Fenilcetonúria

Fenilcetonúria é uma doença que acontece devido a um erro no metabolismo

de aminoácidos, e que é transmitido de forma hereditária e é autossômica recessiva.
Isso significa que a criança precisa receber um gene de ambos os pais para
desenvolver o distúrbio. A mutação nesse gene provoca um erro na codificação de
uma enzima, a fenilalanina hidroxilase, necessária para transformar o aminoácido
essencial fenilalanina em tirosina, outro aminoácido importante para a estrutura das
proteínas. Indivíduos que possuem fenilcetonúria não conseguem metabolizar a
fenilalanina, e esse excesso dessas moléculas no sangue se transforma num ácido
fenilpirúvico, que é tóxico para vários órgãos, especialmente no cérebro.
Recém-nascidos que possuem essa doença não apresentam sintomas. Sem
tratamento, porém, logo nos primeiros meses de vida, começam a surgir os
seguintes sinais da doença, que podem variar de intensidade conforme o caso:
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, Convulsões, Movimentos
descoordenados de pernas e braços, Deficiência intelectual, Hiperatividade, entre
outros.

Sindrome do X frágil

A síndrome do X frágil é genética e hereditária, responsável por grande

número de casos de deficiência mental e distúrbios do comportamento. É causada
por mutações no gene FRM1, presentes numa falha, que recebeu o nome de sítio
frágil, localizada na extremidade do braço longo do cromossomo X. A alteração faz
com que esse gene deixe de codificar, em níveis adequados, a proteína FMRP que é
essencial para o desenvolvimento das conexões entre as células nervosas e a
maturação das sinapses. A síndrome do X frágil é uma desordem ligada ao
cromossomo X. É dominante, ou seja basta que um dos pais seja portador da
pré-mutação para que a criança receba uma cópia do gene defeituoso. Em geral, os
meninos desenvolvem quadros mais graves do que as meninas. Isso acontece,
porque elas possuem dois cromossomos X, um herdado do pai e o outro da mãe, o
que, de certa forma, as protege. Se um estiver X estiver com problemas o outro X
compensa. Já os homens só possuem um cromossomo X herdado da mãe e um
cromossomo Y herdado do pai. Se o X estiver danificado, o outro não estará
preparado para suprir a deficiência. Ambos os pais podem transmitir, porem por ter o
padrão de transmissão ligado ao sexo o pai só pode transmitir para a filha já que
para o filho ele transmiti o cromossomo Y, já a mãe pode transmitir para ambos, filho
ou filha. Entre os principais sinais que podem indicar a síndrome estão: Deficiência
intelectual ou dificuldades no aprendizado, Déficit de atenção com ou sem
hiperatividade, Atraso para começar a caminhar/engatinhar, Atraso para começar a
falar e ao falar, repete e confunde as informações, Dificuldade em manter o olhar ao
falar com alguém, entre outros. Além disso, de 20 a 30% dos pacientes
diagnosticados com a Síndrome do X Frágil podem apresentar Transtorno de Déficit
de Atenção e Hiperatividade, 15 a 20% podem ter Autismo e 30% apresentam
Crises Epiléticas.

Síndrome de Rett

A Síndrome de Rett é uma doença de causa genética e está associada a

mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. O MECP2 é de extrema
importância no controle de outros genes, e a proteína por ele codificada, também
chamada de MeCP2, age como se “desligasse” determinados genes durante fases
específicas do desenvolvimento neuronal. O gene MECP2 mutado codifica uma
proteína defeituosa, incapaz de exercer da forma correta sua função biológica, o que
faz com que os genes que deveriam estar silenciados durante determinadas fases
do desenvolvimento dos neurônios permaneçam ativos, prejudicando o
desenvolvimento do sistema nervoso central. Essa síndrome afeta em geral as
meninas já que o defeito se localiza no cromossomo X do pai que as meninas
recebem, já que os meninos não herdam o cromossomo X do pai, mas sim da mãe.
Os primeiros sintomas desta síndrome são: Irritabilidade geralmente crescente ao
longo de um período determinado, representada por crises de choro inconsolável,
Parada na aquisição de habilidades motoras (incluindo a fala), Perda das
habilidades motoras finas, devido à falta de uso prático das mãos para, por exemplo,
manipular brinquedos e quaisquer outros objetos. Nesse período, as meninas
também podem apresentar menos interesse pelo ambiente que a rodeia e pela
socialização e interação com os outros. Em alguns casos, elas podem interagir de
uma forma parecida com o autismo, e por causa disto muitas recebem um
diagnóstico errado no início da manifestação da doença.

Doença de Huntington

A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa hereditária e

autossômica dominante que geralmente se manifesta em adultos entre os 30 e os 40
anos de idade. Ela ocorre devido a uma mutação genética em sequência repetitiva
de trinucleotídeos CAG, presente no gene IT15, chamado também de gene da
huntingtina, localizado no cromossomo 4. Quanto maior o número de repetições,
menor a idade de início da doença. Esta mutação produz uma forma alterada da
proteína Htt, que causa a morte dos neurônios em determinadas regiões do cérebro.
Os sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro
denominada gânglios da base. Esse dano no cérebro afeta as capacidades:
Motoras, Cognitivas (pensamento, julgamento, memória), Psiquiátricas (humor,
equilíbrio emocional, dentre outras). Filhos que tenham um dos pais afetado pela DH
têm 50% de chances de herdar o gene alterado e desenvolverão a doença em
algum momento de sua vida.

Síndrome de Lesch-nyhan
 A síndrome de Lesch-Nyhan é uma raro distúrbio hereditário devido a
deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosfo-ribosil transferase (HGPRT), que
participa do metabolismo das purinas. Esta síndrome afeta 1 em cada 38.000
nascidos vivos, em especial os homens, e é consequência de uma mutação no gene
HPRT, situado no cromossomo X. A doença normalmente se manifesta entre 3
meses e 12 meses de idade com o aparecimento de precipitado arenoso cor laranja
(xantina) na urina; ela progride e envolve o sistema nervoso central causando
deficiência intelectual, paralisia cerebral espástica, movimentos involuntários e
comportamento automutilante (particularmente morder). Com o tempo, a
hiperuricemia crônica causa sintomas de gota por exemplo. urolitíase, nefropatia,
artrite gotosa, tofos).