Síndrome do X frágil

Trabalho realizado por:Viviana Jesus 12ºB

Disciplina: Biologia
Identificação e características

Esta doença :
● tem origem genética e é hereditária;
● é produzida através de uma alteração no cromossoma X;
● mais frequente nos homens do que nas mulheres;
As pessoas com esta doença apresentam:
● orelhas grandes;
● face comprida
● peito escavado
● escoliose
● estrabismo
 O que é ?
● Esta resulta de uma mutação numa determinada região do gene FMR1
● Este gene é responsável pela produção da proteína (FMRP) , na qual ajuda a regular a produção de
outras proteínas que afetam o desenvolvimento do sistema nervoso
● Ocorre um aumento do número de repetições do trinucleotídeo CGG
● Numa situação normal, ocorre 6 a 50 cópias de CGG
● Na síndrome, há mais de 200 repetições dessa mesma sequência
Modo de transmissão

No caso das mulheres, os seus filhos tem:

● 50% de chances de receber o cromossoma X cujo o gene FMR1 é normal

● 50% de chances de receber o cromossoma X cujo o gene FMR1 é alterado

No caso dos homens:

● os filhos recebem o gene alterado

Causas:
● problemas de aprendizagem
● problemas comportamentais
● dificuldades na fala
Como pode ser diagnosticada?
● Exames de DNA
Como pode ser controlada?
Não existe nenhum tratamento
específico,mas alguns estimulantes e a ida a
um terapeuta pode ajudar as pessoas com
essa doença.