E.C.

I Premen
Aluno: Vitor Emanuel Diniz Alves
Ano: 1° Série: C
Professora: Fabiane
Matéria: Biologia

Síndrome do X Frágil
● Introdução
A síndrome do X frágil (FXS ou SXF) é uma condição genética e
hereditária, responsável por grande número de casos de deficiência
mental e distúrbios do comportamento, que afeta um em cada 2 mil
meninos e uma em cada 4 mil mulheres. A síndrome é causada por
mutações no gene FRM1, presentes numa falha, que recebeu o
nome de sítio frágil, localizada na extremidade do braço longo do
cromossomo X.

● Ano da descoberta
A síndrome do X Frágil foi descoberta no início da década de 1960.
O ano exato da descoberta é atribuído a diferentes pesquisadores,
mas muitos creditam o Dr. Herbert Lubs por sua contribuição
significativa para a identificação da síndrome. Em 1969, o Dr. Lubs
publicou um artigo no American Journal of Diseases of Children
descrevendo a condição que ele chamou de "Síndrome do X Frágil"
devido à aparência distinta dos cromossomos X nas análises
citogenéticas. No final da década de 70, esta condição foi
denominada pelo Dr. Grant Sutherland da forma como hoje é
conhecida.

● Causa genética da doença

A síndrome do X frágil resulta de uma mutação em determinada
região do gene FMR1, que se localiza no cromossomo X. Essa
alteração é bastante peculiar e se caracteriza por aumento do
número de repetições CGG, sigla de citosina-guanina-guanina, que
são componentes do DNA.

● Tratamento
Por enquanto, não existe nenhuma terapêutica que possa suprir a
falta da proteína deficiente na síndrome do X frágil. Dessa forma, o
tratamento se baseia em um trabalho multidisciplinar, com
intervenções de pediatra, neurologista, psiquiatra, fonoaudiólogo,
psicoterapeuta, pedagogo e terapeuta ocupacional, entre outros.
Existem ainda medicamentos que podem ajudar a melhorar o
comportamento e os problemas de atenção.

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● Infertilidade
A pré-mutação da síndrome do X frágil é uma das causas de
insuficiência ovariana prematura, levando mulheres jovens a um
quadro de infertilidade. Além da dificuldade de reprodução, a
mulher tem mais chances de transmitir o gene alterado aos seus
descendentes, que o recebem com mutação completa.

● Curiosidades
A síndrome do X frágil afeta cerca de 1/4.000 homens e 1/8.000
mulheres. A pré-mutação é mais comum. As mulheres com a
disfunção são menos afetadas do que os homens. O X frágil é
herdado em um padrão ligado ao X e nem sempre causa sintomas
clínicos em mulheres.

Bibliografia:
https://www.dasagenomica.com/blog/sindrome-do-x-fragil/

https://monografias.brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm

https://www.fleury.com.br/manual-de-doencas/sindrome-do-x-fragil

https://www.fivsaopaulo.com.br/doencas-que-causam-infertilidade-
3/sindrome-do-x-fragil/

https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-
gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-do-x-
fr%C3%A1gil/