Adrenoleucodistrofia

-Como Ocorre
Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos
graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em
tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A consequência desse
acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células
nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo
X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA
gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao
transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene
defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar
nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos
quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.

-Transmissão

Os casos de ALD são raros, ocorrendo em cerca de 1 a cada 20.000 indivíduos. Na maioria das
vezes, é transmitida de pai para filho. Porém, em cerca de 5% dos casos, a criança pode não
herdar, mas nascer com uma “mutação nova”. Uma mulher possui dois cromossomos X, um do
pai e um da mãe. Um homem possui um cromossomo X da mãe, e um cromossomo Y do pai.
Como a alteração vem do cromossomo X, mulheres não apresentam a doença. Caso um
cromossomo esteja alterado, o outro estará normal e funcional. Podem apresentar sintomas
leves ou nenhum, sendo chamadas de portadoras. Como os homens só possuem um
cromossomo X, caso ele esteja infectado, terá sintomas da ALD.

As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal

são:

 25% de chances de nascer um filho normal;

 25% de chances de nascer um filho afetado;
 25% de chances de nascer uma filha normal;
 25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.

As chances de descendência para um homem com ALD e uma mulher homozigotia dominante,
por sua vez, são:

 Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;

 Se tiver filhos, serão todos normais.
-Formas da ALD
Neonatal
Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal
da ALD estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos
quanto meninas. Tem como previsão 5 anos de sobrevida. Os sintomas dessa forma são
Retardo Mental ; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal;
convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos.

Clássica ou infantil
Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença.
Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade. Possui de 4 a 10 anos de sobrevida. Como
sintomas, há Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da
audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.

Adulta (AMN)
Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade
adulta. Possui décadas de sobrevida, com Dificuldade de deambulação; disfunção adrenal;
incontinência urinária; deterioração neurológica.

Há ainda a ALD em mulheres. Embora a doença se manifeste principalmente em homens,

mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD. Também possuem
décadas de sobrevida, com casos de ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.

-Diagnóstico

A ADL é uma doença da substância branca, podendo ser identificada por uma ressonância
magnética. Porém, ela pode ser muito sensível para o diagnóstico das lesões causadas pela
substância branca. Por conta disso, é importante consultar inicialmente um profissional na
área, no caso o radiologista. A orientação vai variar com a gravidade do caso. Geralmente, ele
identifica o caso através da anamnese e dos exames neurológicos evolutivos. Entretanto, o
resultado pode não ser tão claro no preto e branco, podendo ficar nos tons de cinza e
sintomas psicomotores e distúrbios. Neste tipo de caso, é crucial para o andamento clínico a
recomendação da ressonância magnética encefálica, para que identifique o grau e situação. É
também possível o diagnóstico por meio dos sintomas. Porém, por não ser um “diagnóstico
precoce”, alguns tratamentos podem não ter a devida eficácia ou sequer funcionam.

-Tratamento

O tratamento de ALD inclui testes regulares para a função das glândulas adrenais. É feito
tratamento com hormônios das glândulas adrenais. O tratamento da ALD, para que haja uma
redução dos sintomas e prolongamento da esperança de vida, incluem principalmente
fisioterapia, apoio psicológico e educação especial. Existem evidências do uso de Óleo de
Lorenzo para reduzir ou retardar os efeitos da ALD. Há ainda o transplante de medula óssea,
que pode trazer grandes efeitos a longo prazo. Com a cirurgia, é possível que o tempo
estimado de sobrevida do paciente seja dobrado, tendo ou não sido feito demais tratamentos.
Contudo, o método é controverso, devido a taxa de alto risco de mortalidade e morbidade na
cirurgia. Portanto, não é muito recomendado para casos de efeitos muito severos, ou nas
formas de ALD adulta e neonatal.

-Filme Óleo de Lorenzo

Lançado em 1992, o filme ‘Óleo de Lorenzo’ retrata a jornada de um pai e uma mãe na busca
por um tratamento eficaz para a doença do seu filho.
O filme, que é baseado em fatos reais, retrata a dor e angústia de Michaela e Augusto Odone
ao descobrirem que seu filho Lorenzo, de 6 anos, possui uma doença genética grave e
progressiva chamada adrenoleucodistrofia (ALD) com um prognóstico de sobrevida de até 2
anos.
Sem aceitar o triste diagnóstico do filho e a falta de um tratamento eficaz, ao mesmo tempo
que assistem os sintomas do filho piorarem, os pais decidem lutar para encontrar uma cura
para a doença.
Mesmo sendo leigos e sem qualquer formação acadêmica no assunto, Michaela e Augusto
passaram a dedicar os seus dias na busca por um tratamento para a adrenoleucodistrofia.
Leram livros, buscaram médicos e outros profissionais da área, indústrias farmacêuticas,
conversaram com professores de universidades e até organizaram um simpósio
internacional que uniu especialistas do mundo inteiro para discutir um possível tratamento
para a doença. 
Para quem estiver interessado no filme, ele está disponível na amazon prime. Não vamos falar
o final, mas é um filme que demonstra fielmente a situação de ter um parente com ADL em
casa. Para caso alguém tenha interesse, pode pesquisar.