cegueira. É basicamente uma retinite pigmentosa de carácter progressivo
combinada com deficiências auditivas graves de natureza congénita. É
normalmente uma doença autossômica recessiva, afetando uma em cada dez
mil pessoas.
Síndrome de Usher, é considerada a principal causa de deficiência
auditiva combinada com cegueira no mundo. Nesta síndrome, a perda
auditiva é resultado de uma mutação genética que afeta as células nervosas da
cóclea (órgão do ouvido interno que também é responsável pelo equilíbrio).
Este defeito genético também pode afetar bastonetes e cones, células
fotorreceptoras da retina que são responsáveis pela conversão da luz em
impulsos elétricos levados ao cérebro.

Sintomas da síndrome

▪ Perda auditiva e a doença ocular chamada retinite pigmentosa, que

provoca cegueira noturna e perda da visão periférica por conta da
degeneração progressiva da retina.
▪ Esbarram nas pessoas e objetos, tropeçam em degraus.
▪ Têm pouco equilíbrio e, algumas vezes, não podem caminhar em linha
reta.
▪ Possuem problemas para se deslocar e se comunicar no escuro.
▪ Apresenta problemas normalmente na segunda década de vida.

Tratamento para a síndrome de Usher

Embora esta síndrome seja incurável, é possível suavizar ou espaçar

alguns de seus efeitos. Nos casos de surdez parcial pode-se atenuar com
cirurgias e aparelhos auditivos. Os óculos também podem ser mais adequados,
incluindo os de visão subnormal. A retinose pigmentar costuma ainda ter
problemas associados, como catarata e edema macular, que podem ser
operados, permitindo que a pessoa enxergue melhor por mais tempo.
Referências:

 http://retinabrasil.org.br/site/doencas/sindrome-de-usher-ush/

 http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-
usher.htm

 https://www.news-medical.net/health/What-is-Usher-Syndrome-
(Portuguese).aspx

 https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-usher/

 https://www.direitodeouvir.com.br/blog/sindrome-usher-causa-
surdez